Brugada Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา
กลุ่มอาการของ Brugada เป็นโรคหัวใจที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่ออัตราการเต้นของหัวใจและความอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบ (Mayo Clinic, 2014)
ในทางคลินิกโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการทางการแพทย์ที่มีความเกี่ยวข้องสูงเช่น syncopes และจับกุมหัวใจ, เสียชีวิตอย่างกะทันหันหรือความผิดปกติในรูปแบบการเต้นของหัวใจกลุ่มอื่น ๆ (Dizon, 2015)
หลักสูตรทางคลินิกของมันอาจไม่มีอาการ แต่ก็มักจะเห็นได้ชัดในช่วงวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเมื่อคนนอนหลับหรืออยู่ในสถานะพัก (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)
สาเหตุต้นกำเนิดของโรค Brugada นั้นสัมพันธ์กับการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ในแง่นี้มากกว่า 30% ของกรณีที่วินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงได้รับการระบุในยีน SCN5A (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)
การทดสอบการวินิจฉัยขั้นพื้นฐานในกลุ่มอาการ Brugada คือคลื่นไฟฟ้า (ECG) ที่แสดงความผิดปกติในรูปแบบไฟฟ้าของหัวใจ (Mayo Clinic, 2014)
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่โรคนี้มักใช้วิธีป้องกันหรือแม้กระทั่งการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าในกรณีที่เกิดวิกฤต (Mayo Clinic, 2014)
นอกจากนี้มันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจเป็นอันตราย (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
รายงานทางคลินิกเมื่อเร็ว ๆ นี้ระบุว่ากลุ่มอาการของโรคบรูกาดารับผิดชอบต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันมากถึง 20% จากผู้ที่ไม่มีความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจโครงสร้าง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)
ลักษณะของโรค Brugada
กลุ่มอาการ Brugada เป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดชนิดหนึ่งที่มีผลต่อระบบไฟฟ้าของหัวใจ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่กลุ่มอาการของโรคนี้สร้างขึ้นคือการพัฒนาของความผิดปกติที่สำคัญในการเต้นของหัวใจที่ไม่มีวิธีการรักษาที่เพียงพอและมีประสิทธิภาพสามารถทำให้เกิดการเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
ดังที่เราทราบหัวใจเป็นหนึ่งในโครงสร้างพื้นฐานและสำคัญของสิ่งมีชีวิตของเรา (Spanish Heart Foundation, 2016)
หน้าที่หลักของสิ่งนี้คือการจัดหาเลือดไปยังระบบและส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (Spanish Heart Foundation, 2016)
สำหรับเรื่องนี้หัวใจประกอบด้วยโครงสร้างของกล้ามเนื้อที่มี 4 ห้องหรือฟันผุที่แตกต่างกัน ส่วนบนเรียกว่า atria และส่วนล่างเรียกว่าโพรง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)
ดังนั้นจึงเป็นแรงกระตุ้นไฟฟ้าที่ช่วยให้การสูบฉีดของหัวใจ นี่จะเต้นประมาณ 50-100 ครั้งต่อนาทีซึ่งเป็นแรงผลักดันให้กระแสเลือดไหลผ่านหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำที่ประกอบกันเป็นระบบไหลเวียนโลหิตของเรา (Spanish Heart Foundation, 2016)
ในกรณีของคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการ Brugada, แรงกระตุ้นไฟฟ้าที่เกิดขึ้นระหว่าง ventricles เกิดขึ้นในลักษณะที่ไม่พร้อมเพรียงกัน (ventricular fibrillation) ส่งผลให้การไหลเวียนของเลือดลดลง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
มันเป็นความผิดปกตินี้การไหลเวียนของเลือดลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับสมองที่อาจทำให้เกิดการสูญเสียสติและ / หรือเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
ผู้เขียนบางคนเช่น Jaramillo, Perdomo, Cardona และLodoño (2010) กำหนดกลุ่มอาการของโรค Brugada ว่าเป็นภาวะทางการแพทย์ที่มีคลื่นไฟฟ้าจำลองการอุดตันของสาขาที่ถูกต้องพร้อมกับการยกระดับผิดปรกติของส่วน ST ในพื้นที่ที่เหมาะสม .
โดยเฉพาะกิ่งก้านสาขานั้นเป็นสาขาแรกของพื้นที่หลอดเลือดที่ถูกต้องและหน้าที่หลักคือการให้เลือดไหลไปยังลำต้นของหลอดเลือดแดงปอดที่เพียงพอและบริเวณทางเดินหรือทางออกของช่องทางด้านขวา (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo และFernández Guerrero, 2016)
เมื่อมีการอุดตันของมันเป็นไปได้ว่ามันส่งผลให้กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด (การไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอ) และนำไปสู่การพัฒนาของโรคมะเร็งแน่นอน (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo และFernández Guerrero, 2016)
ประเภทของพยาธิวิทยานี้เริ่มต้นอธิบายโดย Josep และ Pedro Brugada ในปี 1992 (เบิร์น, Aguinaga และ Brugada, 2012)
ปัจจุบันมันเป็นลักษณะรูปแบบของคลื่นไฟฟ้าหัวใจนำไปสู่ precordial ขวาจูงใจใจเต้นผิดจังหวะที่มีกระเป๋าหน้าท้องและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน (เบนิโต้, Brugada, Brugada และ Brugada, 2009)
มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่
แม้ว่าความชุกของโรค Brugada นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาหลายครั้งประเมินว่ามีผู้ป่วย 5 รายต่อ 10, 000 คนทั่วโลก (Genetics Home Reference, 2016)
เนื่องจากการระบุล่าสุดมีการศึกษาทางระบาดวิทยาน้อย อย่างไรก็ตามในกรณีของสหรัฐอเมริกาการตรวจที่ดำเนินการที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยทางชายฝั่งตะวันตกพบว่ากลุ่มอาการของ Brugada มีความชุก 0.14% ของจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการตรวจ (1348) (Dizon, 2015)
มันสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเพศ แต่มันเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงที่มีอัตราส่วน 5-8: 1 (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
นอกจากนี้อาการเริ่มแรกสามารถปรากฏในช่วงอายุใดก็ได้ แต่ระยะเฉลี่ยของการปรากฏตัวอยู่ในช่วงผู้ใหญ่ประมาณ 40 ปี (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
ในอีกด้านหนึ่งที่โดดเด่นที่สุดในแง่มุมทางสังคมวิทยาของโรค Brugada คือความไม่เท่าเทียมทางภูมิศาสตร์ที่ไม่เท่าเทียมกัน (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)
พบความชุกที่สูงขึ้นในคนของเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และญี่ปุ่น (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
ลักษณะอาการและอาการแสดงคืออะไร?
อาการและอาการแสดงที่พบมากที่สุดในกลุ่มอาการ Brugada เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของรูปแบบไฟฟ้าที่ช่วยให้การสูบฉีดเลือดไปยังทุกส่วนของร่างกาย
ในคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง, เป็นลมหมดสติและ / หรือหัวใจหยุดเต้นและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุด (Dizon, 2015)
หัวใจเต้นผิดจังหวะ
Arrhythmia เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่มักใช้เพื่ออ้างถึงเงื่อนไขทางการแพทย์ที่กำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงของจังหวะการเต้นของหัวใจ (Spanish Heart Foundation, 2016)
แรงกระตุ้นไฟฟ้าของระบบหัวใจช่วยให้หัวใจหดตัวได้อย่างมีประสิทธิภาพเพื่อให้การไหลเวียนของเลือดกระจายตามปกติ (FundaciónEspañola del Corazón, 2016)
ภายใต้สภาวะปกติหัวใจมีแนวโน้มที่จะเอาชนะประมาณ 60 ถึง 100 ครั้งต่อนาที (FundaciónEspañola del Corazón, 2016)
อย่างไรก็ตามความผิดปกติบางอย่างเช่นคนจนรุ่นแรงกระตุ้นไฟฟ้าหรือการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครงสร้างสามารถขัดขวางรูปแบบการตีของนิสัย
หัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถสร้างภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ ได้แก่ : เวียนศีรษะใจสั่นเจ็บหน้าอกเป็นลมหมดสติหมดสติเป็นต้น (Spanish Heart Foundation, 2016)
ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง
การเปลี่ยนแปลงนี้ถูกกำหนดให้เป็นการหดตัวแบบไม่มีการควบคุมของเส้นใยกล้ามเนื้อที่อยู่ในห้องหรือส่วนล่างของกล้ามเนื้อหัวใจ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014)
เมื่อเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเลือดจะไม่ไหลเวียนออกจากหัวใจโดยปกติจะนำไปสู่โรคหัวใจวายฉับพลัน (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014)
Cardiac Sincope
ข้อตกลงเป็นลมหมดสติหรือหัวใจหยุดเต้นถูกกำหนดโดยเงื่อนไขทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยการจับกุมที่ผิดปกติของการเต้นของหัวใจและการหายใจของผู้ได้รับผลกระทบ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014)
มันเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ที่ร้ายแรงมากเพราะหากไม่ได้รับการย้อนกลับในไม่กี่นาทีมันจะทำให้เสียชีวิตทันที (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014)
ทันใดนั้นความตาย
โรคที่อธิบายไว้ข้างต้นสามารถทำให้การทำงานของหัวใจหยุดชะงักอย่างสมบูรณ์และทันที (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014)
มันเป็นไปได้ที่จะกู้คืนผ่านการรักษาทางการแพทย์บางอย่างเช่นการช่วยชีวิตด้วยหัวใจและปอด แต่การแทรกแซงฉุกเฉินเป็นสิ่งจำเป็น (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014)
สาเหตุของโรค Brugada
สาเหตุส่วนใหญ่ของโรค Brugada นั้นสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (Genetics Home Reference, 2016)
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงได้รับการระบุในยีน DCN5A ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงในสัดส่วนที่มากกว่า 30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Genetics Home Reference, 2016)
ยีน DCN5A มีบทบาทสำคัญในการผลิตคำแนะนำทางชีวเคมีในการสร้างช่องโซเดียมที่อนุญาตให้ขนส่งไอออนบวกไปยังเซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจ (Genetics Home Reference, 2016)
การกลายพันธุ์ในองค์ประกอบทางพันธุกรรมนี้สามารถเปลี่ยนแปลงทั้งโครงสร้างและหน้าที่ของช่องทางเหล่านี้ซึ่งจะช่วยลดการไหลของไอออนของพันธมิตรไปยังเซลล์ (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016)
เหตุการณ์นี้จึงสามารถเปลี่ยนรูปแบบการเต้นของหัวใจนำไปสู่ความผิดปกติในการทำงาน (Genetics Home Reference, 2016)
การวินิจฉัยทำอย่างไร
การวินิจฉัยโรคของ Brugada นั้นขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกที่สมบูรณ์การวิเคราะห์ที่สมบูรณ์ของบุคคลและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและนอกจากนี้ประสิทธิภาพของคลื่นไฟฟ้า (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
คลื่นไฟฟ้าใช้เพื่อศึกษากิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ ผลลัพธ์อาจเปิดเผยการปรากฏตัวของรูปแบบที่ผิดปกติและ / หรือพยาธิสภาพที่เข้ากันได้กับกลุ่มอาการ Brugada และโรคหัวใจชนิดอื่น ๆ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
นอกจากนี้สิ่งสำคัญอีกประการหนึ่งคือการใช้การศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อวิเคราะห์การมีอยู่ของการกลายพันธุ์เฉพาะ (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)
มีการรักษาหรือไม่?
อย่างที่เราได้ชี้ให้เห็นก่อนหน้านี้ไม่มีวิธีรักษาโรคบรูกาดา
วิธีการทางการแพทย์มักจะเน้นไปที่การกำหนดมาตรการป้องกันบางอย่าง (Mayo Clinic, 2014)
- หลีกเลี่ยงยาเสพติดที่ทำให้รุนแรงขึ้น
- ลดและควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
- ใช้มาตรการช่วยชีวิตเช่นเครื่องกระตุ้นหัวใจ
(Mayo Clinic, 2014)
นอกจากนี้วิธีการทางเภสัชวิทยาบางอย่างสามารถนำมาใช้ได้อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะปลูกฝังอุปกรณ์การแพทย์ที่เรียกว่าเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังในหัวใจ (Mayo Clinic, 2014)
มันถูกปลูกฝังผ่านขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจผ่านการปล่อยขนาดเล็กเมื่อตรวจพบรูปแบบที่ผิดปกติ (Mayo Clinic, 2014)