ดริฟท์ทางพันธุกรรม: สาเหตุผลกระทบตัวอย่าง

ดริฟท์ทางพันธุกรรม หรือ พันธุกรรม เป็นกลไกวิวัฒนาการแบบสุ่มซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดความผันผวนหรือการสุ่มแบบสุ่มของความถี่อัลลีลของประชากร

การคัดเลือกโดยธรรมชาติและการดริฟท์ของยีนของ Charles Darwin เป็นกระบวนการที่สำคัญที่สุดสองอย่างที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงเชิงวิวัฒนาการของประชากร ซึ่งแตกต่างจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติซึ่งถือว่าเป็นกระบวนการที่กำหนดและไม่สุ่ม, การดริฟท์ของยีนเป็นกระบวนการที่พิสูจน์ได้ว่าเป็นความผันผวนแบบสุ่มของความถี่อัลลีลในประชากรหรือ haplotypes

การดริฟท์ของยีนนำไปสู่วิวัฒนาการที่ไม่ปรับตัว ในความเป็นจริงการคัดเลือกโดยธรรมชาติ - และไม่ใช่ยีนดริฟท์ - เป็นกลไกเดียวที่ใช้อธิบายการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตในระดับต่างๆ (กายวิภาค, สรีรวิทยาหรือ Ethological)

นี่ไม่ได้หมายความว่าการดริฟท์ของยีนนั้นไม่สำคัญ หนึ่งในผลกระทบที่โดดเด่นที่สุดของปรากฏการณ์นี้คือการสังเกตในระดับโมเลกุลระหว่างความแตกต่างในลำดับดีเอ็นเอและโปรตีน

ประวัติศาสตร์

ทฤษฎีการดริฟท์ของยีนได้รับการพัฒนาเมื่อต้นปี 1930 โดยนักชีววิทยาชั้นนำและนักพันธุศาสตร์ชื่อซีวอลไรท์

ในทำนองเดียวกันการมีส่วนร่วมของ Motoo Kimura นั้นยอดเยี่ยมในสาขานี้ นักวิจัยคนนี้นำทฤษฎีที่เป็นกลางเกี่ยวกับการวิวัฒนาการของโมเลกุลซึ่งเขาอธิบายว่าผลกระทบของการดริฟท์ของยีนนั้นมีส่วนสำคัญในการวิวัฒนาการในระดับของลำดับดีเอ็นเอ

ผู้เขียนเหล่านี้ได้สร้างแบบจำลองทางคณิตศาสตร์เพื่อทำความเข้าใจว่าการดริฟท์ของยีนทำงานอย่างไรในประชากรชีวภาพ

สาเหตุ

สาเหตุของการดริฟท์ของยีนนั้นเป็นแบบสุ่ม - นั่นคือปรากฏการณ์สุ่ม ในแง่ของพันธุศาสตร์ประชากรวิวัฒนาการถูกนิยามว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงตลอดเวลาในความถี่อัลลีลิคของประชากร การล่องลอยถูกแปลเป็นการเปลี่ยนแปลงความถี่เหล่านี้โดยเหตุการณ์สุ่มที่เรียกว่า "ข้อผิดพลาดการสุ่มตัวอย่าง"

ยีนดริฟท์ถือเป็นข้อผิดพลาดในการสุ่มตัวอย่าง ยีนที่รวมอยู่ในแต่ละรุ่นเป็นตัวอย่างของยีนที่มีรุ่นก่อนหน้า

ตัวอย่างใด ๆ อาจมีข้อผิดพลาดการสุ่มตัวอย่าง นั่นคือสัดส่วนของรายการต่าง ๆ ที่เราพบในตัวอย่างอาจมีการเปลี่ยนแปลงโดยโอกาสที่บริสุทธิ์

ลองนึกภาพว่าเรามีถุงที่มีชิปขาว 50 เม็ดและชิปดำ 50 เม็ด ถ้าเราใช้สิบสิ่งเหล่านี้อาจเป็นไปได้ว่าเราจะได้ 4 สีขาวและสีดำ 6 สี หรือ 7 สีขาวและ 3 สีดำ มีความคลาดเคลื่อนระหว่างค่าที่คาดหวังในทางทฤษฎี (5 และ 5 ของแต่ละสี) และค่าที่ได้จากการทดลอง

ผลกระทบ

ผลกระทบของการดริฟท์ของยีนนั้นเห็นได้จากการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มในความถี่อัลลีลิคของประชากร ดังที่เรากล่าวถึงสิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะที่เปลี่ยนแปลงและความ เหมาะสม เมื่อเวลาผ่านไปอัลลีลจะสิ้นสุดการซ่อมหรือหลงทางจากประชากร

ในชีววิทยาวิวัฒนาการคำว่า ฟิตเนส ถูกใช้อย่างกว้างขวางและหมายถึงความสามารถของสิ่งมีชีวิตในการทำซ้ำและอยู่รอด พารามิเตอร์แตกต่างกันระหว่าง 0 และ 1

ดังนั้นลักษณะที่แตกต่างกันไปตามดริฟท์ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์และการอยู่รอดของแต่ละบุคคล

การสูญเสียอัลลีลนำไปสู่ผลกระทบที่สองของการดริฟท์ของยีน: การสูญเสียของความแตกต่างในประชากร ความแปรปรวนในสถานที่หนึ่งจะลดลงและในที่สุดมันจะหายไป

เราจะคำนวณความน่าจะเป็นที่อัลลีลจะสูญหายหรือคงที่ได้อย่างไร

ความน่าจะเป็นของอัลลีลที่ถูกกำหนดในประชากรเท่ากับความถี่ในเวลาที่ทำการศึกษา ความถี่ของการตรึงอัลลีลทางเลือกจะเป็น 1 - p โดยที่ p เท่ากับความถี่อัลลีล

ความถี่นี้ไม่ได้รับผลกระทบจากประวัติก่อนหน้าของการเปลี่ยนแปลงในความถี่อัลลีลดังนั้นการคาดการณ์จากอดีตจึงไม่สามารถทำได้เช่นกัน

หากในทางตรงกันข้ามอัลลีลนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ความน่าจะเป็นในการตรึงของมันคือ p = 1/2 N โดยที่ N คือจำนวนประชากร นี่คือเหตุผลที่อัลลีลใหม่ที่ปรากฏโดยการกลายพันธุ์จะง่ายต่อการแก้ไขในประชากรขนาดเล็ก

ผู้อ่านจะต้องให้เหตุผลว่าค่า p จะส่งผลอย่างไรเมื่อตัวส่วนมีขนาดเล็กลง เหตุผลความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้น

ดังนั้นผลของการดริฟท์ของยีนดำเนินต่อไปอย่างรวดเร็วยิ่งขึ้นในประชากรกลุ่มเล็ก ๆ ในประชากรแบบซ้ำ (โครโมโซมสองชุดเช่นเดียวกับมนุษย์เรา) การตรึงอัลลีลใหม่เกิดขึ้นโดยเฉลี่ยทุก 4 นิวตัน เวลาเพิ่มขึ้นตามสัดส่วนโดยการเพิ่มจำนวน N ของประชากร

จำนวนที่มีประสิทธิภาพของประชากร

N ที่ปรากฏในสมการก่อนหน้านี้ไม่ได้อ้างถึงค่าที่เหมือนกันกับจำนวนของบุคคลในประชากร นั่นคือมันไม่เทียบเท่ากับการสำรวจสำมะโนประชากรของสิ่งมีชีวิต

ในพันธุศาสตร์ประชากรพารามิเตอร์ของ "จำนวนที่มีประสิทธิภาพของประชากร" ( Ne ) ถูกนำมาใช้ซึ่งมักจะน้อยกว่าจำนวนทั้งสิ้นของบุคคล

ตัวอย่างเช่นในประชากรบางกลุ่มที่มีโครงสร้างทางสังคมที่ปกครองโดยเพศชายเพียงไม่กี่คนจำนวนที่มีประสิทธิภาพของประชากรต่ำมากเนื่องจากยีนของเพศชายที่โดดเด่นเหล่านี้มีส่วนทำให้สัดส่วน - ถ้าเราเปรียบเทียบกับเพศชายที่เหลือ

ด้วยเหตุนี้ความเร็วที่ยีนล่องลอยทำหน้าที่ (และความเร็วที่หายไปของความแตกต่างระหว่างเพศ) จะสูงกว่าที่คาดไว้ถ้าเราทำการสำรวจสำมะโนประชากรเนื่องจากประชากรมีขนาดเล็กกว่าที่พวกเขาดูเหมือนจะเป็น

หากในประชากรสมมุติเรานับคน 20, 000 คน แต่มีเพียง 2, 000 คนเท่านั้นที่ทำซ้ำจำนวนประชากรที่มีประสิทธิผลจะลดลง และปรากฏการณ์นี้ที่สิ่งมีชีวิตบางชนิดไม่ได้เกิดขึ้นในประชากรมีการกระจายอย่างกว้างขวางในประชากรธรรมชาติ

คอขวดและผลการก่อตั้ง

ดังที่เรากล่าวถึง (และเราสาธิตทางคณิตศาสตร์) การดริฟท์เกิดขึ้นในกลุ่มประชากรขนาดเล็ก ในกรณีที่อัลลีลที่ไม่ได้เป็นประจำมีโอกาสที่จะหลงทางมากขึ้น

ปรากฏการณ์นี้เป็นเรื่องธรรมดาหลังจากที่ประชากรประสบเหตุการณ์ที่เรียกว่า "คอขวด" สิ่งนี้จะเกิดขึ้นเมื่อสมาชิกจำนวนประชากรจำนวนมากถูกกำจัดโดยเหตุการณ์ที่ไม่คาดฝันหรือหายนะบางประเภท (เช่นพายุหรือหิมะถล่ม)

ผลกระทบทันทีอาจเป็นการลดความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากรลดขนาดของสระว่ายน้ำทางพันธุกรรมหรือแหล่งพันธุกรรม

กรณีพิเศษของคอขวดคือผลการก่อตั้งซึ่งบุคคลจำนวนน้อยแยกจากประชากรเริ่มต้นและพัฒนาอย่างโดดเดี่ยว ในตัวอย่างที่เราจะนำเสนอในภายหลังเราจะเห็นสิ่งที่เป็นผลมาจากปรากฏการณ์นี้

ผลกระทบในระดับ DNA: ทฤษฎีที่เป็นกลางเกี่ยวกับวิวัฒนาการระดับโมเลกุล

Motoo Kimura เสนอทฤษฎีที่เป็นกลางเกี่ยวกับวิวัฒนาการระดับโมเลกุล ก่อนที่ความคิดของนักวิจัยนี้ Lewontin & Hubby ได้ค้นพบแล้วว่าสัดส่วนของการแปรผันของระดับเอนไซม์ในระดับที่สูงนั้นไม่สามารถรักษาความแตกต่างเหล่านี้ทั้งหมดได้ (การเปลี่ยนแปลง)

Kimura สรุปว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในกรดอะมิโนสามารถอธิบายได้โดยการดริฟท์ของยีนและการกลายพันธุ์ เขาสรุปว่าในระดับ DNA และโปรตีนกลไกของการดริฟท์ของยีนมีบทบาทพื้นฐาน

คำที่เป็นกลางหมายถึงความจริงที่ว่าส่วนใหญ่ของการทดแทนฐานที่จัดการเพื่อแก้ไข (ถึงความถี่ 1) จะเป็นกลางกับการ ออกกำลังกาย ดังนั้นรูปแบบเหล่านี้ที่เกิดขึ้นจากการดริฟท์จึงไม่มีความหมายในการปรับตัว

ทำไมจึงมีการกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง?

มีการกลายพันธุ์ที่ไม่มีผลกระทบต่อฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคล ใน DNA ข้อมูลทั้งหมดจะถูกเข้ารหัสเพื่อสร้างและพัฒนาสิ่งมีชีวิตใหม่ รหัสนี้ถอดรหัสโดยไรโบโซมในกระบวนการแปล

รหัสทางพันธุกรรมจะอ่านใน "แฝดสาม" (ชุดของสามตัวอักษร) และรหัสสามตัวอักษรสำหรับกรดอะมิโน อย่างไรก็ตามรหัสพันธุกรรมเสื่อมโทรมซึ่งบ่งชี้ว่ามี codon มากกว่าหนึ่งตัวที่รหัสสำหรับกรดอะมิโนเดียวกัน ตัวอย่างเช่น codons CCU, CCC, CCA และ CCG รหัสทั้งหมดสำหรับ proline กรดอะมิโน

ดังนั้นหากในลำดับของ CCU จะเปลี่ยนเป็น CCG ผลิตภัณฑ์ของการแปลจะเป็นแบบ proline และจะไม่มีการแก้ไขใด ๆ ในลำดับของโปรตีน

ในทำนองเดียวกันการกลายพันธุ์อาจเปลี่ยนเป็นกรดอะมิโนที่มีคุณสมบัติทางเคมีไม่แตกต่างกันมากนัก ตัวอย่างเช่นหากอะลานีนเปลี่ยนเป็นวาลลิน

โปรดทราบว่าสิ่งนี้ไม่ถูกต้องในทุกกรณีหากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในส่วนของโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานของมัน - เนื่องจากเป็นที่ทำงานของเอนไซม์ - ผลของการ ออกกำลังกาย มีความสำคัญมาก

ตัวอย่าง

ตัวอย่างสมมุติ: หอยทากและวัว

ลองนึกภาพทุ่งหญ้าที่หอยและวัวอยู่ร่วมกัน ในประชากรของหอยทากเราสามารถแยกความแตกต่างของสองสี: เปลือกสีดำและเปลือกสีเหลือง ปัจจัยชี้ขาดในการตายของหอยทากเป็นรอยเท้าของวัว

อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่าหากหอยทากถูกเหยียบมันไม่ได้ขึ้นอยู่กับสีของเปลือกหอยเนื่องจากมันเป็นเหตุการณ์แบบสุ่ม ในตัวอย่างสมมุตินี้ประชากรของหอยทากเริ่มต้นด้วยสัดส่วนที่เท่ากันของสี (หอยทากสีดำ 50 ตัวและหอยทากสีเหลือง 50 ตัว) หากวัวกำจัดสีดำ 6 ตัวและสีเหลืองเพียง 2 สีสัดส่วนของสีจะเปลี่ยนไป

ในทำนองเดียวกันในเหตุการณ์ต่อไปนี้สีเหลืองอาจตายในสัดส่วนที่มากขึ้นเนื่องจากไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างสีและความน่าจะเป็นที่จะถูกทับอัด (อย่างไรก็ตามไม่มีผล "ชดเชย")

สัดส่วนของหอยทากจะเปลี่ยนแปลงไปตามเวลาอย่างไร

ในระหว่างกระบวนการสุ่มนี้สัดส่วนของเปลือกสีดำและสีเหลืองจะผันผวนตลอดเวลา ในที่สุดเชลล์หนึ่งในนั้นจะถึงขีด จำกัด หนึ่งในสอง: 0 หรือ 1

เมื่อถึงความถี่คือ 1 - สมมติว่าสำหรับเปลือกสีเหลืองอัลลีล - หอยทั้งหมดจะเป็นสีนี้ และอย่างที่เราเดาได้อัลลีลสำหรับเปลือกสีดำจะหายไป

วิธีเดียวที่จะมีอัลลีลนั้นอีกครั้งคือประชากรที่เข้ามาโดยการย้ายถิ่นหรือการกลายพันธุ์

การถ่ายทอดยีนในการกระทำ: เสือชีต้า

ปรากฏการณ์ของยีนดริฟท์สามารถสังเกตได้ในประชากรธรรมชาติและตัวอย่างที่รุนแรงที่สุดคือเสือชีตาห์ Felines ที่รวดเร็วและมีสไตล์เหล่านี้เป็นของสายพันธุ์ Acinonyx jubatus

ประมาณ 10, 000 ปีที่แล้วเสือชีต้า - และประชากรอื่น ๆ ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมขนาดใหญ่ - ประสบเหตุการณ์สูญพันธุ์อย่างรุนแรง เหตุการณ์นี้ทำให้เกิด "คอขวด" ในเมืองเสือชีตาห์ซึ่งมีเพียงไม่กี่คนที่รอดชีวิตมาได้

ผู้รอดชีวิตจากปรากฏการณ์ความหายนะของ Pleistocene ก่อให้เกิดเสือชีตาห์ทุกคนในวันนี้ ผลกระทบของการดริฟท์ควบคู่ไปกับการผสมพันธุ์ทำให้ประชากรเป็นเนื้อเดียวกันอย่างสมบูรณ์

ที่จริงแล้วระบบภูมิคุ้มกันของสัตว์เหล่านี้เหมือนกันในคนทุกคน ถ้าด้วยเหตุผลใดก็ตามสมาชิกคนใดคนหนึ่งต้องการการบริจาคจากอวัยวะใด ๆ เพื่อนร่วมงานของพวกเขาสามารถทำได้โดยไม่นำไปสู่โอกาสในการถูกปฏิเสธ

การบริจาคเป็นขั้นตอนที่ดำเนินการอย่างระมัดระวังและมีความจำเป็นที่จะต้องระงับระบบภูมิคุ้มกันของผู้รับเพื่อไม่ให้โจมตี "ตัวแทนภายนอก" แม้ว่าจะมาจากญาติสนิทก็ตามไม่ว่าจะเป็นพี่น้องหรือบุตรก็ตาม

ตัวอย่างในประชากรมนุษย์: ชาวอามิช

คอขวดและผลการก่อตั้งก็เกิดขึ้นในประชากรมนุษย์ปัจจุบันและมีผลกระทบที่สำคัญมากในสาขาการแพทย์

ชาวอามิชเป็นกลุ่มศาสนา พวกเขาโดดเด่นด้วยวิถีชีวิตที่เรียบง่ายปราศจากเทคโนโลยีและความสะดวกสบายอื่น ๆ ในปัจจุบัน - นอกจากจะมีความถี่สูงมากของโรคและโรคทางพันธุกรรม

ชาวอาณานิคมประมาณ 200 คนเดินทางมาถึงเพนซิลเวเนีย (สหรัฐอเมริกา) จากยุโรปและเริ่มทำซ้ำในหมู่สมาชิกคนเดียวกัน

มันเป็นที่คาดการณ์ว่าในหมู่ colonizers มีผู้ให้บริการของโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal ในหมู่พวกเขากลุ่มอาการของ Ellis-van Creveld กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นลักษณะของคนแคระและ polydactyly (จำนวนนิ้วสูงกว่าห้าหลัก)

โรคนี้อยู่ในประชากรเริ่มต้นที่มีความถี่ 0.001 และเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญถึง 0.07