นอนไม่หลับครอบครัวร้ายแรง: อาการสาเหตุการรักษา

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ เป็นอันตรายถึงชีวิตเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะที่หายากมาก มันมักจะเกิดจากการกลายพันธุ์ใน codon 178 ของยีน PRNP แม้ว่ามันจะสามารถพัฒนาตามธรรมชาติในผู้ป่วยที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่เรียกว่านอนไม่หลับเป็นระยะ ๆ

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตนั้นไม่มีทางรักษาได้และเกี่ยวข้องกับอาการนอนไม่หลับที่รุนแรงขึ้นซึ่งนำไปสู่อาการประสาทหลอนเพ้อเพ้อคลั่งฯ เช่นภาวะสมองเสื่อมและในที่สุดก็ถึงแก่ความตาย

เวลาอยู่รอดโดยเฉลี่ยสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้หลังจากเริ่มมีอาการคือ 18 เดือน

พบโปรตีนกลายพันธุ์ใน 40 ครอบครัวทั่วโลกที่มีผลต่อคนประมาณ 100 คน ถ้าพ่อแม่เพียงคนเดียวมียีนลูกหลานมีความเสี่ยง 50% ในการถ่ายทอดและพัฒนาโรค

อายุที่เริ่มมีอาการตั้งแต่ 18 ถึง 60 ปีมีค่าเฉลี่ย 50 โรคสามารถตรวจพบได้ก่อนเริ่มการทดสอบทางพันธุกรรม ความตายมักเกิดขึ้นระหว่างเจ็ดและสามสิบหกเดือนนับตั้งแต่เริ่มต้น

การนำเสนอของโรคแตกต่างกันไปอย่างมากจากคนสู่คนแม้ในหมู่ผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกัน

การนอนไม่หลับของครอบครัวถึงตายได้ค้นพบได้อย่างไร

ก่อนที่นักประสาทวิทยาชาวอิตาลีชื่อ Elio Lugaresi อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1986 มีความเชื่อกันว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เสียชีวิตจริงได้รับผลกระทบจากภาวะสมองเสื่อมหรือจิตบางรูปแบบ

หลายคนถูกฝึกงานในโรงพยาบาลจิตเวชและเสียชีวิตโดยไม่มีโรคของพวกเขาได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง

propi Lugaresi มีญาติสนิทที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกตินี้และหลังจากที่สังเกตอาการของเขาอย่างระมัดระวังในช่วงวิวัฒนาการของภาพความเสื่อมเขาสรุปว่ามันไม่ใช่ความเจ็บป่วยทางจิต แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงอีกประเภทหนึ่งซึ่งกลายเป็น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

สาเหตุของการนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิต

โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงเป็นโรคทางระบบประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 178 การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการก่อตัวของโปรตีนที่ถูกเปลี่ยนแปลงซึ่งเรียกว่าพรีออน

พรีออนสามารถแปลงโปรตีนปกติให้เป็นพรีออนและพวกมันก็จะสะสมในบางพื้นที่ของสมองทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ประสาท

จากมุมมองนี้การนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิตจะคล้ายกับโรค "วัวบ้า" ซึ่งเกิดจากพรีออนที่ทำให้สมองเสียหาย

ในกรณีของการนอนไม่หลับที่เป็นอันตรายถึงชีวิตพรีออนที่เกิดขึ้นจะทำลายเซลล์ประสาทของฐานดอกซึ่งเป็นหนึ่งในศูนย์กลางของการนอนหลับ

ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการเปลี่ยนแปลงรอบการนอนหลับอย่างถาวรและไม่สามารถนอนหลับซึ่งทำให้เกิดอาการที่เลวร้ายลงในช่วงเวลาสั้น ๆ จนทำให้เสียชีวิต

ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด IFF ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้และมีโอกาส 50% ในการถ่ายทอดไปยังลูกหลานของพวกเขา

อาการนอนไม่หลับของครอบครัวถึงตาย

อาการหลักคือโรคนอนไม่หลับรุนแรงที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา การนอนไม่หลับนี้ยังเพิ่มขึ้นแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและจะมาพร้อมกับความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติ

ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยยังสามารถทนทุกข์ทรมานจากความดันโลหิตสูงอิศวรเหงื่อออกเพิ่มขึ้น hyperthermia ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะและการรบกวนในจังหวะ circadian

เมื่อโรคดำเนินไปเรื่อย ๆ บุคคลนั้นยังคงมีเวลามากขึ้นโดยไม่ต้องนอนหลับและมีปัญหาเรื่องความจำภาพหลอนความยากลำบากในการปฏิบัติงานและการสูญเสียการทำงานของการรับรู้อย่างค่อยเป็นค่อยไป

อย่างไรก็ตามในบางกรณีการนอนไม่หลับอาจไม่ใช่อาการที่สำคัญที่สุด ในผู้ป่วยชาวเยอรมันบางคนพบว่าการเปลี่ยนแปลงของซีรั่มนั้นเล็กน้อยหรือว่าพวกเขาได้รับการยอมรับจากผู้ป่วยหลังจากการตรวจสอบย้อนหลังอย่างละเอียด

ในผู้ป่วยเหล่านี้การนอนไม่หลับไม่ได้เป็นปัญหาที่รับรู้ถึงแม้ว่าอาจมีการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการนอนหลับที่แท้จริง กล่าวอีกนัยหนึ่งเป็นไปได้ว่าคนเหล่านี้ไม่ได้สังเกตว่าพวกเขากำลังนอนหลับไม่ดีแม้ว่าในความเป็นจริงมันเป็นเช่นนั้น

สิ่งนี้สามารถแสดงให้เห็นได้ด้วยโพลีโอโนกราฟ ในกรณีศึกษาหนึ่งพบว่าแม้ว่าผู้ป่วยจะหลับและหลับตา แต่ในความเป็นจริงคลื่นสมองไม่ทำงานตามปกติในระหว่างการนอนหลับ

ขั้นตอนในการเกิดโรค

โดยปกติในการวิวัฒนาการของการนอนไม่หลับของครอบครัวถึงแก่ชีวิตสี่ขั้นตอนสามารถแยกแยะได้:

ด่าน 1

โดยปกติจะใช้เวลาประมาณสี่เดือนและเวลาอาจแตกต่างกันไปตามอายุของผู้ได้รับผลกระทบ

โดยทั่วไปโรคนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในช่วง 50 ถึง 60 ปีแม้ว่าจะมีผู้ป่วยหลายรายที่ได้รับการอธิบายในผู้ใหญ่

นอกเหนือจากการนอนไม่หลับอย่างรุนแรงคนมักจะมีอาการโจมตีเสียขวัญ โรคกลัวต่าง ๆ สามารถปรากฏขึ้นได้

อาการอื่น ๆ ที่มักเกิดขึ้นในระยะนี้คือความวิตกกังวลไม่สนใจในสิ่งแวดล้อมปัญหาสมาธิและง่วงนอนตอนกลางวัน

สำหรับผู้ที่สังเกตสถานการณ์จากภายนอกอาการเหล่านี้อาจไม่สามารถเข้าใจได้ซึ่งจะเพิ่มความปวดร้าวและความกลัวโดยผู้ป่วย

ด่าน 2

การนอนไม่หลับจะยิ่งแย่ลงบุคคลนั้นนอนน้อยลงเรื่อย ๆ และการโจมตีตื่นตระหนกก็ยิ่งบ่อยและรุนแรงขึ้น

ขั้นตอนที่สองนี้ใช้เวลาประมาณ 5 เดือนและในช่วงเดียวกันจะเริ่มเห็นภาพหลอน เมื่อมาถึงจุดนี้มีแนวโน้มว่าอาการของโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิตจะสับสนกับความผิดปกติทางจิตเวช

ด่าน 3

มันใช้เวลาประมาณ 3 เดือนและในขั้นตอนนี้ผู้ป่วยแทบจะไม่ได้นอนอีกต่อไป นอกจากนี้ยังมีแรงสั่นสะเทือน myoclonus การประสานงานการดัดแปลงในการพูดและการเสื่อมสภาพของฟังก์ชั่นที่สำคัญ

ดวงตาของผู้ป่วยก็ดูต่างออกไปเพราะรูม่านตายังขยายตัวอยู่

ด่านที่ 4

ผู้ป่วยค่อย ๆ หยุดตอบสนองต่อสิ่งเร้าทั้งหมดและเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อม

อีกไม่นานผู้ป่วยก็จะเข้าสู่อาการโคม่าและเสียชีวิตในที่สุด แม้ว่าระยะเวลาของระยะนี้ขึ้นอยู่กับสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจโดยทั่วไปมันใช้เวลาประมาณ 4 เดือน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทำขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของผู้ป่วย

การทดสอบเช่นการตรวจเอกซเรย์ตามแนวแกนด้วยคอมพิวเตอร์และด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กมักจะทำเพื่อกำจัดโรคอื่น ๆ

การทดสอบเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ ในทางกลับกันหากดำเนินการอิเลคโตรโฟโตแกรมมันจะแสดงการทำงานของสมองช้า

ในอีกทางหนึ่ง polysomnography (การทดสอบที่ศึกษาคลื่นสมองในระหว่างการนอนหลับ) แสดงให้เห็นการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในช่วงเวลาของการนอนหลับซึ่งสามารถเป็นแนวทางในการวินิจฉัย

การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาหรือยาเพื่อรักษาโรคนี้ ในทางทดลองโดยสิ้นเชิงนั้นมีการให้ยาบางชนิดที่ดูเหมือนจะบรรเทาอาการบางอย่าง

หากเป็นไปได้ที่จะพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้

อย่างไรก็ตามวิทยาศาสตร์และพันธุศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งได้รับการศึกษาพยาธิวิทยาด้วยความทุ่มเทอย่างมาก ในประเทศอังกฤษและอิตาลีได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับเทคนิคที่อนุญาตให้ "ซ่อมแซม" ในรุ่นต่อ ๆ ไปการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง

นอกจากนี้ยังมีประเทศในยุโรปที่รวมการวิเคราะห์ที่เป็นไปได้ระหว่างการตั้งครรภ์การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน 178 หากตรวจพบความผิดปกติในยีนนี้ หนึ่งในผลที่เป็นไปได้มากที่สุดคือลูกของคุณจะเป็นโรคนี้ในฐานะผู้ใหญ่

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคระยะยาวสำหรับผู้ที่มีอาการนอนไม่หลับในครอบครัวร้ายแรงถึงขั้นยากจน ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดหรือรักษาเพื่อชะลอการลุกลามของโรค หลังจากที่เริ่มมีอาการมักจะเสียชีวิตจาก 12 ถึง 18 เดือนตั้งแต่ไม่กี่เดือนจนถึงหลายปี

"ผลการก่อตั้ง" ของประเทศบาสก์

จาก 100 รายของการนอนไม่หลับกับครอบครัวที่ร้ายแรงถึงชีวิตที่อธิบายไว้ในโลก 40 คนอยู่ในสเปน

นักชีววิทยา Ana BelénRodríguezนักวิจัยจาก University of the Basque Country ได้ศึกษาวิทยานิพนธ์ระดับปริญญาเอกของเธอเกี่ยวกับต้นไม้ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงถึงชีวิตในภูมิภาคนี้จนกระทั่งพบบรรพบุรุษร่วมกันสองคน

หลังจากตรวจสอบประวัติตำบลหลายเดือนในเมืองต่าง ๆ ของÁlavaแพทย์สามารถกลับไปที่ 1630 ในหนึ่งในครอบครัวและจนถึง 1730 ในอื่น ๆ

แม้ว่านี่จะไม่ได้หมายความว่าต้นกำเนิดของการกลายพันธุ์นั้นพบได้ในประเทศบาสก์ แต่ก็มีความเป็นไปได้ว่าภูมิประเทศที่เป็นภูเขาทำให้ชุมชนแห่งนี้โดดเดี่ยวทางพันธุกรรมมาเป็นเวลานานและนิยมสร้างการกลายพันธุ์การอนุรักษ์และการถ่ายทอดสู่คนรุ่นต่อไป

ในทางกลับกันการรู้ว่าการกลายพันธุ์นี้เก่าและกรณีปัจจุบันทั้งหมดมาจากบางกรณีเดิมบ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยครั้งเกิดขึ้นน้อยมากในประวัติศาสตร์ของมนุษยชาติและไม่น่าเป็นไปได้ ที่เกิดขึ้น "เดอโนโว" ในครอบครัวอื่น ๆ

อีกกรณีที่เก่าแก่ที่สุดของโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงอาจเป็นได้โดยแพทย์ชาวเวนิสในปี ค.ศ. 1765 เขาอธิบายการตายของผู้ป่วยเนื่องจากหัวใจวายแม้ว่าจะกล่าวถึงว่าผู้ป่วยยังได้รับความทุกข์ทรมานจาก "อัมพาต" และใช้เวลานาน โดยไม่ต้องนอน

ใน 200 ปีที่ติดตามเรื่องนี้สมาชิกหลายคนในครอบครัวนี้เสียชีวิตในสภาพคล้ายกันดังที่ได้กล่าวไว้ในหนังสือ " ครอบครัวที่ไม่สามารถหลับ ได้"

อย่างที่คุณเห็นการนอนไม่หลับเป็นอันตรายถึงชีวิตเป็นโรคที่พบได้ยาก แต่มันส่งผลกระทบต่อคนหลายคนในสเปนและยุโรปดังนั้นจึงเป็นการดีที่จะได้รับการแจ้งให้ทราบอย่างดีเสมอ

และคุณมีประสบการณ์อะไรกับโรคนี้