มันเป็นโรคมะเร็งทางพันธุกรรมหรือไม่

หนึ่งในคำถามที่หลายคนถามคือมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เอื้อต่อการพัฒนาของมะเร็งหรือไม่

บางกรณีของโรคมะเร็งสามารถปรากฏขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดของยีนที่เปลี่ยนแปลงโดยผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามยังมีอีกหลายกรณีที่ยีนเหล่านี้ไม่ถูกตรวจพบและเป็นมะเร็ง; หรือมียีนที่ได้รับผลกระทบ แต่มะเร็งไม่เคยเกิดขึ้น

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างที่นอกเหนือไปจากอาการอื่น ๆ แล้วจูงใจให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากติ่งเนื้อและ / หรือมะเร็ง

ในทางกลับกันดูเหมือนว่ามรดกของมะเร็งขึ้นอยู่กับประเภทของโรคมะเร็งที่เรากำลังพูดถึง

ประมาณ 39.6% ของประชากรจะได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็ง ณ จุดหนึ่งในชีวิตของพวกเขา (สถาบันมะเร็งแห่งชาติ) ด้วยเหตุผลนี้ปัจจุบันมีการตรวจสอบจำนวนมากที่อุทิศตนเพื่อการป้องกันการตรวจจับและการรักษา

วิธีหนึ่งที่สามารถสืบทอดมะเร็ง

DNA ของมนุษย์มียีนประมาณ 30, 000 ยีนและแต่ละชนิดจะกำหนดคุณสมบัติหรือหน้าที่บางอย่างของร่างกายของเรา (Catalan Institute of Oncology)

ทุกคนมีสองชุดของแต่ละยีนและแต่ละชุดมาจากพ่อ สิ่งปกติคือการเกิดมาพร้อมกับสองชุดปกติ อย่างไรก็ตามหากในบางยีนมีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้น (สิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์) ความผิดปกติในการทำงานของสิ่งมีชีวิตสามารถปรากฏขึ้น

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อมีความผิดพลาดในการคัดลอกของสารพันธุกรรมเมื่อเซลล์ใหม่ถูกสร้างขึ้นหรือจากปัจจัยภายนอกเช่นสารพิษในยาสูบหรือรังสีอัลตราไวโอเลตของดวงอาทิตย์

ในทางกลับกันการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถสืบทอดจากแม่หรือพ่อ

ในกรณีของโรคมะเร็งหากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในสำเนาของยีนหรือยีนที่ป้องกันการพัฒนาของโรคมะเร็งพวกเขาจะไม่ทำงานอย่างถูกต้องและโรคอาจปรากฏขึ้น

อย่างไรก็ตามการมีผู้ปกครองที่มีการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้หมายความว่าเด็ก ๆ จะได้รับมรดกเสมอ ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงคือ 50% ในเด็กแต่ละคน

ในทางกลับกันการมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้หมายความว่ามะเร็งจะพัฒนาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ แต่บุคคลนั้นมีความเสี่ยงมากกว่า นอกจากนี้ความเสี่ยงนี้ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจงทำให้คุณมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งบางประเภทและไม่ใช่คนอื่น ๆ

มันต้องบอกว่ามีหลายคนที่ได้รับการกลายพันธุ์ที่จูงใจให้เป็นมะเร็ง แต่ไม่เคยพัฒนา นี่เป็นเพราะสาเหตุของโรคมะเร็งไม่เพียง แต่เกิดจากพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีปัจจัยหลายอย่างเช่นวิถีชีวิตและบุคลิกภาพของเรา

ไม่ว่าในกรณีใดสาเหตุที่แน่นอนของการเกิดโรคมะเร็งส่วนใหญ่จะไม่ทราบแน่นอน มีผู้เชี่ยวชาญที่อ้างว่าประมาณ 10% ของมะเร็งเกิดขึ้นจากการดัดแปลงพันธุกรรมในพันธุกรรม

โรคมะเร็งที่ไม่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเรียกว่า "โรคมะเร็งประปราย" และบัญชีส่วนใหญ่ (90 หรือ 95%)

ในมะเร็งชนิดนี้ผู้คนเกิดมาพร้อมกับการทำงานที่ถูกต้องของยีนของพวกเขา แต่ตลอดชีวิตของพวกมันสารพันธุกรรมสะสมการกลายพันธุ์เนื่องจากสาเหตุภายในและภายนอกหลายอย่าง ดังนั้นเซลล์หยุดทำงานอย่างถูกต้องและกลายเป็นมะเร็ง อย่างไรก็ตามเพื่อที่จะเกิดขึ้นจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์หลายอย่างที่มีอิทธิพลต่อยีนต่างๆ

ประเภทของรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ความน่าจะเป็นที่จะถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ให้เด็ก ๆ นั้นขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนแต่ละชนิด มีสอง:

- รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal: สำเนาของยีนกลายพันธุ์ไม่ว่าจะเป็นทางด้านพ่อหรือแม่เพิ่มความเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็ง นั่นคือถ้าเรามีสำเนาที่ถูกต้องและมีการเปลี่ยนแปลงของยีน ลูกหลานของเรามีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดมัน

- รูปแบบของการสืบทอดแบบ autosomal recessive เพื่อให้การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจำเป็นต้องได้รับสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องทั้งจากแม่และพ่อ

ความล้มเหลวทางพันธุกรรมทำให้เกิดมะเร็งได้อย่างไร?

มียีนประเภทต่าง ๆ ที่หากพวกเขาได้รับการกลายพันธุ์หรือความเสียหายใด ๆ ที่สามารถนำไปสู่โรคมะเร็ง:

- Protooncogén : ประกอบด้วยยีนที่มีอยู่ในทุกคนที่มีผลิตภัณฑ์ส่งเสริมหรือกระตุ้นการเพิ่มจำนวนและการแบ่งเซลล์ ในมะเร็งมีโปรโต - โคเจนเนสเหล่านี้ตั้งแต่หนึ่งชนิดขึ้นไปถูกเปลี่ยนแปลงในบางวิธีและผลิตเซลล์อย่างไม่สามารถควบคุมได้

- Oncogene: protooncogenes สามารถกลายพันธุ์และกลายเป็น oncogenes ซึ่งการปรากฏตัวทำให้เกิดการพัฒนาของโรคมะเร็ง นี่เป็นเพราะพวกมันกระตุ้นการเติบโตของเซลล์และการอยู่รอด

- Antioncogenes: เป็นยีนต้านมะเร็งหรือยับยั้งการเจริญเติบโต พวกเขามีหน้าที่ในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์การแพร่กระจายและความแตกต่าง หากพวกเขาล้มเหลวพวกเขาจะไม่สามารถป้องกันเซลล์ส่วนเกินจากการเกิด

ประเภทของมะเร็งและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

แนวคิด "มะเร็ง" ครอบคลุม 200 โรคที่แตกต่างกัน ทุกคนมีลักษณะที่เหมือนกันและการเจริญเติบโตที่ไม่สามารถควบคุมของเซลล์มะเร็งหรือมะเร็ง พวกเขาหยุดทำหน้าที่และเริ่มบุกและทำลายอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ (Catalan Institute of Oncology)

บางกรณีของโรคมะเร็งอาจปรากฏขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดของยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงโดยผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามยังมีอีกหลายกรณีที่ยีนเหล่านี้ไม่ถูกตรวจพบและเป็นมะเร็ง; หรือมียีนที่ได้รับผลกระทบ แต่มะเร็งไม่เคยเกิดขึ้น

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการทางพันธุกรรมบางอย่างที่นอกเหนือไปจากอาการอื่น ๆ แล้วจูงใจให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากติ่งเนื้อและ / หรือมะเร็ง

ในทางกลับกันดูเหมือนว่ามรดกของมะเร็งขึ้นอยู่กับประเภทของโรคมะเร็งที่เรากำลังพูดถึง ดังนั้นนี่คือรายการของมะเร็งแต่ละชนิดและยีนที่เกี่ยวข้อง:

มะเร็งลำไส้

ประมาณ 1 ใน 20 กรณีของโรคมะเร็งลำไส้เกิดขึ้นในคนที่ครอบครัวมีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่

Familial adenomatous polyposis (FAP): มีการค้นพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน APC ทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ได้ 1% เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของติ่งเนื้อร้ายหลายร้อยที่ปรากฏในลำไส้ในวัยเด็กและในที่สุดสามารถพัฒนาเป็นมะเร็ง อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยโรคมะเร็งอยู่ที่ 35 ปี

Polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MYH (PAM): ข้อบกพร่องที่พบในยีน MYH และบ่อยกว่ามากเพราะต้องการรูปแบบการสืบทอดแบบ autosomal โรคมะเร็งมักจะถูกตรวจพบกว่า 50 ปี

ประชาทัณฑ์ซินโดรม: หมายถึงระหว่าง 2 และ 5% ของโรคมะเร็งลำไส้ มันมาจากข้อบกพร่องในยีน MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 มันสามารถทำให้เกิดมะเร็งในลำไส้ (70-90% ของราย) มะเร็งมดลูกหรือมะเร็งรังไข่

Peutz Jeghers syndrome (PJS): เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้นอกจากมะเร็งชนิดอื่นแล้ว มันหายากมากและมีลักษณะโดยการกลายพันธุ์ในยีน STK11

กลุ่มอาการของโรคเด็กและเยาวชน (JPS): ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าความล้มเหลวในยีน BMPR1A และ SMAD4 ทำให้เกิดติ่งในกระเพาะอาหารลำไส้เล็กหรือลำไส้เล็ก ชื่อของมันไม่ได้หมายความว่ามันจะพัฒนาขึ้นในวัยเด็ก แต่เป็นชนิดของโปลิปซึ่งมีการอักเสบ

มะเร็งไต

ขณะนี้พวกเขากำลังตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งไต สำหรับตอนนี้เป็นที่รู้กันว่ามีกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่สามารถส่งเสริมโรคมะเร็งไตได้ สิ่งเหล่านี้รวมกันเป็น 2% ของทุกกรณีของมะเร็งชนิดนี้

- Von Hippel Lindau syndrome ซึ่งเกิดจากความบกพร่องในยีน VHL และนำไปสู่การเป็นซีสต์ของไตที่สามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็ง

- วัณโรคเส้นโลหิตตีบ: ผลิตโดยความผิดปกติในยีน TSC1 และ TSC2 และทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจสมองและผิวหนังนอกเหนือจากซีสต์ของไต

- ดาวน์ซินโดร Birt Hogg Dube: มัน เกี่ยวข้องกับการเติบโตของเนื้องอกใจดีหลายอย่างในผิวหนังใบหน้าและลำคอ; เช่นเดียวกับในไต

- มะเร็งต่อมลูกหมากทางพันธุกรรม (HPRCC): เกิดจากความผิดปกติของยีน MET

- กรรมพันธุ์ leiomyomatosis และมะเร็งเซลล์ไต (HLRCC): มัน เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน FH

สองเงื่อนไขสุดท้ายเหล่านี้ไม่บ่อยนัก

มะเร็งผิวหนัง

มันเป็นมะเร็งของผิวหนัง ความโน้มเอียงในครอบครัวอาจเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาร่วมกับการสัมผัสกับแสงอัลตราไวโอเลตหรือแสงแดดมากเกินไป

พบว่ายีน CDKN2A สามารถมีส่วนร่วมในกรณีของครอบครัวของมะเร็งผิวหนังแม้ว่าความสัมพันธ์จะไม่ชัดเจนทั้งหมด ผลกระทบของยีนต่อมะเร็งดูเหมือนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าคุณอยู่ที่ไหนและการกลายพันธุ์อื่น ๆ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

กลุ่มอาการของโรคมะเร็งผิวหนังและครอบครัวหลายโมลผิดปกติ (FAMMM) ก็ดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งผิวหนัง คนเหล่านี้มีไฝมากกว่า 50 โมลและต้องได้รับการวินิจฉัยแล้ว

มะเร็งตับอ่อน

ประมาณ 10% ของผู้ป่วยมะเร็งตับอ่อนมาจากความล้มเหลวทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์สังเกตว่าพวกเขาทำซ้ำตัวเองในครอบครัว แต่ไม่ทราบว่าในขณะนี้การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แน่นอนสามารถทำให้เกิด

ดูเหมือนว่ามันสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวที่มีมะเร็งชนิดต่าง ๆ เกิดขึ้นดังนั้นการดัดแปลงในหลาย ๆ ยีนที่กล่าวมาข้างต้นอาจทำให้เกิด

retinoblastoma

เป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่ปรากฏในเรตินาของเด็กเล็ก (โดยปกติก่อนอายุ 5 ปี) 40% ของเด็กเหล่านี้ได้รับการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า RB1

มะเร็งต่อมไทรอยด์

ประมาณ 25% ของมะเร็งต่อมไทรอยด์เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนที่บกพร่องที่เรียกว่ายีน RET

มะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวกับไขกระดูกมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคที่หายากที่เรียกว่าหลายต่อมไร้ท่อ neoplasia หรือ NEM

มะเร็งเต้านม

น้อยกว่า 3% ของกรณีมะเร็งเต้านมเกิดจากข้อบกพร่องที่สืบทอดมาในยีน

ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมคือยีน BRCA1 และ BRCA2 พวกเขายังเกี่ยวข้องกับมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านมและมะเร็งต่อมลูกหมากในผู้ชาย

อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าผู้หญิงทุกคนที่มีข้อบกพร่องในยีนเหล่านี้จะเป็นมะเร็งเต้านม แต่ได้มีการประเมินว่าพวกเขาอยู่ระหว่าง 45% ถึง 90%

มะเร็งเต้านมยังพบว่ามีข้อบกพร่องในยีน TP53 (มันควบคุมการแบ่งเซลล์และก่อให้เกิด Li Fraumeni Syndrome) และ PTEN (ซึ่งเป็นสาเหตุของ Cowden Syndrome)

มะเร็งรังไข่

ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมยังจูงใจให้เกิดมะเร็งรังไข่ นี่คือยีน BRCA1, BRCA2; และ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 (ที่ได้รับผลกระทบใน Lynch syndrome) ในความเป็นจริงระหว่าง 10 ถึง 15 ของผู้หญิงที่มีโรค Lynch จะพัฒนามะเร็งรังไข่

มะเร็งต่อมลูกหมาก

มะเร็งชนิดนี้มักจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 70 ปี ระหว่าง 20 และ 25% ของข้อบกพร่องในยีน BRCA2 ทำให้เกิดมะเร็งต่อมลูกหมาก

นักวิจัยบางคนยังพบความเชื่อมโยงบางอย่างกับยีน BRCA1 แต่มันไม่ชัดเจนนัก

มะเร็งมดลูก

ระหว่าง 40 และ 60% ของผู้หญิงที่มีโรค Lynch พัฒนามะเร็งมดลูก ดังที่เรากล่าวถึงยีนเหล่านี้คือ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2

นอกจากนี้ยังพบว่าการกลายพันธุ์ในยีน PTEN สามารถทำให้เกิด

จะรู้ได้อย่างไรว่าฉันได้รับมรดกจูงใจมะเร็ง

หากมีความสนใจในการรู้ว่าบุคคลหรือครอบครัวมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งหรือไม่ผู้เชี่ยวชาญควรตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ประวัติส่วนตัวและครอบครัว

รูปแบบทั่วไปที่บ่งบอกถึงมันในครอบครัวคือการปรากฏตัวของหลาย ๆ กรณีของมะเร็งชนิดเดียวกันหรือชนิดอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้มักจะมีกรณีในรุ่นที่แตกต่างกัน (เช่นปู่พ่อและลูกชาย)

สัญญาณอีกประการหนึ่งคือเนื้องอกในครอบครัวเหล่านี้ถูกตรวจพบเร็วกว่าปกติในระยะแรกของชีวิต

หากคุณสังเกตว่าเงื่อนไขเหล่านี้มีอยู่ในครอบครัวของคุณคุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าคุณมีแนวโน้มที่จะ

การทดสอบสำรวจความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เราตั้งชื่อซึ่งสัมพันธ์กับมะเร็งบางประเภท

สำหรับการทดสอบมันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับญาติที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องมีการตรวจเลือดเพื่อตรวจหายีนที่บกพร่อง ผลลัพธ์ใช้เวลา 6-8 สัปดาห์เนื่องจากการวิเคราะห์มีความซับซ้อน

เมื่อตรวจสอบแล้วว่าญาติมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคุณสามารถทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่าคุณมีการกลายพันธุ์เดียวกันหรือไม่

อย่างไรก็ตามคุณควรรู้ว่าการตรวจหามิวเตชันที่ไม่เป็นมะเร็งสามารถตรวจพบได้ในปัจจุบัน นอกจากนี้ผลแสดงความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคมะเร็งไม่ได้หมายความว่ามันจะต้องปรากฏขึ้น

วิธีป้องกันการเกิดมะเร็ง

เราไม่สามารถเปลี่ยนปัจจัยทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสิ่งที่ดีคืออยู่ในมือของเราที่จะมีวิถีชีวิตที่ดีขึ้นเพื่อหลีกเลี่ยงการปรากฏตัวเรามีความโน้มเอียงทางพันธุกรรมมากกว่าหรือน้อยกว่าที่จะพัฒนามัน

มีความจำเป็นที่จะต้องเน้นว่าปัจจัยที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมมีความสำคัญและเป็นตัวกำหนดในการระบาดของโรคมะเร็ง

ตัวอย่างเช่นปัจจัยที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมคืออาหาร หากคุณต้องการลดความเสี่ยงของโรคมะเร็งให้หลีกเลี่ยงอาหารที่เป็นสารก่อมะเร็ง 10 ชนิดและรวม 10 สิ่งนี้ไว้ในอาหารของคุณ

นิสัยที่ดีต่อสุขภาพอื่น ๆ ที่ป้องกันโรคมะเร็งคือดำเนินการออกกำลังกายทุกวันรับการฉีดวัคซีนรักษาน้ำหนักที่เหมาะสมรับแสงแดดในปริมาณที่พอเหมาะหลีกเลี่ยงยาสูบเครื่องดื่มแอลกอฮอล์