อาการ XYY: อาการสาเหตุการรักษา

โรค XYY เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นหนึ่งในการดัดแปลงโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในเพศชาย (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007)

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีลักษณะที่เพิ่มขึ้นเกินจริงในการเจริญเติบโตทางกายภาพ (macrocephaly ความสูงและน้ำหนักสูง ฯลฯ ) การชะลอการพัฒนาจิตโดยทั่วไปและความยากลำบากในการรับทักษะทางภาษา (Alonso, FernándezGarcía, Muñoz-Torres, 2006)

กลุ่มอาการ XYY เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้จำนวนโครโมโซมเพศเพิ่มขึ้น นั่นคือประกอบด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซม Y เพิ่มเติม (Villa Milla และMartínez-Frías, 2000)

เกี่ยวกับการวินิจฉัยถึงแม้ว่าสัญญาณในกรณีส่วนใหญ่มักจะไม่ชัดเจนทางคลินิกก็มักจะขึ้นอยู่กับการระบุการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และพฤติกรรม นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของมัน (Villa Milla และMartínez-Frías, 2000)

ในทางกลับกันในปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาสำหรับการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อย่างไรก็ตามการแทรกแซงทั้งหมดมุ่งเน้นไปที่การศึกษาพิเศษการบำบัดทางกายภาพหรือการรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เป็นหลัก

ลักษณะของโรค XYY

XYY ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการมีอยู่ของสำเนาโครโมโซมเพศ Y พิเศษในเพศชาย (อ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์, 2016)

ในแง่นี้มนุษย์มีทั้งหมด 46 โครโมโซมจัดเป็นคู่นั่นคือ 23 คู่ ภายในหนึ่งคู่จะกำหนดเพศทางชีววิทยาของแต่ละบุคคล

โดยเฉพาะคู่ของโครโมโซมเพศที่กำหนดตัวอ่อนเป็นผู้หญิงประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัวในขณะที่โครโมโซมเพศคู่ที่แยกความแตกต่างของตัวอ่อนเมื่อเป็นเพศชายจะเกิดขึ้นจากโครโมโซม X หนึ่งและหนึ่ง Y

ดังนั้นการแบ่งและการรวมกันของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดนอกเหนือไปจากเพศจะกำหนดลักษณะทางปัญญาและทางกายภาพทั้งหมด (สมาคมผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial, 2012)

อย่างไรก็ตามในระหว่างการพัฒนาก่อนคลอดอุบัติการณ์ของปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆหรือการปรากฏตัวของกลไกผิดปกติสามารถนำไปสู่ความล้มเหลวในองค์กรโครโมโซมทำให้เกิดการปรากฏตัวของโครโมโซมทางเพศเสริม สมาคมของความผิดปกติของ Dentofacial และความผิดปกติ, 2012

ในกรณีนี้ในกลุ่มอาการ XYY การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมมีผลต่อจำนวนโครโมโซม Y เพศทำให้เกิดอีกหนึ่ง (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007)

พยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายโดย Jacobs ในปี 1960 ซึ่งส่วนใหญ่ให้ความสนใจในลักษณะพฤติกรรมของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งถูกกำหนดโดยนิสัยชอบความรุนแรงและอาชญากรรม (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007)

หลังจากการค้นพบ DNA และการพัฒนาวิธีการและเครื่องมือในการศึกษาในช่วงทศวรรษที่ 60 และ 70s การสำรวจทางพยาธิวิทยานี้มุ่งเน้นไปที่การระบุลักษณะฟีโนไทป์ที่พบบ่อยที่สุด (Re และ Birkhoff, 2015) .

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมเพศและการปรากฏตัวของความผิดปกติของพัฒนาการหรือพฤติกรรมเบี่ยงเบนทางสังคม (Re and Birkhoff, 2015)

ในอดีตโรค XYY มีความสัมพันธ์กับฟีโนไทป์ของพฤติกรรมก้าวร้าวและรุนแรง (Re and Birkhoff, 2015)

นอกจากนี้ในหลายกรณีโรคนี้ได้รับการขนานนามว่าเป็นโรค "สุดยอดชาย" เนื่องจากสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมเพศชายมีความสัมพันธ์กับการพัฒนาลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่เน้นมากขึ้นในเพศนี้ (ระดับชาติ องค์กรสำหรับผู้หายาก, 2016)

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดทางคลินิกโดยการเพิ่มขึ้นของการพัฒนาทางกายภาพและการปรากฏตัวของความผิดปกติของจิตหรือปัญหาการเรียนรู้อื่น ๆ (องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก Disroders, 2016)

บ่อยไหม?

ความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเป็นหนึ่งในบ่อยที่สุดในบรรดาที่มีผลต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมนี้ (อลอนโซ่, FernándezGarcíaและMuñoz Torres, 2005)

ในแง่นี้โรค XYY เป็นหนึ่งในการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่พบมากที่สุดในประชากรเพศชาย (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007)

ในทางกลับกันการวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาที่แตกต่างกันได้ระบุว่าโรค XYY มีอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 กรณีต่อ 1, 000 ทารกแรกเกิด (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

ในกรณีของสหรัฐอเมริกาพยาธิวิทยานี้มีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 5-10 รายทุกวัน (Genetics Home Reference, 2016)

ในที่สุดเกี่ยวกับลักษณะทางสังคมวิทยาที่เกี่ยวข้องกับความถี่ของพยาธิวิทยาดังที่เราได้ระบุไว้มันเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อเพศชายโดยเฉพาะ (องค์กรระดับชาติเพื่อการทำลายที่หายาก, 2016)

นอกจากนี้ยังไม่มีการระบุรูปแบบอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับที่ตั้งทางภูมิศาสตร์และที่มาหรือเป็นของกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติเฉพาะ

อาการและอาการแสดง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค XYY จะสร้างอาการและอาการแสดงทางคลินิกหลายอย่าง อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบเงื่อนไขนี้ไม่ได้มีการนำเสนอในลักษณะที่เกี่ยวข้องดังนั้นจึงสามารถรักษาได้ตลอดชีวิต (ทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016)

ดังนั้นแม้ว่าการกำหนดค่าโครโมโซม XYY จะไม่ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติหรือมีนัยสำคัญทางพยาธิวิทยา แต่ก็เป็นไปได้ที่จะระบุอาการและอาการบางอย่างที่พบบ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบ:

การพัฒนาทางกายภาพ

หนึ่งในคุณสมบัติพื้นฐานของกลุ่มอาการของโรค XYY คือการพัฒนาทางกายภาพการเน้นหรือพูดเกินจริงเกินคาดสำหรับอายุเพศและชีวภาพของผู้ได้รับผลกระทบ (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007)

จากวัยเด็กเป็นไปได้ที่จะระบุการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในความเร็วของการเจริญเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพ (Nguyen-Minh, Bührerและ Kaindl, 2014)

ดังนั้นความสูงในช่วงวัยเด็กและผู้ใหญ่ขั้นสุดท้ายมักสูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรทั่วไป (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005) ประมาณ 7 ซม. เหนือสิ่งนี้ (Nguyen-Minh, Bührerและ Kaindl, 2014)

โดยปกติในผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูงเกิน 180 ซม. (อลอนโซ่, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005)

นอกจากนี้การพัฒนาทางกายภาพมักจะรวมถึงประเภทอื่น ๆ ของลักษณะเช่นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการกำหนดค่า caporal ทั่วไปหรือการพัฒนา macrocephaly ทั่วไป (อลอนโซ่, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

ในแง่นี้ macrocephaly ถูกกำหนดให้เป็นประเภทของความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งเป็นไปได้ที่จะระบุการเพิ่มขึ้นที่ผิดปกติหรือเกินจริงในขนาดรวมของหัว (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ดังนั้นในบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค XYY ขอบเขตของกะโหลกศีรษะที่สูงกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุทางชีวภาพและเพศของพวกเขาอาจพัฒนา (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

แม้ว่า macrocephaly มักจะไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญในกรณีส่วนใหญ่มันอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของตอนที่ชักกระตุก, ความผิดปกติของ corticospinal หรือความผิดปกติของพัฒนาการในหมู่การเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015) .

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับกระดูกและโครงสร้างของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอัตราการเติบโตทางร่างกายที่เร่ง (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016)

ดังนั้นหนึ่งในผลการค้นพบทางกายภาพที่สำคัญที่สุดในกลุ่มอาการของโรค XYY คือการระบุระดับความผิดปกติของกล้ามเนื้อ (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016)

กล้ามเนื้อ hypotonia ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อลดลงผิดปกติ ในระดับสายตาการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในความไม่แน่นอนของแขนขาหรือข้อต่อ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ 2559)

โดยทั่วไป hypotonia ของกล้ามเนื้อจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนประเภทอื่นเช่นการไร้ความสามารถของกล้ามเนื้อและการประสานงานของมอเตอร์การควบคุมแขนขาหรือศีรษะไม่ดีเป็นต้น (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559)

การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท

นอกเหนือจากความผิดปกติที่อธิบายไว้ข้างต้นเป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางระบบประสาทและการปรากฏตัวของโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทของบุคคลนั้นปรากฏขึ้น

ในแง่นี้การปรากฏตัวของแรงสั่นสะเทือนเป็นอาการลักษณะอื่นของโรค XYY (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)

แรงสั่นสะเทือนสามารถกำหนดเป็นสถานะของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจของตัวละครที่เป็นจังหวะ มันมักจะส่งผลกระทบต่อมือและแขนเป็นสำคัญแม้ว่ามันจะเป็นไปได้ว่ามันจะพัฒนาไปที่ศีรษะหรือเสียง (Labiano-Foncubierta และ Benito-León, 2013)

แม้ว่าการค้นพบทางคลินิกนี้ไม่ได้เป็นอาการที่ร้ายแรง แต่ก็อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรองที่เกี่ยวข้องกับการได้มาซึ่งทักษะยนต์หรือการดำเนินกิจกรรมในชีวิตประจำวัน

ในทางตรงกันข้ามในหลาย ๆ โรคที่ได้รับผลกระทบจากโรค XYY ก็เป็นไปได้ที่จะระบุการมีอยู่ของมอเตอร์สำบัดสำนวน (Genetics Home Reference, 2016)

มอเตอร์สำบัดสำนวนประกอบด้วยการพัฒนาของการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลันในกลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะที่ไม่สามารถควบคุมได้ บ่อยที่สุดบางอย่างเกี่ยวข้องกับการกระพริบ, การแสดงออกทางสีหน้าหรือการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของแขนหรือขา (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016)

นอกจากนี้พันธุกรรมทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทนำไปสู่ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางปัญญาที่จะอธิบายไว้ด้านล่าง

ความล่าช้าในการพัฒนาจิต

ด้วยวิธีการทั่วไปการพัฒนามอเตอร์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะขาดจากช่วงแรกของชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ดังนั้นการดัดแปลงมอเตอร์เช่นกล้ามเนื้อ hypotonia หรือการปรากฏตัวของแรงสั่นสะเทือนอย่างมีนัยสำคัญจะเป็นอุปสรรคต่อการได้มาซึ่งทักษะพื้นฐานต่าง ๆ เช่นความสามารถในการเดินหรือนำมาใช้ท่า (ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก 2016)

ปัญหาการเรียนรู้

ในระดับความรู้ความเข้าใจคุณลักษณะอีกประการหนึ่งของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค XYY คือการมีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก, 2016)

ในพื้นที่นี้ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับภาษานั่นคือความยากลำบากที่สังเกตได้ในการได้รับทักษะที่เกี่ยวข้องกับการสื่อสารและความเชี่ยวชาญของภาษา (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016)

โดยปกติมากกว่า 50% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของการเรียนรู้ ในแง่นี้ดิสเซียเป็นหนึ่งในบ่อยที่สุด (องค์กรระดับชาติสำหรับโรคที่หายาก, 2016)

การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและอารมณ์

ในหลายกรณีที่รายงานในวรรณคดีคลินิกมีการอธิบายความผิดปกติของพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติก (ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก, 2016)

นอกจากนี้ในแง่ของลักษณะที่เฉพาะเจาะจงพวกเขามักจะมีอารมณ์ระเบิดพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและท้าทายการกระทำมากกว่าปกติหรือพฤติกรรมต่อต้านสังคม (องค์การแห่งชาติเพื่อโรคที่หายาก, 2016)

สาเหตุ

ในขณะที่เราชี้ให้เห็นในคำอธิบายเบื้องต้นซินโดรมนี้เป็นผลิตภัณฑ์ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโครโมโซม

ดังนั้นลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการ XYY จึงเกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มเติม เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบนำเสนอทั้งหมด 47 โครโมโซมแทน 46 (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)

แม้ว่าสิ่งนี้มักจะส่งผลกระทบต่อเซลล์ของร่างกายทั้งหมดในลักษณะทั่วไป แต่หลายคนได้รับผลกระทบเพียงแสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ในบางส่วนของเหล่านี้รู้ว่าปรากฏการณ์นี้เป็นโมเสก

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงยังไม่ทราบว่ายีนแต่ละตัวที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้เป็นอย่างไร

การวินิจฉัยโรค

อาการและอาการแสดงของโรค XYY มักจะเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็กเนื่องจากการเรียนรู้และปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางปัญญาถึงระดับของความซับซ้อนที่เห็นได้ชัด

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการทางคลินิกที่ไม่มีอาการดังนั้นจึงไม่มีการวินิจฉัย

ในกรณีปกติการสงสัยการวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการระบุสัญญาณทางกายภาพ (การเจริญเติบโตที่เกินจริง, macrocephaly ฯลฯ ) และการเปลี่ยนแปลงทางปัญญา (การได้มาซึ่งทักษะยนต์การได้มาซึ่งการสื่อสาร ฯลฯ ) (Healthline, 2016)

ดังนั้นเมื่อมีการระบุลักษณะที่ดีส่วนหนึ่งแล้วจำเป็นต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ (Healthline, 2016):

  • การทดสอบฮอร์โมน : การ วิเคราะห์ ฮอร์โมน มุ่งเน้นไปที่การประเมินระดับฮอร์โมนเพศในร่างกาย โดยปกติจะเกี่ยวกับการระบุปริมาณของเทสโทสเทอโรนในเลือดซึ่งระดับผิดปกติสามารถบ่งบอกถึงการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลง
  • การวิเคราะห์โครโมโซม : มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุสถานะของโครโมโซมเพิ่มเติม

การรักษา

การแทรกแซงทางการแพทย์ที่ใช้ในกลุ่มอาการของโรค XYY นั้นได้รับการสนับสนุนเป็นหลัก (องค์การแห่งชาติสำหรับโรคที่หายาก, 2016)

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การทำงานกับปัญหาการเรียนรู้หรือการชะลอจิต (องค์กรแห่งชาติเพื่อโรคที่หายาก, 2559)

ในกรณีนี้ในหลาย ๆ กรณีที่ปัญหาด้านพฤติกรรมมีขนาดที่สำคัญอาจเป็นไปได้ว่าจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางจิตวิทยาด้านความคิดและพฤติกรรม