ประเภทของการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมที่สำคัญหรือโครโมโซม
ชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม มีความหลากหลาย พวกเขาอ้างถึงการเปลี่ยนแปลงในลำดับหรือจำนวนของยีนภายในโครโมโซม สิ่งเหล่านี้สามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานหากพวกเขาส่งผลกระทบต่อไข่และสเปิร์ม
หากเป็นกรณีนี้เราพูดถึงการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา แต่ถ้ามันเกิดขึ้นโดยไม่มีผู้ปกครองที่ทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์มันเป็นการกลายพันธุ์เดอโนโว
โดยทั่วไปการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของ gametes ในไมโอซิสและเกิดจากการที่สาย DNA เสียหายหรือซ่อมแซมไม่ดี
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมอาจหรือไม่อาจมีผลกระทบที่มองเห็นได้สำหรับคน ผลกระทบเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปตามสถานที่ที่พวกเขาเกิดขึ้นและหากพวกเขาส่งผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีนหรือกระบวนการที่เกี่ยวข้อง
มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ (ครึ่งหนึ่งสืบทอดมาจากแม่และส่วนที่เหลือจากพ่อ) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายครั้งสามารถค้นพบได้ด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคกล้องจุลทรรศน์และหลังจากการตรวจสอบเป็นเวลานาน
ประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สำคัญ
มีการจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันตามองค์ประกอบที่ได้รับผลกระทบ การจำแนกประเภทหนึ่งอธิบายถึงการกลายพันธุ์ที่สำคัญ 3 ประเภท: โมเลกุลโครโมโซมและจีโนม
1- การกลายพันธุ์ของโมเลกุล
พวกมันคือการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อองค์ประกอบทางเคมีของยีน
2- การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
มันคือการกลายพันธุ์ซึ่งสิ่งที่เปลี่ยนแปลงนั้นเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม
มีการจำแนกประเภทที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับสิ่งที่พวกเขาส่งผลกระทบ หากพวกเขาส่งผลกระทบต่อจำนวนของยีนก็สามารถได้รับในรูปแบบของ:
- การทำซ้ำ
มันเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมซ้ำภายในโครโมโซมเดียวกัน มันเป็นประเภทของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการวิวัฒนาการของสายพันธุ์
- การลบ
ในกรณีนี้โครโมโซมบางส่วนจะหายไป ความรุนแรงของมันขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนที่มีส่วนที่หายไป หากบุคคลนั้นเป็น homozygous การกลายพันธุ์นี้เป็นอันตรายถึงชีวิต
หากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมมีผลต่อลำดับของยีนเราจะพูดถึง:
- การลงทุน
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมแยกออกเพื่อเข้าร่วมอีกครั้งในภายหลัง แต่ในทิศทางตรงกันข้าม หากการลงทุนเกิดขึ้นเป็นไปได้ว่ากลุ่มผู้เล่นเกมจะไม่สามารถทำงานได้
การลงทุนมีสองประเภท:
Pericentric : พวกมันเปลี่ยนรูปร่างของโครโมโซมเพราะมันจะส่งผลต่อ centromere (จุดรวมกันระหว่าง chromatids ที่ประกอบขึ้นเป็นโครโมโซม)
Paracentric : พวกเขาไม่ส่งผลกระทบต่อ centromere เลย; ดังนั้นพวกเขาจะไม่เปลี่ยนแปลงรูปร่างของโครโมโซมเช่นกัน
- การโยกย้าย
มันบอกเป็นนัย ๆ ว่าส่วนหนึ่งของโครโมโซมเปลี่ยนตำแหน่งตำแหน่ง หากการเปลี่ยนแปลงนั้นเกิดขึ้นภายในโครโมโซมเดียวกันมันเป็นการเปลี่ยนแปลง หากเกิดขึ้นระหว่างโครโมโซมที่แตกต่างกันเราพูดถึงการโยกย้าย
การโยกย้ายส่งผลกระทบต่อลูกหลานเพราะมันหมายความว่ามันจะสืบทอดโครโมโซมที่ซ้ำกันหรือไม่สมบูรณ์
มีการโยกย้ายแบบพิเศษที่เรียกว่าการโยกย้าย Robertsonian ซึ่งโครโมโซมที่ไม่คล้ายคลึงกันสองตัวรวมแขนยาวของพวกเขาผ่าน centromere สร้างโครโมโซมเดี่ยว
3- การกลายพันธุ์ของจีโนม
มันคือการกลายพันธุ์ที่จีโนมทั้งหมดได้รับผลกระทบจากการเพิ่มหรือลดเกมโครโมโซมหรือโครโมโซม
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมชนิดอื่น
การจำแนกประเภทของการกลายพันธุ์อื่นแบ่งออกเป็น:
1- การกลายพันธุ์ที่เงียบ
หนึ่งในฐานของ DNA ได้รับการดัดแปลงในขณะที่เข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียวกัน
2- ความหลากหลาย
ในกรณีนี้หนึ่งในฐานของ DNA ก็เปลี่ยนแปลงเช่นกัน แต่การทำงานของโปรตีนไม่ได้รับผลกระทบในระดับที่อาจทำให้เกิดโรคได้ หากเกิดข้อผิดพลาดซ้ำ ๆ ใกล้ ๆ กันมันจะเสื่อมสภาพลงในทางพยาธิวิทยา
3- การเปลี่ยนแปลงแบบ Missense
ในกรณีของการกลายพันธุ์นี้การเปลี่ยนแปลงในหนึ่งในฐานดีเอ็นเอหมายความว่ากรดอะมิโนถูกเข้ารหัสแตกต่างจากสิ่งที่ควรจะเป็น การเข้ารหัสกรดอะมิโนที่ผิดพลาดสามารถเปลี่ยนการทำงานของโปรตีนได้
4- เรื่องไร้สาระการกลายพันธุ์
นี่คือการผ่าเหล่าที่โซ่ของกรดอะมิโนถูกตัดทอน ตามตำแหน่งที่เกิดการแตกมันอาจจบลงด้วยการก่อตัวของโปรตีน
5- การแทรก
ในกรณีนี้ฐานเพิ่มเติมจะถูกเพิ่มเข้าไปในฐาน DNA ดั้งเดิมซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อกรอบการอ่าน นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นเมื่อใส่กรดอะมิโนไม่เพียงพอ
6- แหวนโครโมโซม
เมื่อแขนของโครโมโซมถูกหลอมรวมในวงแหวนจะเรียกว่าวงแหวนโครโมโซม มันเป็นโรคที่หายากที่เกี่ยวข้องกับโรคต่าง ๆ เช่นโรคเทอร์เนอร์
7- Isochromosome
การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งโครโมโซมสูญเสียแขนข้างหนึ่ง แต่มีการทำซ้ำอื่น ๆ มันมักจะเกิดขึ้นเมื่อ centromere ถูกแบ่งตามขวาง
8- เครื่องหมายของโครโมโซม
ในกรณีนี้มันเป็นโครโมโซมขนาดเล็กที่เกิดขึ้นจากส่วนของโครโมโซมอื่นหรืออื่น ๆ ความถี่ต่ำและไม่ทราบที่มา
8- การผ่าเชิงเดียว
มันคือการกลายพันธุ์ที่มีความหมายว่าทั้งสองโครโมโซมของหนึ่งใน 23 คู่ที่มี DNA มาจากผู้ปกครองเดียวกัน
ดังนั้นโครโมโซมของหนึ่งในสองต้นกำเนิดจะถูกทำซ้ำในขณะที่อีกอันจะหายไป
อาจเป็นแม่ (โรค uniparental มารดา) หรือพ่อ (โรค uniparental uniparental) ความผิดปกติของต้นกำเนิดสามารถนำไปสู่โรคต่าง ๆ เช่นโรค Angelman
สาเหตุและผลของการผ่าเหล่าทางพันธุกรรม
แม้ว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซมจำนวนมากยังมีต้นกำเนิดที่ยังไม่ทราบทางวิทยาศาสตร์ แต่มีการศึกษามากขึ้นเรื่อย ๆ ที่ให้ผลการเปิดเผยเกี่ยวกับวิธีการที่นิสัยชีวิตมีผลต่อลักษณะที่ปรากฏของพวกเขา
ตัวอย่างเช่นการสูบบุหรี่มีการเชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหลาย ๆ การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science เปิดเผยว่าการสูบบุหรี่หนึ่งซองต่อวันสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ 150 ครั้งต่อปีในแต่ละเซลล์ของปอด, 97 การกลายพันธุ์ในกล่องเสียง, 23 การกลายพันธุ์ในปาก, 18 การกลายพันธุ์ในกระเพาะปัสสาวะและ 6 การกลายพันธุ์ใน ตับ
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหรือข้อบกพร่องในการทำงานปกติของสิ่งมีชีวิต แต่ยังเกี่ยวข้องกับการดัดแปลงทางวิวัฒนาการที่ทำให้การอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต