Conn ดาวน์ซินโดรม: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

เรือดาวน์ซินโดรม เป็นประเภทหลักของ hyperaldosteronism โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของระดับสูงผิดปกติของ aldosterone (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009)

ในทางการแพทย์ถือว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของความดันโลหิตสูง นอกจากนี้มันอาจจะมาพร้อมกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่น hypokalemia, hypernatremia, alkalosis, ฯลฯ (Uresti Flores, Saucedo Trevino, Gámez Barrera, Melo Gastón, Valdés Cruz, García de León, 2016)

สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดของอาการดาวน์ซินโดรมมักจะรวมถึงการเป็นตะคริว, อ่อนแอ, ใจสั่น, อัมพาต, polyuria และอื่น ๆ (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009)

ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุต้นกำเนิดของโรคดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับการมีอยู่หรือการพัฒนาของการก่อตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยนในต่อมหมวกไต (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009)

การวินิจฉัยจะทำขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิกต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความดันโลหิตสูงรอง นอกจากนี้ยังใช้การวิเคราะห์ความเข้มข้นของพลาสม่า aldosterone และกิจกรรม renin (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009)

ในที่สุดมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะทำการทดสอบการถ่ายภาพเช่นเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์เพื่อระบุการปรากฏตัวของเนื้องอกที่ก่อให้เกิดพยาธิสภาพนี้ (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009)

การรักษาอาการดาวน์ซินโดรมแบบคลาสสิกคือการผ่าตัดการก่อตัวของเนื้องอก (Padilla Piña et al., 2016)

ลักษณะของอาการดาวน์ซินโดรม

Conn ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของฮอร์โมนที่ส่งผลให้ความดันโลหิตผิดปกติและเพิ่มขึ้น (Mayo Clinic, 2014)

มันจัดเป็นประเภทของ hyperaldosteronism หรือ ผลิตภัณฑ์ aldosteronism หลัก ของการก่อเนื้องอกในต่อมหมวกไต (Mayo Clinic, 2014)

ต่อมหมวกไต อยู่ในบริเวณด้านบนของไต นอกจากนี้ยังมีขนาดที่ไม่เกินความยาวของนิ้วหัวแม่มือ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ 2016)

ส่วนนอกสุดของต่อมเหล่านี้เรียกว่าเยื่อหุ้มสมองมีหน้าที่สำคัญในการผลิตฮอร์โมนที่หลากหลายเช่น aldosterone หรือ cortisol (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559)

ในอีกด้านหนึ่งส่วนในสุดของต่อมหมวกไตเรียกว่าไขกระดูกและผลิตอะดรีนาลีนและอะดรีนาลีน (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559)

การทำงานอย่างมีประสิทธิภาพของต่อมและการผลิตส่วนประกอบทางชีวเคมีที่สมดุลเหล่านี้เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับร่างกายของเราในการทำงานในระดับที่เหมาะสม

เมื่อปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆส่งผลเสียต่อการผลิตฮอร์โมนโรคต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตการเผาผลาญสารอาหารการตอบสนองต่อสถานการณ์ที่เครียดเป็นต้นอาจปรากฏขึ้นเนื่องจากมีส่วนเกินหรือมีข้อบกพร่อง (สถาบันโรคเบาหวานแห่งชาติและทางเดินอาหารและโรคไต, 2014)

ในกรณีของอาการดาวน์ซินโดรมการทำงานของฮอร์โมนที่บกพร่องนั้นเกิดจากการมี aldosterone ในระดับสูง

ตามที่ระบุไว้โดยCuéllar, Luis และ Teroba (2004), aldosterone เป็นหนึ่งในฮอร์โมนที่ผลิตโดยเยื่อหุ้มสมองของต่อมหมวกไต มันเป็นแร่ธาตุคอร์ติคอรอยด์ที่สำคัญที่สุดในร่างกาย

ฟังก์ชั่นที่สำคัญของ aldosterone คือการควบคุมโซเดียม homeostasis (Cuéllar, de Luis และ Teroba, 2004)

ดังนั้นระดับที่มากเกินไปของ aldosterone จะช่วยเพิ่มการกักเก็บโซเดียมและการสูญเสียโพแทสเซียมในร่างกาย (Cuéllar, de Luis และ Teroba, 2004)

เป็นผลให้โซเดียมส่วนเกินสร้างปริมาณเลือดและความดันโลหิตเพิ่มขึ้นอย่างมาก (Mayo Clinic, 2014)

แม้ว่า aldosteronism หลักถือว่าเป็นพยาธิวิทยาที่หายาก แต่กรณีแรกของอาการดาวน์ซินโดรมถูกอธิบายในปี 1956 (Uwaifo, 2016)

รายงานทางคลินิกเบื้องต้นที่อ้างถึงการปรากฏตัวของเนื้องอกอ่อนโยน ( adrenal adosteroma ) ในต่อมหมวกไตเป็นสาเหตุหลักของโรคนี้ (Uwaifo, 2016)

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่

Primary hyperaldosteronism เป็นสาเหตุหลักของความดันโลหิตสูงใน 5-14% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009)

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงดาวน์ซินโดรมและการก่อเนื้องอกสาเหตุเป็นสาเหตุหลักของ hyperaldoteronism หลัก (Uresti Flores, Saucedo Treviño, Gámez Barrera, Melo Gastón, Valdés Cruz, García de León, 2016)

อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยมักอยู่ระหว่าง 30 ถึง 60 ปี นอกจากนี้ยังมีผลต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายด้วยอัตราส่วน 5: 1 (Uresti Flores, Saucedo Treviño, Gámez Barrera, Melo Gastón, Valdés Cruz, García de León, 2016)

สัญญาณและอาการ

อาการดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะทางคลินิกโดยการปรากฏตัวของความดันโลหิตสูง

อย่างไรก็ตามหลักสูตรของมันอาจรวมถึงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ เช่น hypokalemia, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อประสาท, hypernatremia, alkalosis, ฯลฯ (Uresti Flores, Saucedo Trevino, Gámez Barrera, Melo Gastón, Valdés Cruz, García de León, 2016)

ในบางกรณี hyperldosteronism ไม่มีอาการแม้ว่าในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากหลักสูตรทางคลินิกมีลักษณะเฉพาะ (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009):

ความดันเลือดสูง

ความดันโลหิตสูงเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดในประชากรทั่วไป การศึกษาทางสถิติระบุว่ามีผลกระทบมากกว่า 26% ของประชากรโลก (Candia Plata, GarcíaDíaz, Vazquez Galvez และGarcíaLópez, 2016)

คำว่าความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดหมายถึงแรงหรือแรงดันสูงที่กระแสเลือดไหลออกมาบนผนังหลอดเลือดแดงในเส้นทางของมัน (Aristizábal Ocampo, 2016)

ระดับความดันโลหิตปกติไม่เกิน 120/80 mmHg ในขณะที่ระดับสูงประมาณ 140/90 mmHG (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ 2016)

อาการและอาการแสดงที่ความดันโลหิตสูงทั่วไปที่พบบ่อยที่สุดในผู้ได้รับผลกระทบคือ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559):

ปวดหัวตอนเฉียบพลัน มันมักจะมีผลกระทบทางคลินิกอย่างรุนแรงเนื่องจากพวกเขา จำกัด การทำงานอย่างมีนัยสำคัญ
คลื่นไส้และอาเจียนแบบถาวร
สถานะของความสับสนและความง่วง
การเปลี่ยนแปลงในวิสัยทัศน์
เลือดกำเดา

ในหลายกรณีก็มักจะถือว่าเป็นโรคเรื้อรังอย่างไรก็ตามในกรณีของโรคดาวน์ซินโดรมและระดับ aldosterone ที่เพิ่มขึ้นสามารถรักษาให้ความดันโลหิตสูงได้ (Candia Plata, GarcíaDíaz, Vazquez Galvez และGarcíaLópez, 2016)

นอกจากนี้ความดันโลหิตสูงมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่หลากหลาย: อุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง (เลือดออก, ขาดเลือด, ฯลฯ ), โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย, หัวใจล้มเหลว, หัวใจวาย, หัวใจวาย, การเปลี่ยนแปลงและแผลจักษุวิทยา, โรคทางปัญญาหรือโรคไตเรื้อรัง of aneurysms (National Heart, Lung และ Bood Institute, 2015)

hypokalemia

ดังที่เราได้กล่าวไว้ในนิยามแรกเริ่มของอาการดาวน์ซินโดรมหนึ่งในผลที่ตามมาของความไม่สมดุลของฮอร์โมนคือการสูญเสียโปแตสเซียมที่สำคัญจากกระแสเลือด

โพแทสเซียมเป็นสารชีวเคมีที่จัดเป็นอิเล็กโทรไลต์ชนิดหนึ่ง มันมักจะอยู่ภายในเซลล์และมีบทบาทพื้นฐานในการทำงานที่มีประสิทธิภาพของระบบหัวใจและระบบประสาท (Chemocare, 2016)

ดังนั้นในพื้นที่ทางการแพทย์คำว่า hypokalemia หมายถึงการมีโพแทสเซียมในเลือดต่ำผิดปกติ โดยปกติจะต่ำกว่า 3.5 mEq / L (Chemocare, 2016)

ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่แสดงอาการที่สำคัญ (Chemocare, 2016)

เมื่อระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำมากพบมากที่สุดคืออาการทางคลินิกต่อไปนี้ปรากฏ (Chemocare, 2016; Diaz, Contreras and Vejarano, 2009):

ตะคริวและตัวสั่น : การรับรู้ของความรู้สึกผิดปกติเป็นหนึ่งในสัญญาณที่พบบ่อยที่สุด เป็นไปได้ว่าคนที่ได้รับผลกระทบรายงานว่ามีตะคริวและการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะและไม่สมัครใจ พวกเขามักจะประกอบด้วยเงื่อนไขที่ จำกัด เพราะทำให้ยากต่อการทำกิจกรรมพื้นฐานของชีวิตประจำวัน
ความเหนื่อยล้า : ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะหมายถึงความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องปรากฏขึ้นในการขาดกิจกรรมมอเตอร์หรือแม้กระทั่งความคิดริเริ่ม
กล้ามเนื้ออ่อนแรง : แม้ว่ากล้ามเนื้อ hypotonia จะไม่ถูกระบุอย่างชัดเจน แต่ก็มักจะมีอาการแขนขาที่อ่อนแออ่อนแอหรืออ่อนแอ
ปฏิกิริยาตอบสนองที่ลดลง : ปฏิกิริยาตอบสนองของ กล้ามเนื้อและเอ็นมักจะแสดงรูปแบบการปรากฏที่ลดลงอย่างผิดปกติ
ใจสั่นหัวใจ : ผู้ที่ได้รับผลกระทบอธิบายการรับรู้ของการเต้นของหัวใจในวิธีที่รุนแรงผิดปกติหรือรุนแรง
หัวใจ เต้นผิดจังหวะ : สัมผัสและอัตราการเต้นของหัวใจอาจจะผิดปกติ เป็นไปได้ว่ามีความถี่สูง (อิศวร) หรือต่ำ (เต้นช้า) ปรากฏขึ้น
อัมพาตทั่วไป : ในผู้ป่วยบางรายที่ได้รับผลกระทบกล้ามเนื้อสำคัญสามารถระบุได้ว่าส่งผลให้เกิดความยากลำบากหรือไม่สามารถที่จะทำการเคลื่อนไหว
Polydipsia: เพิ่มขึ้นอย่างมากในความกระหาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความต้องการที่ผิดปกติและเกินจริงที่จะดื่ม
Polyuria: ปล่อยปัสสาวะออกมาปริมาณมากผิดปกติ มันมักจะเกิดขึ้นในแบบคู่ขนานกับ polydipsia

นอกจากนี้สัญญาณเตือนและอาการอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้น:

ปวดเมื่อปัสสาวะ
การลดน้ำหนักอย่างมีนัยสำคัญ
การขับเหงื่อ
ความสับสนหรือเปลี่ยนแปลงสถานะของสติ
เจ็บหน้าอกหรือไม่สบายและ / หรือหายใจถี่
การอักเสบของริมฝีปากหรือบริเวณคอ
คลื่นไส้ที่ จำกัด การให้อาหารเป็นประจำ
โรคอุจจาระร่วงเฉียบพลันและถาวร

hypernatraemia

เช่นเดียวกับในกรณีของ Hypokalemia ในกลุ่มอาการของโรค Conn อีกอย่างหนึ่งของผลของความไม่สมดุลของฮอร์โมนคือการเพิ่มระดับโซเดียมในเลือด

โซเดียมเป็นองค์ประกอบทางชีวเคมีพื้นฐานในร่างกายของเรา มันทำหน้าที่สำคัญในการควบคุมปริมาณเลือดความดันโลหิตกล้ามเนื้อหรือขั้วประสาท (National Institute of Health, 2016)

โซเดียมมีอยู่ในอาหารหลายชนิดรูปแบบปกติคือโซเดียมคลอไรด์นั่นคือเกลือ (National Institute of Health, 2016)

อย่างไรก็ตามระดับสูงนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญเพื่อให้การบริโภคในผู้ใหญ่ควร จำกัด เพียงประมาณ 2, 300 มก. ต่อวัน (National Institute of Health, 2016)

อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ hypernatremia ได้แก่ (Chemocare, 2016):

การปรากฏตัวของอาการวิงเวียนศีรษะเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งอย่างฉับพลันเช่นการลุกขึ้น
เหงื่อออกมากเกินไปและรุนแรง
ตอนของ Febrile
อาเจียนและท้องร่วงกำเริบ

สาเหตุ

hyperaldosteronism หลักที่โดดเด่นหรือการปรากฏตัวของระดับสูงผิดปกติของ aldosterone อาจเกิดจากปัจจัยหลากหลาย: การทำงานที่ผิดปกติของต่อมหมวกไต, ต่อมหมวกไต, hypoplasia หรือการพัฒนาที่ไม่ดี, การก่อตัวของเนื้องอก ฯลฯ

ในกรณีของอาการดาวน์ซินโดรมหลักสูตรทางคลินิกของ บริษัท มีสาเหตุมาจากการมี adenoma (Libéและ Bertherat, 2016)

ในขณะที่ผู้เขียนชี้ให้เห็น (Libéและ Bertherat, 2016), Conn adenoma เป็นชนิดของเนื้องอกอ่อนโยนที่เกิดขึ้นในเยื่อหุ้มสมองของต่อมหมวกไต

เนื่องจากตำแหน่งของมันการพัฒนาของเซลล์นี้ทำให้การหลั่งฮอร์โมนอัลดสเตอโรนลดลง (Libéและ Bertherat, 2016)

ในระดับการมองเห็น Conn adenomas มักจะมีเส้นผ่าศูนย์กลางไม่เกิน 2 ซม. และได้รับการวินิจฉัยตามลักษณะทางคลินิกที่พวกเขาสร้างขึ้น: ความดันโลหิตสูง, ภาวะ hypokalemia เป็นต้น (Libéและ Bertherat, 2016)

การวินิจฉัยทำอย่างไร

การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมมุ่งเน้นไปที่มือข้างหนึ่งเพื่อตรวจจับสัญญาณและอาการที่ได้รับความเดือดร้อนจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบและนอกจากนี้เพื่อระบุสาเหตุของสาเหตุ

ที่พบมากที่สุดคือการทดสอบเลือดเพื่อกำหนดระดับของ aldosterone และ renin ในเลือด วัตถุประสงค์คือเพื่อตรวจหาระดับสูงเพื่อใช้รักษาต้น

ในทางตรงกันข้ามเมื่อการปรากฏตัวของ hyperaldosteronism หลักจัดตั้งขึ้นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์มุ่งเน้นการศึกษาของพวกเขาในการวิเคราะห์สาเหตุสาเหตุ

ในกลุ่มอาการของโรค Conn หนึ่งในเทคนิคที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการตรวจเอกซเรย์ตามแนวแกนด้วยคอมพิวเตอร์เพราะสามารถแสดงให้เราเห็นถึงตำแหน่งของ adenomas ในระดับสายตา