Riley-Day Syndrome: อาการสาเหตุการรักษา

ซินโดรมไรลีย์เดย์ ยังเป็นที่รู้จักกันในนามครอบครัว dysautonomia เป็นประสาทอักเสบระบบประสาทอัตโนมัติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดผลกระทบทางประสาททั่วไปที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทและประสาทสัมผัส (Axelrod, Rolnitzky .

นอกเหนือจากการตั้งชื่อนี้โรคชนิดนี้สามารถเป็นที่รู้จักในฐานะ dysautonomia ครอบครัวพันธุกรรมอิสระประสาทสัมผัสชนิดที่สาม (NSAH III) (NSAH III) (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016)

ในระดับพันธุกรรมโรค Riley Day เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 9 โดยเฉพาะในตำแหน่ง (9q31) (Orphanet, 2007)

ในระดับคลินิกมันสามารถนำไปสู่สัญญาณและอาการที่หลากหลายซึ่งทั้งหมดเป็นผลมาจากความผิดปกติของระบบประสาทและความเสื่อมของระบบประสาทอัตโนมัติ (Orphanet, 2007)

บางส่วนของเหล่านี้รวมถึงการหายใจที่บกพร่อง, การย่อย, การผลิตน้ำตา, ความดันโลหิต, การประมวลผลกระตุ้น, ลิ้มรส, การรับรู้ความเจ็บปวด, อุณหภูมิ, ฯลฯ (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)

การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้ทำขึ้นจากการสังเกตทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงทางการแพทย์นอกจากนี้เพื่อยืนยันการใช้การศึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็น (Orphanet, 2007)

กลุ่มอาการ Riley Day มีอัตราป่วยและอัตราการเป็นโรคสูง อย่างไรก็ตามถึงแม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา แต่มักจะใช้มาตรการรักษาโรคตามอาการ (สถาบันแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015) ซึ่งปรับปรุงการพยากรณ์โรคทางการแพทย์การอยู่รอดและคุณภาพชีวิตของผู้คน ได้รับผลกระทบ (Axelrod et al., 2012)

คำนิยาม

Riley Day ดาวน์ซินโดรมเป็นประเภทของระบบประสาทอัตโนมัติประสาทสัมผัสของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนหนึ่งของ neuropathies อุปกรณ์ต่อพ่วงการผลิตในความผิดปกติของโครงสร้างประสาทประสาทสัมผัสและระบบประสาทส่วนกลางเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias และ Bravo oro, 2014)

โรคระบบประสาทอุปกรณ์ต่อพ่วงหรือที่รู้จักกันว่าโรคประสาทอักเสบส่วนปลายเป็นคำที่ใช้ในการจำแนกกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งแผลในระบบประสาทเนื่องจากสภาพหรือการพัฒนาของความเสียหายของเส้นประสาท อุปกรณ์ต่อพ่วง (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009)

ประเภทของการเปลี่ยนแปลงนี้มักจะผลิตตอนของอาการปวดที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในแขนขา, hypotonia, ชักและกล้ามเนื้อลีบ, การสูญเสียความสมดุล, การประสานงานมอเตอร์, การสูญเสียความรู้สึก, paresthesias, การเปลี่ยนแปลงในเหงื่อออกเวียนศีรษะ, การสูญเสียสติหรือ อื่น ๆ (American Chronic Pain Association, 2016)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบประสาทส่วนปลายเส้นใยประสาทของมันจะกระจายออกจากสมองและไขสันหลังไปยังพื้นผิวร่างกายทั้งหมด (อวัยวะภายใน, บริเวณผิวหนัง, แขนขา ฯลฯ )

ดังนั้นฟังก์ชั่นที่สำคัญของมันคือการส่งข้อมูลแบบสองทิศทางของมอเตอร์ข้อมูลอัตโนมัติและประสาทสัมผัส (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016; รากฐานของ Pheripheral Neuropathy, 2016)

การจัดหมวดหมู่

เส้นประสาทส่วนปลายมีประเภทต่าง ๆ :

• มอเตอร์โรคระบบประสาท
• เส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส
• เส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติ
• โรคระบบประสาทที่ผสมหรือรวมกัน (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

ตามการทำงานของชนิดของใยประสาทที่ได้รับผลกระทบ:

• ประสาทมอเตอร์
• ประสาทสัมผัส
• ประสาทอัตโนมัติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

ในกรณีของโรค Riley Day, โรคระบบประสาทส่วนปลายเป็นประเภทประสาทสัมผัสอัตโนมัติ

ดังนั้นในทางพยาธิวิทยานี้ทั้งประสาทและขั้วประสาทอัตโนมัติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016) ได้รับผลกระทบหรือได้รับบาดเจ็บ

สถานีประสาทมีหน้าที่หลักในการส่งและควบคุมการรับรู้และประสบการณ์ทางประสาทสัมผัสในขณะที่สถานีประสาทอัตโนมัติมีหน้าที่รับผิดชอบในการส่งและควบคุมข้อมูลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการและกิจกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ไม่รู้สึกตัวหรือไม่ได้ตั้งใจ

โดยทั่วไปแล้วเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสอัตโนมัติมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อระดับพื้นฐานของการรับรู้ทางประสาทสัมผัสการส่งและการประมวลผลของสิ่งเร้าที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดการควบคุมและการควบคุมของการหายใจการทำงานของหัวใจและระบบทางเดินอาหาร Pheripheral Neuropathy, 2016)

The Riley-Day syndrome อธิบายเป็นครั้งแรกโดย Riley และเพื่อนร่วมงานในปี 1949 ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอธิบายถึง 5 กรณีในวัยเด็กที่เขาระบุเหงื่อออกมากมายปฏิกิริยาที่มากเกินไปต่อความวิตกกังวลกับการพัฒนาของความดันโลหิตสูงไม่มีน้ำตาหรือ อาการปวดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012)

นอกจากนี้นักวิจัยกลุ่มนี้ได้สังเกตอาการทางคลินิกนี้ในกลุ่มประชากรเฉพาะในเด็กเชื้อสายยิวซึ่งทำให้พวกเขาสงสัยว่ามีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมหรือสาเหตุ (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012)

ต่อมาในปีพ. ศ. 2495 ขนาดทางคลินิกเริ่มต้นขยายออกไปอีก 33 รายและชื่อที่กำหนดให้กับโรคนี้คือ dysautonomy ครอบครัว (DA) (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012)

อย่างไรก็ตามมันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1993 เมื่อค้นพบปัจจัยทางพันธุกรรมเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรค Riley-Day (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012)

ในที่สุดกลุ่มอาการของโรคไรลีย์เดย์ถูกจัดประเภทเป็นผลกระทบทางระบบประสาทซึ่งความเสียหายและการบาดเจ็บสามารถแยกได้ในซอนหรือโครงร่างโครงร่างของเซลล์ประสาทอัตโนมัติและประสาทสัมผัส (Esmer et al., 2014)

ความถี่

The Riley Day syndrome เป็นโรคที่หายากมันมีความชุกเฉพาะในคนเชื้อสายยิวโดยเฉพาะจากยุโรปตะวันออก (Orphanet, 2007)

ดังนั้นการศึกษาที่แตกต่างกันได้ประเมินการเกิดในประมาณหนึ่งกรณีต่อการเกิด 3, 600 ครั้ง (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007)

แม้ว่าพยาธิวิทยานี้เป็นกรรมพันธุ์และดังนั้นจึงมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดไม่มีความถี่มากขึ้นได้รับการระบุในหนึ่งในเพศ (Orphanet, 2007)

นอกจากนี้อายุเฉลี่ยของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Riley-Day คือ 15 ปีเพราะความน่าจะเป็นที่จะถึงอายุ 40 ปีที่เกิดไม่เกิน 50% (มูลนิธิครอบครัว Dysautonomia Foundation, 2016) .

โดยปกติสาเหตุหลักของการเสียชีวิตเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพและโรคแทรกซ้อนของปอดหรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจากการขาดดุลของระบบประสาทส่วนกลาง (Familial Dysautonomia Foundation, 2016)

สัญญาณและอาการ

กลุ่มอาการ Riley-Day ก่อให้เกิดรูปแบบที่ซับซ้อนของการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดอัตโนมัติตอบสนองเครื่องช่วยหายใจ, ความเจ็บปวด, การรับรู้ของอุณหภูมิหรือรสชาติกลืนเดินหรือ การแสดงออกของการตอบสนองของกล้ามเนื้อ (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012)

การค้นพบทางคลินิกอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามโดยทั่วไปมักจะรวมถึง (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007):

อาการกล้ามเนื้อและกระดูก

ลักษณะทางกายภาพมักจะไม่ชัดเจนในช่วงเวลาของการเกิดดังนั้น dysmorphisms ทางร่างกายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไปส่วนใหญ่เนื่องจากความทุกข์ทรมานจากการสร้างกระดูกที่ไม่ดีและกล้ามเนื้อ

ในกรณีของการกำหนดค่าใบหน้าโครงสร้างที่แปลกประหลาดดูเหมือนจะพัฒนาขึ้นโดยมีริมฝีปากแบนส่วนบนปรากฏชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยิ้มขากรรไกรเด่นและ / หรือการพังทลายของจมูก

นอกจากนี้ขนาดสั้นหรือการพัฒนาของ scoliosis รุนแรง (ความโค้งหรือความเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลัง) เป็นบางส่วนของผลการวิจัยทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุด

การสาธิตอัตโนมัติ

การเปลี่ยนแปลงของพื้นที่อัตโนมัติมีความสำคัญและเป็นอาการที่ทำให้ผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากโรค Riley-Day

- Alacrimia : น้ำตาไหลบางส่วนหรือทั้งหมด เงื่อนไขทางการแพทย์นี้เป็นหนึ่งในอาการสำคัญของซินโดรมไรลีย์เดย์เนื่องจากน้ำตามักจะขาดหายไปจากอารมณ์ร้องไห้ตั้งแต่เกิด

- การขาดอาหาร : ในเกือบทุกคนที่ได้รับผลกระทบมีความยากลำบากอย่างมากในการให้อาหารตามปกติด้วยประสิทธิภาพ

นี่คือสาเหตุหลักมาจากปัจจัยต่าง ๆ เช่นการประสานงานในช่องปากที่ไม่ดีกรดไหลย้อน gastroesophageal (เนื้อหาในกระเพาะอาหารกลับสู่หลอดอาหารเนื่องจากการปิดที่ไม่ดีของหลอดอาหาร), การเคลื่อนไหวของลำไส้ผิดปกติอาเจียนและคลื่นไส้ซ้ำในหมู่คนอื่น ๆ

- ส่วนเกินของการหลั่ง : เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการหลั่งในร่างกายเพิ่มขึ้นมากเกินไปเช่น diaphoresis (เหงื่อออกมาก), gastrorrhea (การผลิตน้ำผลไม้และเยื่อบุกระเพาะอาหารมากเกินไป), หลอดแก้ว (ผลิตมากเกินไปของเยื่อเมือกหลอดลม) และ / หรือ sialorrhea น้ำลายมากเกินไป)

- การเปลี่ยนแปลงระบบทางเดินหายใจ : ภาวะขาดออกซิเจนหรือขาดออกซิเจนในร่างกายเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค Riley-Day นอกจากนี้การขาดออกซิเจนหรือการขาดออกซิเจนในเลือดก็มีบ่อยเช่นกัน

ในทางกลับกันบุคคลจำนวนมากสามารถพัฒนาโรคปอดเรื้อรังเช่นโรคปอดบวมโดยการสำลักของสารและ / หรืออาหาร

- ภาวะวิกฤตทางระบบทางเดินหายใจ : ตอนสั้น ๆ ของอาการคลื่นไส้, อาเจียน, อิศวร (หัวใจเต้นเร็วและผิดปกติ), ความดันโลหิตสูง (ระดับความดันโลหิตสูงผิดปกติ), เหงื่อออกมากเกินไปและเหงื่อออกมากผิดปกติ, อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น, tachypnea อัตราการหายใจ) การขยายรูม่านตาและอื่น ๆ

- การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ : นอกเหนือจากที่กล่าวข้างต้นความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ (ความดันโลหิตลดลงอย่างกะทันหันเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงการทรงตัว) และ bradytrhythmia (อัตราการเต้นของหัวใจช้าผิดปกติ) เป็นเรื่องธรรมดามาก นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่จะเห็นการเพิ่มขึ้นของความดันโลหิต (ความดันโลหิตสูง) ในสถานการณ์ทางอารมณ์หรือความเครียด

- Syncopes : ในหลายกรณีการสูญเสียสติชั่วคราวอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการไหลเวียนของเลือดลดลงอย่างฉับพลัน

อาการทางประสาทสัมผัส

การเปลี่ยนแปลงในพื้นที่รับความรู้สึกมักจะรุนแรงน้อยกว่าที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดค่ากล้ามเนื้อโครงกระดูกหรือฟังก์ชั่นอัตโนมัติ บางส่วนที่พบมากที่สุดในกลุ่มอาการ Riley-Day ได้แก่ :

- ตอนของความเจ็บปวด : การรับรู้ที่สูงของความเจ็บปวดมักเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Riley-Day syndrome โดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับผิวหนังและโครงสร้างของกระดูก

- การเปลี่ยนแปลงการรับรู้ทางประสาทสัมผัส : การรับรู้ที่ ผิดปกติของอุณหภูมิการสั่นสะเทือนความเจ็บปวดหรือรสนิยมสามารถได้รับการชื่นชมแม้ว่ามันจะไม่เคยขาดหายไปโดยสิ้นเชิง

อาการทางระบบประสาทอื่น ๆ

ในทุกกรณีหรือส่วนใหญ่ของสิ่งเหล่านี้มันเป็นไปได้ที่จะระบุการชะลอการพัฒนาโดยทั่วไปลักษณะส่วนใหญ่โดยการเข้าซื้อกิจการของการเดินช้าหรือภาษาที่แสดงออก

นอกจากนี้การทดสอบ neuroimaging บ่งชี้ถึงการพัฒนาของการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทและสมองน้อยฝ่อที่สำคัญว่าในหมู่อาการอื่น ๆ อาจนำไปสู่การควบคุมความสมดุลแย่ลงประสานงานมอเตอร์หรือมีประจำเดือน

สาเหตุ

ครอบครัว dysautonomia หรือซินโดรมวันไรลีย์มีลักษณะสาเหตุทางพันธุกรรม มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน HSAN3 (IKBKAP) ที่อยู่บนโครโมโซม 9 ที่ตำแหน่ง 9q31 (Orphanet, 2007)

ยีน IKBKAP มีหน้าที่รับผิดชอบในการขาดคำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า IKK complex ดังนั้นในกรณีของโรค Riley-Day การผลิตที่ขาดหรือขาดไปจะนำไปสู่อาการและอาการแสดงของพยาธิสภาพนี้ (Genetics Home Reference, 2016)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคนี้เช่นเดียวกับความผิดปกติทางระบบประสาททางพันธุกรรมอื่น ๆ ทำขึ้นอยู่กับการรับรู้ทางคลินิกของสัญญาณที่สำคัญและอาการของโรคที่เราได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007)

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคเพื่อแยกแยะโรคชนิดอื่นที่แตกต่างจากกลุ่มอาการ Riley Day และเพื่อระบุอาการที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบ (Orphanet, 2007)

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรคนี้ (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007)

การรักษา

ในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุการรักษาโรคทางพันธุกรรมของโรคนี้ได้ ยาบางตัวเช่น diazepam, metoclipramide หรือ chloral hydrate มักจะถูกใช้เพื่อบรรเทาอาการบางอย่าง (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007)

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดเพื่อจัดการภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อและกระดูก

ในทางกลับกันมาตรการชดเชยการให้อาหารหรือการหายใจเป็นสิ่งจำเป็นในการชดเชยการขาดดุลและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007)

ดังนั้นการรักษาคือการสนับสนุนแบบประคับประคองพื้นฐานมุ่งเป้าไปที่การควบคุมของ alacrimia, ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหาร, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจหรือภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007)

นอกจากนี้ในกรณีของการเปลี่ยนแปลงกล้ามเนื้อและกระดูก dysmorphic และรุนแรงวิธีการผ่าตัดสามารถนำมาใช้เพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ชะลอการพัฒนาร่างกายปกติและการได้มาซึ่งทักษะและความสามารถของมอเตอร์