อัลลีลแบบถอย, เด่นและเปลี่ยนแปลง

อัลลีล เป็นยีนต่างรุ่นและสามารถครอบงำหรือถอยได้ เซลล์มนุษย์แต่ละเซลล์มีสำเนาของโครโมโซมสองชุดโดยมียีนสองรุ่น

อัลลีลที่โดดเด่นเป็นเวอร์ชั่นของยีนที่แสดงออกทางฟีโนไทป์ถึงแม้จะมีสำเนาของยีน (heterozygous) เพียงชุดเดียว ตัวอย่างเช่นอัลลีลสำหรับดวงตาสีดำมีความโดดเด่น จำเป็นต้องมียีนหนึ่งสำเนาสำหรับตาดำเพื่อแสดงออกถึงฟีโนไทป์ (ผู้ที่เกิดมีตาสีนั้น)

หากอัลลีลทั้งสองมีความโดดเด่นก็จะเรียกว่า codominance ตัวอย่างเช่นกับกรุ๊ปเลือด AB

อัลลีลแบบถอยกลับจะแสดงผลของพวกมันต่อเมื่อสิ่งมีชีวิตมีอัลลีลสองตัวเดียวกัน (homozygote) ตัวอย่างเช่นยีนสำหรับดวงตาสีฟ้านั้นถอย จำเป็นต้องใช้ยีนเดียวกันสองชุดเพื่อให้แสดงออก (คนที่เกิดมาด้วยดวงตาสีฟ้า)

การปกครองและการถอย

คุณภาพของการปกครองและการถดถอยของอัลลีลนั้นถูกกำหนดขึ้นในแง่ของการมีปฏิสัมพันธ์ของพวกเขานั่นคืออัลลีลหนึ่งโดดเด่นกว่าอีกอัลลีลขึ้นอยู่กับคู่อัลลีลในคำถามและปฏิสัมพันธ์ของผลิตภัณฑ์ของพวกเขา

ไม่มีกลไกสากลที่อัลลีลที่โดดเด่นและด้อยถอยทำหน้าที่ อัลลีลที่โดดเด่นไม่ได้อัลลีล "ครอบงำ" หรือ "อดกลั้น" ทางร่างกาย ไม่ว่าอัลลีลจะเด่นหรือถอยขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของโปรตีนที่มันเข้ารหัส

ในอดีตมีการสังเกตรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่นและถอยก่อนที่ฐานโมเลกุลของ DNA และยีนจะถูกเข้าใจหรือว่ายีนเข้ารหัสโปรตีนที่ระบุลักษณะ

ในบริบทนั้นคำศัพท์ที่ครอบงำและถอยอาจทำให้เกิดความสับสนเมื่อทำความเข้าใจว่ายีนระบุลักษณะอย่างไร; อย่างไรก็ตามมันเป็นแนวคิดที่มีประโยชน์ในการทำนายความน่าจะเป็นที่บุคคลนั้นจะได้รับฟีโนไทป์บางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติทางพันธุกรรม

ตัวอย่างของการปกครองและการถอย

นอกจากนี้ยังมีกรณีที่อัลลีลบางคนอาจมีลักษณะของการปกครองและความถดถอย

อัลลีลของฮีโมโกลบินเรียกว่า Hbs เป็นตัวอย่างของสิ่งนี้เนื่องจากมันมีฟีโนไทป์ที่สำคัญมากกว่าหนึ่งอย่าง:

บุคคล Homozygous (Hbs / Hbs) สำหรับอัลลีลนี้มีโรคโลหิตจางเซลล์เคียวซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดและความเสียหายต่ออวัยวะและกล้ามเนื้อ

บุคคลที่เป็นโรคเฮเทอโรซีกัส (Hbs / Hba) ไม่ได้เป็นโรคดังนั้น Hbs จึงเป็นโรคโลหิตจางสำหรับเซลล์โลหิตจาง

อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค heterozygous มีความต้านทานต่อโรคมาลาเรีย (โรคพยาธิที่มีอาการของโรคไข้หวัดใหญ่เทียม) มากกว่า homozygotes (Hba / Hba) ทำให้ลักษณะเด่นของ Hbs allele สำหรับโรคนี้ [2, 3]

อัลลีลกลายพันธุ์

บุคคลที่กลายพันธุ์ด้อยคือคนที่อัลลีลทั้งสองจะต้องเหมือนกันเพื่อให้ฟีโนไทป์กลายพันธุ์สามารถสังเกตได้ กล่าวอีกนัยหนึ่งบุคคลนั้นจะต้องเป็น homozygous สำหรับอัลลีลกลายพันธุ์เพื่อที่จะแสดงฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์

ในทางตรงกันข้ามผลของฟีโนไทป์ของอัลลีลกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสามารถสังเกตได้ในบุคคลที่มีสุขภาพดีซึ่งมีอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลที่โดดเด่นและใน homozygous บุคคลที่โดดเด่น

ข้อมูลนี้เป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องทราบถึงการทำงานของยีนที่ได้รับผลกระทบและลักษณะของการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่สร้างอัลลีลที่ถอยกลับมักจะส่งผลให้เกิดการหยุดทำงานของยีนซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการทำงานบางส่วนหรือทั้งหมด

การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถรบกวนการแสดงออกของยีนหรือเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยหลังการเปลี่ยนแปลงการทำงานของมัน

ในอีกด้านหนึ่งอัลลีลที่โดดเด่นมักจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกำไรในการทำงาน การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถเพิ่มกิจกรรมของโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนเปลี่ยนการทำงานหรือนำไปสู่รูปแบบการแสดงออกที่ไม่เหมาะสมของ spatio-temporal ดังนั้นจึงทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่โดดเด่นในแต่ละบุคคล

อย่างไรก็ตามในบางยีนการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นสามารถนำไปสู่การสูญเสียการทำงานเช่นกัน มีหลายกรณีที่รู้จักกันในชื่อ haplo - ไม่เพียงพอเรียกเช่นนี้เพราะการปรากฏตัวของอัลลีลทั้งสองเป็นสิ่งที่จำเป็นในการนำเสนอฟังก์ชั่นปกติ

การกำจัดหรือการเลิกใช้ยีนหรืออัลลีลเพียงยีนเดียวเท่านั้นที่สามารถสร้างฟีโนไทป์ที่กลายพันธุ์ได้ ในกรณีอื่น ๆ การกลายพันธุ์ที่เด่นชัดในอัลลีลหนึ่งสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในโปรตีนซึ่งมันเป็นรหัสและขัดขวางการทำงานของโปรตีนอัลลีลอื่น ๆ

การกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่รู้จักกันในนามว่าเด่น - ลบและสร้างฟีโนไทป์ที่คล้ายกับการกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงาน

codominance

Codominance ถูกกำหนดอย่างเป็นทางการเป็นการแสดงออกของฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันตามปกติแสดงโดยอัลลีลทั้งสองในแต่ละ heterozygous

นั่นคือบุคคลที่มีจีโนไทป์ heterozygous ประกอบด้วยอัลลีลที่แตกต่างกันสองสามารถแสดงฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับอัลลีลหนึ่งที่อื่น ๆ หรือทั้งสองอย่างในเวลาเดียวกัน

ABO

ระบบเลือด ABO ของกลุ่มเลือดในมนุษย์เป็นตัวอย่างของปรากฏการณ์นี้ระบบนี้ประกอบด้วยอัลลีลสามตัว อัลลีลทั้งสามมีปฏิสัมพันธ์ในวิธีที่ต่างกันในการสร้างกรุ๊ปเลือดทั้งสี่ที่ประกอบกันเป็นระบบนี้

อัลลีลทั้งสามคือ i, Ia, Ib; บุคคลอาจมีอัลลีลเพียงสองในสามเหล่านี้หรือสำเนาสองชุดของหนึ่งในนั้น สาม homozygotes i / i, Ia / Ia, Ib / Ib ผลิตฟีโนไทป์ O, A และ B ตามลำดับ heterozygotes i / Ia, i / Ib และ Ia / Ib ผลิตจีโนไทป์ A, B และ AB ตามลำดับ

ในระบบนี้อัลลีลจะกำหนดรูปร่างและการปรากฏตัวของแอนติเจนบนผิวเซลล์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ระบบภูมิคุ้มกันสามารถรับรู้ได้

ในขณะที่อัลลีล Ia และ Ib ผลิตแอนติเจนสองรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่อัลลีล i ไม่ได้ผลิตแอนติเจนดังนั้นในจีโนไทป์ i / Ia และ i / Ib อัลลีล Ia และ Ib นั้นโดดเด่นเหนืออัลลีล i อย่างสมบูรณ์

สำหรับแต่ละส่วนใน genotype Ia / Ib อัลลีลแต่ละตัวจะสร้างรูปแบบแอนติเจนของตัวเองและทั้งคู่จะแสดงบนพื้นผิวของเซลล์ เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ codominance

Haploides และ diploids

ความแตกต่างทางพันธุกรรมพื้นฐานระหว่างสิ่งมีชีวิตในป่าและสิ่งมีชีวิตทดลองเกิดขึ้นในจำนวนของโครโมโซมที่เซลล์ดำเนินการ

ผู้ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเรียกว่าฮาโปลิดในขณะที่โครโมโซมสองชุดนั้นเป็นที่รู้จักกันในชื่อดิพลอยด์

สิ่งมีชีวิตที่ซับซ้อนหลายเซลล์ส่วนใหญ่เป็นไดโพลอิด (เช่นแมลงเม้าส์มนุษย์และยีสต์บางชนิดเช่น Saccharomyces cerevisiae เป็นต้น) ในขณะที่สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่ง่ายที่สุดคือเพลี้ย (แบคทีเรียสาหร่ายโปรโตซัวและบางครั้ง S. cerevisiae เกินไป!)

ความแตกต่างนี้เป็นพื้นฐานเพราะการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ดำเนินการในบริบทซ้ำนั่นคือสิ่งมีชีวิตที่มีสำเนาโครโมโซมสองชุดรวมถึงยีสต์เช่น S. cerevisiae ในรุ่นซ้ำ

ในกรณีของสิ่งมีชีวิตซ้ำอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเดียวกันอาจเกิดขึ้นในหมู่บุคคลจากประชากรเดียวกัน อย่างไรก็ตามเนื่องจากบุคคลมีคุณสมบัติของการมีสองชุดของโครโมโซมในเซลล์ร่างกายแต่ละคนสามารถดำเนินการอัลลีลคู่เดียวหนึ่งในแต่ละโครโมโซม

บุคคลที่มีอัลลีลที่แตกต่างกันสองยีนที่เหมือนกันคือ heterozygote บุคคลที่มีอัลลีลที่เท่าเทียมกันสองยีนเป็นที่รู้จักกันในชื่อ homozygote