Ohtahara Syndrome: อาการสาเหตุการรักษา

กลุ่มอาการของโรค Ohtahara (OS) หรือที่เรียกว่า encephalopathy เด็กโรคลมชักในช่วงต้นเป็นประเภทของโรคลมชักโดดเด่นด้วยอาการกระตุก, การโจมตีของโรคลมชักทนต่อวิธีการรักษาและความล่าช้าจิตรุนแรง (Ortega-Moreno et al., 2014) .

โรคลมชักประเภทนี้โดดเด่นด้วยการเป็นหนึ่งในผู้ที่แก่แดดมากที่สุดที่ปรากฏในช่วงเดือนแรกของชีวิตเป็นหนึ่งในสามัญน้อยที่สุด (López, Varela และ Marca, 2013)

ในระดับ aetiological พยาธิสภาพนี้อาจเกิดจากเหตุการณ์ต่าง ๆ รวมทั้งตกเลือดหัวใจวายภาวะขาดอากาศหายใจหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในระดับสมอง อย่างไรก็ตามในกว่า 60% ของกรณีสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงไม่สามารถระบุได้ (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

ในเรื่องการวินิจฉัยในการปรากฏตัวของอาการชักและความสงสัยทางคลินิกของโรคลมชัก, การทดสอบการวินิจฉัยต่างๆเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์โดยใช้คอมพิวเตอร์ (CAT) หรือ electroencephalography (EEG) มักจะใช้ (Palencia และ LLanes, 1989)

ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาวิธีการที่แตกต่างกันมักจะไม่ได้ผลในเชิงบวกมักจะใช้ปริมาณของวิตามินบี 1, กรด valproic, vigabatrin, อาหาร ketogenic ฯลฯ (López, Varela และ Marca, 2013)

โดยทั่วไปแล้วเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Ohtahara มักจะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีในระยะเวลาอันสั้น อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่พวกเขามีชีวิตอยู่รอดก้าวหน้าไปสู่กลุ่มอาการของโรคตะวันตก (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

ลักษณะของโรค Ohtahara

กลุ่มอาการของโรค Ohtahara เป็นโรคสมองโรคลมชักชนิดต้นกำเนิดที่หลากหลายและขึ้นอยู่กับอายุนำเสนออาการทางคลินิกครั้งแรกในระยะเวลาก่อนคลอด (Pozo Alonso, Pozo Lauzánและ Pozo Alonso, 2003)

โรคลมชักเป็นประเภทของพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง (Mayo Clinic., 2015) ในกรณีส่วนใหญ่มันเป็นโรคที่มีหลักสูตรเรื้อรังที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาของการโจมตีหรืออาการชักโรคลมชัก (Fernández-Suárez, et al., 2015)

เหตุการณ์เหล่านี้เป็นผลมาจากการทำงานของสมองที่ผิดปกติมีลักษณะเป็นช่วงเวลาของความรู้สึกและพฤติกรรมที่ผิดปกติ, กล้ามเนื้อกระตุก, พฤติกรรม, แม้แต่สูญเสียสติ (Mayo Clinic, 2015)

นอกจากนี้ยังถือว่าโรคลมชักเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก (Medina, 2015) เกือบ 50 ล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมชักทั่วโลก (องค์การอนามัยโลก 2016) อย่างไรก็ตามโรค Ohtahara หรือโรคสมองโรคลมชักในเด็กเป็นโรคที่มีความชุกต่ำในประชากรทั่วไป

ในกรณีของโรคนี้คำว่า encephalopathy ใช้เพื่ออ้างถึงความผิดปกติต่าง ๆ ที่เปลี่ยนแปลงการทำงานของสมองและโครงสร้าง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2010)

ผู้เขียนบางคนเช่นAviña Fierro และHerándezAviña (2007) ได้กำหนดโรคไข้สมองอักเสบจากโรคลมชักเป็นกลุ่มของกลุ่มอาการของโรคชักกระตุก paroxysmal ที่มักจะเริ่มหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาในช่วงแรกของชีวิตหรือในช่วงปฐมวัย ดื้อดึงที่ไปอย่างรวดเร็วต่อการตายของผู้ได้รับผลกระทบ

ดังนั้นในปี 1976 Ohtahara และกลุ่มของเขาอธิบายประเภทของโรคสมองโรคลมชักที่มีอาการเริ่มต้นและเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ เช่น Lennox-Gastaut และโรคตะวันตก (Yelin, Alfonso และ Papazian, 1999)

ในทำนองเดียวกันคลาร์กในปี 1987 จากการวิเคราะห์ 11 รายยืนยันลักษณะของโรคนี้และเรียกว่าซินโดรม Ohtahara (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

ด้วยวิธีนี้กลุ่มอาการตะวันตกถูกกำหนดผ่านลักษณะดังต่อไปนี้ (Yelin, Alfonso และ Papazian, 1999):

• จุดเริ่มต้นของเหตุการณ์กระตุกในวัยเด็ก
• ชักกระตุกเกร็ง
• ชักทนไฟกับวิธีการรักษา
• ความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนาจิต
• การคาดการณ์ทางการแพทย์ไม่ได้หวังมาก
• วิวัฒนาการทางคลินิกของโรคตะวันตก
• สาเหตุที่หลากหลาย

ในที่สุดมันก็ไม่ได้จนกระทั่งปี 2001 เมื่อ International League ต่อต้านโรคลมชักรวมถึงโรค Ohtahara เป็นหน่วยงานการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงจัดอยู่ใน encephalopathies โรคลมชักที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

สถิติ

โรคลมชักเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดประมาณ 50 ล้านคนได้รับผลกระทบทั่วโลก (องค์การอนามัยโลก 2016)

โดยเฉพาะการศึกษาจำนวนมากได้ประเมินความชุกของมันในประมาณ 4-10 รายต่อประชากร 1, 000 คน (Fernández-Suárez, et al., 2015)

กลุ่มอาการของโรค Ohtahara เป็นโรคลมชักชนิดหายากในประชากรทั่วไปและมีเพียงไม่กี่กรณีที่ตีพิมพ์ในรายงานทางคลินิกโดยมีสัดส่วนที่สูงขึ้นของผู้ป่วยในประชากรหญิง (Yelin, Alfonso และ Papazian, 1999)

ดังนั้นจากมุมมองทางระบาดวิทยาโรค Ohtahara ถือเป็นโรคที่หายากความชุกของมันได้รับการประเมินประมาณ 0.2-4% ของจำนวนทั้งหมดของโรคลมชักในวัยเด็ก (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi และ Ruggieri), 2012)

สัญญาณและอาการ

ลักษณะสำคัญของโรค Ohtahara คือการนำเสนออาการชักหรือโรคลมชัก โดยทั่วไปแล้ววิกฤตการณ์จะเป็นยาชูกำลัง แต่กล้ามเนื้อปอดก็ยังเป็นประจำ (International League Against Epilepsy, 2016)

โดยทั่วไปอาการของโรคลมชักชักแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสาเหตุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงและหลักสูตรทางคลินิกของแต่ละบุคคลเนื่องจากในขณะที่ในบางคนพวกเขาดูเหมือนจะหายไปในไม่กี่วินาทีคนอื่น ๆ นำเสนอการสั่นของกล้ามเนื้อแข็งแรง

โดยเฉพาะขึ้นอยู่กับการขยายตัวของโครงสร้างและจุดสนใจของต้นกำเนิดของการปลดปล่อยโรคลมชักเหตุการณ์โรคลมชักสามารถแบ่งได้เป็นแบบทั่วไปและแบบโฟกัส (Mayo Clinic, 2015)

ในกรณีของโรค Ohtahara ภาวะวิกฤตมักจะเป็นลักษณะทั่วไปนั่นคือการปล่อยเซลล์ประสาทผิดปกติส่งผลกระทบต่อพื้นที่สมองทั้งหมดหรือบางส่วน (Mayo Clinic, 2015)

แม้ว่าจะมีอาการชักทั่วไปหลายประเภท (ไม่มีอาการชัก, โทนิค, atonic, clonic, miconic และ tonic-clonic ชัก), อาการที่พบบ่อยที่สุดในโรค Ohtahara คือยาชูกำลังและ miconic

- อาการชักเกร็ง : ในกรณีนี้อาการชักของโรคลมชักมีลักษณะโดยการพัฒนาของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นผิดปกตินั่นคือความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาและด้านหลัง การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อในหลาย ๆ กรณีก่อให้เกิดการล่มสลายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

- อาการชัก Myoclonic : ในกรณีนี้อาการชักจากโรคลมชักมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อสั่นที่แข็งแกร่งในขาและแขน

นอกจากนี้อาการสำคัญนี้เป็นลักษณะของตัวละครดื้อดึงในกรณีส่วนใหญ่วิธีการทางเภสัชวิทยาและการผ่าตัดแบบคลาสสิกที่ใช้ในการรักษาโรคลมชักมักจะไม่ทำงานในกลุ่มอาการของโรค Ohtahara

หลักสูตรทางคลินิกเป็นอย่างไร

สำหรับอาการทางคลินิกของโรค Ohtahara อาการชักและอาการชักจากโรคลมชักมักจะเริ่มปรากฏตัวในระยะแรกของชีวิต (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

โดยเฉพาะการชักยาชูกำลัง - myoclonic มักจะเริ่มปรากฏตัวในช่วงสามเดือนแรกของชีวิตอย่างไรก็ตามในบางกรณีแรกก็ปรากฏชัดเจนในเวลาเพียง 10 วันหลังคลอด (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

หลังจากเกิดโดยไม่มีเหตุการณ์และการพัฒนาตามปกติในช่วงเวลาแรกของชีวิตวิกฤตจะต้องเกิดขึ้นอย่างฉับพลันและรุนแรง (Palencia และ Llanes, 1989)

ดังนั้นเหตุการณ์ยาชูกำลัง - myoclonic เหล่านี้มักจะมีระยะเวลาประมาณ 10 วินาทีและนอกจากนี้พวกเขาสามารถเกิดขึ้นในช่วงระยะเวลานอนหลับหรือในระหว่างวันในรัฐตื่น (López, Varea และ Marca, 2013)

ตามปกติเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์และการพัฒนาของผลกระทบทางระบบประสาทที่รุนแรง (โครงสร้างและฟังก์ชั่น) หลักสูตรทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรค Ohtahara จะต้องมีการพัฒนาไปสู่การพยากรณ์โรคทางการแพทย์จากเลวถึงขาด (Beald, Cherian และ Moshe, 2012)

คนส่วนใหญ่ที่มีโรค Ohtahara ตายในช่วงแรกของวัยเด็กอย่างไรก็ตามในกรณีอื่นเงื่อนไขทางการแพทย์นี้วิวัฒนาการเป็นดาวน์ซินโดรเวสต์ (Beald, Cherian และ Moshe, 2012)

อาการทางคลินิกของอาการชักในโรค Ohtahara มีอะไรบ้าง

เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Ohtahara นำเสนอด้อยพัฒนาทั่วไปของสมองซีกโลก, ผลิตภัณฑ์ของเหตุการณ์และการปล่อยโรคลมชัก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากจะแสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาจิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเสริมทักษะและทักษะการเคลื่อนไหวในวัยเด็ก (สถาบันประสาทวิทยาและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ 2015)

นอกจากนี้เมื่อนิติบุคคลแพทย์นี้พัฒนาเป็นกลุ่มอาการของโรคตะวันตกบางอย่างต่อไปนี้อาจถูกเพิ่มเข้าไปในอาการดังกล่าวข้างต้น:

- อาการกระตุกในวัยแรกเกิด : ร่างกายสั่นสะเทือนโดยงอทั้งหมด, ความแข็งแกร่งในแขนขาและโค้งเอว (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

- Hypsarrhythmia : เหตุการณ์นี้ถูกกำหนดให้เป็นรูปแบบของการปล่อยกระแสไฟฟ้าในสมองของความผิดปกติอย่างแน่นอนโดดเด่นด้วยการปล่อยคลื่นช้าแหลมและคลื่นที่คมชัดโดยไม่มีการประสานรวมกันในสมอง (คลินิกของมหาวิทยาลัย Navarra, 2015)

- การถดถอยของทักษะยนต์ : นอกเหนือไปจากความยากลำบากที่ทำเครื่องหมายในการรับทักษะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการประสานงานของกล้ามเนื้อหรือการควบคุมของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจในหลายกรณีการสูญเสียความสามารถในการยิ้มถือหัวตั้งตรง หรือนั่งสมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016)

- กล้ามเนื้อเป็นอัมพาต : การพัฒนาของอัมพาต diplegia, อัมพาตหรือ tetraplegia เป็นไปได้

- Microcephaly : การพัฒนาของขอบเขตกะโหลกลดลงเมื่อเทียบกับบุคคลในวัยเดียวกันและกลุ่มเพศ

สาเหตุ

สาเหตุของโรคสมองโรคลมชักเช่นเดียวกับในกรณีของโรค Ohtahara มีความหลากหลายมาก (López, Varea และ Marca, 2013)

อย่างไรก็ตามบางส่วนที่พบมากที่สุดรวมถึงการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS), พยาธิสภาพของลักษณะการเผาผลาญหรือการเปลี่ยนแปลงของลักษณะทางพันธุกรรม (López, Varea และ Marca, 2013)

ในกรณีของความผิดปกติทางพันธุกรรมการตรวจสอบของบางกรณีได้แสดงการกลายพันธุ์ในยีน STXBP1 ที่เกี่ยวข้องกับหลักสูตรทางคลินิกของโรคนี้ (Beald, Cherian และ Moshe, 2012)

การวินิจฉัยโรค

ขณะนี้ยังไม่มีการทดสอบหรือการทดสอบที่บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของมันอย่างชัดเจนดังนั้นโปรโตคอลการวินิจฉัยตามมาในกลุ่มอาการของโรค Ohtahara จะคล้ายกับความผิดปกติของโรคลมชักประเภทอื่น ๆ

ในคลินิกนอกเหนือจากการศึกษาอาการและลักษณะของอาการชักและการชักการทดสอบเสริมบางอย่างเช่นการเรโซแนนซ์ด้วยแม่เหล็ก, อิเลคโตรโฟไลโอกราฟี, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์, การตรวจทางประสาทวิทยาหรือการศึกษาทางพันธุกรรม ความผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

การรักษา

การรักษาที่ใช้ในโรค Ohtahara นั้นมีพื้นฐานมาจากการผสมผสานของยาหลายชนิดที่ใช้ในโรคลมชักชนิดอื่น (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

ดังนั้นวิธีการบางอย่างที่ใช้ ได้แก่ ฟีโนบาร์บาลิทัล, กรด valproic, clonazepam, มิดาโซลัน, vigabatrin, topiramate และอื่น ๆ (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

นอกจากนี้ยังมีการทดลองประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยสเตียรอยด์, การผ่าตัด, การบำบัดด้วยอาหารหรือการบำบัดการเปลี่ยนแปลงทางเมตาบอลิก (Epilepy Foundation, 2016)

อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่มีผลประโยชน์ในการควบคุมอาการชักและความก้าวหน้าของพยาธิวิทยา เมื่อเวลาผ่านไปอาการชักจะเกิดขึ้นอีกและจะมีการด้อยค่าอย่างรุนแรงของการพัฒนาทางร่างกายและความรู้ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)