Myeloproliferative Syndromes: อาการสาเหตุและการรักษา

กลุ่มอาการของโรค myeloproliferative เป็นกลุ่มของโรคเรื้อรังที่มีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อสุขภาพและชีวิตโดยทั่วไปของคนที่ทุกข์ทรมานจากมัน

อายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการของโรคชนิดนี้ค่อนข้างยาวซึ่งเป็นสาเหตุที่ฉันคิดว่ามันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะรู้ว่าโรคดีขึ้นเพื่อที่จะเข้าใจและปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของคนเหล่านี้

ลักษณะของกลุ่มอาการของโรค myeloproliferative

Myeloproliferative syndromes ซึ่งปัจจุบันเรียกว่า myeloproliferative neoplasms รวมถึงเงื่อนไขทั้งหมดที่เซลล์เม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิดที่ผลิตในไขกระดูกพัฒนาและเจริญ proliferates อย่างไม่สามารถควบคุมได้

ความแตกต่างที่สำคัญของอาการเหล่านี้กับอาการ myelodysplastic คือในไขกระดูก myeloproliferative ไขกระดูกผลิตเซลล์ในทางที่ไม่สามารถควบคุมได้ในขณะที่ myelodysplastic มีการขาดดุลในการผลิตเซลล์

เพื่อที่จะเข้าใจเรื่องนี้เป็นอย่างดีมีความจำเป็นที่จะต้องรู้ว่าเซลล์เม็ดเลือดพัฒนาจากเซลล์ต้นกำเนิดของไขกระดูกได้อธิบายไว้ในบทความเกี่ยวกับอาการ myelodysplastic

ประเภทของอาการของโรค myeloproliferative

การจำแนกปัจจุบันของกลุ่มอาการของโรค Myeloproliferative รวมถึง:

Polycythemia vera

โรคนี้มีลักษณะเนื่องจากไขกระดูกผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไปโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เลือดข้น มันเกี่ยวข้องกับยีน JAK2 ซึ่งปรากฏว่ามีการกลายพันธุ์ใน 95% ของกรณี (Ehrlich, 2016)

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำจำเป็น

เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเมื่อไขกระดูกผลิตเกล็ดเลือดมากเกินไปทำให้เลือดจับตัวเป็นก้อนและก่อให้เกิดลิ่มเลือดที่อุดตันหลอดเลือดซึ่งอาจทำให้ทั้งสมองและกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด

ประถม myelofibrosis

โรคนี้หรือที่เรียกว่า myelosclerosis เกิดขึ้นเมื่อไขกระดูกผลิตเนื้อเยื่อคอลลาเจนและเส้นใยมากเกินไปซึ่งจะลดความสามารถในการสร้างเซลล์เม็ดเลือด

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคมะเร็งไขกระดูกเป็นลักษณะของการผลิตแกรนูโลไซต์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งซึ่งในที่สุดก็บุกรุกไขกระดูกและอวัยวะอื่น ๆ เพื่อป้องกันการทำงานที่เหมาะสม

อาการ

ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะไม่สังเกตเห็นได้เมื่อเริ่มมีอาการดังนั้นผู้คนมักจะตระหนักว่าพวกเขามีอาการในการวิเคราะห์ตามปกติ ยกเว้นในกรณีของ myelofibrosis หลักซึ่งม้ามมักจะกว้างซึ่งทำให้เกิดอาการปวดท้อง

แต่ละกลุ่มอาการมีภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันซึ่งมีลักษณะอาการแม้ว่าจะมีอาการบางอย่างในหลายเงื่อนไข

Polycythemia vera

อาการทางคลินิกรวมถึงอาการต่อไปนี้:

• อาการไม่เฉพาะเจาะจง (เกิดขึ้นใน 50% ของกรณี)
  • Asthenia (อ่อนแอหรืออ่อนเพลียทางกายภาพ)
  • เหงื่อออกตอนกลางคืน
  • ลดน้ำหนัก
  • โรคเกาต์วิกฤต
  • ความรู้สึกไม่สบายท้อง
  • อาการคันทั่วไป (คัน)
  • หายใจลำบาก
• ปรากฏการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน (เกิดขึ้นใน 50% ของกรณี)
  • อุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง
  • โรคหลอดเลือดหัวใจตีบของหน้าอก
  • หัวใจวาย
  • claudication เป็นระยะ ๆ (ปวดกล้ามเนื้อ) ของแขนขาที่ต่ำกว่า
  • ลิ่มเลือดอุดตันในเส้นเลือดดำ
  • ความล้มเหลวของหลอดเลือดส่วนปลาย (แดงและปวดที่นิ้วและฝ่าเท้าที่แย่ลงเมื่อสัมผัสกับความร้อน)
• เลือดออก (เกิดขึ้นระหว่าง 15 และ 30% ของกรณี)
  • กำเดา (ตกเลือดของจมูก)
  • เหงือกอักเสบ (การตกเลือดของเหงือก)
  • เลือดออกทางเดินอาหาร
• อาการทางระบบประสาท (เกิดขึ้นใน 60% ของกรณี)
  • อาการปวดหัว
  • การรู้สึกเสียวซ่าในมือและเท้า
  • ความรู้สึกวิงเวียน
  • การดัดแปลงภาพ

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำจำเป็น

อาการทางคลินิกรวมถึงอาการต่อไปนี้:

• ความผิดปกติในจุลภาค (เกิดขึ้นใน 40% ของกรณี)
  • สีแดงและความเจ็บปวดในนิ้วมือและนิ้วเท้า
  • เนื้อตายเน่าส่วนปลาย
  • อุบัติเหตุหลอดเลือดสมองชั่วคราว
  • ischaemia
  • การย่อเสียงตรงกลาง
  • ความไม่แน่นอน
  • การดัดแปลงภาพ
• การเกิดลิ่มเลือด (เกิดขึ้นใน 25% ของกรณี)
• มีเลือดออก (เกิดขึ้นใน 5% ของกรณี)

ประถม myelofibrosis

อาการทางคลินิกรวมถึงอาการต่อไปนี้:

• รัฐธรรมนูญ (เกิดขึ้นใน 30% ของกรณี)
  • ขาดความอยากอาหาร
  • ลดน้ำหนัก
  • เหงื่อออกตอนกลางคืน
  • ไข้
• อนุพันธ์ของโรคโลหิตจาง (เกิดขึ้น 25% ในทุกราย)
  • Asthenia (อ่อนแอหรืออ่อนเพลียทางกายภาพ)
  • หายใจลำบากด้วยความพยายาม (รู้สึกหายใจถี่)
  • อาการบวมน้ำที่ขา (บวมเกิดจากการกักเก็บน้ำ)
• ม้ามโต (เกิดขึ้นใน 20% ของกรณี) อาการบวมของม้ามพร้อมกับปวดท้อง
• สาเหตุที่ พบน้อย อื่น ๆ (เกิดขึ้นใน 7% ของกรณี)
  • ลิ่มเลือดอุดตันที่หลอดเลือดแดงและดำ
  • Hyperuricemia (เพิ่มกรดยูริคในเลือด) ซึ่งสามารถกระตุ้นให้เกิดโรคเกาต์
  • อาการคันทั่วไป (คัน)

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง

อาการส่วนใหญ่เป็นรัฐธรรมนูญ:

• Asthenia (อ่อนแอหรืออ่อนเพลียทางกายภาพ)
• ลดความอยากอาหารและน้ำหนัก
• มีไข้และเหงื่อออกตอนกลางคืน
• ปัญหาการหายใจ

แม้ว่าผู้ป่วยอาจมีอาการอื่น ๆ เช่นการติดเชื้ออ่อนแอและกระดูกหักหัวใจวายเลือดออกในทางเดินอาหารและการขยายตัวของม้าม (ม้ามโต)

สาเหตุ

กลุ่มอาการของโรค myeloproliferative เกิดขึ้นเนื่องจากไขกระดูกสร้างเซลล์ในวิธีที่ไม่สามารถควบคุมได้ แต่ทำไมสิ่งนี้เกิดขึ้นไม่ชัดเจน ในกลุ่มอาการส่วนใหญ่มีสองประเภทของปัจจัยที่ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ:

ปัจจัยทางพันธุกรรม

ในผู้ป่วยบางรายพบว่าโครโมโซมที่เรียกว่าฟิลาเดลเฟียโครโมโซมนั้นสั้นกว่าปกติ ดังนั้นดูเหมือนว่าจะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เพิ่มความโน้มเอียงที่จะประสบกับโรคนี้

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวไม่ได้อธิบายถึงกลุ่มอาการเหล่านี้เนื่องจากมีคนที่ไม่พบการตัดทอนของโครโมโซมที่ฟิลาเดลเฟียและอย่างไรก็ตามมีหนึ่งในกลุ่มอาการของโรค

การศึกษาบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นการได้รับรังสีสารเคมีหรือโลหะหนักอย่างต่อเนื่องจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคชนิดนี้ (เช่นที่เกิดขึ้นในมะเร็งชนิดอื่น)

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยอื่น ๆ เช่นอายุหรือเพศของผู้ป่วยอาจเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนากลุ่มอาการของโรค myeloproliferative ปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้อธิบายไว้ในตารางต่อไปนี้:

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถรักษาอาการของโรค myeloproliferative แต่มีวิธีการรักษาเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนในอนาคตที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ป่วย

การรักษาที่ใช้ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค proliferative แม้ว่าจะมีข้อบ่งชี้บางอย่าง (เช่นการเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการ) ที่เป็นเรื่องธรรมดาสำหรับกลุ่มอาการของโรค myeloproliferative

Polycythemia vera

การรักษาที่ใช้เพื่อบรรเทาอาการของ polycythemia vera มีวัตถุประสงค์เพื่อลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อใช้ในการรักษาด้วยยาและการรักษาอื่น ๆ เช่น phlebotomy

โลหิตออกทำเพื่ออพยพจำนวนหนึ่งของเลือดผ่านแผลเล็ก ๆ เพื่อลดระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงและลดโอกาสของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากหัวใจวายหรือโรคหัวใจและหลอดเลือดอื่น ๆ

นี่คือการรักษาบรรทัดแรกนั่นคือการรักษาครั้งแรกที่ผู้ป่วยได้รับเมื่อเขาได้รับการวินิจฉัย นี่เป็นเพราะได้พิสูจน์แล้วว่าเป็นวิธีการรักษาเพียงอย่างเดียวที่ช่วยเพิ่มอายุขัยของผู้ที่เป็นโรค polycythemia vera

การรักษาด้วยยารวมถึง:

• การรักษาด้วย Myelosuppressive ด้วย hydroxyurea (ชื่อทางการค้า: Droxia หรือ Hydrea) หรือ anagrelide (ชื่อทางการค้า: Agrylin) ยาเหล่านี้ลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง
• แอสไพรินในปริมาณต่ำเพื่อลดไข้และรอยแดงและการเผาไหม้ของผิวหนัง
• ยาแก้แพ้เพื่อลดอาการคัน
• Allopurinol เพื่อลดอาการของโรคเกาต์

ในบางกรณีมีความจำเป็นต้องใช้การรักษาอื่น ๆ เช่นการถ่ายเลือดถ้าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางหรือการผ่าตัดเพื่อเอาม้ามออกหากมีขนาดเพิ่มขึ้น

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำจำเป็น

ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นนั้นเป็นสื่อกลางซึ่งรวมถึง:

• การรักษาด้วย Myelosuppressive ด้วย hydroxyurea (ชื่อทางการค้า: Droxia หรือ Hydrea) หรือ anagrelide (ชื่อทางการค้า: Agrylin) เพื่อลดระดับเซลล์เม็ดเลือดแดง
• แอสไพรินในปริมาณต่ำเพื่อลดอาการปวดหัวและรอยแดงและการเผาไหม้ของผิวหนัง
• กรด Aminocaproic เพื่อลดเลือดออก (มักใช้ก่อนการผ่าตัดเพื่อป้องกันเลือดออก)

ประถม myelofibrosis

myelofibrosis ปฐมภูมินั้นได้รับการรักษาด้วยยาแม้ว่าในกรณีที่รุนแรงอื่น ๆ การรักษาอื่น ๆ เช่นการผ่าตัดการปลูกถ่ายและการถ่ายเลือดอาจมีความจำเป็น

การรักษาด้วยยารวมถึง:

• การรักษาด้วย Myelosuppressive ด้วย hydroxyurea (ชื่อทางการค้า: Droxia หรือ Hydrea) เพื่อลดจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดปรับปรุงอาการของโรคโลหิตจางและป้องกันภาวะแทรกซ้อนบางอย่างเช่นการขยายตัวของม้าม
• Thalidomide และ lenalidomide เพื่อรักษาโรคโลหิตจาง

ในบางกรณีม้ามจะเพิ่มขนาดของมันอย่างมากและจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อลบออก

หากบุคคลนั้นมีภาวะโลหิตจางรุนแรงจะต้องทำการถ่ายเลือดนอกเหนือจากการใช้ยาต่อไป

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งแทนที่เซลล์ที่เสียหายหรือถูกทำลายด้วยเซลล์ที่มีสุขภาพดี

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง

จำนวนของการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังมีมากขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและรวมถึงการรักษาด้วยยาและการปลูกถ่ายเป็นหลัก

การรักษาด้วยยารวมถึง:

• การรักษาแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับโรคมะเร็งด้วยยาเช่น dasatinib (ชื่อแบรนด์: Sprycel), imatinib (ชื่อแบรนด์: Gleevec) และ nilotinib (ชื่อแบรนด์: Tasigna) ยาเหล่านี้มีผลต่อโปรตีนบางชนิดของเซลล์มะเร็งที่ป้องกันไม่ให้เพิ่มทวีคูณ
• Interferon เพื่อช่วยระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยต่อสู้กับเซลล์มะเร็ง การรักษานี้จะใช้เฉพาะในกรณีที่การปลูกถ่ายไขกระดูกไม่สามารถทำได้
• ยาเคมีบำบัดเช่น cyclophosphamide และ cytarabine ได้รับการทำลายเซลล์มะเร็ง มันมักจะทำก่อนที่ผู้ป่วยจะได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก

นอกจากการรักษาทางการแพทย์แล้วยังมีการรักษาอื่น ๆ ที่สามารถปรับปรุงเงื่อนไขและอายุขัยของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญเช่นไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายลิมโฟไซต์