กลุ่มอาการของโรค Klippel-Trenaunay: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

ดาวน์ซินโดรม Klippel - Trenaunay (SKT) เป็นพยาธิสภาพของตัวละคร แต่กำเนิดที่ปรากฏในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006)

สาเหตุของมันไม่เป็นที่รู้จักและการแสดงออกทางคลินิกนั้นแตกต่างกันอย่างมาก (Estrada Martínez et al., 2006)

ทางการแพทย์มันเป็นพยาธิสภาพที่หายากที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางผิวหนัง, หลอดเลือดดำและ / หรือความผิดปกติของน้ำเหลืองและการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนยั่วยวน (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho และ Frava, 2013)

หลักสูตรทางคลินิกมักจะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบจากการปรากฏตัวของจุดที่ไม่มีอาการไปจนถึงอาการตกเลือดภายในขนาดใหญ่ (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-AlarcónและRomán-Belmonte, 2009)

มันมักจะโดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วมของโครงสร้างผิวหนังตื้น ๆ กล้ามเนื้อและ / หรือช่องอกและทรวงอกและช่องท้อง (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro และ Sequera Rahola, 2005)

สำหรับสาเหตุสาเหตุการวิจัยในปัจจุบันยังไม่สามารถอธิบายที่มาของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005)

อย่างไรก็ตามมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของทารกในครรภ์, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการเพิ่มขึ้นของเส้นเลือดฝอยในมดลูกและการไหลเวียนของเลือดดำ (Martínez Gimeno et al., 2005)

การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay นั้นมีพื้นฐานมาจากการวิเคราะห์ประวัติหรือประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายและประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆ (Vázquez-Ariño et al., 2009)

มาตรการการรักษาจะต้องมีอาการและเป็นรายบุคคล ลักษณะทางเภสัชวิทยาและการฟื้นฟูโดยทั่วไป (Moreno Martín, MartínezBrándulas, PalazónGarcíaและ Gil Hernández, 2004)

ลักษณะของโรค Klippel-Trenaunay

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดของหลอดเลือด, พิการ แต่กำเนิดและหายากในประชากรทั่วไป (คลีนิกคลีนิก, 2016) ซึ่งเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดเลือด, เนื้อเยื่ออ่อนหรือระบบน้ำเหลือง (Mayo Clinic, 2015)

โครงสร้างที่ได้รับผลกระทบถูกกำหนดโดยลักษณะดังต่อไปนี้ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559):

หลอดเลือด : มันเป็นโครงสร้างลักษณะท่อที่ช่วยให้เลือดไหลผ่านไปยังทุกส่วนของร่างกาย ในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ผลกระทบมากที่สุดคืออยู่ในชั้นผิวเผินมากที่สุด
เนื้อเยื่ออ่อน : กลุ่มกว้างของโครงสร้างและองค์ประกอบที่โดดเด่นด้วยการค้ำจุนการเชื่อมต่อหรือรอบ ๆ โครงสร้างอินทรีย์ชนิดอื่น เนื้อเยื่ออ่อนมีแนวโน้มที่จะรวมถึงเอ็น, เอ็น, เส้นเลือดบางส่วน, เนื้อเยื่อไขมันและกล้ามเนื้อ
ระบบน้ำเหลือง : ประกอบด้วยชุดของอวัยวะ (ปม, ท่อและเรือ) ที่มีฟังก์ชั่นที่สำคัญของการขนส่งน้ำเหลือง (เซลล์เม็ดเลือดขาว, โปรตีน, สารไขมัน, ฯลฯ ) จากเนื้อเยื่อของร่างกายเข้าสู่กระแสเลือด มันมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์

ลักษณะทางคลินิกมักจะส่งผลต่อขาส่วนล่างและส่วนบนโดยเฉพาะอย่างยิ่งมักจะเน้นที่ขาข้างหนึ่ง (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

อาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay คือการสังเกตแผ่นผิวหนังสีชมพูหรือสีแดงซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของเส้นเลือดฝอยที่ผิวหนัง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ความผิดปกติต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของแขนขามากเกินไป, หัวใจและหลอดเลือด, การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท ฯลฯ นอกจากนี้ยังมีการอธิบาย (Martínez Gimeno และคณะ, 2005)

กรณีแรกของพยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายในปี 1900 โดย Klippel และ Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005)

ในรายงานทางคลินิกของพวกเขานักวิจัยเหล่านี้กำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ผ่านสามกลุ่มอาการที่โดดเด่นด้วย angiomatosis ผิวหนังเนื้อเยื่อยั่วยวนและการพัฒนาเส้นเลือดขอด (Moreno Martín et al., 2004)

ต่อมาคำอธิบายทางคลินิกถูกขยายโดย Weber ในปี 1918 ผ่านคำจำกัดความของหลายกรณีเพิ่มเติม (Martínez Gimeno et al., 2005)

ในปัจจุบันการค้นพบทางคลินิกเบื้องต้นได้รับการพิจารณาสำหรับคำอธิบายการวินิจฉัยของพวกเขาอย่างไรก็ตามสาเหตุที่แน่นอนยังไม่ได้รับการกำหนดอย่างแม่นยำ

สถิติ

กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เป็นโรคหายากในประชากรทั่วไป (Genetics Home Reference, 2016)

การศึกษาทางระบาดวิทยาบางอย่างระบุว่ามีความชุกประมาณ 1 รายต่อ 100, 000 คนทั่วโลก (การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์, 2016)

เกี่ยวกับลักษณะทางสังคมของผู้ที่ได้รับผลกระทบความชุกแตกต่างที่เกี่ยวข้องกับเพศภูมิภาคทางภูมิศาสตร์โดยเฉพาะหรือกลุ่มชาติพันธุ์และ / หรือกลุ่มชาติพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงยังไม่ได้รับการระบุ (องค์กรระดับชาติสำหรับผู้ยากไร้ที่หายาก, 2016)

สัญญาณและอาการ

แม้ว่ามันจะสามารถนำเสนอความหลากหลายของความผิดปกติ Klippel - Tranaunay ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะของการปรากฏตัวของเส้นเลือดฝอย malformations กระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนยั่วยวน malformations ดำและเส้นเลือดขอด (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro และ Sequera Rohaola, 2005)

ด้านล่างเราจะอธิบายถึงอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martínและคณะ, 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

ผมผิดรูป

หนึ่งในคุณสมบัติของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay คือความผิดปกติของเส้นเลือดฝอย ด้วยเทอมนี้เราจะอ้างถึงการพัฒนาของ angiomas ผิวหนังหรือ hemangiomas

Angiomas ได้รับการพิจารณาว่าเป็นรูปแบบของการก่อมะเร็งที่อ่อนโยน พวกมันเกิดจากการรวมกลุ่มของเส้นเลือดฝอยทางผิวหนังที่ผิดปกติซึ่งต้องขยายและก่อตัวเป็นโครงสร้างขนาดใหญ่

พวกเขาได้รับลักษณะโกเมนหรือสีแดงดังนั้นในหลายกรณีพวกเขาจะเรียกว่า คราบไวน์พอร์ต นอกจากนี้พวกเขามีการกำหนดค่าแบนและขอบที่กำหนดไว้อย่างดี

ในโครงสร้างภายในของพวกเขา angiomas มักจะเก็บเลือดซึ่งเป็นสาเหตุที่พวกเขามีความเสี่ยงสูงของการแตกและทำให้เกิดการตกเลือด ในกรณีส่วนใหญ่การปรากฏตัวของมันมีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของตกเลือดภายในขนาดใหญ่

ความผิดปกติประเภทนี้มักจะปรากฏบนผิวของผิวหนังในชั้นที่ลึกที่สุดและแม้กระทั่งในอวัยวะและโครงสร้างอวัยวะภายใน

ตามลำดับของการปรากฏตัวพวกเขาจะอยู่ในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง, โครงสร้างของกล้ามเนื้อ, ช่องท้องหรือช่องทรวงอก

พวกเขานำเสนอหลักสูตรการเติบโตที่กำหนดไว้อย่างดีซึ่งเกิดขึ้นจากขั้นตอนของการแพร่กระจายความมั่นคงและอื่น ๆ และการมีส่วนร่วม อย่างไรก็ตามที่พบมากที่สุดคือความผิดปกติของผิวหนังนี้มีอยู่ตลอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

นอกจากจะมีผลกระทบด้านสุนทรียศาสตร์ที่แข็งแกร่งแล้ว angiomas ยังมีผลกระทบเชิงระบบและทางระบบประสาทที่รุนแรงเมื่อพวกมันบุกเข้ามาในพื้นที่ประเภทอื่น ๆ

Angiomas มักจะอยู่ในหนึ่งในแขนขาที่ต่ำกว่าในกว่า 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่พวกเขาอยู่ฝ่ายเดียวนั่นคือพวกเขาปรากฏขึ้นที่ด้านเดียวของร่างกาย

แม้ว่ามันจะเป็นเรื่องธรรมดาที่จะระบุประเภทของความผิดปกตินี้ทั้งสองข้างบนและขาหรือตามลำตัวในหลายคนได้รับผลกระทบ

อาจเป็นไปได้ที่ปรากฏบนใบหน้าในพื้นที่ด้านหน้าหรือใกล้กับเบ้าตา ในกรณีนี้มีความเสี่ยงสูงต่อการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทเนื่องจากมันสามารถบุกรุกพื้นที่ที่ถูกกระตุ้นโดยเส้นประสาท trigeminal

เนื้อเยื่อกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนมาก

อีกความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกที่พบบ่อยในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ก็คือการปรากฏตัวของยั่วยวน

นี่หมายถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณความหนาและ / หรือความยาวของโครงสร้างที่ประกอบขึ้นเป็นขา

ความผิดปกติประเภทนี้มีมา แต่กำเนิดในธรรมชาติดังนั้นคุณสมบัติบางอย่างสามารถระบุได้ตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิดเช่นความไม่สมดุลของเส้นเลือด

อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ มันนำเสนอการปรากฏตัวในช่วงแรกของวัยเด็ก

การเพิ่มขนาดที่ก้าวหน้านี้อาจส่งผลต่อทั้งโครงสร้างกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนที่ประกอบขึ้นเป็นแขนขาของร่างกาย

ยั่วยวนส่งผลกระทบต่อส่วนใหญ่แขนขาหรือด้อยกว่า สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือมันมีผลกับสมาชิกหนึ่งคนหรือหลายคน นอกจากนี้มันอาจปรากฏขึ้นเพียงฝ่ายเดียวหรือทั้งสองข้าง

การดัดแปลงประเภทอื่น ๆ ได้มีการอธิบายไว้ในพื้นที่นี้ (Martínez Gimeno et al., 2006):

Syndactyly : ความผิดปกติและพยาธิสภาพของนิ้วเดียวหรือหลายนิ้วอาจปรากฏขึ้น มันสามารถส่งผลกระทบต่อมือและเท้า ที่พบมากที่สุดคือนิ้วมือมีการเชื่อมต่อโดยผิวหนัง แต่มีการระบุกรณีที่สหภาพกระดูกเกิดขึ้น
Macrodactyly : อาจมีนิ้วมือข้างหนึ่งหรือมากกว่านั้นอาจอยู่บนนิ้วมือหรือเท้า ส่วนใหญ่มักจะปรากฏในการแยกส่งผลกระทบต่อนิ้วเดียวเท่านั้น
Polydactyly : อีกหนึ่งการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยคือการมีนิ้วพิเศษหนึ่งนิ้วขึ้นไป นอกจากนี้นิ้วที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์
Equinovar foot : โครงสร้างกระดูกของเท้ายังสามารถเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากการปรากฏตัวของการหมุนผิดปกติของปลายหรือพื้นที่หน้าผากไปทางด้านในของขา
ข้อแยก : มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับกระดูกที่มีแนวโน้มที่จะออกมาหรือแยกออกจากตำแหน่งร่วมตามปกติ มันสามารถสร้างอาการปวดตอนมึนงงอักเสบข้อ จำกัด หรือสูญเสียการเคลื่อนไหวที่รุนแรงและแม้แต่ลดการไหลเวียนของเลือด
Osteomyelitis : คนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Klippel-Trenaunay มักจะมีความโน้มเอียงที่มีต่อความทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อในระดับกระดูก

หลอดเลือดดำไม่สมประกอบและเส้นเลือดขอด

การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของหลอดเลือดดำไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Klippel -Trenaunay

อย่างไรก็ตามระดับการมีส่วนร่วมมักจะแปรปรวน ความผิดปกติอาจปรากฏในแขนขาเดียวหรือส่งผลกระทบต่อพื้นที่ขนาดใหญ่ของร่างกายในลักษณะทั่วไป ในแง่นี้หนึ่งในสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดคือการพัฒนาของเส้นเลือดขอด

ด้วยหลอดเลือดดำโป่งขดคำเราหมายถึงตำแหน่งประธานาธิบดีของการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในโครงสร้างของหลอดเลือดเหล่านี้ บางส่วนที่พบมากที่สุดคือการขยายการอักเสบหรือการบิด

ในระดับสายตาเส้นเลือดขอดมักจะสังเกตเห็นในชั้นผิวเผินส่วนใหญ่ของผิวหนังที่มีสีแดงหรือสีน้ำเงิน

ที่พบบ่อยที่สุดคือเส้นเลือดขอดปรากฏในสมาชิกที่ได้รับผลกระทบจากการค้นพบทางการแพทย์ใด ๆ ที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ (ยั่วยวนและความผิดปกติของผิวหนัง)

ในบางกรณีเส้นเลือดขอดอาจทำให้เกิดอาการอ่อนหรือไม่มีนัยสำคัญ: อาการปวดหน่วง, การอักเสบอ่อน, ความผิดปกติของความงามหรือมีอาการคัน

อย่างไรก็ตามในคนอื่น ๆ มันสามารถได้รับสถานะทางการแพทย์ที่ร้ายแรงเนื่องจากการพัฒนาของแผล, การแข็งของผิวหนัง, ความผิดปกติในการไหลเวียนโลหิต, การปรากฏตัวของโป่งพอง ฯลฯ

การดัดแปลงน้ำเหลือง

ความสมบูรณ์ของโครงสร้างและการทำงานของระบบน้ำเหลืองสามารถได้รับผลกระทบจากโรค Klippel-Trenaunay

ที่พบมากที่สุดคือมีการสะสมที่ผิดปกติของของเหลวและการอักเสบของพื้นที่ร่างกายได้รับผลกระทบนี้เรียกว่า Lymphedema

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาของซีสต์น้ำเหลืองหรือผลิตภัณฑ์เซลลูไลติของกระบวนการติดเชื้อ

สาเหตุ

ร่างกายปัจจุบันของการวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ยังไม่สามารถระบุสาเหตุสาเหตุได้อย่างแม่นยำ (Martínez Gimeno et al., 2005)

สถาบันบางแห่งเช่น Genetics Home Reference (2016) ชี้ไปที่ปัจจัยทางพันธุกรรมซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยที่เป็นไปได้ที่อธิบายต้นกำเนิดของพวกเขา

มันมักจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในหนึ่งหรือหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของหลอดเลือดในช่วงการพัฒนาของตัวอ่อน (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016)

การวินิจฉัยโรค

นอกเหนือจากวิธีการวินิจฉัยตามปกติในพยาธิวิทยาใด ๆ (การวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายระบบประสาท ฯลฯ ) กลุ่มอาการของโรคนี้รวมถึงประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการหลายอย่าง (Vázquez-Ariño et al., 2009)

การทดสอบเสริมที่พบมากที่สุด ได้แก่ : อัลตร้าซาวด์แบบดั้งเดิม, อัลตร้าซาวด์ Doppler ในช่องท้อง, เกี่ยวกับกระดูกเชิงกราน, ทรวงอกและอัลตร้าซาวน์รยางค์บนและล่าง (Vázquez-Ariño et al., 2009)

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่จะใช้เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (Narional Organization for Rare Disorders, 2016)

วัตถุประสงค์ที่สำคัญของวิธีการวินิจฉัยคือการระบุถึงการปรากฏตัวและตำแหน่งของหลอดเลือดผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก (Vázquez-Ariño et al., 2009)

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Klippel-Tranaunay แต่ก็มีวิธีการรักษาและอาการแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่แตกต่างกัน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016):

ผิดปกติของผิวหนัง

สำหรับการกำจัดหรือปรับปรุงของ angiomas ผิวหนังมันเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดที่จะใช้การผ่าตัดศัลยกรรม, การปลูกถ่ายผิวหนัง, การรักษาด้วยเลเซอร์, การรักษาด้วยเลเซอร์หรือ sclerotherapy