กลุ่มอาการของ Netherton: อาการสาเหตุการรักษา

Netherton syndrome เป็นโรคผิวหนังที่หายากที่มาทางพันธุกรรม (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006)

ลักษณะทางคลินิกเป็นลักษณะของการนำเสนออาการสามแบบคลาสสิกของ atopy, ichthyosis และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเส้นผม (De Anda, Larre Borges และ Pera, 2005)

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายรายยังพัฒนาความผิดปกติประเภทอื่นเช่นพัฒนาการล่าช้าทั่วไปความพิการทางปัญญาหรือความผิดปกติทางภูมิคุ้มกัน (Zambruno, 2008)

ต้นกำเนิดสาเหตุของมันมีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SPINK5 ซึ่งจำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีน LEKT1 (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

นอกเหนือจากการศึกษาทางคลินิกในการวินิจฉัยมันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อดำเนินการศึกษาทางอิมมูโน นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของมัน (Zambruno, 2008)

ไม่มีวิธีรักษาโรค Netherton การรักษาทางการแพทย์จะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปจะขึ้นอยู่กับการแทรกแซงของผิวหนังและการเฝ้าระวังมาตรการด้านสุขอนามัยต่างๆ (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015)

ลักษณะของดาวน์ซินโดร Netherton

Netherton syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักจะมีลักษณะของโรคผิวหนังที่หลากหลาย (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ในคนที่ได้รับผลกระทบมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะเห็นเป็นสะเก็ดแห้งและ / หรือผิวสีแดง ความผิดปกติในเส้นผมและการเพิ่มขึ้นของความอ่อนแอต่อการพัฒนากลากและแผลผิวหนัง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

มันนำเสนอหลักสูตรที่มีมา แต่กำเนิดเพื่อให้ส่วนที่ดีของการปรากฏตัวของมันอยู่ในช่วงเวลาของการเกิดและยังสามารถระบุได้ในระยะก่อนคลอด (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับพยาธิวิทยาทางภูมิคุ้มกันที่สำคัญ (Genetics Home Reference, 2016)

ถึงแม้ว่าจะเป็นของหายาก แต่อาการของ Netherton ก็มักจะจัดอยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016)

ในด้านการแพทย์คำว่า ichthyosis ใช้เพื่อจำแนกโรคที่มีความหลากหลายและหลากหลายซึ่งมีสัญญาณร่วมกันคือการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของผิวที่บอบบางแตกหักและแห้งคล้ายกับปลา (สมาคมสเปนแห่ง Ichthyosis, 2016)

ichthyosis มีหลายประเภท ดังนั้นกลุ่มอาการ Netherton ถูกกำหนดให้เป็น ichthyosis เชิงเส้นตรงหมวก (สเปนสมาคม Ichthyosis, 2016)

กลุ่มอาการของโรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกโดย Comen ในปี 1949 ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอ้างถึงผู้หญิงที่มี ichthyosis พิการ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ erythematous แผลบนแขนขาและลำตัว (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015 )

เขาสังเกตเห็นว่าแผลที่ผิวหนังได้รับการตกสะเก็ดเป็นสองเท่าและกำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ให้เป็น ichthyosis เชิงเส้นตรง (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015)

ในปีพ. ศ. 2501 นักวิจัย EW Netherton ตีพิมพ์รายงานทางคลินิกอีกฉบับหนึ่งซึ่งเขาได้บรรยายถึงกรณีของเด็กที่มีลักษณะของโรคผิวหนังอักเสบ, โรคผิวหนังและผมผิดปกติ (ละเอียดและทึบแสง)

อย่างไรก็ตามมันไม่ได้เป็นจนถึงปี 2000 เมื่อกลุ่มนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในหลักสูตรทางคลินิกของโรค Netherton (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015)

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่

Netherton syndrome ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากในประชากรทั่วไป (Gevna, 2015)

แม้ว่าจะไม่ทราบถึงอุบัติการณ์ที่แท้จริงของมัน แต่งานวิจัยบางชิ้นก็ระบุไว้ในกรณีน้อยกว่าหนึ่งกรณีต่อคน 50, 000 คน (Gevna, 2015)

ในวรรณคดีทางการแพทย์มีการบันทึกผู้ป่วยมากกว่า 150 รายแม้ว่าจะมีการประเมินความชุกต่ำกว่า (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

เป็นไปได้ว่าจำนวนผู้ได้รับผลกระทบสูงกว่ามากและความยากในการวินิจฉัยทำให้การระบุเป็นเรื่องยาก (องค์กรระดับชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

อาการแรกของโรคมักจะปรากฎระหว่างสัปดาห์แรกและสัปดาห์ที่หกของชีวิต นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กหญิง (Gevna, 2015)

อาการและอาการแสดง ของโรค Netherton

หลักสูตรทางคลินิกขั้นพื้นฐานของกลุ่มอาการ Netherton ถูกกำหนดโดยกลุ่มอาการประกอบด้วย atopy, ichthyosis และการดัดแปลงโครงสร้างเส้นผม (De Anda, Larre Borges และ Pera, 2005)

ichthyosis

ตามที่เราชี้ให้เห็นก่อนหน้านี้คำว่า ichthyosis หมายถึงการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่ส่งผลให้ ผิวเป็นสะเก็ด แห้งและเปราะบาง (สมาคมสเปนแห่ง Ichthyosis, 2016)

มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จะมี ผิวสีแดง ในลักษณะทั่วไป ความผิดปกติประเภทนี้มักเรียกว่า erythroderma หรือโรคผิวหนัง exfoliative (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

มันเป็นผลกระทบอย่างรุนแรงจากการที่ผิวหนังอักเสบอักเสบและแดงเนื่องจากเป็นผลมาจากการไหลเวียนของเลือดผิดปกติเพิ่มขึ้น (Romaní de Gabriel, 2016)

อีกเงื่อนไขที่พบบ่อยคือการพัฒนาของ กลาก เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มักจะครอบคลุมความหลากหลายของแผลที่ผิวหนังรวมถึงการพัฒนาของถุง (แผลหรือการยกและการก่อตัวที่ชัดเจนประกอบด้วยของเหลวน้ำเหลือง), papules (พื้นที่สูงและกำหนดดีของการขยายไม่กี่เซนติเมตร) และ erythema (พื้นที่) ผลิตภัณฑ์ที่อักเสบและแดงของการขยายตัวของหลอดเลือด)

การเปลี่ยนแปลงของเส้นผม

ความผิดปกติของผมเป็นอีกหนึ่งคุณสมบัติหลักของโรค Netherton (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015)

ผมมีความเปราะบางมากมีแนวโน้มที่จะแตกง่ายดังนั้นจึงไม่ยาวเกินไป (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)

โดยปกติแล้วการดัดแปลงประเภทนี้จัดอยู่ในประเภท " ผมไผ่ " หรือ trichorrexis ที่ถูกบุกรุก (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)

ขนที่มีรูปร่างผิดปกติมีโครงสร้างที่แสดงรูปทรงเว้าของลำต้นที่พวกมันต้องจำลองของไม้ไผ่

ความผิดปกติประเภทนี้ปรากฏในขนคิ้วมากกว่าในหนังศีรษะ (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015)

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุปริมาณที่ขาดแคลน, เปราะบางและเติบโตช้า (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015)

ผิวหนังอักเสบ

อ้างถึงความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่อาจมาพร้อมกับอาการของ Netherton ในหลายกรณีเป็นไปได้ที่โรคที่เกี่ยวข้องกับ atopy และกระบวนการแพ้จะปรากฏขึ้น

diathesis atopic ถือเป็นหนึ่งในพวกเขาและโดดเด่นด้วยการพัฒนาของโรคภูมิแพ้หอบหืด, ตอนไข้, ลมพิษ, angioedema หรือแผล eczematous (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015)

ในบางคนที่ได้รับผลกระทบนั้นมีการอธิบายไวต่อการแพ้ก่อนที่จะรับอาหารบางชนิด (ถั่วไข่นม ฯลฯ ) หรือการปรากฏตัวของตัวแทนสิ่งแวดล้อม (ไรฝุ่นผม ฯลฯ ) (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015)

การดัดแปลงอื่น ๆ

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการของ Netherton อาการอื่น ๆ หรือภาวะแทรกซ้อนของธรรมชาติของระบบอาจปรากฏขึ้น (De Anda, Larre Borges และ Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015):

• ความล่าช้าทั่วไปในการเจริญเติบโต : ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเกิดก่อนกำหนด พวกเขามักจะมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำ ในช่วงวัยเด็กพวกเขาต้องพัฒนาปัญหาทางโภชนาการที่ร้ายแรง
• ความล่าช้าในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ: กรณีถูกอธิบายด้วยความพิการทางปัญญาที่เปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นโรคลมชัก
• การติดเชื้อซ้ำ: แผลที่ผิวหนังและความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันมักทำให้เกิดกระบวนการติดเชื้อที่พบบ่อย

สาเหตุ

ต้นกำเนิดของโรค Netherton พบได้ในความผิดปกติทางพันธุกรรม (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

โดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SPINK5 มันตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 ที่ตำแหน่ง 5q32 (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการผลิตคำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีน LEKT1 ซึ่งจำเป็นต่อระบบภูมิคุ้มกัน (Genetics Home Reference, 2016)

การวินิจฉัยโรค

การระบุลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยอาจเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยโรคของ Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006)

อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยหลายรายอาการมักจะสับสนหรือไม่ค่อยชัดเจนโดยเฉพาะในช่วงแรกของชีวิต (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006)

การใช้การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังนั้นได้รับการแนะนำในวิธีการทั่วไปในการแยกแยะโรคอื่น ๆ (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006)

นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรคนี้

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Netherton การรักษามีอาการและยากที่จะปรับให้เข้ากับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงของผู้ป่วยแต่ละราย (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์มักจะกำหนดตัวแทนเฉพาะที่ทำให้ผิวนวลและโลชั่นเพิ่มความชุ่มชื้น (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

การรักษาขั้นแรกยังรวมถึงการบริหารยาต้านอาการแพ้ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ในที่สุดมันเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาสุขอนามัยที่ดีและการดูแลเพื่อควบคุมการวิวัฒนาการของโรคผิวหนัง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)