รถยนต์: ลักษณะชิ้นส่วนฟังก์ชั่นและการเปลี่ยนแปลง
autosomes, autosomal โครโมโซมหรือโซมาติกโครโมโซมเป็นโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ จำนวนรูปร่างและขนาดของออโต้เซลล์ที่ประกอบขึ้นเป็นคาริโอไทป์นั้นแตกต่างกันไปในแต่ละสปีชีส์
นั่นคือแต่ละโครงสร้างเหล่านี้มีข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ในแง่นี้กลุ่มของ 22 คู่อัตโนมัติ, บวก 1 คู่ของโครโมโซมเพศประกอบขึ้นจากโครโมโซมของมนุษย์ที่สมบูรณ์
การค้นพบนี้ทำโดย Tijio และ Levan ในปี 1956 ตั้งแต่นั้นมาจนถึงปัจจุบันความก้าวหน้าที่สำคัญได้เกิดขึ้นในการศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ตั้งแต่การจำแนกในโครโมโซมไปจนถึงที่ตั้งของยีน
การศึกษาเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านชีววิทยาโมเลกุลและการแพทย์ ตั้งแต่การค้นพบ Lejeune และ cols ความสนใจอย่างมากในด้านของ cytogenetics ถูกปลุกให้ตื่นขึ้น
นักวิจัยเหล่านี้อธิบายความผิดปกติของโครโมโซมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซมเสริมที่เรียกว่า trisonomy 21 ซึ่งผู้ป่วยแสดงอาการดาวน์
ทุกวันนี้มีโรคและอาการของโรคมาหลายครั้งเนื่องจากมีความผิดปกติของโครโมโซม
คุณสมบัติ
autosomes หรือ autosomal chromosomes ได้รับคำสั่งตามสัณฐานวิทยาที่พวกเขามี ในแง่นี้พวกเขาสามารถ metacentric, submetacentric, telocentric และ subtelocentric หรือ acrocentric
โครโมโซมมีอยู่ในนิวเคลียสโครมาตินของเซลล์ยูคาริโอต โครโมโซมแต่ละคู่มีลักษณะคล้ายคลึงกันนั่นคือมียีนที่เหมือนกันโดยมีตำแหน่งเดียวกันตามแต่ละโครโมโซม (ที) รหัสทั้งสองสำหรับลักษณะทางพันธุกรรมเดียวกัน
โครโมโซมมีให้โดยกำเนิด (ไข่) และอื่น ๆ ที่มีให้โดยกำเนิด (สเปิร์ม)
ด้านล่างนี้เป็นวิธีการสร้างอัตโนมัติ
ชิ้นส่วนของ autosome หรือ chromosome
คู่โครมา
โครโมโซมแต่ละอันถูกสร้างขึ้นโดยสองเส้นน้องสาวตั้งอยู่ในแบบคู่ขนานที่เรียกว่า chromatids ร่วมกับ centromere
ทั้งสองเส้นมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่คล้ายกัน สิ่งเหล่านี้เกิดจากการซ้ำซ้อนของโมเลกุลดีเอ็นเอ Chromatid แต่ละตัวมีแขนยาวและแขนสั้น
ความยาวและสัณฐานวิทยานั้นแตกต่างกันไปในแต่ละโครโมโซม
centromere
มันเป็นส่วนที่ chromatids ทั้งสองเข้าร่วม มันถูกอธิบายว่าเป็นส่วนที่แคบที่สุดของโครโมโซมหรือที่เรียกว่าการหดตัวหลัก ความสัมพันธ์ระหว่างความยาวของแขนยาวและแขนสั้นจะกำหนดดัชนี centromeric (r) ซึ่งกำหนดตำแหน่งของ centromere
ตามมาตรการนี้สามารถแบ่งออกเป็น:
- Metacentric : ตำแหน่งของ centromere แบ่งแขนแต่ละข้างออกเป็นสองส่วนเท่า ๆ กัน (r = 1 ถึง 1500)
- Submetacentric : แขนท่อนล่างยาวกว่าส่วนบน (r => 1500 - 2000)
- Acocentric หรือ subtelocentric : แสดง chromatids ที่ต่ำกว่าและส่วนประกอบทางสัณฐานวิทยาทั่วไปบางอย่างเช่นการหดตัวรองและดาวเทียม (r => 2000)
- Telocentric : เป็นโครโมโซมที่แสดงเฉพาะช่วงล่างเท่านั้น
แขนสั้น
พวกมันคือ chromatids ที่เกิดจาก centromere ที่มีความยาวน้อยกว่า มันถูกแสดงโดยตัวอักษร p พวกมันคือ chromatids ซึ่งอยู่เหนือจุดศูนย์กลาง
แขนยาว
พวกมันคือ chromatids ที่เกิดจาก centromere ที่มีความยาวมากกว่า มันแสดงด้วยตัวอักษร q พวกมันคือ chromatids ที่อยู่ด้านล่างของ centromere
ฟิล์ม
เป็นเยื่อหุ้มโครโมโซมโดยแยกออกมาจากด้านนอก
มดลูก
มันตั้งอยู่ใต้ฟิล์มและเกิดจากวัสดุที่มีความหนืดและหนาแน่นล้อมรอบ cromonema และสสารที่ไม่มีสี
chromonema
มันถูกสร้างขึ้นจากเส้นใยเกลียวสองเส้นที่อยู่ภายในเมทริกซ์ ทั้งสองมีค่าเท่ากัน นี่คือที่ตั้งของยีน มันเป็นโซนที่สำคัญที่สุดของโครโมโซม
Cronómeros
มันจะสร้าง chromatide ถัดจาก chromoneme พวกมันจะมองเห็นได้ชัดเจนขึ้นในระหว่างขั้นตอนการแบ่งเซลล์ พวกเขามีความเข้มข้นที่ซับซ้อนของ cromonema ที่ถูกสังเกตว่าเป็นเม็ดในโครโมโซม
telomeres
มันเป็นส่วนที่ปลายแขนแต่ละข้างของโครโมโซมประกอบด้วยส่วนที่ไม่มีการเข้ารหัสและ DNA ซ้ำ ๆ ที่ให้ความเสถียรกับโครโมโซมป้องกันปลายแขนจากการเข้าร่วม
ข้อ จำกัด รอง
มันไม่ได้มีอยู่ในโครโมโซมทั้งหมด บางคนอาจตีบหรือก้านช่อดอกที่ปลายแขน ในเว็บไซต์นี้เป็นยีนที่ถ่ายทอดไปยัง RNA
ดาวเทียม
พวกมันมีอยู่ในโครโมโซมที่มีข้อ จำกัด รอง พวกเขาเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีรูปร่างกลมที่แยกออกจากส่วนที่เหลือของโครโมโซมโดยโครงสร้างที่เรียกว่าก้าน
ฟังก์ชัน
หน้าที่ของ autosomes คือการจัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรมไปยังลูกหลาน
การปรับเปลี่ยน
ความผิดปกติของโครโมโซมของมนุษย์ที่เป็นที่รู้จักนั้นสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของพวกเขาเรียกว่า aneuploidies (monosomies และ trisonomies) หรือการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของพวกเขาที่เรียกว่าความผิดปกติของโครงสร้าง
การเปลี่ยนแปลงใด ๆ เหล่านี้สร้างผลกระทบทางพันธุกรรม
-Aneuploidía
Aneuploidy เกิดจากความล้มเหลวในการแยกโครโมโซมที่เรียกว่าไม่ใช่การแยก มันสร้างข้อผิดพลาดในจำนวนของโครโมโซม
ในบรรดาพวกเขาเราสามารถพูดถึง trisonomy ของคู่ 21 (ดาวน์ซินโดรม), monosomy ของคู่ 21, trisonomy ของคู่ที่ 18, monosomy ของคู่ที่ 18 หรือ trisonomy ของคู่ที่ 13 (ซินโดรม Patau)
monosomies
ในบุคคลที่มีการสูญเสียโครโมโซมของโครโมโซมที่เกิดขึ้นนั้นไม่สมบูรณ์
Trisonomías
ในบุคคล trisomic มีโครโมโซมเสริม แทนที่จะเป็นคู่มีสามคน
- การพิจารณาโครงสร้าง
ความผิดปกติของโครงสร้างอาจปรากฏขึ้นเองหรือเกิดจากการกระทำของรังสีหรือสารเคมี
ในหมู่พวกเขามีอาการร้องไห้แมว; การลบทั้งหมดหรือบางส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม 5
translocations
ความผิดปกตินี้ประกอบด้วยการแลกเปลี่ยนเซ็กเมนต์ระหว่างโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกัน พวกเขาสามารถ homozygous หรือ heterozygous
ข้อบกพร่องหรือการลบ
มันประกอบด้วยการสูญเสียของวัสดุโครโมโซมและสามารถเป็นขั้ว (ที่ปลายด้านหนึ่ง) หรือสิ่งของ (ภายในโครโมโซม)
การทำสำเนา
มันเกิดขึ้นเมื่อเซ็กเมนต์โครโมโซมถูกแสดงอย่างน้อยสองครั้ง ส่วนที่ซ้ำกันสามารถเป็นอิสระหรือสามารถรวมอยู่ในส่วนโครโมโซมของส่วนประกอบปกติ
การลงทุน
ในความผิดปกตินี้กลุ่มจะกลับด้าน 180 ° พวกเขาสามารถ pericentric เมื่อมันรวม kinetochore และ paracentric เมื่อมันไม่รวม
ไอโซโครโมโซม
จากการแตกของ centromere (การแบ่งที่ล้มเหลว) สามารถสร้างโครโมโซมชนิดใหม่ได้
ความแตกต่างของ autosomes กับโครโมโซมเพศ
หนึ่งในความแตกต่างคือ autosomes เหมือนกันในหญิงและชายและสมาชิกของโซมาติกโครโมโซมคู่มีสัณฐานเหมือนกันในขณะที่คู่โครโมโซมเพศอาจแตกต่างกัน
ในกรณีของผู้ชายพวกเขาแสดงหนึ่งโครโมโซม X และอีก Y (XY) ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X สอง (XX)
autosomes มีข้อมูลทางพันธุกรรมของลักษณะของบุคคล แต่อาจมีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ (ยีนของความมุ่งมั่นทางเพศ) ในขณะที่โครโมโซมเพศมีส่วนเกี่ยวข้องเฉพาะในการกำหนดเพศของแต่ละบุคคล
รถยนต์จะถูกกำหนดด้วยหมายเลขที่ต่อเนื่องกันจากหมายเลข 1 ถึง 22 ในขณะที่โครโมโซมเพศถูกกำหนดด้วยตัวอักษร X และ Y
ความผิดปกติในโครโมโซมเพศสร้างกลุ่มอาการที่แตกต่างจากที่กล่าวถึงในโครโมโซม autosomal ในหมู่พวกเขาเป็นกลุ่มอาการ Klinefelter, กลุ่มอาการของโรค XYY หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์