Sotos Syndrome: อาการสาเหตุการรักษา

Sotos syndrome หรือ "สมองยักษ์" ในพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเจริญเติบโตทางกายภาพที่เกินจริงในช่วงปีแรกของชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

โดยเฉพาะเงื่อนไขทางการแพทย์นี้เป็นหนึ่งในโรค overgrowth ที่พบมากที่สุด (Baujat & Cromier-Daire, 2007)

อาการและอาการแสดงทางคลินิกของพยาธิสภาพนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลอย่างไรก็ตามมีการค้นพบหลายลักษณะ: ใบหน้าผิดปกติ, การเจริญเติบโตทางกายภาพที่เกินจริง (ห้องแถว) ในวัยเด็กและความพิการทางปัญญาหรือความผิดปกติทางสติปัญญา

นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังนำเสนอชุดของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ตอนที่ชัก, ดีซ่าน, ความผิดปกติของไต, ปัญหาพฤติกรรม, กลุ่มอื่น ๆ (Lapuzina, 2010)

กลุ่มอาการ Sotos มีลักษณะทางพันธุกรรมโดยส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 (สถาบันประสาทวิทยาและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติปี 2558)

การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้ได้รับการกำหนดพื้นฐานผ่านการรวมกันของผลการวิจัยทางคลินิกและการศึกษาทางพันธุกรรม (Lapuzina, 2010)

เกี่ยวกับการรักษาขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค sotos โดยทั่วไปการดูแลทางการแพทย์จะขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของแต่ละบุคคล (AsociaciónEspañolaSíndrome de Sotos, 2016)

ลักษณะทั่วไปของโรค Sotos

Sotos Syndrome หรือที่เรียกกันว่า gigantism ในสมองเป็นโรคที่จำแนกในความผิดปกติของห้องแถว (Cortés-Saladelafont et al., 2011)

พยาธิวิทยานี้ได้รับการอธิบายอย่างเป็นระบบโดยนักต่อมไร้ท่อ Juan Sotos ในปี 1964 (Tatton-Brown และ Rahman, 2007)

ในรายงานทางการแพทย์ครั้งแรกมีการอธิบายถึงลักษณะทางคลินิกหลักของเด็ก 5 คนที่มีห้องแถว (Lapuzina, 2010): การเติบโตอย่างรวดเร็วการพัฒนาการล่าช้าโดยทั่วไปลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงและการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทอื่น ๆ (Sotos et al., 1964 Mora González, 2010)

อย่างไรก็ตามมันไม่ได้เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1994 เมื่อเกณฑ์การวินิจฉัยหลักของโรค Sotos เกิดขึ้นโดยโคลและฮิวจ์: รูปร่างหน้าตาที่โดดเด่นการเติบโตที่มากเกินไปในวัยเด็กและปัญหาการเรียนรู้ (Tatton-Brown & Rahman, 2007)

ในปัจจุบันมีการอธิบายหลายร้อยกรณีด้วยวิธีนี้เราสามารถทราบได้ว่าลักษณะทางกายภาพของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Sotos คือ: ความสูงสูงกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุมือและเท้าขนาดใหญ่ปริมณฑล เส้นประสาทสมองที่มีขนาดใหญ่เกินไปหน้าผากกว้างและมีการทรุดตัวด้านข้าง (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010)

สถิติ

โรค Sotos สามารถเกิดขึ้นได้ใน 1 ใน 10, 000-14, 000 เด็กแรกเกิด (Genetics Home Reference, 2016)

อย่างไรก็ตามความชุกที่แท้จริงของพยาธิสภาพนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากความแปรปรวนของลักษณะทางคลินิกของมันมักจะสับสนกับสภาพทางการแพทย์อื่น ๆ ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง (Genetics Home Reference, 2016)

การศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันบ่งชี้ว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงของโรค Sotos สามารถเข้าถึงตัวเลข 1 ต่อ 5, 000 คน (การอ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์, 2016)

แม้ว่ากลุ่มอาการ Sotos มักจะถือว่าเป็นโรคที่หายากหรือผิดปกติ แต่ก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของห้องแถว (สมาคมสเปนของ Sotos Syndrome, 2016)

เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของโรค Sotos สามารถส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงในสัดส่วนเดียวกัน นอกจากนี้มันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์และกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015)

อาการและอาการแสดง

การตรวจสอบหลายครั้งผ่านการวิเคราะห์ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหลายร้อยคนได้อธิบายและจัดระบบสัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Sotos (Lapuzina, 2010):

- การค้นพบทางคลินิกมีอยู่ใน 80% -100% ของผู้ป่วย: ปริมณฑลของกะโหลกศีรษะสูงกว่าค่าเฉลี่ย (macrocephaly) กะโหลกยาว (dolichocephaly); การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครงสร้างในระบบประสาทส่วนกลาง ปูดหรือหน้าผากเด่น; สายการเกิดเส้นเลือดฝอยสูง ลักษณะสีชมพูบนแก้มและจมูก เพดานสูง ความสูงและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้น เร่งและ / หรือการเจริญเติบโตเกินจริงในช่วงระยะทารก; มือและเท้าขนาดใหญ่ กล้ามเนื้อลดลงผิดปกติ (hypotonia); พัฒนาการล่าช้าอย่างกว้างขวาง การปรับเปลี่ยนภาษา

- การค้นพบทางคลินิกมีอยู่ใน 60-80% ของกรณี: อายุกระดูกสูงกว่าชีววิทยาหรือธรรมชาติ; การปะทุของฟันในระยะแรก ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะยนต์ดีการบิดรอยแยกของ palpebral คางแหลมและโดดเด่น; CI ต่ำกว่าช่วงปกติ ปัญหาการเรียนรู้, scoliosis; การติดเชื้อซ้ำของระบบทางเดินหายใจ; การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของพฤติกรรม (สมาธิสั้น, ความผิดปกติทางภาษา, ความซึมเศร้า, ความวิตกกังวล, ความกลัว, การเปลี่ยนแปลงรอบการนอนหลับตื่น, หงุดหงิด, พฤติกรรมตายตัว ฯลฯ )

- การค้นพบทางคลินิกพบได้น้อยกว่า 50% ของกรณีการให้อาหารผิดปกติและกระบวนการไหลย้อน ความคลาดเคลื่อนสะโพก ตาเหล่และอาตา; ตอนกระตุก โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด; ดีซ่าน ฯลฯ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งด้านล่างเราจะอธิบายอาการที่พบบ่อยที่สุดตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

ลักษณะทางกายภาพ

การค้นพบทางคลินิกที่เกี่ยวข้องที่สุดอ้างถึงการเติบโตและการพัฒนาการเจริญเติบโตของโครงกระดูกการเปลี่ยนแปลงใบหน้าความผิดปกติของหัวใจการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและกระบวนการเนื้องอก

ห้องแถว

ในกรณีส่วนใหญ่ของ sotos syndrome ประมาณ 90% ของบุคคลมีขนาดและขอบเขตกะโหลกสูงกว่าค่าเฉลี่ยนั่นคือสูงกว่าค่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุของพวกเขา

จากช่วงเวลาของการเกิดลักษณะการพัฒนาเหล่านี้มีอยู่แล้วและนอกจากนี้อัตราการเจริญเติบโตจะถูกเร่งอย่างผิดปกติโดยเฉพาะในช่วงปีแรกของชีวิต

แม้จะมีความสูงที่สูงกว่าที่คาดไว้ แต่มาตรฐานการเติบโตจะต้องมีเสถียรภาพในระยะผู้ใหญ่

ในอีกด้านหนึ่งการเจริญเติบโตของโครงกระดูกและอายุกระดูกจะต้องอยู่ในช่วงอายุทางชีวภาพดังนั้นพวกเขาจึงต้องปรับตัวให้เข้ากับยุคที่เป็นธรรมชาติ

นอกจากนี้ในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค sotos ก็ไม่แปลกที่จะสังเกตเห็นการปะทุของฟันในระยะแรก

การเปลี่ยนแปลงใบหน้า Cranio

ลักษณะใบหน้าเป็นหนึ่งในการค้นพบที่สำคัญของโรค sotos โดยเฉพาะในเด็กเล็ก

คุณสมบัติใบหน้าที่พบมากที่สุดมักจะรวมถึง:

- สีแดง

- ปัญหาขนขาดในพื้นที่ส่วนหน้า

- สายการเกิดเส้นเลือดฝอยต่ำ

- ด้านหน้ายกระดับ

- เอียงรอยแยกของ palpebral

- การกำหนดค่าใบหน้ายาวและแคบ

- คางแหลมและโป่งหรือเด่น

ถึงแม้ว่าใบหน้าเหล่านี้จะยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่กับเวลาที่พวกเขามีแนวโน้มที่จะลึกซึ้งยิ่งขึ้น

ความผิดปกติของหัวใจ

ความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวและการพัฒนาของความผิดปกติของหัวใจเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป

มีการตั้งข้อสังเกตว่าประมาณ 20% ของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Sotos มีประเภทของความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่เกี่ยวข้อง

บางส่วนของการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจที่พบมากที่สุดคือการสื่อสารระหว่าง interatrial หรือ interventricular, ductus arteriosus ถาวรอิศวร ฯลฯ

การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท

ในระดับโครงสร้างและหน้าที่พบความผิดปกติหลายอย่างในระบบประสาทส่วนกลาง: การขยายกระเป๋าหน้าท้อง, hypoplasia ของ corpus callosum, ฝ่อสมอง, ฝ่อสมองน้อย, ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ, อื่น ๆ

ด้วยเหตุนี้จึงเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ที่มีอาการ sotos เพื่อนำเสนอ hypotonia ที่สำคัญการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาและการประสานงานของการเคลื่อนไหว hyperleflexia หรือกระบวนการชัก

กระบวนการนีโอพลาสติค

กระบวนการเนื้องอกหรือการปรากฏตัวของเนื้องอกอยู่ในประมาณ 3% ของบุคคลที่ประสบจากโรค sotos

ด้วยวิธีนี้เนื้องอกที่เป็นพิษและร้ายหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้ได้รับการอธิบาย: neuroblastomas, carcinomas, hemangioma โพรง, เนื้องอก Wilms, และอื่น ๆ

นอกเหนือจากคุณสมบัติเหล่านี้เรายังสามารถพบการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพประเภทอื่นเช่น scoliosis, ความผิดปกติของไตหรือความยากลำบากในการให้อาหาร

ลักษณะทางจิตวิทยาและความรู้ความเข้าใจ

ความล่าช้าทั่วไปของการพัฒนาและโดยเฉพาะอย่างยิ่งของทักษะยนต์เป็นหนึ่งในการค้นพบที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Sotos

ในกรณีของการพัฒนาจิตมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นการประสานงานที่ไม่ดีและความยากลำบากในการรับยนต์และทักษะที่ดี

ดังนั้นหนึ่งในผลกระทบที่สำคัญที่สุดของการพัฒนามอเตอร์ที่ไม่ดีคือการพึ่งพาและ จำกัด การพัฒนาตนเอง

ในทางกลับกันเราสามารถสังเกตเห็นความล่าช้าอย่างชัดเจนในภาษาที่แสดงออก แม้ว่าพวกเขามักจะเข้าใจการแสดงออกสูตรภาษาหรือความตั้งใจในการสื่อสารตามปกติพวกเขามีปัญหาในการแสดงความต้องการความตั้งใจหรือความคิด

ในอีกทางหนึ่งในระดับความรู้ความเข้าใจมันถูกตรวจพบว่าระหว่าง 60 และ 80% ของบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Sotas มีปัญหาการเรียนรู้หรือความพิการทางจิตที่แตกต่างกันตั้งแต่เล็กน้อยถึงเล็กน้อย

สาเหตุ

Sotos syndrome เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015)

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมชนิดนี้มีการระบุในประมาณ 80-90% ของกรณีของโรค Sotas ในกรณีเหล่านี้มักใช้คำว่า Sotos Syndrome 1 (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)

หน้าที่สำคัญของยีน NSD1 คือการผลิตโปรตีนหลายชนิดที่ควบคุมการทำงานของยีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตการพัฒนาและการเจริญเติบโตตามปกติ (Genetics Home Reference, 2016)

นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค Sotos ได้ถูกระบุเมื่อเร็ว ๆ นี้โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน NFX ที่อยู่บนโครโมโซม 19 ในกรณีเหล่านี้มักใช้คำว่า Sotos Syndrome 2 (องค์การแห่งชาติสำหรับ ความผิดปกติที่หายาก, 2015)

กลุ่มอาการ Sotos มีการเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม Novo อย่างไรก็ตามกรณีที่มีการตรวจพบในกรณีที่มีรูปแบบของมรดก autosomal เด่น (Lapuzina, 2010)

การวินิจฉัยโรค

ในปัจจุบันไม่มีตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เฉพาะเจาะจงได้รับการยืนยันว่ายืนยันการปรากฏตัวที่ชัดเจนของพยาธิวิทยานี้ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015)

การวินิจฉัยโรค Sotos นั้นมาจากการค้นพบทางกายภาพในการตรวจทางคลินิก (Baujat & Cromier-Daire, 2007)

นอกจากนี้การทดสอบทางคลินิกอื่น ๆ เช่นการศึกษาทางพันธุกรรมการถ่ายภาพรังสีในกระดูกอายุหรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (Lapuzina, 2010) มักจะได้รับการร้องขอในกรณีที่สงสัยทางคลินิก

เกี่ยวกับอายุปกติของการวินิจฉัยเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ในบางคนอาการของโรค Sotas ถูกตรวจพบหลังคลอดเนื่องจากการจดจำใบหน้าและลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ (Child Growth Foundation, 2016)

อย่างไรก็ตามที่พบบ่อยที่สุดคือการวินิจฉัยโรค Sotas ล่าช้าจนถึงเวลาที่เหตุการณ์สำคัญของการพัฒนาเริ่มล่าช้าหรือผิดปกติและเปลี่ยนแปลงไป (Child Growth Foundation, 2016)

การรักษา

ขณะนี้ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของ Sotos สิ่งเหล่านี้ควรมุ่งเน้นไปที่การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกิดจากเอนทิตีทางคลินิก (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010)

นอกเหนือจากการติดตามทางการแพทย์แล้วคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Sotos จะต้องมีการแทรกแซงด้านจิตเวชโดยเฉพาะเนื่องจากความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา (Pardo de Santillana และ Mora González, 2010)

ในช่วงปีแรกของชีวิตและตลอดช่วงวัยเด็กโปรแกรมการกระตุ้นก่อนกำหนดกิจกรรมบำบัดการพูดการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและอื่น ๆ จะเป็นประโยชน์สำหรับการปรับกระบวนการสุก (Baujat & Cromier-Daire, 2007)

นอกจากนี้ในบางกรณีบุคคลที่มีอาการ Sotos สามารถพัฒนาความผิดปกติของพฤติกรรมต่างๆที่อาจส่งผลให้เกิดความล้มเหลวในการมีปฏิสัมพันธ์ในโรงเรียนและครอบครัวนอกเหนือไปจากการแทรกแซงกระบวนการเรียนรู้ ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางจิตวิทยาเพื่อพัฒนาวิธีการแก้ปัญหาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพมากที่สุด (Baujat & Cromier-Daire, 2007)

Sotos syndrome ไม่ได้เป็นพยาธิวิทยาที่ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการเอาชีวิตรอดมีความเสี่ยงร้ายแรงโดยทั่วไปความคาดหวังในชีวิตไม่ได้ลดลงเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)

คุณสมบัติลักษณะของโรค Sotos มักจะแก้ไขหลังจากขั้นตอนแรกของวัยเด็ก ตัวอย่างเช่นอัตราการเติบโตมีแนวโน้มที่จะชะลอตัวลงและความล่าช้าในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจและจิตวิทยามักจะถึงช่วงปกติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)