อาการ Myelodysplastic: อาการสาเหตุและการรักษา

คำว่า myelodysplastic syndromes (MDS) ครอบคลุมประเภทของมะเร็งไขกระดูกซึ่งเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะไม่สามารถเจริญเติบโตเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่มีสุขภาพดีได้

โรคชนิดนี้มักจะถูกตรวจพบในการตรวจเลือดขั้นพื้นฐานที่เราทำเพื่อตรวจสอบว่าทุกอย่างเป็นไปด้วยดีเพราะในตอนแรกอาการไม่ชัดเจน จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำการวิเคราะห์เป็นประจำ

อาการหลักที่ผู้ป่วยสังเกตเห็นเมื่อโรคนี้มีความก้าวหน้าเป็นปัญหาในการหายใจและความรู้สึกของความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง

อายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจาก MDS นั้นต่างกันมากเพราะมันขึ้นอยู่กับประเภทของโรคเฉพาะเช่นเดียวกับปัจจัยอื่น ๆ เช่นอายุหรือสารที่พวกเขาได้รับการสัมผัสในชีวิตของพวกเขา (สารเคมีโลหะหนัก ... ) .

ลักษณะของอาการ myelodysplastic

เพื่อทำความเข้าใจว่ากลุ่มอาการ myelodysplastic คืออะไรอันดับแรกเราต้องรู้ว่าการทำงานปกติของไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือดคืออะไร

ในคนที่มีสุขภาพไขกระดูกมีเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถเจริญเติบโตเป็นเซลล์เม็ดเลือดและอื่น ๆ

เซลล์ต้นกำเนิดเลือดสามารถแบ่งได้เป็นสองประเภท: เซลล์ต้นกำเนิดน้ำเหลืองหรือเซลล์ต้นกำเนิด myeloid เซลล์เม็ดเลือดขาวที่ครบกำหนดในเซลล์เม็ดเลือดขาวในขณะที่เซลล์ต้นกำเนิด myeloid สามารถเติบโตเป็นหนึ่งในเซลล์เม็ดเลือดชนิดต่อไปนี้:

• เซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งนำออกซิเจนและสารอาหารไปยังเนื้อเยื่อทั้งหมดของร่างกาย
• เกล็ดเลือดซึ่งเป็นสิ่งกีดขวาง (ลิ่มเลือด) เพื่อหยุดเลือด
• เซลล์เม็ดเลือดขาวซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันและต่อสู้กับการติดเชื้อและโรค

myelodysplastic syndrome นั้นมีลักษณะเนื่องจากเซลล์สเต็มเซลล์ของ myeloid ไม่สามารถเจริญเติบโตได้ในเซลล์เม็ดเลือดผู้ใหญ่เช่นเซลล์เม็ดเลือดแดงเกล็ดเลือดและเซลล์เม็ดเลือดขาวและยังคงอยู่ในช่วงอายุที่สมบูรณ์

เซลล์ระเบิดไม่ทำงานอย่างที่ควรจะเป็นและพวกมันมีชีวิตที่สั้นมากตายไม่นานหลังจากออกจากเลือดหรือไขกระดูกเดียวกันทำให้มีที่ว่างน้อยสำหรับเซลล์ที่แข็งแรงซึ่งสามารถเจริญเติบโตได้

เมื่อระดับของเซลล์เลือดที่แข็งแรงลดลงอย่างมากบุคคลสามารถประสบปัญหาเช่นการติดเชื้อ, โรคโลหิตจางหรือมีเลือดออกบ่อย

อาการและอาการแสดง

โดยปกติอาการของกลุ่มอาการเหล่านี้จะไม่สังเกตจนกว่าคนจะได้รับกับโรคในขณะที่ แม้ว่าแต่ละกลุ่มอาการจะมีลักษณะที่แตกต่างกัน แต่ทุกคนก็มีอาการต่อไปนี้:

• ปัญหาการหายใจ
• ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้า
• ความหมองคล้ำของผิว (มากกว่าปกติ)
• ช้ำและเลือดออกง่าย
• Petechiae (จุดบนผิวหนังที่เกิดขึ้นเมื่อมีเลือดออกเกิดขึ้นใกล้ผิวหนัง แต่ไม่มีบาดแผลซึ่งเลือดสามารถรั่วไหลได้)

ประเภทของอาการ myelodysplastic

กลุ่มอาการ myelodysplastic มีความแตกต่างในประเภทของเซลล์เม็ดเลือดที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องทำการตรวจเลือดอย่างแม่นยำเพื่อวินิจฉัยว่ากลุ่มอาการ myelodysplastic ชนิดใดที่ผู้ป่วยทุกข์ทรมาน

WHO (องค์การอนามัยโลก) แยกแยะอาการต่อไปนี้:

• cytopenia ทนไฟที่มี unilinear dysplasia (RCUD)
• โรคโลหิตจางทนไฟพร้อม sideroblasts ล้อมรอบ (RARS)
• cytopenia ทนไฟที่มี multilineage dysplasia (RCMD)
• โรคโลหิตจางทนไฟที่มีการระเบิดส่วนเกิน -1 (RAEB-1)
• โรคโลหิตจางทนไฟที่มีการระเบิดส่วนเกิน -2 (RAEB-2)
• โรค myelodysplastic (MDS-U) ไม่ได้รับการจำแนกประเภท
• Myelodysplastic syndrome เกี่ยวข้องกับการลบ 5q

cytopenia ทนไฟที่มี unilinear dysplasia (RCUD)

ระหว่าง 5 และ 10% ของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรค myelodysplastic มีไซโตพรีนทนไฟที่มี unilineage dysplasia (RCUD)

คำว่า RCUD ครอบคลุมกลุ่มของอาการ myelodysplastic ที่เซลล์เม็ดเลือดเพียงประเภทเดียวเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ชนิดอื่น ๆ ยังคงปกติ นอกจากนี้เซลล์เม็ดเลือดบางประเภทเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาเฉพาะในเซลล์ประมาณ 10% (dysplasia)

ภายในกลุ่มนี้จะรวมกลุ่มอาการต่อไปนี้:

• โรคโลหิตจางทนไฟ (RA) RA เป็น RCUD ที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มอาการนี้เซลล์เม็ดเลือดที่ได้รับผลกระทบคือเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งระดับเลือดในเลือดต่ำมาก ระดับของเซลล์เลือดและตัวหนที่เหลือเป็นปกติ
• นิวโทรฟิเนียทนไฟ (RN)
• thrombocytopenia วัสดุทนไฟ (RT)

บางครั้ง RCUD สามารถทำให้เสื่อมและกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันได้ แต่ก็ไม่บ่อยนักผู้ป่วยที่มี RCUD จะมีชีวิตอยู่เป็นเวลานานและมีคุณภาพชีวิตที่ดี

โรคโลหิตจางทนไฟพร้อม sideroblasts ล้อมรอบ (RARS)

ระหว่าง 10 ถึง 15% ของผู้ป่วยที่มีอาการ myelodysplastic syndrome บางคนมีภาวะโลหิตจางที่ไม่ทนไฟกับ sideroblasts ชนิดวงแหวน (RARS)

โรคนี้คล้ายกับโรคโลหิตจางทนไฟมีเพียงเซลล์เม็ดเลือดแดงเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ด้วยความแตกต่างที่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะปรากฏอยู่ในคราบเหล็ก RARS สามารถสังเกตได้รอบนิวเคลียสของพวกมันก่อตัวเป็นวงแหวนดังนั้นเซลล์เหล่านี้จึงเรียกว่า

ในบางกรณี RARS สามารถทำให้กลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมันเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยที่จะมีชีวิตอยู่เป็นเวลานาน

cytopenia ทนไฟที่มี multilineage dysplasia (RCMD)

นี่เป็นโรค myelodysplastic ที่พบได้บ่อยที่สุดประมาณ 40% ของผู้ป่วยที่เป็น DS มี cytopenia ที่ทนไฟกับ multilineage dysplasia (RCMD)

RCMD นั้นมีลักษณะเฉพาะเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดอย่างน้อยสองชนิดได้รับผลกระทบในขณะที่เซลล์อื่น ๆ ไม่เป็นอันตรายและจำนวนของการระเบิดทั้งในเลือดและไขกระดูกเป็นปกติ

ในประมาณ 10% ของผู้ป่วยที่มี RCMD สิ่งนี้จะกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่เสื่อม ซึ่งแตกต่างจากอาการ myelodysplastic ก่อนหน้านี้สองผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้มีอายุขัยสั้นคาดว่าประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เสียชีวิตภายใน 2 ปีหลังจากการวินิจฉัยที่จัดตั้งขึ้น

โรคโลหิตจางทนไฟที่มีการระเบิดส่วนเกิน -1 (RAEB-1)

ภาวะโลหิตจางชนิดนี้มีลักษณะเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดหนึ่งชนิดหรือมากกว่านั้นได้รับผลกระทบซึ่งพบได้ในระดับที่ต่ำมากทั้งในเลือดและไขกระดูก

นอกจากนี้ยังมีส่วนเกินของการระเบิดในไขกระดูกถึงแม้ว่าพวกเขามักจะเป็นตัวแทนของเซลล์เม็ดเลือดน้อยกว่า 10% เซลล์ระเบิดไม่มีแท่ง Auer ซึ่งเป็นวัสดุเหลือทิ้ง

ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี RAEB-1 จบลงด้วยการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันประมาณ 25% อายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจาก RAEB-1 อยู่ที่ประมาณ 2 ปีเช่นเดียวกับผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก RCMD

โรคโลหิตจางทนไฟที่มีการระเบิดส่วนเกิน -2 (RAEB-2)

RAEB-2 นั้นคล้ายกับ RAEB-1 มากซึ่งมีความแตกต่างกันว่าในช่วงแรกจำนวนบลาสโตซิสต์ในไขกระดูกจะสูงขึ้นสามารถที่จะสอดคล้องกับเซลล์เม็ดเลือดของไขกระดูกถึง 20%

พวกเขายังแตกต่างกันด้วยว่ามีบลาสโตซิสต์ในเลือดมากเกินไปซึ่งในระหว่าง 5 ถึง 19% ของเซลล์เม็ดเลือดขาวยังไม่สามารถเจริญเติบโตได้และยังคงเป็นบลาสโตซิสท์ เซลล์ระเบิดเหล่านี้อาจมีแท่ง Auer

ความน่าจะเป็นที่ผู้ป่วยที่มี RAEB-2 จะจบลงด้วยการพัฒนามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myeloid เฉียบพลันสูงมากประมาณ 50% ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี

Myelodysplastic syndrome เกี่ยวข้องกับ del (5q)

ลักษณะสำคัญของซินโดรม myelodysplastic นี้คือโครโมโซมของเซลล์ต้นกำเนิดเลือดขาดโครโมโซม 5 และสิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาในลักษณะที่ผิดปกติ

ระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำเล็กน้อยและผู้ป่วยอาจมีภาวะโลหิตจางในขณะที่ระดับเซลล์เม็ดเลือดขาวเป็นปกติและระดับเกล็ดเลือดจะเพิ่มขึ้น

ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มักจะไม่พัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมีการพยากรณ์โรคที่ดีมากกับอายุขัยที่ยืนยาว

โรค myelodysplastic (MDS-U) ไม่ได้รับการจำแนกประเภท

ซินโดรมเป็นอาการที่พบได้น้อยที่สุดในกลุ่มอาการ myelodysplastic MDS-U ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคที่ตรงตามเกณฑ์ของ MDS ที่มีเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติ แต่ไม่ตรงตามเกณฑ์สำหรับ MDS ประเภทใด ๆ

ภายในกลุ่มนี้ผู้ป่วยที่มีลักษณะแตกต่างกันมากรวมอยู่ด้วยซึ่งทำให้เป็นการยากที่จะสร้างการพยากรณ์โรคทั่วไป

ปัจจัยเสี่ยง

มีปัจจัยที่สามารถเพิ่มโอกาสในการมีความผิดปกติของ myelodysplastic เช่นต่อไปนี้:

• มีการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือรังสีรักษาตัวอย่างเช่นการรักษาโรคมะเร็ง
• มีการสัมผัสกับสารเคมีบางอย่างเช่นยาฆ่าแมลงปุ๋ยและ / หรือตัวทำละลายเช่นที่ทำงาน
• เป็นนักสูบบุหรี่
• มีการสัมผัสกับโลหะหนักเช่นปรอท
• ที่จะมีอายุขั้นสูง

แม้ว่าจะทราบกันดีว่าปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้มีผลต่อการโจมตีและการพัฒนาของโรค แต่ไม่ทราบสาเหตุของการเกิดอาการ myelodysplastic ในกลุ่มอาการส่วนใหญ่

การรักษา

มีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันในการรักษาโรค myelodysplastic ทางเลือกของการรักษาที่เฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการซึ่งตัวอย่างเช่นชนิดของเซลล์ที่เสียหายหรืออาการของผู้ป่วย

การรักษาสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มโดยทั่วไปหรือแบบดั้งเดิมและผู้ที่อยู่ภายใต้การประเมิน การรักษาแบบดั้งเดิมนั้นเป็นวิธีที่ใช้กันตามปกติ แต่หากผลลัพธ์ของการประเมินการรักษาอื่นได้รับและเป็นสิ่งที่ดีการรักษาภายใต้การประเมินจะกลายเป็นการรักษามาตรฐาน

การรักษามาตรฐาน

ปัจจุบันมีการใช้การรักษามาตรฐานสามประเภท:

• สนับสนุนการรักษาพยาบาล การรักษาประเภทนี้รวมถึงชุดของมาตรการที่มุ่งปรับปรุงปัญหาที่เกิดจากทั้งโรคและการรักษาอื่น ๆ ที่ได้รับ (เช่นการรักษาด้วยรังสี) และรวมถึง:
  • การบำบัดด้วยการถ่ายเลือด การถ่ายเลือดนั้นใช้เพื่อเพิ่มระดับของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดในผู้ป่วย การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะใช้เมื่อการทดสอบเลือดแสดงระดับต่ำของเซลล์เม็ดเลือดแดงและผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง การถ่ายเกล็ดเลือดจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีเลือดออกหรือกำลังจะผ่านกระบวนการที่น่าจะมีเลือดออกและเมื่อเกล็ดเลือดต่ำปรากฏในการวิเคราะห์ การรักษาด้วยการถ่ายมีปัญหาและผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดจำนวนมากสามารถได้รับความเสียหายในเนื้อเยื่อและอวัยวะบางส่วนจากการสะสมของเหล็กแม้ว่าเหล็กส่วนเกินนี้สามารถรักษาด้วยการขับคีเลชั่น
  • การบริหารของสารกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง (SEE) ESS ช่วยเพิ่มระดับของเซลล์เม็ดเลือดที่เป็นผู้ใหญ่และลดอาการโลหิตจาง บางครั้งพวกเขาจะรวมกับสารที่เรียกว่าปัจจัยกระตุ้น granulocyte อาณานิคม (FEC-G) เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพ
  • การบำบัดด้วยยาปฏิชีวนะ เป็นเรื่องธรรมดามากที่ผู้ป่วยที่มีเซลล์เม็ดเลือดขาวในระดับต่ำจะได้รับการติดเชื้อซึ่งเป็นสาเหตุที่พวกเขามักจะได้รับยาปฏิชีวนะ
• บำบัดด้วยยา
  • การรักษาด้วยภูมิคุ้มกัน การใช้การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันนั้นบางครั้งก็เป็นระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยเองที่เสื่อมสภาพและจบลงด้วยเซลล์เม็ดเลือดแดง เพื่อบรรเทาสิ่งนี้สารที่เรียกว่า antitimocitic globulin (GAT) เป็นยาที่ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง มาตรการนี้ช่วยลดจำนวนการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่จำเป็น
  • Azacitina และ decitabine ยาเหล่านี้ฆ่าเซลล์ที่แบ่งตัวในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้และยังเพิ่มผลกระทบของยีนที่รับผิดชอบในการทำให้เซลล์เจริญเติบโต การรักษานี้สามารถปรับปรุงอาการ myelodysplastic อย่างมีนัยสำคัญโดยการป้องกันหรือลดโอกาสที่จะกลายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
  • ยาเคมีบำบัด ถูกนำมาใช้ในผู้ป่วยที่มี MDS ที่มีจำนวนมากของระเบิดในไขกระดูกเนื่องจากพวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
  • เคมีบำบัดด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ในหลายกรณีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจะดำเนินการหลังจากเสร็จสิ้นการรักษาด้วยเคมีบำบัดเพื่อเรียกคืนเซลล์ที่เสียหายด้วยการรักษา เซลล์ต้นกำเนิดนั้นได้มาจากเลือดหรือไขกระดูกของผู้บริจาคและเก็บไว้ในช่องแช่แข็ง เมื่อผู้ป่วยทำเคมีบำบัดเสร็จแล้วเซลล์ต้นกำเนิดจะถูกละลายและให้ยาแก่ผู้ป่วยโดยการแช่