The Treacher-Collins Syndrome โดย Juliana Wetmore

ซินโดรม Treacher-Collins โดย Juliana Wetmore อ้างถึงเงื่อนไขที่ผู้หญิงอเมริกันคนนี้เกิด: เธอมี 40% ของกระดูกใบหน้า

Treacher-Collins ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติและไม่มีเนื้อเยื่อในคางตาหูและโหนกแก้มซึ่งส่งผลให้เกิดปัญหาในระบบทางเดินหายใจการได้ยินและระบบย่อยอาหาร

หนึ่งในกรณีที่รู้จักกันดีที่สุดของผู้ป่วยที่มีอาการ Treacher-Collins และการลงทะเบียนที่รุนแรงที่สุดคือของ Juliana Wetmore

Juliana เกิดในปี 2003 ในเมือง Jacksonville ประเทศสหรัฐอเมริกา จนถึงขณะนี้มีการดำเนินการมากกว่าสี่สิบห้าครั้งเพื่อปรับปรุงการได้ยินและการสร้างใบหน้าใหม่

สาเหตุและอาการ

สาเหตุของโรค Treacher-Collins เป็นการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม 5 และสามารถสร้างขึ้นโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือโดยธรรมชาติ สถิติบ่งชี้ว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในทุก ๆ 50, 000 เกิด

ในกรณีของ Juliana Wetmore เดือนแรกของการตั้งครรภ์เป็นเรื่องปกติจนกระทั่งอัลตราซาวนด์ครั้งแรกแสดงความผิดปกติบางอย่าง

แพทย์ที่ควบคุมการตั้งครรภ์ของ Tami Wetmore สั่งให้น้ำคร่ำ นั่นคือการศึกษาก่อนคลอด

ผลการวิจัยพบว่าทารกในครรภ์ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการปากแหว่ง แต่ในช่วงเวลาที่เกิดทั้งพ่อแม่และแพทย์ต่างตระหนักถึงความร้ายแรงของสถานการณ์ของทารก

ปฏิกิริยาแรกกับกรณีของ Juliana Wetmore

นับตั้งแต่วินาทีแรกที่แพทย์เตือนพ่อแม่ของจูเลียนาเวทมอร์เกี่ยวกับความผิดปกติในทารกพวกเขาตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไป

แม้ว่าในตอนแรกพ่อแม่จะต้องตกใจเมื่อพบลูก แต่พวกเขาก็เอาชนะและเริ่มกระบวนการฟื้นฟูที่ยาวนานซึ่งจนถึงขณะนี้ได้รวมการแทรกแซงสี่สิบห้าครั้ง

กระบวนการกู้คืน

เมื่อเธอเกิดจูเลียนาเวทมอร์ไม่ได้มีฟันผุโคจรกระดูกแก้มของเธอหายไปเธอได้รับความผิดปกติในทางเดินจมูกและเธอยังขาดช่องหูและหู

ทันทีทีมแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กไมอามี่เริ่มดำเนินการซึ่งพวกเขาค้นพบตาซ้ายของเขาและสอดท่อเข้าไปในหลอดลมและกระเพาะอาหารของเขาเพื่ออำนวยความสะดวกในการหายใจและการให้อาหาร

คาดว่าในอนาคตอันใกล้คุณสามารถถอดท่อที่ใส่เข้าไปในท้องของคุณเพื่อให้คุณสามารถกินด้วยตัวเอง

ปัจจุบันเธอเข้าเรียนที่โรงเรียน Clay County สำหรับเด็กหูหนวกในขณะที่เธอสื่อสารด้วยภาษามือ

การพัฒนาในระดับสติปัญญาของเขาเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์และเขายังได้เข้าร่วมคลาสสิกแดนซ์และบทเรียนเคาะ

พันธมิตรใหม่ในกระบวนการกู้คืน

ในปี 2015 Thom และ Tami Wetmore พ่อแม่ของ Julianne ตัดสินใจที่จะรับเด็กสาวชาวยูเครนชื่อ Danica ซึ่งเป็นโรค Treacher-Collins มาด้วยแม้ว่าจะมีอาการรุนแรงกว่า Julianne ก็ตาม

ปัจจุบันพี่สาวทั้งสองเป็นกรณีของความสมัครสมานและความร่วมมือในการเผชิญกับความยากลำบาก