อาการเพียร์สัน: อาการสาเหตุและการรักษา

เพียร์สันซินโดรม เป็นหนึ่งในที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่หายากเนื่องจากความชุกต่ำ ประกอบด้วยโรคยลที่ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายนั่นคือผลกระทบของมันคือหลายระบบ การโจมตีของมันเกิดขึ้นในวัยเด็กและเกิดขึ้นเนื่องจากการลบของยลไมโตคอนเดรีย

โรคนี้เป็นครั้งแรกที่อธิบายในปี 1979 โดย Howard Pearson กุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโลหิตวิทยา ทศวรรษต่อมาการลบ DNA ยลที่ทำให้เกิดโรคนี้ถูกค้นพบ

สาเหตุของอาการเพียร์สัน

โรค multisystem นี้เกิดจากความผิดปกติใน oxidative phosphorylation ซึ่งเป็นกระบวนการเผาผลาญพลังงานที่ปล่อยออกมาจากปฏิกิริยาออกซิเดชันของสารอาหารที่ใช้ในการผลิต adenosine triphosphate (ATP) ความผิดปกติของกระบวนการนี้เกิดจากการทำซ้ำของยลไมโตคอนเดรีย

แม้จะเป็นโรคไมโตคอนเดรียนั่นคือถ่ายทอดจากแม่ แต่ก็มีข้อสรุปว่าเพียร์สันดาวน์ซินโดรมมักเป็นระยะ ๆ ดังนั้นจึงมีการลบ DNA ยลที่ทำหน้าที่เป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัย แต่การกระจายแบบสุ่มของ DNA ชนิดนี้ทำให้เซลล์ปกติมาบรรจบกันและอื่น ๆ ที่มีการกลายพันธุ์

ความจริงข้อนี้เรียกว่า heteroplasmy ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อบุคคลนำเสนอส่วนผสมของไมโตคอนเดรียที่ต่างกันซึ่งเป็นสาเหตุของความแปรปรวนอย่างมากในการแสดงออกทางคลินิกของโรค คำนี้หมายถึงว่าแม้จะมีการตอบสนองต่อการวินิจฉัยโรคที่เหมือนกัน แต่บุคคลที่แตกต่างกันจะแสดงอาการที่แตกต่างกัน

ความชุกของมันคืออะไร?

เป็นโรคหายากมันมีผลกระทบต่อประชากรส่วนน้อย อ้างอิงจากพอร์ทัลยุโรปของโรคที่หายาก, Orphanet, กลุ่มอาการของเพียร์สันมีความชุกของ <1 / 1, 000, 000

นอกจากนี้เขาเสริมว่ามีไม่เกิน 60 รายอธิบาย ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดซินโดรมเพียร์สันซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับเพศนั้นส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิงในลักษณะเดียวกัน

มีอาการอะไร?

อาการของโรคเพียร์สันอยู่ในระยะทารกและมีบางกรณีที่อธิบายว่าเป็นทารกแรกเกิด สัญญาณแรกสามารถมองเห็นได้ในช่วงระยะเวลาของการให้นมและก่อนหกเดือนของชีวิต

โรคนี้นำเสนอภาพที่แตกต่างกันมากโดยมีเงื่อนไขที่แตกต่างกัน มีสามลักษณะที่นำเสนอโดยทุกคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการเพียร์สันและซึ่งต่อไปนี้:

โรคโลหิตจาง sideroblastic ทนไฟ

มันเป็นอาการที่เป็นแก่นสารของอาการเพียร์สันและประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินในสารตั้งต้นไขกระดูก ด้วยวิธีนี้มีการผลิต sideroblasts ที่มีวงแหวนซึ่งเรียกว่า

สำหรับการรักษาจะสะดวกในการควบคุมโรคโลหิตจางและนอกจากนี้เพื่อป้องกันไม่ให้เหล็กเกินพิกัด

บางครั้งโรคโลหิตจางนี้มีความสัมพันธ์กับนิวโทรฟิลที่ลึกซึ้งซึ่งประกอบด้วยจำนวนนิวโทรฟิลลดลง (รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นเม็ดเลือดขาวหรือเซลล์เม็ดเลือดขาว)

นอกจากนี้ของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ; เมื่อมีสถานการณ์ทางโลหิตวิทยาที่ผิดปกติและจำนวนของเกล็ดเลือดต่ำ มันเกิดขึ้นเนื่องจากการทำลายของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก

vacuolization ของสารตั้งต้นของไขกระดูก

เซลล์ที่เป็นสารตั้งต้นของไขกระดูกในกรณีของเพียร์สันซินโดรมมีขนาดเพิ่มขึ้นอย่างมาก

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อของตับอ่อน

ความผิดปกตินี้เกิดจากการที่ตับอ่อนไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ มันมักจะเกิดจากการลดลงอย่างฉับพลันในการหลั่งตับอ่อน มันเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการย่อยที่ไม่ดีและเป็นผลให้นำไปสู่การ malabsorption ของอาหารที่ไม่ได้ย่อยที่มักจะเรียกสถานะของการขาดสารอาหาร

มีความแปรปรวนอย่างมากในการแสดงออกของอาการเพียร์สันเนื่องจากเซลล์ที่ทำให้เกิดโรคอยู่ร่วมกับเซลล์ปกติ สำหรับบุคคลที่จะนำเสนออาการทางพยาธิวิทยาเขาจะต้องสะสมจำนวนดีเอ็นเอกลายพันธุ์ที่เพียงพอ บางครั้งเนื่องจากอวัยวะและระบบต่าง ๆ ที่ได้รับผลกระทบมีความเชื่อกันว่าอาการเพียร์สันนั้นเป็นความสัมพันธ์ที่ "ไม่ติดต่อกัน"

ในการตีพิมพ์ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Doce de Octubre ในกรุงมาดริดซึ่งประกอบด้วยการศึกษาสามกรณีของเพียร์สันซินโดรมพวกเขาเปิดเผยว่าอาการอื่น ๆ และที่มักจะนำเสนอในภายหลังคือตา, ต่อมไร้ท่อหัวใจและระบบประสาท ในเรื่องเกี่ยวกับสภาพหัวใจผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ

ในระดับที่น้อยกว่ามีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโดยอาการของเพียร์สันที่นำเสนอการเปลี่ยนแปลงของสมองและ / หรือก้านสมองที่สามารถมองเห็นได้ผ่านการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

นอกจากนี้บางส่วนของพวกเขานำเสนอ hiperlactatorraquia หรือที่เรียกว่า hypoglucorraquia ที่ลดระดับน้ำตาลกลูโคสในน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้ hyperproteinorraquia การเพิ่มขึ้นของโปรตีนในน้ำไขสันหลังและการลดลงของกรดโฟลิกในของเหลวนี้เป็นเรื่องธรรมดา

อาการของ Pearson สามารถวินิจฉัยได้อย่างไร

โดยปกติการวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการที่สังเกต อย่างไรก็ตามและตามที่ระบุไว้โดยเพียร์สันซินโดรมสมาคมมีความจำเป็นต้องดำเนินการทดสอบและการสอบที่แตกต่างกันเพื่อสรุปในการวินิจฉัยโรคนี้

ในตอนแรกเมื่อสงสัยว่ามีอาการยลไมโตคอนเดรียสามารถทำการวิเคราะห์เชิงป้องกันเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดใน DNA ยล

การทดสอบที่สำคัญอีกอย่างหนึ่งในอาการเพียร์สันคือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและในกรณีที่อาการต่าง ๆ มารวมกันมันเป็นสิ่งจำเป็น การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการกำจัดตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อขนาดเล็กเพื่อตรวจสอบและวิเคราะห์ มันเป็นการทดสอบที่รวดเร็วและรุกรานน้อยที่สุดและก็ไม่เจ็บปวดเช่นกัน

Neuroradiology มีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคนี้เนื่องจากมันมีภาพของสถานะของสมองและมันจะเป็นไปได้ในการตรวจสอบการดำรงอยู่ของความผิดปกติ ต้องขอบคุณการศึกษาในห้องปฏิบัติการระดับของกรดแลคติคและน้ำไขสันหลังจะถูกวัดและดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างว่าพวกเขาตอบสนองต่อระดับปานกลางหรือหากมีความผิดปกติใด ๆ

สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดการทดสอบจะดำเนินการเพื่อวิเคราะห์กิจกรรมของเอนไซม์

ในกรณีที่มีอาการของหัวใจหรือมีผลกระทบต่ออวัยวะหรือระบบอื่น ๆ เช่นการมองเห็นการทดสอบที่เกี่ยวข้องจะดำเนินการเพื่อนำไปใช้รักษาที่พวกเขาต้องการ นอกจากนี้ยังสามารถทำการศึกษาระบบทางเดินอาหารและโภชนาการเพื่อตรวจสอบการดูดซึมของสารอาหารที่ถูกต้อง

การรักษา

ถึงวันนี้ซินโดรมเพียร์สันต้องรักษาตามอาการ นั่นคือไม่มีการรักษาหรือยาเพื่อรักษาโรคและดังนั้นการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการที่กลุ่มอาการของโรคนี้ทำให้เกิดในบุคคลที่ประสบจากมัน

สำหรับสิ่งนี้และในตอนแรกสิ่งสำคัญคือต้องทำการวิเคราะห์อย่างละเอียดถี่ถ้วนซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของผู้เยาว์และข้อบกพร่องของพวกเขาเพื่อให้สามารถเข้ารับการรักษาในวิธีที่เหมาะสมที่สุด นอกจากนี้การตรวจสุขภาพนั้นมีความจำเป็นในการตรวจสอบวิวัฒนาการและตรวจสอบว่าการรักษาที่ใช้มีความเหมาะสม

โดยปกติแล้วการรักษาจะมุ่งไปที่การบรรเทาอาการติดเชื้อและปัญหาการเผาผลาญ

ในกรณีที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงการถ่ายเลือดจะถูกกำหนด ในบางโอกาสการรักษานี้จะมาพร้อมกับการรักษาด้วย erythropoietin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการประยุกต์ใช้ฮอร์โมนที่จะช่วยในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เรียกว่าเม็ดเลือดแดง

นอกจากนี้หากมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรืออาการที่มีผลต่ออวัยวะอื่น ๆ ที่ไม่ได้กล่าวถึงในส่วนนี้และฉันได้กล่าวถึงข้างต้นเช่นระบบภาพหัวใจ ฯลฯ จะได้รับการรักษา

มันอันตรายหรือไม่

น่าเสียดายที่อาการเพียร์สันมักจะจบชีวิตของเด็กเหล่านี้ก่อนอายุสามขวบ สาเหตุมีหลากหลายและในหมู่พวกเขาคือ:

• ความเสี่ยงของการติดเชื้อซึ่งเป็นปฏิกิริยาตอบสนองของร่างกายต่อกระบวนการติดเชื้อ
• วิกฤตการเผาผลาญอาหารที่มีกรดแล็กติกหรือตับล้มเหลว

ไม่มีตัวเลขใดบอกเราเกี่ยวกับอัตราการรอดชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ แต่ในกรณีที่ผู้เยาว์เหล่านี้รอดชีวิตจากอาการได้อาการของเพียร์สันหายไปเนื่องจากวิวัฒนาการฟีโนไทป์ทำให้อาการทางโลหิตวิทยาหายไปเอง

ในฐานะที่เป็นสัญญาณทางระบบประสาทและอาการปวดกล้ามเนื้ออาจเพิ่มขึ้นหรือหายไป ในบางกรณีอาการเพียร์สันส่งผลให้เกิดโรคยลอีกนั่นคือ Kearns - Sayre ดาวน์ซินโดรม

โรค Kearns-Sayre คืออะไร

กลุ่มอาการของโรคนี้ยังเป็นประเภทยลที่โดดเด่นด้วย ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้า (ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาและลิฟต์ของเปลือกตา), retinitis pigmentosa (กลุ่มของโรคตาเสื่อม) และการโจมตีเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี คุณสมบัติทั่วไปเพิ่มเติมบางอย่าง ได้แก่ อาการหูหนวกสมองน้อย ataxia และบล็อกหัวใจ

ตัวเลขของความชุกของ Orphanet คาดการณ์ว่ากลุ่มอาการ Kearns-Sayre มีผลกระทบต่อบุคคลหนึ่งคนในจำนวน 125, 000 คน

โดยปกติแล้วโรคนี้จะปรากฏในระยะทารกโดยมีอาการต่อไปนี้: ptosis (ออกทั้งหมดหรือบางส่วนของอวัยวะ), จอประสาทตาเม็ดสีและ ophthalmoplegia ภายนอกก้าวหน้า ถัดไปมีอาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับการกระจายของความผิดปกติของโมเลกุลเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการของเพียร์สัน

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ได้แก่ อาการหูหนวกในระดับทวิภาคี, อาการหัวใจหยุดเต้น, ผลกระทบของระบบประสาทส่วนกลาง (สมองน้อย ataxia, dysarthria, ใบหน้าอ่อนแอในระดับทวิภาคี, การขาดดุลทางปัญญา), กล้ามเนื้อโครงกระดูก, hypoparathyroidism, เบาหวาน) และไตวาย การลุกลามของโรคช้าและอาจนานถึงทศวรรษ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาอาการใหม่อาจปรากฏขึ้นหรือแย่ลงกว่าเดิม

Kearns-Sayre syndrome เกิดจากการลบส่วนของยลไมโตคอนเดรียซึ่งส่งผลต่อกระบวนการออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชัน มีกรณีพิเศษของโรคนี้ที่เกิดขึ้นโดยไม่ต้องลบ DNA ยลและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจุดที่อยู่ในนั้น

การวินิจฉัยมักจะทำตามอาการและต่อมาการทดสอบดำเนินการเพื่อยืนยัน การทดสอบมักจะเหมือนกับในกรณีของเพียร์สันซินโดรม ปกติการวินิจฉัยไม่ได้อยู่ในระยะก่อนคลอด

กรณีส่วนใหญ่ของโรคนี้เกิดขึ้นเป็นระยะ การลบ DNA ของไมโตคอนเดรียจะถูกส่งจากรุ่นสู่รุ่นโดยเฉพาะ เป็นที่คาดกันว่าผู้หญิงน้อยกว่า 4% ส่งลูกหลานของพวกเขาไปสู่การลบของยลไมโตคอนเดรีย ในกรณีของผู้ชายพวกเขาไม่ส่งมัน

ในทำนองเดียวกันการรักษาของโรคนี้พยายามที่จะบรรเทาอาการเจ็บใจ แนะนำให้ตรวจร่างกายเป็นประจำโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ ในกรณีที่เกิดการอุดตันของหัวใจพวกเขาจะต้องฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจหรืออุปกรณ์ที่เครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้

ผู้ป่วยหูหนวกสามารถใช้เครื่องช่วยฟังได้ นอกจากนี้พบว่าการเสริมโคเอ็นไซม์ Q10 มีประโยชน์ในบางกรณี ในกรณีที่มีอาการทางจักษุวิทยาพวกเขาสามารถได้รับการผ่าตัดแม้ว่าความเสี่ยงของการกำเริบเช่นเดียวกับที่เป็นไปได้ของภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เป็นไปได้สูง

การพยากรณ์โรคของคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการ Kearns-Sayre จะขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและระดับของการมีส่วนร่วมในแต่ละคน ความจริงเรื่องนี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับสัดส่วนของดีเอ็นเอที่ได้รับผลกระทบและมีสุขภาพดีที่อยู่ในแต่ละของพวกเขา

ในกรณีจำนวนมากอายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้อาจเป็นเรื่องปกติถ้าพวกเขาได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอตามการรักษาและแนวทางที่กำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ

บรรณานุกรม

1. McShane, MA (1991) เพียร์สันซินโดรมและยลสมองในผู้ป่วยที่มีการลบของ mtDNA กรมประสาทวิทยาโรงพยาบาลเด็กป่วย, Queen Square, ลอนดอน
2. Kearns-Sayre syndrome เด็กกำพร้า (2014)
3. เพียร์สันซินโดรม เด็กกำพร้า (2549)
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre Anemias Sideroblastic (2001) บริการและเก้าอี้อายุรศาสตร์ UPV / EHU โรงพยาบาลครูเซ Barakaldo
5. MartínHernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. นกนางแอ่น เพียร์สันและ Kearns-Sayre กลุ่มอาการ: สองโรคไมโตคอนเดรียล multisystem เนื่องจากการลบในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ (2010)
6. Cammarata-Scalisi, F., Lopez-Gallardo, E., จักรพรรดิ, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, กลุ่มอาการของโรคเพียร์สัน เจ รายงานกรณี (2011)