West Syndrome: อาการสาเหตุและการรักษา

เวสต์ซินโดรม (SW) เป็นโรคลมชักในวัยเด็กประเภทหนึ่ง (Arce-Portillo et al., 2011) มันเป็นโรคไข้สมองอักเสบโรคลมชักโดดเด่นด้วยอาการที่สาม: กระตุกเด็กอมมือ, hypsarrhythmia และความล่าช้าในการพัฒนาจิต

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่จะหาชื่ออื่นในพยาธิวิทยานี้เช่น "Infantile Spasm" หรือ "Infantile Spasms" ในวรรณกรรมทางการแพทย์ของแองโกล - แซ็กซอน (Andalusian Association of Epilepsy, 2016)

โดยทั่วไปการพัฒนาตามปกติของกลุ่มอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นในช่วงอายุ 4-8 เดือน (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ทั้งอุบัติการณ์และความชุกแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์อย่างไรก็ตามการศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันได้แสดงให้เห็นการเกิดขึ้นในเพศชายมากขึ้น (Arce-Portillo et al., 2011)

กลุ่มอาการของโรคเวสต์สามารถจำแนกได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับสาเหตุสาเหตุ (อาการ, รอง, cryptogenic และไม่ทราบสาเหตุ) อย่างไรก็ตามบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับเหตุการณ์ก่อนคลอด (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015)

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคตะวันตก แต่การรักษาด้วยฮอร์โมน adrenocorticotropic (ACTH) และ vigabatrin (GBV) นั้นมีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปในทางที่ดี (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015)

ลักษณะของโรคตะวันตก

เวสต์ซินโดรม (SW) เป็นโรคลมชักในวัยเด็กที่เกี่ยวข้องกับอาการสามอย่าง ได้แก่ อาการกระตุกเกร็งในวัยเด็ก, Hypsarrhythmia และความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนาจิต (Arce-Portillo et al., 2011)

โรคลมชักเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาของตอนที่เกิดขึ้นอีกของกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติที่เรียกว่าอาการชักหรือชักโรคลมชัก (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015)

นอกจากนี้โรคลมชักเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดในประชากรทั่วไป (Medina, 2015) ผู้คนราว 50 ล้านคนทั่วโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมชัก (องค์การอนามัยโลก 2559)

ในกรณีของเด็กหนึ่งในโรคลมชักที่ร้ายแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุดคือโรคตะวันตก (SW) ซึ่งเป็นประเภทของโรคลมชักสมองอักเสบ (Medina, 2015)

คำว่าเอนเซ็ปฟาโลพาทีใช้เพื่ออ้างถึงโรคทางสมองที่แตกต่างกันซึ่งเปลี่ยนแปลงทั้งโครงสร้างและการทำงานที่มีประสิทธิภาพ (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติ, 2010) ในกรณีของโรคลมชักสมองอักเสบ, การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทจะรวมถึง: การทำงานของสมองผิดปกติ, ชัก, ขาดความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม, หมู่คนอื่น ๆ (มูลนิธิโรคลมชัก, 2008)

อาการของเวสต์ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1841 โดยวิลเลียมเจ. เวสต์ผ่านกรณีของลูกชายวัย 4 เดือนของเขา (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015)

William J. West ตั้งข้อสังเกตถึงอาการชักที่หายากและไม่เหมือนใครของประชากรเด็กที่อยู่ในสภาพทางการแพทย์นี้

ต่อมาผู้เขียนบางคนเช่นเลนน็อกซ์และเดวิสหรือวาสเกซและเทอร์เนอร์ (1951) อธิบายอาการลักษณะอาการของโรคตะวันตกอย่างถูกต้องแล้วเรียกว่า " Small Bad Variant " (Andalusian Association of Epilepsy, 2016)

เมื่อเวลาผ่านไปมีการใช้ชื่อต่าง ๆ เช่น "Infantile spasms" หรือ "Epileptic spasms" อย่างไรก็ตามคำว่า "West syndrome" ทำให้กลุ่มสาเหตุสาเหตุคลินิกและประวัติศาสตร์ที่เหมาะสมที่สุด (Andalusian Association of Epilepsy) 2016)

สถิติ

กลุ่มอาการเวสต์แสดงความถี่ประมาณ 2-10% ของทุกรายที่วินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชักในเด็กมันเป็นโรคลมชักที่พบบ่อยที่สุดในช่วงปีแรกของชีวิต (Arce-Portillo et al., 2011)

มีอุบัติการณ์ประมาณ 1 รายต่อเด็ก 4, 000 คนในขณะที่อายุที่เริ่มมีอาการอยู่ระหว่าง 4 ถึง 10 เดือน (Arce-Portillo et al., 2011)

จากการศึกษาทางสถิติพบว่าเพศชายนั้นได้รับผลกระทบจากอาการตะวันตกมากกว่าเล็กน้อย (Andalusian Association of Epilepsy, 2016)

อาการและอาการแสดง

West syndrome (SW) มีความสัมพันธ์กับอาการสามกลุ่มคลาสสิก ได้แก่ อาการกระตุกในวัยแรกเกิดการติดตามสมองด้วยไฟฟ้าและความล่าช้าหรือการจับกุมพัฒนาการทางจิตอย่างมีนัยสำคัญ (Arce-Portillo et al., 2011)

กระตุกเด็กอมมือ

กระตุกเด็กอมมือเป็นประเภทของการจับกุมที่ปรากฏในกลุ่มอาการของโรคลมชักเด็กอมมือที่แตกต่างกัน โดยปกติแล้วพวกมันจะปรากฏในช่วงเริ่มต้นของชีวิตระหว่างอายุ 4 ถึง 8 เดือน (สถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

อาการชักประเภทนี้เป็นประเภท miconic (กระตุกอย่างแรงและฉับพลันในแขนและขา) และสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มสูงถึง 100 ตอน (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015)

โดยเฉพาะการหดเกร็งของเด็กทารกนั้นมีลักษณะโค้งงอไปข้างหน้าของร่างกายพร้อมกับความแข็งแกร่งในแขนขา (แขนและขา) นอกจากนี้เด็กหลายคนมีแนวโน้มที่จะโค้งหลังส่วนล่างเนื่องจากพวกเขายืดแขนและขา (สถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

กล้ามเนื้อกระตุกเหล่านี้เป็นผลมาจากการปล่อยไฟฟ้าที่ผิดปกติในระดับสมองโดยปกติจะเริ่มต้นทันทีและสามารถอยู่ได้ตั้งแต่ไม่กี่วินาทีจนถึงนาทีระหว่าง 10 ถึง 20 (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)

โดยทั่วไปแล้วอาการกระตุกในวัยแรกเกิดจะต้องปรากฏในช่วงเช้าตรู่ของวัน (หลังตื่นนอน) หรือหลังอาหาร (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่กล้ามเนื้อกระตุกจะมาพร้อมกับกิจกรรมอื่น ๆ เช่น (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

การเปลี่ยนแปลงการทำงานของระบบทางเดินหายใจ
กรีดร้องหรือล้างหน้า
การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติหรือเปลี่ยนแปลง
รอยเปื้อนหรือรอยยิ้มที่ไม่สมัครใจ

hypsarrhythmia

การศึกษาของการทำงานของสมองผ่าน electroencephalography (EGG) ได้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีอาการตะวันตกมีรูปแบบไฟฟ้าสมองผิดปกติและวุ่นวายเรียกว่า hypsarrhythmia (Síndrome.info, 2016)

คลินิกของมหาวิทยาลัย Navarra (2015) กำหนดให้ hypsarrhythmia เป็นรูปแบบอิเลคโทรนิกส์โฟลักษณ์ที่โดดเด่นด้วยการปล่อยคลื่นช้า, แหลม, แหลมและคลื่นที่คมชัดและการขาดการประสานกันของสมอง เมื่อสังเกตอิเลคโทร

การพัฒนาจิต

กลุ่มอาการของโรคเวสต์สามารถส่งผลให้ทั้งการขาดงานและความล่าช้าในการพัฒนาจิตทารก

ดังนั้นเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีความล่าช้าอย่างมากในการรับทักษะที่จำเป็นสำหรับการประสานงานของกล้ามเนื้อและการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าผลกระทบของพื้นที่นี้ปรากฏว่าเป็นการถดถอยของความสามารถดังกล่าว เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะหยุดยิ้มจับศีรษะนั่งอยู่ ฯลฯ (สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016)

การสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้และการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทสามารถนำไปสู่การพัฒนาของเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หลากหลายเช่น (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Diplegia : อัมพาตทั้งสองส่วนของร่างกาย

Quadriplegia หรือ tetraplegia : อัมพาตของแขนขาทั้งสี่

hemiparesis : ความอ่อนแอหรืออัมพาตเล็กน้อยของครึ่งหนึ่งของร่างกาย

Microcephaly : กะโหลกศีรษะและหัวของทารกหรือเด็กเล็กกว่าขนาดเมื่อเทียบกับกลุ่มอายุและ
เพศ

สาเหตุ

ขึ้นอยู่กับการระบุสภาพหรือเหตุการณ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการของโรคตะวันตกก็เป็นไปได้ที่จะจัดว่าเป็นอาการและ cryptogenic (Arce-Portillo et al., 2011)

อาการหรืออาการเวสต์รอง

ด้วยการอ้างอิงระยะที่สองหรืออาการจะทำกับกรณีเหล่านั้นของโรคตะวันตกซึ่งลักษณะทางคลินิกเป็นผลิตภัณฑ์ของการเปลี่ยนแปลงของสมองที่ตรวจพบได้ที่แตกต่างกัน (Pozo Alonso, et al., 2002)

ในกรณีของกลุ่มนี้มันเป็นไปได้ที่จะแยกแยะสาเหตุก่อนคลอดปริกำเนิดและหลังคลอดขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่สมองเกิดความเสียหายเกิดขึ้น (Pozo Alonso, et al., 2002)

ก่อนคลอด (ก่อนเกิด): ในกลุ่มที่พบบ่อยที่สุดคือ dysplasia ในสมอง, เส้นโลหิตตีบหัว, ความผิดปกติของโครโมโซม, การติดเชื้อ, โรคเมแทบอลิซึม, โรคที่มีมา แต่กำเนิดหรือตอน hypoxic ขาดเลือด

ปริกำเนิด (ในระหว่างการเกิด) : ในระหว่างการคลอดสาเหตุสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ encephalopathy hypoxic-ischemic และภาวะน้ำตาลในเลือด

หลังคลอด (หลังคลอด) : ในกลุ่มสาเหตุหลังคลอดที่พบมากที่สุดคือการติดเชื้อ, เลือดออกในสมอง, การบาดเจ็บที่ศีรษะ, encephalopathy hypoxic-ischemic และเนื้องอกในสมอง นอกจากนี้เรายังสามารถจำแนกสาเหตุเหล่านี้ใน: ผลกระทบสมองบางอย่าง, โรคไข้สมองอักเสบและสาเหตุอื่น ๆ (สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016)

ผลกระทบของสมองบางส่วน : ผลิตภัณฑ์ของโรคเมตาบอลิซึม - ฟีนิลคีโตนูเรีย, น้ำตาลในเลือดสูง, ฮิสทิดีเมีย; malformations ในสมอง - microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis ของคอร์ปัส callosum-; หรือ phacomatosis

เอนเซ็ปฟาโลพาทีก่อนที่จะมีอาการชัก : มีหลายกรณีที่เด็กที่ได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้มีความล่าช้าทางจิตอย่างมีนัยสำคัญอาการทางระบบประสาทและอาการชักจากโรคลมชัก

สาเหตุอื่น ๆ : การบาดเจ็บที่สมอง, เนื้องอก, อุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง, การขาดออกซิเจนและอื่น ๆ ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุสาเหตุที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการของโรคเวสต์

ตะวันตก cryptogenic หรือซินโดรมไม่ทราบสาเหตุ

ด้วยคำว่า cryptogenic หรือไม่ทราบสาเหตุเราอ้างถึงกรณีของโรคกลุ่มอาการตะวันตกซึ่งสาเหตุที่แท้จริงที่ก่อให้เกิดอาการทางคลินิกไม่เป็นที่รู้จักด้วยความแม่นยำหรือไม่สามารถระบุได้ (Pozo Alonso, et al., 2002)

นอกเหนือจากการจำแนกประเภทของสาเหตุสาเหตุการศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่าบ่อยที่สุดคือรอง (83.8%) และภายในเหล่านี้สาเหตุก่อนคลอดมีอำนาจเหนือกว่า (59.5%) ในระหว่างที่เส้นโลหิตตีบโดดเด่น ความผิดปกติของสมองหัวใต้ดินและพิการ แต่กำเนิด (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015)

หัวเส้นโลหิตตีบ : เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะโดยการปรากฏตัวหรือการเจริญเติบโตของเนื้องอกอ่อนโยน (ผิวหนัง) และความผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ - ผิวหนัง, สมอง, หัวใจ, หัวใจ, ตา, ปอด, ไต - (SáinzHernándezและVallverdúTorón, x) .
จนผิดรูปของสมองพิการ แต่กำเนิด : การพัฒนาที่ผิดปกติของโครงสร้างสมองอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของกระบวนการที่ซับซ้อนของการพัฒนาก่อนคลอด

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรคเวสต์จะขึ้นอยู่กับการระบุของกลุ่มอาการ: กระตุกเด็กอมมือ, กิจกรรมไฟฟ้าสมองผิดปกติและการชะลอจิต

ดังนั้นขั้นตอนแรกในการตรวจสอบสิ่งเหล่านี้คือการทำให้เกิดประวัติทางคลินิกโดยผู้เชี่ยวชาญต่างพยายามรับข้อมูลเกี่ยวกับการนำเสนออาการอายุของรูปร่างหน้าตาประวัติบุคคลและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว ฯลฯ ...

ในทางกลับกันเมื่อต้องการอธิบายรูปแบบของการทำงานของสมองของแต่ละบุคคลการใช้อิเล็คโทรนิคภาพรังสีนั้นเป็นเรื่องปกติ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)

Electroencephalography เป็นเทคนิคที่ไม่รุกรานซึ่งไม่ทำให้เกิดอาการปวด มันถูกใช้เพื่อบันทึกรูปแบบกิจกรรมสมองและตรวจจับความผิดปกติที่เป็นไปได้

เมื่อตรวจพบรูปแบบที่เรียกว่า hypsarrhythmia การค้นพบนี้สามารถช่วยตัดสินการวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการตะวันตก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015)

นอกจากนี้การใช้เทคนิคการถ่ายภาพสมองอื่น ๆ เช่นการคำนวณเอกซ์เรย์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ถูกนำมาใช้เพื่อตรวจสอบสาเหตุสาเหตุของพยาธิสภาพและเพื่อแยกแยะความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ความผิดปกติ, 2015)

ดังนั้นการวินิจฉัยแยกโรคและสาเหตุอาจต้องการการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ เช่นปัสสาวะเลือดการเจาะเอวหรือการทดสอบทางพันธุกรรม (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015)

มีวิธีรักษาไหม?

ไม่มีทางรักษาสำหรับกลุ่มอาการของโรคเวสต์ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีการระบุการรักษาทางเภสัชวิทยาที่เป็นประโยชน์บางอย่าง

ในบางกรณีมีความเป็นไปได้ที่จะใช้ยากันชักเพื่อควบคุมหรือลดอาการชักอย่างไรก็ตามในบางกรณีก็ไม่มีประสิทธิภาพ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)

ในทางกลับกันการรักษาที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการตะวันตกรวมถึงการใช้ยาสองชนิด: vigabatrin (VGT) และการรักษาด้วยฮอร์โมน adrenocorticotropic (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011)

Vigabatrin ( VGT )

แม้ว่าจะเป็นยาที่แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการควบคุมอาการชักจากลมชักกล้ามเนื้อกระตุกในวัยแรกเกิดเป็นต้น การใช้งานถูก จำกัด อย่างมากเนื่องจากผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น (การเปลี่ยนแปลงของสนามสายตา, การพัฒนาของพฤติกรรมผิดปกติ, ปวดหัว, paraesthesia, ความจำเสื่อม, น้ำหนักที่เพิ่มขึ้น, แรงสั่นสะเทือนที่สำคัญ, ท้องร่วง ฯลฯ ) (สมาคมประสาทวิทยาแห่งสเปน - Epilepsy Group -, 2016)

ฮอร์โมน Adrenocorticotropic (ACTH)

การรักษาด้วยฮอร์โมน adrecorticotropas เป็นครั้งแรกที่แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพของมัน แต่มันมีความเป็นพิษสูง ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างรองลงมาจากการใช้การรักษานี้คือ: อัตราการตาย (5%), การติดเชื้อ, ความดันโลหิตสูงหลอดเลือดแดงเลือดออกในสมอง, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ, ใจเย็น, อาการง่วงนอน