โรคของ Fahr: อาการสาเหตุการรักษา

โรคของ Fahr เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการกลายเป็นปูนในสมอง (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya และBolañosGarcía, 2011)

ความผิดปกตินี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช บางส่วนเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของการทำงานของจิตใจการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์หรือความผิดปกติของพฤติกรรม (Polo Verbel et al., 2011)

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรคนี้ (Pérez et al., 2012) ผู้เขียนบางคนเช่น Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban (2012) เกี่ยวข้องกับสาเหตุของพวกเขากับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 14 สิ่งนี้ก่อให้เกิดการกลายเป็นปูนในระดับทวิภาคีและก้าวหน้าของพื้นที่สมองต่างๆโดยเฉพาะปมประสาทของสมอง และ Zegarra Santiesteban, 2012)

การวินิจฉัยความผิดปกติของระบบประสาทนี้ขึ้นอยู่กับการใช้การทดสอบ neuroimaging (PérezMaciá, MartínezCortés, Pecino Esquerdo, GarcíaFernández, 2012)

โดยปกติแล้วเทคนิคการเลือกใช้วิธีการตรวจเอกซเรย์ด้วยคอมพิวเตอร์แบบไม่มีแกน (PérezMaciá et al., 2012)

ไม่มีวิธีรักษาโรค Fahr และไม่มีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016)

วิธีการทางการแพทย์ตามอาการและการฟื้นฟูสมรรถภาพมักจะใช้ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Fahr ไม่เอื้ออำนวย (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012)

เป็นโรคที่ก่อให้เกิดความเสื่อมและก้าวหน้า (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012)

ลักษณะ ของโรค Fahr

โรคของ Fahr เป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

มันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทเสื่อมที่จะทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างเป็นระบบของความสามารถทางปัญญาทักษะยนต์หรือพฤติกรรม นอกจากนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นตอนที่ชัก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ในวรรณคดีทางการแพทย์มีคำศัพท์มากมายที่ใช้กันทั่วไปในการอ้างถึงความผิดปกตินี้: แคลเซียมในสมองของครอบครัวหลัก, ferrocalcinosis ในสมอง, โรคในสมองของ Fahr, ferrocalcinosis ของ Cerr-vascular, แคลเซียมในสมองที่ไม่ทราบสาเหตุและอื่น ๆ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

คำว่าซินโดรม Fahr มักจะใช้ในทางที่ จำกัด เพื่อกำหนดภาพทางคลินิกที่มีสาเหตุไม่ชัดเจนหรือมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของตัวละครเผาผลาญหรือ autoimmune (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012)

ในทางตรงกันข้ามโรคของ Fahr ใช้เพื่ออ้างถึงความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012)

ในทั้งสองกรณีอาการและอาการแสดงนั้นเกี่ยวข้องกับการมีแคลเซียมในบริเวณสมองที่แตกต่างกัน

ความสำคัญของแคลเซียม

แคลเซียมเป็นส่วนประกอบทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานในร่างกายของเรา ฟังก์ชั่นครอบคลุมอิทธิพลหลากหลาย: การควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจ, การผลิตฮอร์โมน, การควบคุมการแข็งตัวของเลือด, การควบคุมกิจกรรมของกล้ามเนื้อหรือกิจกรรมสมอง (National Institute of Health, 2015)

ร่างกายของเราประกอบด้วยแคลเซียมจำนวนมากประมาณ 1, 000 กรัมในคนที่เป็นผู้ใหญ่ (Gómez Giraldo, 2016) นอกจากนี้เรามีกลไกที่หลากหลายที่ช่วยให้เราสามารถควบคุมปริมาณและการกระจายของพวกเขา (American Society of Clinical Oncology, 2016)

ปัจจัยทางพยาธิสภาพต่าง ๆ เช่นความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนแปลงสมดุลของพวกเขานำไปสู่ ​​hypercalcemia, กลายเป็นปูนของโครงสร้าง ฯลฯ

ด้วยคำว่าการกลายเป็นปูนเราหมายถึงกระบวนการที่ผิดปกติที่ก่อให้เกิดการสะสมทางพยาธิสภาพของแคลเซียมในโครงสร้างใด ๆ ของสิ่งมีชีวิตของเรา

ในกรณีของสมองมันถูกกำหนดโดยการสะสมของแคลเซียมในหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำขนาดเล็กเช่นเดียวกับในเส้นเลือดฝอย (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)

สถานการณ์นี้จะสร้างการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดและการบาดเจ็บของเส้นประสาทในหมู่โรคอื่น ๆ ทั้งหมดนี้รับผิดชอบการพัฒนาอาการของโรค Fahr

มันมักจะส่งผลกระทบต่อเยื่อหุ้มสมองและภูมิภาค subcortical (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)

พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือปมประสาทฐานหรือปมประสาทฐาน โครงสร้างสมองนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมและการเริ่มต้นของการเคลื่อนไหว (Neurowikia, 2016)

ในบางกรณีสามารถตรวจพบการสะสมของเหล็กอลูมิเนียมสังกะสีหรือแมกนีเซียมผิดปกติ (Pamo-Reyna et al., 2016)

ยังไม่ทราบกลไกเฉพาะที่ทำให้เกิดการสะสมของสารนี้ ผู้เขียนบางคนเช่น Oviedo Gamboa และ Zegarra Sanesteban (2012) เสนอสมมติฐานบางอย่าง:

• ความเข้มข้นของแคลเซียมผิดปกติภายในและเซลล์เสริม
• ความผิดปกติในความเข้มข้นของฟอสเฟต
• ความผิดปกติในอุปสรรคเลือดสมอง
• ลดการไหลเวียนของเลือดในส่วนต่าง ๆ ของสมอง

ในปีพ. ศ. 2393 มีการระบุความผิดปกติทางระบบประสาทต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคฟามาร์ (Polo Verbel et al., 2011)

มันเป็น Delacour ที่อธิบายการปรากฏตัวของการกลายเป็นปูนหลอดเลือดในพื้นที่ของปมประสาทพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับอาการทางระบบประสาทในผู้ป่วย 56 ปี (Polo Verbel et al., 2011)

ในปีต่อมานักวิจัยคนอื่น ๆ เช่น Bamberger อธิบายผลการวิจัยทางคลินิกผ่านการวิเคราะห์ทางจุลพยาธิวิทยาของการกลายเป็นปูนในสมอง (Polo Verbel et al., 2011)

สิ่งนี้อ้างถึงการมีแคลเซียมในหลอดเลือดสมองขนาดเล็กที่เกี่ยวข้องกับประวัติทางการแพทย์ของตอนโรคลมชักและความพิการทางปัญญา (Polo Verbel et al., 2011)

มันไม่ได้จนกว่า 1930 เมื่อ Theodor Fahr อ้างถึงภาพทางการแพทย์นี้เป็นนิติบุคคลทางคลินิกอิสระอธิบายว่าเป็นโรคของ Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016)

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่

โรคของ Fahr เป็นโรคทางระบบประสาทที่พบได้ยากในประชากรทั่วไป (Saleem et al., 2013) มันมักจะจัดเป็นหนึ่งในโรคที่หายาก

การวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาเชื่อมโยงอุบัติการณ์ของพวกเขากับน้อยกว่า 1 รายต่อล้านคนทั่วโลก (Saleem et al., 2013)

โดยปกติความชุกของมันจะเพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro และ Izquierdo, 2006)

อาการทั่วไปของโรคนี้อยู่ระหว่างทศวรรษที่สามและห้าของชีวิต (Cassiani et al., 2015)

นอกจากนี้ยังมีการระบุอุบัติการณ์สูงสุดสองยอด (PérezMaciá et al., 2012):

• จุดเริ่มต้นของระยะผู้ใหญ่ : มีอาการที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติทางจิตเวช
• จากอายุ 50-60 ปี : e นำเสนออาการที่โดดเด่นด้วยการเสื่อมสภาพทางปัญญาและการเปลี่ยนแปลงจิต อาการทางจิตเวชโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ยังมีอยู่ในระยะนี้

สัญญาณและอาการ

โรคของ Fahr ถูกกำหนดโดยพื้นฐานโดยการปรากฏตัวและการพัฒนาของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช (Saleem et al., 2013)

ต่อไปเราจะอธิบายบางส่วนที่พบบ่อยที่สุด:

การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท

• Hypo / muscle hypertonia : กล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงในกรณีส่วนใหญ่ อาจมีความอ่อนแออย่างมากหรือตึง การเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและไม่สมัครใจมักจะลดลงอย่างรุนแรง
• อาการสั่น: เราสามารถระบุการมีอยู่ของการเคลื่อนไหวที่ไม่ได้ตั้งใจและเป็นจังหวะ มันมักจะส่งผลกระทบต่อหัวแขนและมือ
• พาร์กินสัน: เป็นไปได้ว่าแรงสั่นสะเทือนและอาการอื่น ๆ วิวัฒนาการไปสู่ภาพทางคลินิกคล้ายกับพาร์กินสัน ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดคืออาการสั่นขณะพักไม่มีการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจกล้ามเนื้อตึงท่าทางไม่มั่นคง ฯลฯ
• อาการกล้ามเนื้อกระตุกเป็นอัมพาต : กล้ามเนื้อกลุ่มต่าง ๆ ได้รับกล้ามเนื้อสูงมากซึ่งป้องกันไม่ให้เกิดการเคลื่อนไหวใด ๆ อัมพาตประเภทนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนา monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetraparesis / tetrapegia
• Athetosic อัมพาต: กล้ามเนื้อมีแนวโน้มที่จะผันผวนอย่างต่อเนื่องนำไปสู่การพัฒนาของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและ / หรือปฏิกิริยาตอบสนองดั้งเดิม
• Motor apraxias: การ ปรากฏตัวของความยากลำบากที่ทำเครื่องหมายไว้หรือไม่สามารถที่จะดำเนินการกิจกรรมมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการวางแผนก่อนหน้านี้ (ลำดับ, วัตถุประสงค์ / เป้าหมาย, คำแนะนำ, ฯลฯ )
• ชัก : การพัฒนาของการหดเกร็งและการหดเกร็งของกล้ามเนื้อหรือการกวนมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมของเซลล์ประสาทผิดปกติและซิงโครนัสเป็นเรื่องธรรมดา นอกจากนี้ยังอาจมีตอนของการสูญเสียสติหรือการรับรู้ของความรู้สึกผิดปกติของการรับรู้ชั่วคราว (สิ่งเร้าแสงรู้สึกเสียวซ่า ฯลฯ )
• การขาดความรู้ความเข้าใจ : คุณลักษณะที่สำคัญที่สุดของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรค Fahr คือการเสื่อมสภาพของความสามารถทางจิต ที่พบมากที่สุดคือการสังเกตความมุ่งมั่นลดความเร็วในการประมวลผล, disorientation เวลาว่างหรือปัญหาหน่วยความจำ โดยปกติกล่องนี้จะเรียกว่าเป็นกระบวนการเทียม
• ความผิดปกติทางภาษา : ผู้ป่วยเริ่มต้นด้วยความยากลำบากในการรักษาหัวข้อของการสนทนาค้นหาคำที่เหมาะสม ความผิดปกติประเภทนี้สามารถพัฒนาไปสู่การแยกการสื่อสารบางส่วนหรือทั้งหมด

ความผิดปกติทางจิตเวช

• พฤติกรรมผิดปกติ: รูปแบบของพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงมักปรากฏขึ้น สิ่งเหล่านี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของกิจกรรมซ้ำ ๆ และพฤติกรรมตายตัว คนที่ได้รับผลกระทบมักจะทำกิจกรรมประเภทเดียวกันอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้พวกเขาแสดงพฤติกรรมที่ไม่ต่อเนื่องหรือไม่เหมาะสมกับสถานการณ์ตามบริบท
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ: ลักษณะบุคลิกภาพของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะผิดเพี้ยนและนำไปสู่ความบกพร่องทางอารมณ์, ความหงุดหงิด, การขาดความคิดริเริ่ม, การลดทอน, การแยกทางสังคม, ความวิตกกังวล
• โรคจิต: มี การสูญเสียอย่างมีนัยสำคัญของการติดต่อกับความเป็นจริง ความหลงไหลความเชื่อผิด ๆ ภาพหลอนหรือภาพหลอน
• วิกฤตความปั่นป่วน : ตอนของการรุกราน, การกวนมอเตอร์, กระสับกระส่าย, หงุดหงิด, การพูดที่ไม่เป็นระเบียบหรือความรู้สึกสบายอาจพัฒนา
• อาการซึมเศร้า : เป็นไปได้ที่อาการบางอย่างหรือหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคซึมเศร้าปรากฏขึ้นเช่นความสิ้นหวังความเศร้าความหงุดหงิดการสูญเสียดอกเบี้ยความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องความยากลำบากในการมุ่งเน้นความผิดปกติของการนอนหลับ

สาเหตุ

ผู้เขียนเช่น Lacoma Latre, Sánchez Lalana และ Rubio Barlés (2016) กำหนดว่าโรคของ Fahr เป็นกลุ่มอาการของโรคที่ไม่ทราบสาเหตุหรือไม่ทราบสาเหตุซึ่งเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการกลายเป็นปูนทวิภาคีในภูมิภาคสมองที่แตกต่างกัน

อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ เช่น Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos และ Barrios Ayola (2015) อ้างถึงแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่สืบทอดที่เกิดขึ้นโดยไม่มีอุบัติการณ์ของปัจจัยการติดเชื้อบาดแผลพิษอื่น ๆ ทางชีวเคมีหรือระบบ

ต้นกำเนิดของมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 14 (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012) และเกี่ยวข้องกับยีน SLC20A2 (การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์, 2016)

ยีนนี้มีหน้าที่หลักในการให้คำแนะนำทางชีวเคมีในการผลิตโปรตีนชนิดหนึ่ง มันมีบทบาทสำคัญในการควบคุมสารอินทรีย์ของระดับฟอสเฟตในหมู่ฟังก์ชั่นอื่น ๆ (Genetics Home Reference, 2016)

การศึกษาทางคลินิกบางอย่างเช่นของ Wang et al. (2012) มีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องในยีน SLC20A2 และหลักสูตรทางคลินิกของโรค Fahr ในหลายครอบครัว (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

นอกจากนี้ยังมีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทอื่นที่เกี่ยวข้องกับโรค Fahr: การกลายพันธุ์ในยีน PDGF และ PDGFRB (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคของ Fahr นั้นต้องการการตรวจทางระบบประสาทและจิตเวช

ในกรณีของการตรวจทางระบบประสาทการแทรกแซงขั้นพื้นฐานจะขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพของเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (PérezMaciá et al., 2012)

เทคนิค neuroimaging ประเภทนี้ช่วยให้เราสามารถระบุสถานะและที่ตั้งของแคลเซียมในสมอง (PérezMaciá et al., 2012)

มันเป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการประเมินทางจิตวิทยาเพื่อระบุสเปกตรัมทั้งหมดของความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและจิตและความผิดปกติ

ประเภทของการทดสอบวิทยาที่สามารถใช้ได้กว้างมักขึ้นอยู่กับการเลือกของมืออาชีพ บางส่วนที่ใช้มากที่สุดคือ: Wechler Intelligence Scale สำหรับผู้ใหญ่ (WAIS), ร่างที่สมบูรณ์, การทดสอบ Stroop, การทดสอบ TMT Trace เป็นต้น (Cassani-Miranda และคณะ, 2015)

นอกจากนี้การประเมินทั้งหมดนี้มาพร้อมกับการประเมินทางจิตวิทยาและจิตเวชเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับสภาพจิตใจการรับรู้ของความเป็นจริงรูปแบบของพฤติกรรม ฯลฯ

การรักษา

ในขณะที่เราชี้ให้เห็นในคำอธิบายเบื้องต้นยังคงไม่มีการรักษาโรคของ Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016)

การแทรกแซงทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานจะถูกนำไปสู่การรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์: การรักษาด้วยยาในการรักษาผู้ป่วยการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาของการเสื่อมสภาพของความสามารถทางจิต

แม้ว่าจะมีการรักษาด้วยการทดลองพวกเขามักจะไม่รายงานผลประโยชน์ที่สำคัญ

การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบคืออะไร?

ความบกพร่องทางสติปัญญาทางกายภาพและการทำงานเป็นสิ่งที่อธิบาย โรคนี้มักจะดำเนินไปสู่การพึ่งพาทั้งหมดและการเสียชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ของผู้ได้รับผลกระทบ