ไซโค

หน่วยความจำที่เลือก เป็นปรากฏการณ์ที่ใช้ในวิธีที่นิยมเพื่อพิสูจน์ว่าทำไมคนสามารถจดจำสิ่งที่ดีและลืมเหตุการณ์อื่น ๆ ทั้งหมด ทำไมทุกคนถึงจำกลิ่นน้ำหอมที่ยายใช้เมื่อ 20 ปีก่อน แต่จำไม่ได้ว่าเขากินอะไรเมื่อวันอาทิตย์ที่แล้ว คำตอบของคำถามนี้ง่ายมาก หน่วยความจำทำงานในลักษณะที่เลือก นั่นคือมันไม่จำข้อมูลทั้งหมดที่จับในลักษณะเดียวกัน ด้วยวิธีนี้องค์ประกอบบางอย่างสามารถเก็บไว้ในจิตใจของผู้คนได้ลึกและจดจำได้อย่างสมบูรณ์แบบ ในทางกลับกันแง่มุมอื่น ๆ อาจไม่ได้จดจำได้ดีและลืมง่าย ลักษณะเหล่านี้ของหน่วยความจำของมนุษย์แสดงให้เห็นว่าหน่วยความจำที่เลือกไม่ใช่ประเภทของหน่วยความจำที่เฉพาะเจาะจง ตรงกันข้ามกระบวนการ

ฟีโรโมน ของมนุษย์เป็นสารเคมีที่ผลิตโดยสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นวิธีการสื่อสารกับสิ่งมีชีวิตในสายพันธุ์เดียวกันซึ่งมีการแสดงการมีอยู่ของสัตว์ แต่ไม่ได้อยู่ในสายพันธุ์มนุษย์ทั้งหมด ในบทความนี้เราจะพูดถึงฟังก์ชั่นของฟีโรโมนสิ่งที่พวกเขามีเพื่อและวิธีที่พวกเขาสามารถเปลี่ยนพฤติกรรมของผู้คน ฟีโรโมนคืออะไร? คำว่า "ฟีโรโมน" มาจากคำภาษากรีก "pherein" ซึ่งแปลว่าแบกหรือแบก สิ่งนี้สมเหตุสมผลเนื่องจากฟีโรโมนนำข้อมูลมาด้วย บางครั้งสารเหล่านี้ถูกอธิบายว่าเป็นสารที่เปลี่ยนแปลงพฤติกรรม หลายคนไม่ทราบว่าฟีโรโมนก่อให้เกิดพฤติกรรมบางอย่างในสมาชิกคนอื่น ๆ ของสายพันธุ์เดียวกันไม่เพียง แต่ในคนที่สร้างพวก

สถานะของรัฐที่มีสติน้อย หรือ มีสติ น้อยที่สุด (MCS) ในภาษาอังกฤษเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงระดับของสติอย่างรุนแรง (Spanish Federation of Brain Injury, 2014) ในประเภทของพยาธิวิทยานี้มีการปรากฏตัวของจิตสำนึกน้อยที่สุด แต่สามารถตรวจจับได้ทั้งตัวเองและสภาพแวดล้อม (สหพันธ์การบาดเจ็บสมองสเปน, 2014) ในสภาวะที่มีสติน้อยที่สุดคุณสมบัติที่สำคัญที่สุดคือ: การตรึงหรือการติดตามตา, การตอบคำถามในเชิงตั้งหรือ vernal ใช่ / ไม่ใช่, การดำเนินการตามคำสั่งง่ายๆ, การตอบสนองอัตโนมัติและอารมณ์และภาษาที่เข้าใจได้ (Spanish Federation of Brain Injury, 2014 ) โดยเฉพาะอย่างยิ่งสถานะของสติน้อยที่สุดรวมอ

dysglossia เป็นความผิดปกติของการเปล่งเสียงของหน่วยเสียงเนื่องจากความผิดปกติหรือกายวิภาคและ / หรือการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาของอวัยวะส่วนปลาย ทั้งหมดนี้เป็นอุปสรรคต่อการทำงานด้านภาษาของผู้คนโดยไม่มีผลกระทบทางระบบประสาทหรือจากการตรวจจับ สาเหตุของ dysglossia สาเหตุที่ทำให้เกิด dysglossia คือพิการ แต่กำเนิด craniofacial ผิดปกติ, การเจริญเติบโตผิดปกติ, อัมพาตต่อพ่วงและ / หรือความผิดปกติที่ได้มาเป็นผลมาจากรอยโรคในโครงสร้าง orofacial หรือจากการผ่าตัด มีสามด้านที่สามารถเกี่ยวข้องกับ dysglossia อย่างไรก็ตามเราต้องจำไว้ว่าลักษณะเหล่านี้ไม่ได้เป็นสาเหตุโดยตรงของ dysglossias แม้ว่าพวกเขาจะทำให้ภาพแย่ลงเพรา

หัวตีบ ( ET ) หรือ โรค Bourneville เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเนื้องอก beningnous (hamartomas) และความผิดปกติทางกายวิภาคต่างๆในอวัยวะหนึ่งหรือหลาย: ผิวหนัง, สมอง, ตา, ปอด, หัวใจ, ไต ฯลฯ (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016) ในระดับระบบประสาทมันมักจะส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) และระบบประสาทส่วนปลาย (SNP) อย่างมีนัยสำคัญและนอกจากนี้อาจส่งผลในการรวมกันของอาการรวมทั้งอาการชัก, พัฒนาการล่าช้าทั่วไปการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมผิดปกติของผิวหนังและ พยาธิวิทยาของไต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016) อุบัติการณ์และความรุนแรงขอ

ฮอร์โมนเพศชาย มีบทบาทพื้นฐานในร่างกายโดยเฉพาะในเพศชายซึ่งสัมพันธ์กับความแข็งแรงเนื่องจากฮอร์โมนนี้ อย่างไรก็ตามผลกระทบและความสามารถนั้นเหนือกว่าการพัฒนาความเป็นชาย จากนั้นเราจะพัฒนาทุกสิ่งที่คุณจำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพื่อพยายามอธิบายตำนานและวิทยากรที่เกิดรอบตัวพวกเขารวมทั้งอุทิศส่วนที่เกี่ยวกับบทบาทที่พวกเขาเล่นในผู้หญิง ฮอร์โมนเพศชายคืออะไร? เทสโทสเตอโรนเป็นฮอร์โมนสเตียรอยด์จากกลุ่มแอนโดรเจนที่พบได้ทั้งในคนและสัตว์มีกระดูกสันหลังอื่น ๆ (สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมนกหรือสัตว์เลื้อยคลาน) ส่วนใหญ่จะหลั่งในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (รวมถึงมนุษย์) ในอัณฑะและต่อมลูกหมากของผู้ชายและในระดับที่น

Treacher Collins syndrome เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนาโครงสร้างกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของบริเวณใบหน้า (Genetics Home Reference, 2016) ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีระดับการพัฒนาทางปัญญาตามปกติหรือที่คาดหวังพวกเขานำเสนอชุดของการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นผิดปกติในคลองหูและในกระดูกหู, รอยแยก palpebral ตา colobomas หรือเพดานปากแหว่งระหว่าง อื่น ๆ (Mehrotra et al., 2011) กลุ่มอาการของโรค Treacher Collins เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายากดังนั้นจึงมีการประมาณการณ์ไว้ที่ประมาณหนึ่งรายต่อการเกิด 40, 000 ครั้งประมาณ (Rodrigues et al., 2015) นอกจากนี้กา

ซินโดรมของ Apert หรือ acrocephalosyndactyly type I (ACS1) เป็นพยาธิสภาพของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันและผิดปกติในกะโหลกศีรษะใบหน้าและแขนขา (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2016) ในระดับคลินิกดาวน์ซินโดรม Apert นั้นโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของกะโหลกศีรษะที่แหลมหรือยาวบริเวณใบหน้าที่จมอยู่กับการเปลี่ยนแปลงในการฉายภาพของฟันฟิวชั่นและการปิดของกระดูกของนิ้วมือและข้อต่อ ตัวแปรการเปลี่ยนแปลงภาษา ฯลฯ (สมาคม Craniofacial แห่งชาติ 2559) แม้ว่าพยาธิสภาพนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในกรณีส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรม Apert เกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวส่วนใหญ่เกิดจา

เทอร์เนอร์ซินโดรม ( TS ) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับเพศหญิงที่เกิดจากการขาดโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012) ลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความสูงหรือความสูงที่ลดลง, ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่หลากหลาย, การเปลี่ยนแปลงจักษุวิทยาและ otic ท่ามกลางคุณสมบัติอื่น ๆ (ศูนย์การเรียนรู้วิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ - มหาวิทยาลัยยูทาห์ 2016) เทอร์เนอร์ซินโดรมมักจะไม่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของปัญญาอ่อนการพัฒนาทางปัญญาเป็นเรื่องปกติยกเว้นในบางกรณี อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องปกติที่จะสั

โรค Fabry เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของไขมันชนิดหนึ่งในโครงสร้างที่แตกต่างกันของสิ่งมีชีวิต (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016) เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ X โครโมโซมและลักษณะทางคลินิกของมันเกิดจากการปรากฏตัวของระดับที่ขาดของเอนไซม์α-galactosidase (Martínez-Mechón et al., 2004) หลักสูตรทางคลินิกของโรค Fabry (PE) สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต้นของชีวิตโดยเฉพาะในเพศชายและอาจรวมถึงอาการและอาการแสดงเช่นปวด neuropathic, hypohidrosis, โรคผิวหนัง, ความผิดปกติของกระจกตา, ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลีย ความสามารถในการได้ยิน, หัวใจล้มเหลว, ไตวายและ / หรืออุบัติเหตุหลอดเ

Trigeminal neuralgia ( NT ) เป็นพยาธิสภาพใบหน้าที่เจ็บปวดและอยู่ฝ่ายเดียวซึ่งถูกอธิบายว่าเป็นตอนสั้น ๆ ของไฟฟ้าช็อตหรือความรู้สึกแสบร้อน (Boto, 2010) โดยเฉพาะโรคที่ทำให้เกิดอาการปวดใบหน้าหรือกะโหลกศีรษะใบหน้าเป็นชุดของโรครวมถึงจำนวนมากของเงื่อนไขทางการแพทย์: ประสาทใบหน้าอาการปวดใบหน้าอาการอาการทางระบบประสาทอาการปวดศีรษะอัตโนมัติระบบประสาท trigeminal และปวดใบหน้าโดยไม่แสดงอาการ โรคทางระบบประสาท (Tenhamm and Kahn, 2014) ดังนั้นโรคประสาท trigeminal จึงถือเป็นหนึ่งในอาการปวดใบหน้าที่รุนแรงและรุนแรงที่สุด (Montero and Carnerero, 2016) แม้ว่าอัตราการเกิดประจำปีจะแตกต่างกันไป แต่มักจะเกิดขึ้นในผู้ที่ม

บทบาทของ โดปามีนในความรัก มีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษ: เมื่อเรารักใครสักคนเราจะรู้สึกถึงอารมณ์ที่น่าพอใจและน่าพอใจ อารมณ์เหล่านี้สร้างโดปามีนในสมองทันทีเพื่อให้อารมณ์เดียวกันทำให้เกิดความรู้สึกยินดี หนึ่งในข้อโต้แย้งที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาผู้ที่ไม่ "เชื่อ" ในความรักหรือความเป็นไปได้ที่จะมีความรักกับใครสักคนคือการพูดว่าความรักไม่มีอะไรมากไปกว่าปฏิกิริยาทางเคมีของสมอง ข้อโต้แย้งนี้ที่หลายคนตีความว่าเป็นเท็จอย่างตรงไปตรงมาเป็นจริงบางส่วนเนื่องจากความรักเป็นปฏิกิริยาทางอารมณ์ของผู้คนและอารมณ์ถูกควบคุมโดยกระบวนการทางเคมีในสมอง อย่างไรก็ตามถ้าเราตรวจสอบคำถาม "เลิก" อย่างถูกต้องร่างกา

Gaucher โรค (GD) เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความแตกต่างทางคลินิกของมันจากรูปแบบที่ไม่มีอาการไปสู่เงื่อนไขทางระบบประสาทที่รุนแรง (Giraldo et al., 2008) ในระดับชีวโมเลกุลโรค Gaucher เกิดจากการขาดเอนไซม์เบต้า lucoserebrosidated lysosomal ซึ่งเป็นผลให้นำไปสู่การจัดเก็บที่ผิดปกติของ glucosylceramide (สารไขมัน) ในโครงสร้างที่แตกต่างกันรวมทั้งตับ ม้ามกระดูกปอดหรือระบบประสาท (Capablo Liesa et al., 2011) ในทางกลับกันในระดับคล

โรคไขกระดูก เกิดขึ้นเนื่องจากมีปัญหาในหนึ่งในเซลล์ที่อธิบายไว้ ตัวอย่างเช่นในมะเร็งเม็ดเลือดขาว (หรือมะเร็งเซลล์เม็ดเลือดขาว) เซลล์เม็ดเลือดขาวทำงานได้ไม่ดี สาเหตุของปัญหาเหล่านี้มีลักษณะแตกต่างกันและรวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม เพื่อตรวจสอบว่ามีโรคไขกระดูกชนิดใดหรือไม่การทดสอบมักทำทั้งเลือดและไขกระดูก การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของโรค แต่มันรวมทุกอย่างตั้งแต่ยาจนถึงการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก ไขกระดูกเป็นเนื้อเยื่อที่ฟูที่พบในกระดูกเช่นสะโพกหรือต้นขา เนื้อเยื่อนี้มีสเต็มเซลล์ที่สามารถพัฒนาไปสู่เซลล์เม็ดเลือดทุกชนิด เซลล์ต้นกำเนิดที่สร้างจากไขกระดูกจะเปลี่ยนเป็น

Noonan syndrome (SN) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากมีการถ่ายทอดจากพ่อถึงลูกซึ่งเป็นมรดกของ monogenic ที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ามีเพียงผู้ปกครองคนเดียวที่มียีนที่ได้รับผลกระทบเด็กสามารถพัฒนาโรคได้ (Atilano, Santomé, Galbis, 2013) ขอบคุณความก้าวหน้าล่าสุดเราสามารถค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้และยีนอื่น ๆ แคตตาล็อกการวิจัยล่าสุดของนันนันซินโดรมเป็นกลุ่มย่อยภายในขอบเขตกว้าง ๆ ของโรคที่เรียกว่า "ครอบครัวของกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือด Neurofibromatosis type 1, cardiofaciocutaneous syndrome หรือ Costello syndrome ก็เป็นส่วนหนึ่งของประเภทนี้เช่นกัน Jacqueline Noonan เป็นผู้เ

Fibromyalgia (FM) เป็นพยาธิสภาพเรื้อรังที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวและการพัฒนาของจุดที่เจ็บปวดทั่วระบบกล้ามเนื้อและกระดูกซึ่งนอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อผู้หญิงส่วนใหญ่ (Guinot et al., 2015) คนที่มีอาการ fibromyalgia อธิบายถึงสภาพทางการแพทย์ของพวกเขาว่าเป็นอาการปวดอย่างต่อเนื่องโดยมีความไวเพิ่มขึ้นอย่างมากที่จุดต่างๆในร่างกายและความเหนื่อยล้าทางร่างกายอย่างต่อเนื่อง (สถาบันโรคข้ออักเสบและกล้ามเนื้อและกระดูกแห่งชาติ 2014 แม้ว่าสาเหตุของสาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แ

โรค Krabbe หรือ globoid leukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางทำให้เกิดความบกพร่องในสสารสีขาวในสมองหรือไมอีลิน มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมพันธุกรรมและความเสื่อมซึ่งไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดอย่างไรก็ตามข้อเท็จจริงที่ว่ามันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต leukodystrophy ประเภทนี้เป็นที่ประจักษ์จากการขาด myelination ของระบบประสาททำให้เกิดการขาดดุลและความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ โรค Krabbe ส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ประมาณว่าทั่วโลกความชุกของโรคนี้มีประมาณ 1 ในทุก ๆ 100, 000 การเกิด อย่างไรก็ตามมีหลายประเทศที่มีอุบัติการณ์

Magnetic resonance imaging (MRI) เป็นเทคนิค neuroimaging ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายมากที่สุดในด้านประสาทวิทยาเนื่องจากข้อดีหลายประการหลัก ๆ คือว่ามันเป็นเทคนิคที่ไม่รุกรานและเป็นเทคนิคเรโซแนนซ์แม่เหล็กที่มีความละเอียดเชิงพื้นที่สูงสุด เป็นเทคนิคที่ไม่รุกรานมันไม่จำเป็นต้องเปิดแผลใด ๆ เพื่อทำการมันและมันก็ไม่เจ็บปวด ความละเอียดเชิงพื้นที่ของมันช่วยให้สามารถระบุโครงสร้างให้กับมิลลิเมตรได้ แต่ก็มีความละเอียดเชิงเวลาที่ดีกว่าที่สองแม้ว่าจะไม่ดีเท่าเทคนิคอื่น ๆ เช่น electroencephalography (EEG) ความละเอียดเชิงพื้นที่สูงช่วยให้สามารถตรวจสอบลักษณะและลักษณะทางสัณฐานวิทยาในระดับเนื้อเยื่อ เช่นเมแทบอลิซึมปริ

Pfeiffer syndrome เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะโดยการหลอมรวมช่วงแรกของกระดูกของกะโหลกศีรษะซึ่งแสดงอาการผิดปกติที่ศีรษะและใบหน้า craniosynostosis ซึ่งให้ลักษณะของตาโปน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงการเปลี่ยนแปลงในมือเช่นการเบี่ยงเบนในนิ้วมือและเท้า มันใช้ชื่อจาก Rudolf Arthur Pfeiffer นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันซึ่งในปี 1964 อธิบายผู้ป่วย 8 รายในครอบครัวเดียวกันซึ่งมีความผิดปกติของมือเท้าและศีรษะ มันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Apert กลุ่มอาการ Crouzon กลุ่มอาการ Beare-Stevenson หรือกลุ่มอาการ Jackson-Weiss ประเภทของ Pfeif

โรคของ Wolman เป็น หนี้ชื่อ Moshe Wolman ที่อธิบายไว้ในปี 1956 พร้อมกับแพทย์อีกสองคนกรณีแรกของการขาดไลเปสกรดไลโซโซมอล (LAL) พวกเขาตั้งข้อสังเกตว่ามันเป็นลักษณะอาการท้องเสียเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนของต่อมหมวกไต (Krivit et al., 2000) อย่างไรก็ตามมีการค้นพบแง่มุมต่าง ๆ ของโรคนี้มากขึ้นทีละเล็กทีละน้อย: มันเผยตัวอย่างไรกลไกที่รองรับมันสาเหตุของมันคืออะไรอาการที่มันนำเสนอ ฯลฯ เช่นเดียวกับการป้องกันและรักษาที่เป็นไปได้ ลักษณะของโรค Wolman โรคนี้ซึ่งจัดอยู่ในประเภทของการขาดเอนไซม์ไลเปสกรดไลโซโซมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่เกี่ยวข้องกับการสลายตัวที่ไม่ถูกต้องและการใช้ไขมันและคอเลสเตอรอ

คำว่า myelodysplastic syndromes (MDS) ครอบคลุมประเภทของมะเร็งไขกระดูกซึ่งเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะไม่สามารถเจริญเติบโตเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่มีสุขภาพดีได้ โรคชนิดนี้มักจะถูกตรวจพบในการตรวจเลือดขั้นพื้นฐานที่เราทำเพื่อตรวจสอบว่าทุกอย่างเป็นไปด้วยดีเพราะในตอนแรกอาการไม่ชัดเจน จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำการวิเคราะห์เป็นประจำ อาการหลักที่ผู้ป่วยสังเกตเห็นเมื่อโรคนี้มีความก้าวหน้าเป็นปัญหาในการหายใจและความรู้สึกของความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง อายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจาก MDS นั้นต่างกันมากเพราะมันขึ้นอยู่กับประเภทของโรคเฉพาะเช่นเดียวกับปัจจัยอื่น ๆ เช่นอายุหรือสารที่พวกเขาได้รับการสัมผัสในชีว

The dysexecutive syndrome เป็นชุดของอาการ - ปัญหาการสื่อสาร, การสื่อสาร, การขาดความรู้และพฤติกรรม, การเปลี่ยนแปลงในรูปแบบการนอนหลับ - ที่เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงในสมองของการทำงานของผู้บริหาร ความรุนแรงของความผิดปกตินั้นแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับสาเหตุของปัญหาและลักษณะส่วนบุคคลเช่นบุคลิกภาพก่อนหน้าประสบการณ์และระดับสติปัญญาหรือวัฒนธรรม ฟังก์ชั่นผู้บริหารช่วยให้เราสามารถจัดการปัญหาและงานที่เราต้องปฏิบัติซึ่งรวมถึงความเข้าใจและการประเมินผลทั้งสถานการณ์และจุดแข็งและจุดอ่อนของเราวางแผนการกระทำที่จะดำเนินการและรักษาความสนใจในการปฏิบัติและสุดท้ายประเมินทุกอย่าง ขั้นตอนการเปลี่ยนรูปแบบพฤติกรรมที่ไม

Dravet syndrome เป็นเด็กประเภทหนึ่งที่แสดง อาการ โรคลมชักที่มีความต้านทานต่อการรักษาและวิวัฒนาการทางคลินิกต่อโรคลมชักชนิดอื่นและความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznárezและ Narbona García, 2012) ในระดับสาเหตุโรค Dravet เป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 500 อย่างไรก็ตามประมาณ 70% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในยีน SCN1A ตั้งอยู่บนโครโมโซม 2 (Mingarro Castillo Carmona de la Morena, Latre Martínesและ Aras Portilla, 2014) เกี่ยวกับหลักสูตรทางคลินิกความผิดปกตินี้มีลักษณะโดยการพัฒนาของโรคลมชักกำเริบในช่วงปีแรก

Bloom ซินโดรม (BS) เป็นโรคที่หายากของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งมีลักษณะสามประการคือการชะลอการเจริญเติบโตการแพ้ต่อดวงอาทิตย์และ telangiectasia บนใบหน้า (การขยายหลอดเลือดฝอย) ผู้ป่วยเหล่านี้มีความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมที่ทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งได้ง่าย มันถูกค้นพบโดยแพทย์ผิวหนัง David Bloom ในปี 1954 ผ่านการสังเกตของผู้ป่วยหลายคนที่นำเสนอแคระและคั่ง telangiectatic (ผิวหนังสีแดงเนื่องจากการขยายหลอดเลือดฝอย) (Elbendary, 2015) ซินโดรมนี้ยังสามารถเรียกว่าเกิดผื่นแดง telangiectatic หรือซินโดรม Bloom-Torre-Machacek สาเหตุของอาการโรคบลูม The Bloom ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคถอยอัตโนมัติน

ดาวน์ซินโดรโรบิน เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างและความผิดปกติของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับกระดูก (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016) ในระดับคลินิกมันเป็นโรคที่สามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ เช่นโครงสร้าง craniofacial กล้ามเนื้อโครงร่างปากและ urogenital หมู่คนอื่น ๆ (DíazLópezและ Lorenzo Sanz, 1996) นอกจากนี้สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิสภาพนี้ ได้แก่ : macrocephaly, เตี้ย, hypoplasia อวัยวะเพศและใบหน้าผิดปกติในหมู่คนอื่น ๆ ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับสาเหตุของโรค Robinow ในปัจจุบันมันมีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลา

โรคคาวาซากิ เป็น vasculitis แบบหลายระบบ (Delgado Rubio, 2016) ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมันเป็นพยาธิวิทยาเด็กที่ทำให้เกิดการอักเสบของผนังหลอดเลือดของสิ่งมีชีวิต (Mayo Clinic, 2014) ในทางคลินิกโรคนี้อาจส่งผลต่อหลอดเลือดแดงต่อมน้ำเหลืองเยื่อเมือกและแม้แต่ระบบประสาท (Mayo Clinic, 2014) ดังนั้นอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ไข้, การฉีด conjunctival, ความผิดปกติในช่องปาก, โรคผิวหนัง, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่ปากมดลูก, และอื่น ๆ (GarcíaRodríguez et al., 2016) ต้นกำเนิดของโรคคาวาซากิยังไม่ทราบแน่ชัดอย่างไรก็ตามการสืบสวนต่อเนื่องหลายครั้งเกี่ยวข้องกับสาเหตุสาเหตุของปัจจัยภูมิคุ้มกันและติดเชื้อ (Arias Cabe

Seckel syndrome เป็น โรคที่ มีมา แต่กำเนิดโดยมีการปรากฏตัวของคนแคระและการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูกที่ยังคงอยู่จนถึงระยะหลังคลอด (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo และ Alzate Gómez, 2014) ในระดับสาเหตุสาเหตุของโรค Seckel มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมแบบธรรมชาติของลักษณะถอยซึ่งสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์เฉพาะที่แตกต่างกันและสายพันธุ์ที่แตกต่างกันของพยาธิวิทยาเช่นที่อยู่บนโครโมโซม 3, โครโมโซม 18 หรือ 14 (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติ, 2007) ในทางกลับกันในระดับคลินิกกลุ่มอาการ Seckel มีความโดดเด่นจากการพัฒนาของ microcephaly, mycognathia ขนาดสั้นหรือลักษณะใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่ง (รายละเอียดนก) นอกจากนี้คุณส

พอตเตอร์ซินโดรม เป็น โรค ที่หายากและร้ายแรงของชนิด autosomal ถอยทางพันธุกรรมที่มีผลต่อทารกแรกเกิดและโดดเด่นด้วย oligohydramnios เน้นเสียง (ขาดน้ำคร่ำซึ่งเป็นสิ่งที่ล้อมรอบทารกในระยะตัวอ่อน), polycystic ไตไต agenesis (หรือไม่มีไตหรือทั้งสองอย่างเกิด) และ uropathy อุดกั้น (อุดตันของปัสสาวะ) โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาอีดิ ธ พอตเตอร์ในปีพ. ศ. 2489 ผู้สังเกตเห็นใบหน้าที่คล้ายคลึงกันของเด็กทารกที่มีอาการไตวายเรื้อรังในระดับทวิภาคี จากนั้นเขาค่อย ๆ คลายอาการทั่วไปของโรค มันยังถูกเรียกว่าลำดับพอตเตอร์หรือลำดับ oligohydramnios แนวคิดของพอตเตอร์ซินโดรมในตอนต้นเท่านั้นที่อ้างถึงกรณี

Cockayne syndrome (SC) เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดริ้วรอยก่อนวัยในช่วงวัยเด็กและ / หรือระยะวัยรุ่น (Iyama and Wilson, 2016) อาการทางคลินิกของ Cackayne นั้นมีความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงรวมถึงความผิดปกติในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของจิต, การถดถอยทางระบบประสาท, ฟีโนไทป์ทางกายภาพลักษณะแสง, ความผิดปกติ, จักษุวิทยาและการได้ยินในหมู่อื่น ๆ (Bayón Calatayud, Urdiales Urdiales, Atienza Delgado, Morante เดลบลังโก 2548) เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของโรค Cockayne สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน ERCC8 และ ERCC6 ซึ่งอยู่ในโครโมโซม 5 และ 10 ตามลำดับ (Laugel, 2013) ในทางต

กลุ่มอาการของโรค myeloproliferative เป็นกลุ่มของโรคเรื้อรังที่มีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อสุขภาพและชีวิตโดยทั่วไปของคนที่ทุกข์ทรมานจากมัน อายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการของโรคชนิดนี้ค่อนข้างยาวซึ่งเป็นสาเหตุที่ฉันคิดว่ามันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะรู้ว่าโรคดีขึ้นเพื่อที่จะเข้าใจและปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่ของคนเหล่านี้ ลักษณะของกลุ่มอาการของโรค myeloproliferative Myeloproliferative syndromes ซึ่งปัจจุบันเรียกว่า myeloproliferative neoplasms รวมถึงเงื่อนไขทั้งหมดที่เซลล์เม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิดที่ผลิตในไขกระดูกพัฒนาและเจริญ proliferates อย่างไม่สามารถควบคุมได้ ความแตกต่างที่สำคัญของอาการเหล่านี้กับอาการ