Idiopathic Epilepsy: อาการสาเหตุและการรักษา

สาเหตุโรคลมชัก หรือ โรคลมชัก หลักเป็นประเภทของโรคลมชักของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่เกิดอาการชัก แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทหรือแผลโครงสร้างที่มีการสังเกตในสมอง

โรคลมชักเป็นโรคทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยตอนของการเพิ่มขึ้นอย่างมากในการกระตุ้นเส้นประสาท สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดอาการชักหรือที่เรียกว่าอาการชักจากโรคลมชัก ในระหว่างการโจมตีเหล่านี้ผู้ป่วยอาจมีอาการชักความสับสนและการเปลี่ยนแปลงในสภาพจิตสำนึก

โรคลมชักเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด ในประเทศที่พัฒนาแล้วความชุกของมันอยู่ที่ประมาณ 0.2% ในขณะที่ในประเทศกำลังพัฒนาความถี่ของมันจะสูงขึ้น (Arcos Burgos et al., 2000)

ตามที่องค์การอนามัยโลก, โรคลมชักไม่ทราบสาเหตุเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของโรคลมชักมีผลต่อ 60% ของผู้ป่วยโรคลมชัก ลักษณะของเงื่อนไขนี้คือมันไม่ได้มีสาเหตุที่ระบุได้ซึ่งแตกต่างจากโรคลมชักรองหรืออาการ

อย่างไรก็ตามในประชากรเด็กดูเหมือนว่ามันประกอบด้วย 30% ของโรคลมชักในวัยเด็กทั้งหมดแม้ว่าเปอร์เซ็นต์จะแตกต่างกันไปตามนักวิจัย

กลุ่มอาการของโรคลมชักที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุเป็นโรคลมชักของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งยีนที่แตกต่างกันหลายคนเข้าร่วมและในปัจจุบันยังไม่ได้รับการกำหนดในรายละเอียด รวมทั้งยังเป็นโรคลมชักที่หายากซึ่งยีนเดียวมีส่วนร่วมและโรคลมชักเป็นคุณสมบัติที่โดดเด่นเพียงอย่างเดียวหรือ

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามดูเหมือนว่าหลายกรณีจะแก้ปัญหาด้วยตนเอง ดังนั้นอาการชักจากโรคลมชักปรากฏในวัยเด็ก แต่แล้วหายไปเมื่อพวกเขาพัฒนา

สำหรับการรักษามักใช้ยากันชัก

ประเภทของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุ

มีสองประเภทที่สำคัญของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุ, ทั่วไปและเน้นหรือบางส่วน ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างพวกเขาคือประเภทของการยึด โดยทั่วไปแล้วการเปลี่ยนแปลงของกิจกรรมไฟฟ้าในสมองจะใช้สมองทั้งหมด ในขณะที่อยู่ในโฟกัสกิจกรรมที่เปลี่ยนแปลงจะกระจุกตัวอยู่ในบางพื้นที่ (อย่างน้อยก็ส่วนใหญ่)

อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าความแตกต่างนี้มีความสัมพันธ์ทางสรีรวิทยา นี่เป็นเพราะโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุบางอย่างของโฟกัสอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาทั่วไป แต่มันยากที่จะตรวจสอบ

แพร่หลาย

โรคลมชักไม่ทราบสาเหตุทั่วไปเป็นสิ่งที่ปรากฏบ่อยในวรรณกรรมเนื่องจากดูเหมือนว่าจะเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคลมชักประเภทนี้ อ้างอิงจากส Arcos Burgos และคณะ (2000) ชนิดนี้แสดงถึง 40% ของโรคลมชักทุกรูปแบบจนกระทั่งอายุ 40 ปี

บ่อยครั้งที่มีประวัติครอบครัวของโรคลมชักที่เกี่ยวข้องและมีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น

ใน electroencephalogram (การทดสอบที่วัดแรงกระตุ้นไฟฟ้าในสมอง) ผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีการปล่อยลมบ้าหมูที่ส่งผลกระทบต่อพื้นที่หลายส่วนของสมอง

ผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจมีอาการชักที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นอาการชักยาชูกำลัง clonic ทั่วไป (นี้สามารถแบ่งออกเป็น "แกรนด์ mal สุ่ม" หรือ "Great malakening malady"), ขาดในวัยเด็ก, ขาดเด็กและเยาวชนหรือ myoclonic โรคลมชักเด็กและเยาวชน

เน้นหรือบางส่วน

มันจะเรียกว่าโรคลมชักโฟกัสไม่เป็นพิษเป็นภัย โรคลมชัก focalized ไม่ทราบสาเหตุที่พบมากที่สุดคือโรคลมชักบางส่วนอ่อนโยนกับจุดกึ่งกลาง เป็นที่รู้จักกันว่า rolandic epilepsy เพราะเมื่อตรวจสอบผู้ป่วยเหล่านี้ผ่านอิเลคโตรโฟโตแกรมคร่ำครวญพบว่ามีความสัมพันธ์กับส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่ารอยแยกของ Rolando

ในอีกทางหนึ่งมีชุดของอาการไม่ทราบสาเหตุบางส่วนที่ไม่ทราบสาเหตุและโรคลมชักที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม

สาเหตุ

กลไกที่แน่นอนที่โรคลมชักประเภทนี้ไม่เป็นที่รู้จักอย่างแน่นอน แต่ทุกอย่างดูเหมือนจะบ่งบอกว่าสาเหตุของมันเป็นพันธุกรรม

นี่ไม่ได้หมายความว่าโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุเป็นสิ่งที่สืบทอดมา แต่สิ่งที่สืบทอดมานั้นอาจเป็นความบกพร่องหรือความไวต่อการพัฒนา ความโน้มเอียงนี้สามารถสืบทอดได้จากผู้ปกครองคนหนึ่งหรือทั้งคู่และเกิดขึ้นจากการดัดแปลงทางพันธุกรรมก่อนที่ผู้ได้รับผลกระทบจะเกิดขึ้น

แนวโน้มทางพันธุกรรมนี้จะประสบจากโรคลมชักอาจเกี่ยวข้องกับการดำรงอยู่ของเกณฑ์การยึดต่ำ เกณฑ์นี้เป็นส่วนหนึ่งของการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเราและสามารถถ่ายทอดจากผู้ปกครองไปยังเด็กและเป็นระดับความต้านทานต่อโรคลมชักหรือการทำงานผิดปกติของสมองในระดับบุคคล

ทุกคนมีศักยภาพที่จะประสบกับอาการชักแม้ว่าจะมีบุคคลที่มีแนวโน้มมากกว่าคนอื่น ผู้ที่มีอาการชักต่ำมักจะเริ่มเป็นลมชักมากกว่าคนอื่น ๆ ที่มีเกณฑ์สูงกว่า (Epilepsy Society, 2016)

อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญที่ควรทราบคือความทุกข์ทรมานจากอาการชักไม่ได้แปลว่าโรคลมบ้าหมู

Arcos Burgos และคณะ (2000) ได้ระบุองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้บางอย่างที่เกี่ยวข้องกับความไวต่อการพัฒนาโรคลมชัก ดังนั้นตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้สำหรับ Juvenile Myoclonic Epilepsy (ชนิดย่อยของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุ) จะเป็น 6p21.2 ในยีน EJM1, 8q24 สำหรับโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุทั่วไป; และในการชักทารกแรกเกิดอ่อนโยน 20q13.2 ในยีน EBN1

ในการศึกษาจากมหาวิทยาลัยโคโลญในประเทศเยอรมนีพวกเขาอธิบายความสัมพันธ์ระหว่างโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุและการปราบปรามในภูมิภาคของโครโมโซม 15 ภูมิภาคนี้ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับความหลากหลายของระบบประสาทเช่นออทิสติกโรคจิตเภทและปัญญาอ่อน generalized ที่พบมากที่สุด หนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องคือ CHRNA7 ซึ่งดูเหมือนว่าจะมีส่วนร่วมในการควบคุมของประสาทเซลล์ประสาท

อาการ

โรคลมชักไม่ทราบสาเหตุเช่นหลายประเภทของโรคลมชักมีความเกี่ยวข้องกับกิจกรรม electroencephalographic ค่อนข้างผิดปกติและการโจมตีฉับพลันของโรคลมชัก ไม่มีผลสืบเนื่องของยนต์ความสามารถในการรับรู้หรือสติปัญญา ในความเป็นจริงหลายกรณีของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุส่งกลับโดยธรรมชาติ

ในช่วงชักอาการชักประเภทต่าง ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่เป็นโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุ:

- วิกฤต Myoclonic: พวกเขา อยู่ในระยะเวลาสั้น ๆ และโดดเด่นด้วยการเขย่าแขนขา

- วิกฤตขาด: มีความโดดเด่นจากการสูญเสียสติจ้องมองและขาดการตอบสนองต่อสิ่งเร้า

- วิกฤต Tonic-clonic (หรือความชั่วร้ายที่ยิ่งใหญ่): โดดเด่นด้วยการสูญเสียสติอย่างกะทันหัน, ความแข็งของร่างกาย (โทนิกเฟส) และจากนั้นจังหวะการสั่นสะเทือน (เฟส clonic) ริมฝีปากรับโทนสีฟ้าอาจมีอาการกัดจากด้านในของปากและลิ้นและภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่

อย่างไรก็ตามอาการแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการของโรคที่เรากำลังพูดถึง ในส่วนถัดไปพวกเขาจะอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติม

เงื่อนไขและอาการที่เชื่อมโยง

มีความหลากหลายของเงื่อนไขโรคลมชักที่อยู่ในประเภทของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุ เพื่ออธิบายแต่ละอาการได้ดีขึ้นกลุ่มอาการได้รับการจำแนกตามว่าเป็นลักษณะทั่วไปหรือบางส่วน

อาการของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุทั่วไป

ทั้งหมดมักจะมีเหมือนกันโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท - จิต, ประวัติครอบครัวบ่อยของอาการชักไข้และ / หรือโรคลมชัก นอกเหนือไปจาก electroencephalography (EEG) ที่มีกิจกรรมพื้นฐานปกติ แต่มีคอมเพล็กซ์คลื่นปลายทวิภาคี (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008)

โรคลมชักด้วยการขาด (EA)

มันเป็นเงื่อนไขที่ปรากฏขึ้นระหว่าง 3 ปีถึงวัยแรกรุ่น มันโดดเด่นสำหรับวิกฤตการณ์รายวันที่เริ่มต้นและสิ้นสุดอย่างฉับพลันซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงสั้น ๆ ของสติ อิเลคโตรโฟโตแกรมสะท้อนให้เห็นถึงการปล่อยคลื่นทิปแบบรวดเร็ว

โรคลมชักที่ไม่มีอาการมักจะหายไปเองและใน 80% ของผู้ป่วยจะได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพด้วยยากันชัก (Ureña Hornos et al., 2004)

นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นระหว่าง 10 และ 17 ปีที่เรียกว่าโรคลมชักที่มีการขาดเด็กและเยาวชน Nieto Barrera, Fernández Mensaque และ Nieto Jiménez (2008) ระบุว่า 11.5% ของผู้ป่วยทั้งหมดมีประวัติครอบครัวเป็นโรคลมชัก วิกฤตการณ์เกิดขึ้นได้ง่ายขึ้นหากผู้ป่วยนอนน้อยกว่าที่จำเป็นหรือด้วยการ hyperventilation

Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน

เรียกอีกอย่างว่าโรค Janz (JEM) มันประกอบด้วยระหว่าง 5 และ 10% ของโรคลมชักทั้งหมด หลักสูตรของมันมักจะอ่อนโยนโดยไม่กระทบต่อความสามารถทางจิต

มันเป็นลักษณะกระตุกอย่างกระทันหันที่สามารถส่งผลกระทบต่อแขนขาส่วนใหญ่ แต่ยังเป็นขาที่ต่ำกว่า พวกเขามักจะไม่ส่งผลกระทบต่อใบหน้า พวกเขามักจะเกิดขึ้นเมื่อตื่นแม้ว่าพวกเขาจะอำนวยความสะดวกด้วยการอดนอนและการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

มันมีผลต่อทั้งสองเพศและปรากฏระหว่าง 8 และ 26 ปี เนื่องจากซ้ำแล้วซ้ำอีกในครอบครัวใน 25% ของกรณีเงื่อนไขนี้ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม โดยเฉพาะมันถูกลิงค์ไปยังเครื่องหมายที่อยู่บนโครโมโซม 6p

โรคลมชักของความชั่วร้ายอันยิ่งใหญ่แห่งการตื่นขึ้น (GMD)

มันเรียกว่า "โรคลมชักที่มีอาการชักโทนิก - clonic ชัก" มีความเด่นในบางเพศชายและเริ่มต้นระหว่าง 9 และ 18 ปี 15% ของผู้ป่วยเหล่านี้มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนของโรคลมชัก

วิกฤตการณ์ของพวกเขาอยู่ได้นานประมาณ 30 ถึง 60 วินาที พวกเขาเริ่มต้นด้วยความแข็งแกร่งแล้วกระตุก clonic ของแขนขาทั้งหมดพร้อมกับการหายใจผิดปกติและเสียงลำคอ ผู้ได้รับผลกระทบสามารถกัดลิ้นหรือด้านในของปากในช่วงเวลานี้และแม้แต่สูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อหูรูด

โชคดีที่การโจมตีไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยมากเพราะเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการอดนอนความเครียดและแอลกอฮอล์

กลุ่มอาการของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุบางส่วน

กลุ่มอาการเหล่านี้มีเหมือนกันว่ามีการกำหนดทางพันธุกรรมไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและจิตใจ; และวิวัฒนาการที่ดี อาการความถี่ของอาการชักและความผิดปกติใน EEG นั้นแปรปรวนมาก

โรคลมชักRolándicaหรือโรคลมชักบางส่วนอ่อนโยนกับจุดกึ่งกลาง

มันโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวเฉพาะในวัยเด็กที่สอง (ระหว่าง 3 และ 12 ปี) ในกรณีที่ไม่มีรอยโรคสมองใด ๆ อาการชักมีผลต่อสมองบางส่วนใน 75% ของกรณีและมักจะเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับ (เมื่อหลับในช่วงกลางของคืนและเมื่อตื่นนอน) การโจมตีเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อภูมิภาคมอเตอร์ buccofacial อย่างไรก็ตามวิกฤตการณ์เหล่านี้จะไม่เกิดขึ้นอีกหลังจากผ่านไป 12 ปี

สาเหตุหลักคือความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง ผู้ปกครองส่วนใหญ่และ / หรือพี่น้องของเด็กเหล่านี้มีอาการชักในวัยเด็ก

อเนกประสงค์หรืออ่อนโยนโรคลมชักแบบหมุน

มันปรากฏขึ้นระหว่าง 8 และ 17 ปีในเด็กที่มีประวัติครอบครัวของอาการชักไข้ วิกฤตมักเกิดขึ้นจากการหมุนของศีรษะและดวงตาไปทางด้านข้าง มันมักจะมาพร้อมกับการหมุนอย่างฉับพลันของร่างกายอย่างน้อย 180 องศาและอาจมีการสูญเสียสติหรือไม่ ผู้ป่วยเหล่านี้มักตอบสนองต่อยากันชักได้ดี

Key Focal Epilepsy พร้อมตัวแปรจุดโฟกัส

วิกฤตการณ์มักจะปรากฏขึ้นในระหว่างวันและเริ่มประมาณ 12 ปี พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นบางส่วน (ส่งผลกระทบต่อพื้นที่เฉพาะของสมอง) และอาการแตกต่างกันไปตามพื้นที่ที่ใช้งานของสมอง

โรคลมชักครอบครัวที่มีโฟกัสที่มีอาการการได้ยิน

อายุที่เริ่มมีอาการระหว่าง 4 และ 50 ปี แต่มักจะเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น มันมีความเกี่ยวข้องกับเครื่องหมายโมเลกุลในโครโมโซม 10q22-24

ชื่อของมันเป็นเพราะความจริงที่ว่าอาการหลักของมันคืออาการหู นั่นคือผู้ป่วยได้ยินเสียงที่ไม่ได้กำหนดเสียงหึ่งหรือเสียงดัง ในบางคนมีการบิดเบือนเช่นการเปลี่ยนแปลงระดับเสียงเสียงที่ซับซ้อน (พวกเขาได้ยินเสียงหรือเพลงที่เฉพาะเจาะจง)

บางครั้งมันก็มาพร้อมกับความพิการทางสมองที่รับรู้ได้นั่นก็คือการไม่สามารถเข้าใจภาษาได้ในทันที น่าสนใจมีการโจมตีเกิดขึ้นหลังจากได้ยินเสียงบางอย่างเช่นเสียงโทรศัพท์ หลักสูตรนี้อ่อนโยนและตอบสนองต่อยาได้ดี (Ottman, 2007)

Autosomal Dominance Nocturnal Frontal Epilepsy

ประเภทนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงและปรากฏขึ้นเป็นครั้งแรกใน 12 ปี มันเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ใน 20q13.2 และวิกฤตการณ์มีความแตกต่างจากความรู้สึกของการสำลักความรู้สึกไม่สบายท้อง, ความกลัวและการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และไม่เป็นระเบียบของแขนขาในช่วงกลางคืน

ลมบ้าหมูครอบครัวของกลีบขมับ

มันเริ่มต้นระหว่าง 10 และ 30 ปีและมีมรดกที่โดดเด่น autosomal พวกมันเกี่ยวข้องกับสถานที่บางแห่งบนโครโมโซม 4q, 18q, 1q และ 12q

วิกฤตการณ์นี้มาพร้อมกับความรู้สึกของ "deja vu", ความกลัว, ภาพ, การได้ยิน, และ / หรือภาพหลอนประสาทหลอน

การรักษา

ดังที่ได้กล่าวมาหลายกลุ่มอาการของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุเป็นพิษเป็นภัย นั่นคือพวกเขาแก้ไขตัวเองในอายุที่แน่นอน อย่างไรก็ตามในเงื่อนไขอื่น ๆ ผู้ป่วยอาจต้องใช้ยากันชักตลอดชีวิต

การพักผ่อนอย่างเพียงพอเป็นสิ่งสำคัญ จำกัด การดื่มแอลกอฮอล์และรักษาความเครียด เนื่องจากปัจจัยเหล่านี้ทำให้เกิดอาการชักจากโรคลมชักได้ง่าย

ที่พบมากที่สุดในกรณีเหล่านี้คือการใช้ยากันชักซึ่งมักจะมีประสิทธิภาพมากในการควบคุมการโจมตี

Valproate ใช้สำหรับโรคลมชักที่เกิดขึ้นตลอดกิจกรรมไฟฟ้าของสมอง ตาม Nieto, Fernándezและ Nieto (2008); ในผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนเป็น lamotrigine

ในทางกลับกันถ้าโรคลมชักโฟกัสไม่ทราบสาเหตุก็จะแนะนำให้รอวิกฤตที่สองหรือสาม เพื่อปรับการรักษาให้สอดคล้องกับความถี่ตารางเวลาลักษณะหรือผลกระทบ ยาเสพติดที่ใช้กันมากที่สุดคือ carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine และ valproate