ซินโดรม Treacher คอลลิน: อาการสาเหตุการรักษา

Treacher Collins syndrome เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนาโครงสร้างกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของบริเวณใบหน้า (Genetics Home Reference, 2016)

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีระดับการพัฒนาทางปัญญาตามปกติหรือที่คาดหวังพวกเขานำเสนอชุดของการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นผิดปกติในคลองหูและในกระดูกหู, รอยแยก palpebral ตา colobomas หรือเพดานปากแหว่งระหว่าง อื่น ๆ (Mehrotra et al., 2011)

กลุ่มอาการของโรค Treacher Collins เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายากดังนั้นจึงมีการประมาณการณ์ไว้ที่ประมาณหนึ่งรายต่อการเกิด 40, 000 ครั้งประมาณ (Rodrigues et al., 2015)

นอกจากนี้การศึกษาเชิงทดลองและทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Treacher Collin เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 5 โดยเฉพาะในพื้นที่ 5q31.3 (Rosa et al., 2015)

สำหรับการวินิจฉัยนั้นมักจะทำตามอาการและอาการแสดงในบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามการศึกษาทางพันธุกรรมมีความจำเป็นเพื่อระบุความผิดปกติของโครโมโซมและนอกจากนี้ยังออกกฎโรคอื่น ๆ

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Treacher Collins โดยปกติแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะเน้นไปที่การควบคุมอาการเฉพาะในแต่ละบุคคล (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2013)

การรักษาสามารถรวมถึงผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลายมากนอกเหนือไปจากโปรโตคอลการแทรกแซงที่แตกต่างกันเภสัชวิทยาศัลยกรรมและอื่น ๆ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2013)

ลักษณะของโรค Treacher Collins

กลุ่มอาการของโรค Treacher Collins เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนา craniofacial (OMIN, 2016; Dixon, 1996)

โดยเฉพาะสมาคมแห่งชาติของ Treacher Collins Syndrome (2016) ได้กำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ว่า: "การเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาหรือความผิดปกติของการกำเนิดทางพันธุกรรม cranioencephalic พิการ แต่กำเนิดหายากปิดการใช้งานและไม่มีการรักษาได้รับการยอมรับ"

เงื่อนไขทางการแพทย์นี้ถูกรายงานครั้งแรกในปี 1846 โดย Thompson และโดย Toynbee ในปี 1987 (Coob et al., 2014)

อย่างไรก็ตามมันถูกเรียกว่าจักษุแพทย์แห่งอังกฤษ Edward Treacher Collins ซึ่งอธิบายไว้ในปี 1900 (Mehrotra et al., 2011)

ในรายงานทางคลินิกของเธอ Treacher Collins เธออธิบายเด็กสองคนที่ขยายเปลือกตาล่างผิดปกติอย่างผิดปกติโดยมีรอยบากและขาดหรือโหนกแก้มที่พัฒนาไม่ดี (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016)

ในทางกลับกันการตรวจสอบทางพยาธิวิทยาครั้งแรกอย่างละเอียดและละเอียดโดย A. Franceschetti และ D. Klein ในปี 1949 โดยใช้คำว่า mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011)

ตามที่เราได้ระบุไว้พยาธิวิทยานี้มีผลต่อการพัฒนาและการก่อตัวของโครงสร้าง craniofacial เพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะนำเสนอปัญหาต่าง ๆ เช่นลักษณะใบหน้าผิดปกติหูหนวกตาแก้ไขปัญหาทางเดินอาหารหรือการเปลี่ยนแปลงภาษา (สมาคมแห่งชาติของโรค Treacher Collins, 2016)

สถิติ

กลุ่มอาการ Treacher Collins เป็นโรคที่พบได้ยากในประชากรทั่วไป (Genetics Home Reference, 2016)

การศึกษาทางสถิติบ่งชี้ว่ามีความชุกประมาณ 1 รายต่อคนทั่วโลก 10, 000-50, 000 คน (การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์, 2016)

นอกจากนี้ยังเป็นพยาธิสภาพ แต่กำเนิดเพื่อให้ลักษณะทางคลินิกของมันจะถูกนำเสนอตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013)

เกี่ยวกับการกระจายตามเพศไม่มีข้อมูลล่าสุดพบว่าบ่งชี้ความถี่ที่สูงขึ้นในสิ่งเหล่านี้ นอกจากนี้ยังไม่มีการแจกจ่ายที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์โดยเฉพาะ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013)

ในทางตรงกันข้ามโรคนี้มีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของเดอโนโวและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดกลุ่มหนึ่งทนทุกข์กับโรค Treacher Collins ก็จะมีความเป็นไปได้ 50% ในการถ่ายทอดสภาพทางการแพทย์นี้ไปยังลูกหลาน การเชื่อมโยง 2016)

ในกรณีของผู้ปกครองที่มีเด็กที่มีอาการ Treacher Collins ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรด้วยโรคนี้ลดลงอย่างมากเมื่อสาเหตุสาเหตุไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016)

ลักษณะอาการและอาการแสดง

มีการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ที่สามารถปรากฏในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่จำเป็นต้องปรากฏในทุกกรณี (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016)

ลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Treacher Collins จะทำให้เกิดสัญญาณและอาการที่หลากหลายและนอกจากนี้สิ่งเหล่านี้จะส่งผลกระทบต่อการพัฒนาใบหน้ากะโหลก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013

คุณสมบัติ Craniofacial

• ใบหน้า: การปรับเปลี่ยนที่มีผลต่อการกำหนดค่าใบหน้ามักปรากฏขึ้นแบบสมมาตรและทั้งสองด้านนั่นคือทั้งสองด้านของใบหน้า ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดบางอย่างรวมถึงการขาดหรือการพัฒนาบางส่วนของโหนกแก้ม, การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างกระดูกของขากรรไกรล่าง, การปรากฏตัวของกรามขนาดเล็กและ / หรือคาง
• ปาก: เพดานปากแหว่ง, ผิดรูปล่าง, การกำจัดลิ้นย้อนหลัง, การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์และการจัดแนวที่ไม่เหมาะสมของฟัน, การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปในกลุ่มอาการของโรคนี้
• ดวงตา: ความผิดปกติหรือการพัฒนาที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อรอบดวงตา, ​​ความเอียงของเปลือกตา, ไม่มีขนตาหรือท่อน้ำตาที่แคบมาก นอกจากนี้การพัฒนาของรอยแยกหรือกล้ามเนื้อในเนื้อเยื่อของม่านตาหรือการปรากฏตัวของดวงตาขนาดเล็กผิดปกติก็มีแนวโน้ม
• ระบบทางเดินหายใจ: มี ความผิดปกติหลายอย่างที่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจ, ที่พบมากที่สุดคือการพัฒนาบางส่วนของหลอดลม, แคบหรืออุดตันของรูจมูก
• ท่อหูและหู: ความผิดปกติของโครงสร้างหูทั้งภายใน, อยู่ตรงกลาง, และภายนอก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหูไม่สามารถพัฒนาหรือทำบางส่วนพร้อมกับการลดความสำคัญของศาลาการได้ยินภายนอก
• ความผิดปกติในขา: ในกรณีที่ลดลงร้อยละของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Treacher Collins อาจนำเสนอการเปลี่ยนแปลงในมือของพวกเขาโดยเฉพาะนิ้วหัวแม่มืออาจนำเสนอการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์

โดยสรุปการเปลี่ยนแปลงที่เราสามารถคาดหวังว่าจะปรากฏในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Treacher Collins จะส่งผลกระทบต่อปาก, ตา, หูและการหายใจ (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016)

ลักษณะทางประสาทวิทยา

หลักสูตรทางคลินิกที่เหมาะสมกับสภาพทางการแพทย์นี้จะก่อให้เกิดระบบประสาทโดยเฉพาะลักษณะ (Coob et al., 2014):

• การปรากฏตัวของตัวแปร microcephaly
• ระดับสติปัญญาปกติ
• ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะจิต
• การมีส่วนร่วมที่แปรปรวนของพื้นที่ความรู้ความเข้าใจ
• ปัญหาการเรียนรู้

ในบางกรณีความล่าช้าในการพัฒนาพื้นที่ต่าง ๆ หรือในการได้มาซึ่งทักษะนั้นเกิดจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์และ / หรือความผิดปกติหรือความผิดปกติทางร่างกาย

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้า, หู, แก้มหรือตาจะทำให้เกิดชุดของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญหลายแห่งที่อาจเป็นอันตรายต่อผู้ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2013):

• ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ : การลดลงของความสามารถในการทำงานของระบบทางเดินหายใจเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับแต่ละบุคคล
• ภาวะหยุดหายใจขณะทารกแรกเกิด : ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์นี้แสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของเอพสั้น ๆ ของการหยุดชะงักของกระบวนการทางเดินหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงของการนอนหลับ
• ปัญหาการให้อาหาร : ความผิดปกติในคอหอยและความผิดปกติในช่องปากอย่างรุนแรงจะเป็นอุปสรรคต่อการให้อาหารของผู้ได้รับผลกระทบในหลาย ๆ กรณีการใช้มาตรการชดเชยจะเป็นสิ่งจำเป็น
• การสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน: ในภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่ผ่านมาการพัฒนาที่ผิดปกติของตาและ / หรือโครงสร้างการได้ยินจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลกระทบต่อความสามารถทั้งสอง
• ความล่าช้าในการได้มาและการผลิตของภาษา : ส่วนใหญ่มาจากความผิดปกติที่มีผลต่ออุปกรณ์การพูด

ของอาการเหล่านี้ทั้งการนำเสนอ / ไม่มีและความรุนแรงสามารถแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบแม้ในหมู่สมาชิกของครอบครัวเดียวกัน

ในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากดังนั้นกลุ่มอาการ Treacher Collins อาจยังไม่ถูกวินิจฉัย ในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติที่ร้ายแรงและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อาจปรากฏขึ้นที่ทำให้การอยู่รอดของบุคคลที่มีความเสี่ยง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013)

สาเหตุ

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ซินโดรม Treacher Collins มีลักษณะทางพันธุกรรมของชนิดพิการ แต่กำเนิดดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจะนำเสนอเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ตั้งแต่แรกเกิด

โดยเฉพาะกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติในโครโมโซม 5 ในพื้นที่ 5q31 (Rosa et al., 2015)

นอกจากนี้การตรวจสอบที่แตกต่างกันตลอดประวัติศาสตร์ของโรคนี้บ่งชี้ว่าอาจเกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016)

ดังนั้นยีน TCOF1 จึงเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิสภาพนี้ซึ่งคิดเป็นประมาณ 81-93% ของผู้ป่วยทั้งหมด ในทางกลับกันยีน POLR1C และ POLRD1 ก่อให้เกิดส่วนที่เหลือประมาณ 2% ของคดีที่เหลือ (การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์, 2016)

ยีนชุดนี้ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโครงสร้างกระดูกกล้ามเนื้อและผิวหนังของบริเวณใบหน้า (Genetics Home Reference, 2016)

แม้ว่าส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการของโรค Treacher Collins เป็นระยะ ๆ พยาธิวิทยานี้แสดงรูปแบบการสืบทอดของพ่อแม่ให้กับเด็ก 50%

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Treacher Collis นั้นมาจากการค้นพบทางคลินิกและรังสีและนอกจากนี้ยังมีการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมอีกหลายอย่าง (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016)

ในกรณีของการวินิจฉัยทางคลินิกจะทำการตรวจร่างกายและระบบประสาทอย่างละเอียดเพื่อระบุสิ่งเหล่านี้ โดยปกติกระบวนการนี้จะดำเนินการตามเกณฑ์การวินิจฉัยของโรค

หนึ่งในการทดสอบที่ใช้มากที่สุดในขั้นตอนการประเมินผลนี้คือรังสีเอกซ์พวกเขาสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการมี / ไม่มีความผิดปกติของกะโหลก craniofacial (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013)

แม้ว่าคุณสมบัติใบหน้าบางอย่างสามารถสังเกตได้โดยตรง แต่รังสีเอกซ์ให้ข้อมูลที่แม่นยำและแม่นยำเกี่ยวกับการพัฒนาของกระดูกขากรรไกร, การพัฒนาของกะโหลกศีรษะ, หรือการพัฒนาของความผิดปกติเพิ่มเติม (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013)

นอกจากนี้ในกรณีที่สัญญาณทางกายภาพยังคงบอบบางมากหรือจำเป็นต้องยืนยันการวินิจฉัยสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมต่าง ๆ เพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ในยีน TCOF1, POLR1C และ POLR1D (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013)

นอกจากนี้เมื่อมีประวัติครอบครัวของโรค Treacher Collins เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอด ผ่านการเจาะน้ำคร่ำเราสามารถตรวจสอบสารพันธุกรรมของตัวอ่อน

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรค Treacher Collins ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงมุ่งเน้นที่การรักษาอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด

ด้วยวิธีนี้หลังจากการยืนยันครั้งแรกของพยาธิวิทยาเป็นสิ่งจำเป็นที่การประเมินภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เป็นไปได้ที่จะทำ (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• การเปลี่ยนแปลงของพื้นที่ทางเดิน
• การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้าอย่างจริงจัง
• กรีดปาก
• การเปลี่ยนแปลงของการกลืน
• การดัดแปลงเพิ่มเติม
• ปัญหาสายตาและสายตา
• ความผิดปกติทางทันตกรรม

การตระหนักถึงความผิดปกติเหล่านี้เป็นพื้นฐานสำหรับการออกแบบการรักษาเป็นรายบุคคลและปรับให้เข้ากับความต้องการของผู้ได้รับผลกระทบ

ดังนั้นการจัดการของการรักษาเป็นรายบุคคลนี้มักจะต้องมีผู้เชี่ยวชาญจากพื้นที่ที่แตกต่างกันเช่นกุมารแพทย์, ศัลยแพทย์พลาสติก, จักษุแพทย์, นักโสตสัมผัสวิทยา, นักบำบัดการพูด, นักจิตวิทยาการพูด ฯลฯ (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004)

โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นหลายขั้นตอนชั่วคราวเพื่อแก้ไขปัญหาการแทรกแซงทางการแพทย์ (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• ตั้งแต่ 0 ถึง 2 ปี : การรักษาการเปลี่ยนแปลงในระบบทางเดินหายใจและการแก้ไขปัญหาการให้อาหาร
• ตั้งแต่ 3 ถึง 12 ปี : การรักษาความผิดปกติของภาษาและบูรณาการในระบบการศึกษา
• ตั้งแต่อายุ 13 ถึง 18 ปี : ใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของการแสดงหน้า cranio-face

ในทุกขั้นตอนเหล่านี้ทั้งการใช้ยาและการสร้างใหม่ของกุรอานเป็นเทคนิคการรักษาที่พบมากที่สุด (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013)