Rokitnasky-Küster-Hauser Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

Rokitansky-Küster-Hauser syndrome (MRKH) เป็นโรคที่มีผลต่อระบบสืบพันธุ์ Femenenian ที่มีลักษณะด้อยพัฒนาหรือไม่มีมดลูกและช่องคลอด

ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการของโรคนี้จะพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิในช่วงวัยแรกรุ่น - มีลักษณะเป็นขน, ขนหัวหน่าว - แต่ไม่มีรอบเดือน (amenorrhea หลัก)

การไม่เริ่มรอบประจำเดือนมักเป็นสัญญาณเริ่มต้นของอาการ MRKH แม้ว่าผู้หญิงที่มีสภาพเช่นนี้จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้หากพวกเขาสามารถมีลูกผ่านการช่วยในการสืบพันธุ์

ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท Type 1 มีลักษณะโดยไม่มีการแยกของ proximal สองในสามของช่องคลอด Type II มีลักษณะผิดปกติอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของไต (40% ของผู้ป่วย), ความผิดปกติของโครงกระดูก (20-25%), ความบกพร่องในการได้ยิน (10%), และข้อบกพร่องของหัวใจ

เนื่องจากลักษณะของโรคมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดปัญหาทางจิตใจอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นจึงขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือ

อาการของโรค MRKH มีอัตราการเกิดทั่วโลก 1 ใน 4500 คนที่เกิดจากผู้หญิง

มันมักจะได้รับการวินิจฉัยบ่อยในวัยรุ่นเมื่อมีการตรวจสอบว่ารอบประจำเดือนพัฒนา แม้ว่าผู้หญิงจะไม่สามารถมีลูกได้ แต่รังไข่ของพวกเขาเป็นเรื่องปกติและมีประโยชน์

อาการของโรค Rokitnasky-Küster-Hauser

อาการของโรค MRKH นั้นมีความแตกต่างกันอย่างมากจากผู้หญิงหนึ่งไปสู่อีกคนดังนั้นโปรดทราบว่าผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบอาจไม่มีอาการทั้งหมดที่กล่าวถึงด้านล่าง

กลุ่มอาการของเมเยอร์ -Rokitansky-Hauser ฉัน

ประเภทนี้เป็นที่รู้จักกันในนามMüller aplasia และโดดเด่นด้วยการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของมดลูกและช่องคลอด ในกรณีส่วนใหญ่มดลูกและ / หรือช่องคลอดยังไม่พัฒนา (aplasia); หรือมีการลดลงของส่วนบนของช่องคลอดและมดลูก (atresia) นอกจากนี้ยังอาจได้รับผลกระทบท่อนำไข่

บางส่วนของลักษณะหรืออาการของโรค MRKH คือ:

- วัยหมดประจำเดือนครั้งแรกหรือไม่มีในช่วงวัยแรกรุ่น แม้ว่าอาการนี้จะพบได้บ่อยในกลุ่มอาการ MRKH แต่ผู้ป่วยต้องเข้ารับการตรวจด้วย telarca และ adrenarche ปกติ อย่างไรก็ตามไม่มีการมีประจำเดือน

เนื่องจากการทำงานของรังไข่เป็นเรื่องปกติผู้ป่วยจะได้สัมผัสกับการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการมีประจำเดือนหรือวัยแรกรุ่น

- อวัยวะเพศภายนอกปกติ

- ความลึกของช่องคลอดลดลงจาก 2 ถึง 7 ซม.

- ลักษณะทางเพศเช่นหน้าอกปกติและขนหัวหน่าว

- ทำงานได้หลากหลายกับระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนปกติ

- โมเดลโครโมโซมปกติ

- โรค MRKH ชนิดที่ 1 มีเพียงช่องคลอดและมดลูกเท่านั้นที่ผิดปกติ ในประเภทที่สอง MRKH ข้อบกพร่องในช่องคลอดและมดลูกยังสามารถมาพร้อมกับความผิดปกติในท่อนำไข่เช่นไตหรือกระดูกสันหลัง

- แม้ว่าความผิดปกติของการเต้นของหัวใจจะหายาก, หน้าต่างหลอดเลือดแดงใหญ่, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบนและหัวใจตีบวาล์วปอดอาจเกิดขึ้น

- ผู้ป่วยที่มีอาการ MRKH มักจะบ่นว่ามีอาการปวดท้องเป็นวัฏจักรเนื่องจากการปลดของเยื่อบุโพรงมดลูกออกโดยไม่ต้องมีการระบายน้ำของสิทธิบัตร

- ภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศ: ผู้ป่วยจำนวนมากมักจะเข้ารับการรักษาทางคลินิกเพื่อรักษาภาวะมีบุตรยาก แต่ไม่ใช่สำหรับ amenorrhea หลัก

- อาการอีกอย่างหนึ่งคือความยากลำบากในการมีเพศสัมพันธ์เนื่องจากระดับของ aplasia ในช่องคลอดอาจแตกต่างจากการขาดที่สมบูรณ์ไปจนถึงการพัฒนาที่ไม่ดีซึ่งอาจทำให้เกิด dyspareunia

- ความลำบากในการปัสสาวะ, ปัสสาวะเล็ด, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะที่เกิดขึ้นอีก

- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

- สลิงเนื้อเยื่อที่เห็นได้ชัดเจนอาจปรากฏที่ระดับการสะท้อนทางช่องท้อง

- ความผิดปกติของไต

อาการของโรค MRKH ประเภทที่สอง

ภาวะไตวายเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับอาการ MRKH ประเภทที่สอง

ผู้หญิงที่มีอาการ MRKH ประเภทที่สองอาจมีไตขาดความผิดปกติของไตหนึ่งหรือทั้งสอง (ไตวาย dysplasia), ไตด้อยพัฒนา (hypoplasia) และ / หรือการวางที่ไม่ถูกต้องภายในร่างกายของหนึ่งหรือทั้งสองไต

ความผิดปกติของไตเหล่านี้อาจทำให้เกิดการขาดการเจริญเติบโตนิ่วในไตเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและการสะสมของปัสสาวะผิดปกติในไตเนื่องจากการอุดตัน

ผู้หญิงหลายคนที่มีอาการ MRKH แบบที่สองยังมีความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นปัญหาเกี่ยวกับกระดูกกระดูกสันหลังส่วนคอและกระดูกสันหลังทรวงอกที่สามารถพัฒนาได้อย่างไม่เหมาะสม

ความผิดปกติของใบหน้าสามารถเกิดขึ้นได้เช่นมีกรามขนาดเล็กผิดปกติ (micrognathia) ริมฝีปากแหว่งเพดานโหว่และการด้อยพัฒนาของด้านหนึ่งของใบหน้านำไปสู่ความไม่สมดุลของใบหน้า

ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบหลายคนสามารถพัฒนาปัญหาการได้ยินส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างหูชั้นกลาง

เมื่อเกี่ยวข้องกับหูความผิดปกติสามารถเรียกได้ว่า Genital Kidney Ear Syndrome (GRES)

ผู้หญิงบางคนที่มีอาการ MRKH แบบที่สองมีความผิดปกติทางร่างกายเพิ่มเติมซึ่งรวมถึงข้อบกพร่องของมือและแขน

ความผิดปกติเหล่านี้ในแขนขาอาจรวมถึงการไม่มีนิ้วและนิ้วมือเดียวนิ้วหัวแม่มือและนิ้วที่ขาดหายไปและไม่มีกระดูกปลายแขนที่ยาวและบาง (ไม่มีรัศมี) อาการไม่ได้เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายขึ้นอยู่กับสถานที่และความรุนแรง

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุที่มาของอาการ MRKH และเกิดขึ้นในผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัว

นักวิจัยชี้ให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมเป็นสาเหตุของโรคแม้ว่ายีนหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับสภาพยังไม่ได้รับการพิจารณา

ในอดีตนักวิจัยได้แนะนำว่ากลุ่มอาการของโรคอาจเกิดขึ้นจากโรคของมารดาหรือเนื่องจากทารกในครรภ์ได้รับสารอันตรายต่าง ๆ เช่นยารักษาโรคติดยาเสพติดแอลกอฮอล์ ...

อย่างไรก็ตามยังไม่มีการศึกษาใดที่ยืนยันถึงความสัมพันธ์ระหว่างโรคนี้กับการบริโภคยาอื่น ๆ

ในบางครอบครัวกลุ่มอาการของโรคดูเหมือนว่าจะมีรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น อย่างไรก็ตามรูปแบบการสืบทอดเป็นเรื่องยากที่จะสร้างเนื่องจากผู้หญิงทุกคนที่ประสบจากมันมีอาการเดียวกันแม้ว่าพวกเขาจะมาจากครอบครัวเดียวกัน

ตามที่นักวิจัยเป็นไปได้มากที่สุดคือการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม

สำหรับความผิดปกติในกระบวนการสืบพันธุ์พวกเขามีสาเหตุมาจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของท่อMüllerian แต่สาเหตุของมันยังไม่ทราบ

ดูเหมือนว่าในปีที่ผ่านมามีการเพิ่มขึ้นของหลักฐานในที่ MKRH ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม การเพิ่มขึ้นของกรณีศึกษาได้ทำให้ความคิดนี้ยังคงมีอยู่อย่างต่อเนื่อง

เราพูดถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมเมื่อมีการรวมกันของยีนสำหรับลักษณะเฉพาะที่เกิดขึ้น ในกรณีที่มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัดอย่างที่มันเป็นในกรณีนี้มันจะเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของยีนที่ผิดปกติเพียงสำเนาเดียว

ยีนที่บกพร่องนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งจากแม่และพ่อหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนนั้นเอง

ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนั้นจะอยู่ที่ 50% สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็ก

Polygenic มรดกยังได้รับการเสนอชื่อเป็นสาเหตุของโรค MRKH

จนถึงปัจจุบันพบว่ามีการลบเจ็ดครั้งและการทำซ้ำส่วนโครโมโซมในคนหลายคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค MRKH แต่มีเพียงหนึ่งในสิ่งผิดปกติเหล่านี้ที่ถูกพบต่อคน

ในปัจจุบันโครโมโซมเหล่านี้ได้รับการระบุว่ามีความเป็นไปได้ที่จะมีการกำจัดส่วนที่เกี่ยวข้อง โครโมโซมเหล่านี้คือ: โครโมโซม 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) และ 22 (22q11.21) และพบการซ้ำซ้อนในโครโมโซม X (Xpter-p22.32)

ข้อมูลใหม่ทั้งหมดนี้ทำให้นักวิจัยเลือกยีนที่เหมาะสมหลายตัว ได้แก่ : HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 และ SHOX

การรักษา

วัตถุประสงค์ของการรักษาคือผู้ป่วยมีการทำงานทางเพศที่สมบูรณ์และน่าพอใจ

เนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นนั้นแปรปรวนดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันของทีมผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้แน่ใจว่ามีวิธีการรักษาที่ครอบคลุม

ตามกฎทั่วไปผู้ป่วยที่มีอาการ MRKH ควรได้รับการสนับสนุนเพื่อขอความช่วยเหลือทางด้านจิตใจหลังจากการวินิจฉัยและก่อนการรักษาเนื่องจากอาการนี้อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลหรือความทุกข์ทางจิตใจ นอกจากนี้ยังมีการแนะนำกลุ่มสนับสนุน

เกี่ยวกับการรักษาช่องคลอด aplasia คือการสร้างช่องคลอดใหม่

การรักษาสามารถผ่าตัดได้หรือไม่ การไม่ผ่าตัดจะเป็นตัวเลือกแรกเสมอ หนึ่งในตัวเลือกคือ dilators ช่องคลอดซึ่งทำหน้าที่ช่วยขยายหรือสร้างช่องคลอด

วิธีการที่รู้จักกันดีที่สุดคือเครื่องขยายเสียงของ Franck หรือที่รู้จักกันว่าเครื่องขยายเสียงฝีเย็บซึ่งไม่ต้องการการผ่าตัดประเภทใด

เป็นผู้บริหารตนเอง ผู้ป่วยจะต้องมีแรงจูงใจเพียงพอที่จะใช้ มันใช้เวลาประมาณหกสัปดาห์ถึงหลายเดือน

อีกทางเลือกหนึ่งคือสามารถผ่าตัดช่องคลอดซึ่งจะสร้างช่องคลอดตื้น แต่เกี่ยวกับการผ่าตัดนี้มีข้อตกลงไม่มากนักเกี่ยวกับเทคนิคการใช้

เทคนิค Mclndoe เป็นหนึ่งในขั้นตอนการผ่าตัดที่ใช้มากที่สุดสำหรับการสร้างช่องคลอดใหม่ การรับสินบนผิวหนังออกจากก้นหรือต้นขาจะถูกนำมาใช้และนำไปใช้กับอวัยวะเทียมรูปอวัยวะเพศชายที่ทำให้พอง อวัยวะเทียมที่มีการปลูกถ่ายอวัยวะนี้จะถูกส่งไปยังอุโมงค์ในช่องคลอดซึ่งเปิดด้วยมีดผ่าตัดและถูกผ่าในลักษณะที่คมชัดและทื่อด้วยความระมัดระวังเพื่อไม่ให้เกิดความเสียหายต่อ vegija, ไส้ตรงหรือเยื่อบุช่องท้อง

มันถูกทิ้งไว้เจ็ดถึงสิบวันและเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงมันอยู่ภายใต้การดมยาสลบ หลังจากนั้นผู้ป่วยจะใช้อวัยวะเทียมขยายอื่น ๆ เมื่อถึงสามเดือนผู้ป่วยสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้

ปัญหาเกี่ยวกับเทคนิคนี้คือนอกเหนือจากการทิ้งรอยแผลเป็นแล้วยังต้องมีการขยายระยะยาวอีกด้วย

เทคนิคที่ใช้สำหรับโรค MRKH ก็คือลำไส้ช่องคลอด - ใหม่

เทคนิคนี้ใช้การแยกส่วนของลำไส้ ประกอบด้วยการแบ่งส่วนของลำไส้ใหญ่ส่วน sigmoid ผ่านทางช่องท้องและถ่ายโอนไปยังพื้นที่ที่มีการสร้างช่องคลอดของ neo-vagina เทคนิคนี้ค่อนข้างซับซ้อนและสามารถใช้งานได้นานถึง 8 ชั่วโมง

ข้อดีของเทคนิคนี้คือทำให้ช่องคลอดมีความยาวเพียงพอและยังหล่อลื่นตัวเอง เกี่ยวกับข้อเสียเปรียบสิ่งแรกก็คือการผ่าตัดที่ซับซ้อนและไม่ทำให้เกิดการหลั่งเมือกมากเกินไปโดยส่วนลำไส้ลำไส้ส่วนเยื่อเมือกในช่องคลอดย้อยและการอักเสบของเยื่อบุใน neovagina

ในที่สุดเทคนิคอื่น ๆ ก็คือ เทคนิค Vecchieti

เทคนิคนี้ออกแรงดันอย่างต่อเนื่องโดยมะกอกคริลิคผ่านพลังงานพื้นที่ neovaginal และผนังหน้าท้อง จากนั้นจะมีการใช้อุปกรณ์ดึงในช่องท้องและค่อยๆถอนช่องคลอดออก ตอนนี้เทคนิคนี้ได้ผ่านการส่องกล้อง