Leukoencephalopathy: อาการสาเหตุและการรักษา

Leukoencephalopathy เป็นชื่อที่ทำให้เกิดความผิดปกติใด ๆ ที่มีผลต่อสสารสีขาวของสมองโดยไม่คำนึงถึงสาเหตุ

สารสีขาวหรือสารสีขาวเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเซลล์ประสาทถูกปกคลุมด้วยสารที่เรียกว่าไมอีลิน

Myelin ประกอบด้วยชั้นของไลโปโปรตีนที่ส่งเสริมการส่งแรงกระตุ้นเส้นประสาทไปตามเซลล์ประสาท นั่นคือมันทำให้ข้อมูลเดินทางเร็วมากผ่านสมองของเรา

อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม myelin ที่ถูกพัฒนาเมื่อเริ่มเสื่อมโทรม (สิ่งที่เรียกว่า leukodystrophies) ในขณะที่เงื่อนไขที่เกิดปัญหาในการก่อตัวของไมอีลินเรียกว่าโรคทำลาย

อย่างไรก็ตามแม้จะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ดูเหมือนว่ามากกว่า 50% ของผู้ป่วยที่มี leukoencephalopathy ทางพันธุกรรมยังคง undiagnosed นี่คือเหตุผลที่ชนิดใหม่และวิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้นถูกค้นพบ

Leukoencephalopathies ยังสามารถเกิดขึ้นจากสาเหตุที่ได้มาเช่นการติดเชื้อเนื้องอกหรือสารพิษ และสามารถปรากฏตัวได้ตลอดเวลาของชีวิตจากขั้นตอนแรกเกิดถึงวัยผู้ใหญ่

ไม่ว่าจะเกิดจากสาเหตุใดก็ตามสิ่งนี้นำไปสู่อาการที่หลากหลายเช่นการขาดดุลทางปัญญาการชักและ ataxia นอกจากนี้สิ่งเหล่านี้สามารถคงที่ปรับปรุงตลอดเวลาหรือทำให้รุนแรงขึ้นทีละน้อย

เกี่ยวกับความชุกของ leukoencephalopathy เนื่องจากชนิดต่าง ๆ มันครอบคลุมยังไม่ได้จัดตั้งขึ้น ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของเงื่อนไขที่เรากำลังเผชิญกับมันอาจจะบ่อยหรือน้อยกว่า แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วโรคเหล่านี้ยังไม่แพร่หลาย

สาเหตุของ leukoencephalopathy

เนื่องจาก leukoencephalopathies มีเงื่อนไขใด ๆ ที่เป็นส่วนหนึ่งของสสารสีขาวที่ได้มาหรือรับมรดกได้รับผลกระทบสาเหตุเป็นจำนวนมาก

นอกจากนี้มี encephalopathies ประเภทต่าง ๆ ตามสาเหตุและลักษณะของความเสียหาย ดังนั้นปัจจัยเชิงสาเหตุแต่ละประเภทจึงสร้างความเสียหายประเภทต่าง ๆ ในสสารสีขาวซึ่งเป็นผลให้เกิดอาการต่างกัน

เงื่อนไขที่สามารถทำให้เกิด leukoencephalopathy มีความหลากหลายมาก:

- การถ่ายทอดทางพันธุกรรม: มีชุดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถสืบทอดจากผู้ปกครองไปยังเด็กและที่อำนวยความสะดวกในการปรากฏตัวของ leukoencephalopathies arteriopathy สมองที่โดดเด่น autosomal กับ subcortical infarctions และ leukoencephalopathy (CADASIL) จะเป็นตัวอย่างเนื่องจากมันถูกผลิตโดยการมีส่วนร่วมของยีน Notch3

มีผู้เขียนที่เรียกการเสื่อมสภาพของสารสีขาวเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม "leukodystrophies" อย่างไรก็ตามบางครั้งความแตกต่างระหว่างเงื่อนไขที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมและผู้ที่ได้รับสาเหตุไม่ชัดเจนอย่างแน่นอน ในความเป็นจริงมีเงื่อนไขที่โรคสามารถเกิดขึ้นได้จากสาเหตุทั้งสองประเภท

- ไวรัส: พบว่า leukoencephalopathies สามารถพัฒนาได้หากสิ่งมีชีวิตไม่สามารถต่อสู้กับไวรัสบางชนิดได้เนื่องจากความผิดปกติหรือความอ่อนแอของระบบภูมิคุ้มกัน

นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้นในความก้าวหน้าของ multifocal leukoencephalopathy ซึ่งปรากฏขึ้นเนื่องจากการมีไวรัสเจซี นอกจากนี้ยังมีอีกหลายกรณีที่ไวรัสโรคหัดดูเหมือนจะเป็นสาเหตุของการเสื่อมสภาพของสสารสีขาวเช่นเดียวกับกรณีของ Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy

- ปัญหาหลอดเลือด: อุบัติเหตุหลอดเลือดสมองบางโรคความดันโลหิตสูงหรือสมองขาดออกซิเจนโรคสมองขาดเลือด (ขาดออกซิเจนหรือการไหลเวียนของเลือดในสมองของทารกแรกเกิด) อาจส่งผลกระทบต่อความสมบูรณ์ของสารสีขาวของสมอง

- พิษยาเสพติดหรือยาเสพติด

- การรักษาด้วยเคมีบำบัดเช่น รังสีรักษาสามารถทำให้เกิดรอยโรคในสารสีขาวที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง เหล่านี้คือ: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole และ Ara-C

มีผู้เขียนที่แบ่งสาเหตุของ leukoencephalopathies เป็น 5 กลุ่ม: อักเสบ, noninfectious, อักเสบ, ติดเชื้อ, พิษ - เผาผลาญ, ขาดเลือดและ hypoxic บาดแผล (Van der Knaap & Valk, 2005)

อย่างไรก็ตามบางครั้งโรคบางอย่างไม่เหมาะกับหมวดหมู่ที่เฉพาะเจาะจงเพราะพวกเขาสามารถมีสาเหตุที่แตกต่างกันในเวลาเดียวกัน

อาการทั่วไป

- ในเด็กรูปแบบลักษณะของการพัฒนาทักษะและความสามารถ มันประกอบด้วยช่วงเวลาของการพัฒนาตามปกติตามด้วยความเมื่อยล้าในการได้มาซึ่งทักษะและในที่สุดก็ลดลงหรือถดถอย สัญญาณอีกประการหนึ่งคือสิ่งนี้เกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บการติดเชื้อหรือสมองถูกทำลาย

- อาการชักหรือโรคลมชัก

- ความก้าวหน้าแบบเกร็งหรือกล้ามเนื้อเกร็งและเกร็งมากขึ้น

- Ataxia หรือความยากลำบากในการประสานงานของการเคลื่อนไหวที่มีต้นกำเนิดทางระบบประสาท

- ขาดความสมดุลที่ทำให้เกิดปัญหาในการเดิน

- การขาดความรู้ความเข้าใจหรือความเชื่องช้าของกระบวนการรู้จำความจำและการเรียนรู้

- ปัญหาด้านการมองเห็น พวกเขามักจะส่งผลกระทบต่อกระจกตาม่านตาเลนส์หรือเส้นประสาทตา

- ในเด็กบางคนที่มี leukoencephalopathy, เส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าปกติ, สิ่งที่เรียกว่า macrocephaly

- ตอนที่ต่อเนื่องของจังหวะหรือจังหวะ

- หงุดหงิด

ชนิด

มีหลายโรคที่สามารถรวมอยู่ภายใต้ระยะ leukoencephalopathy บางส่วนของพวกเขาคือ:

- autocomal arteriopathy สมองที่โดดเด่นด้วย infarcts subcortical และ leukoencephalopathy (CADASIL) หรือ microangiopathy สมอง

มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด infarcts สมองหลายในหลอดเลือดแดงเล็ก ๆ ที่มีผลต่อส่วนหนึ่งของสารสีขาวของสมอง อาการแรกปรากฏเกิน 20 ปีและประกอบด้วยไมเกรน, โรคทางจิตเวชและอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองบ่อยครั้ง

- Leukoencephalopathy ด้วยสารสีขาวจางหายไป

มันก็เรียกว่า ataxia เด็กอมมือด้วย hypomyelination ของระบบประสาทส่วนกลาง (CACH)

มันเป็นภาวะพันธุกรรม autosomal ถอย ซึ่งหมายความว่าจะปรากฏขึ้นเมื่อผู้ปกครองทั้งคู่ถ่ายทอดการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมแบบเดียวกันกับลูก การกลายพันธุ์สามารถพบได้ใน 5 ยีนเหล่านี้: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 หรือ EIF2B5

มันมักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กระหว่าง 2 และ 6 ปีแม้ว่าจะมีกรณีที่เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่

อาการคือสมองน้อย ataxia (สูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อเนื่องจากการเสื่อมสภาพในสมองน้อย), เกร็ง (ความตึงเครียดที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อ), โรคลมชัก, อาเจียน, อาการโคม่า, ปัญหาการเคลื่อนไหวและแม้กระทั่งไข้

- leukoencephalopathy multifocal ก้าวหน้า

มันปรากฏในคนที่มีข้อบกพร่องที่สำคัญในระบบภูมิคุ้มกันของพวกเขาเนื่องจากมันไม่สามารถหยุดไวรัส JC กิจกรรมของมันทำให้เกิดรอยโรคขนาดเล็กจำนวนมากที่ทำให้เกิดการทำลายสมอง

เป็นชื่อที่แสดงอาการเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและประกอบด้วยความบกพร่องทางสติปัญญาการสูญเสียการมองเห็นเนื่องจากการมีส่วนร่วมของกลีบท้ายทอย (ส่วนหนึ่งของสมองที่มีส่วนร่วมในการมองเห็น) และ hemiparesis มันเป็นเรื่องปกติที่เกี่ยวข้องกับจักษุประสาทอักเสบ

- Leukoencephalopathy กับ axonal spheroids

มันเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มาจากการกลายพันธุ์ในยีน CSF1R อาการที่เกี่ยวข้องกับมันคือแรงสั่นสะเทือน, ชัก, ความแข็ง, ataxia ของการเดิน, การเสื่อมสภาพของหน่วยความจำและฟังก์ชั่นผู้บริหารระดับสูงและภาวะซึมเศร้า

- sclerosing leukoencephalopathy ของ Van Bogaert

นี่คือ demyelination ของเปลือกสมองที่ปรากฏขึ้นไม่กี่ปีหลังจากไวรัสหัด อาการประกอบด้วยความเสื่อมทางระบบประสาทที่ช้าและมีความก้าวหน้าซึ่งทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับสายตา, เกร็ง, การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ, ความไวต่อแสงและ ataxia

- leukoencephalopathy พิษ

ในกรณีนี้การสูญเสียสารสีขาวเกิดจากการกลืนกินการสูดดมหรือการฉีดยาทางหลอดเลือดดำของยาหรือยาบางชนิดรวมถึงการสัมผัสกับสารพิษสิ่งแวดล้อมหรือการรักษาด้วยเคมีบำบัด

นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏขึ้นเนื่องจากพิษคาร์บอนมอนอกไซด์, พิษเอทานอล, การบริโภคของเมทานอล, เอทิลีนหรือความปีติยินดี

อาการขึ้นอยู่กับพิษแต่ละชนิดจำนวนที่ได้รับเวลาที่สัมผัสประวัติทางการแพทย์และพันธุศาสตร์ มักจะมีความยากลำบากในความสนใจและความทรงจำปัญหาสมดุลสมองเสื่อมและเสียชีวิตได้

ในหลายกรณีเหล่านี้ผลกระทบสามารถย้อนกลับได้เมื่อขจัดสาเหตุที่เป็นพิษของปัญหา

- leukoencephalopathy Megaencephalic กับซีสต์ subcortical

มันเป็นภาวะทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MLC1 และ HEPACAM มันโดดเด่นสำหรับ macrocephaly (กะโหลกศีรษะที่พัฒนามากเกินไป) ในวัยหนุ่มสาวเสื่อมสภาพทางจิตและมอเตอร์ก้าวหน้าอาการชักโรคลมชักและ ataxia

- leukoencephalopathy ความดันโลหิตสูง

มันเป็นความเสื่อมของสสารสีขาวโดยความดันโลหิตเพิ่มขึ้นอย่างฉับพลัน มันทำให้เกิดสถานะสับสนเฉียบพลันนอกเหนือไปจากอาการปวดหัวชักและอาเจียน อาการตกเลือดมักเกิดขึ้นในจอประสาทตา

สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยยาลดความดันโลหิต

- ดาวน์ซินโดร leukoencephalopathy ย้อนหลัง (RPLS)

อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือการสูญเสียการมองเห็น, ชัก, ปวดหัวและความสับสน

หลายสาเหตุสามารถทำให้เกิดเช่นความดันโลหิตสูงมะเร็ง (เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและฉับพลันในความดันโลหิต, โรคลูปัส erythematosus, eclampsia (ชักหรืออาการโคม่าในหญิงตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูง) หรือการรักษาทางการแพทย์บางอย่าง กิจกรรมของระบบภูมิคุ้มกัน (เช่นยาเสพติดภูมิคุ้มกันเช่น cyclosporin)

ในการสแกนสมองคุณจะเห็นอาการบวมน้ำนั่นคือการสะสมของของเหลวที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อ

อาการมีแนวโน้มที่จะหายไปหลังจากที่ในขณะที่แม้ว่าปัญหาการมองเห็นอาจจะถาวร

การวินิจฉัยของ leukoencephalopathy

หากมีอาการเช่นอาการชักมอเตอร์มีปัญหาหรือไม่มีการประสานงานของการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นเป็นไปได้ว่าผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพตัดสินใจทำการสแกนสมอง

หนึ่งในเทคนิคการทำ neuroimaging ที่ดีที่สุดคือการเกิดสนามแม่เหล็กซึ่งทำให้ได้ภาพสมองที่มีคุณภาพสูงด้วยการสัมผัสกับสนามแม่เหล็ก

หากในภาพเหล่านี้มีรูปแบบของความเสียหายบางอย่างที่พบในสสารสีขาวของสมองผู้เชี่ยวชาญอาจสรุปได้ว่ามี leukoencephalopathy

จะแนะนำให้ทำการตรวจสอบจักษุวิทยาเนื่องจากตามที่พวกเขากล่าวว่าตาเป็นหน้าต่างสู่สมองของเรา มันควรจะจำได้ว่าความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงจักษุวิทยาเป็นบ่อยมากใน leukoencephalopathies

นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจทางระบบประสาทเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของกล้ามเนื้อเกร็งหรือความตึงเครียดที่มากเกินไป hypotonia อาจเกิดขึ้น (ตรงกันข้าม)

ภายใต้เงื่อนไขบางประการเช่นในความก้าวหน้า multifocal leukoencephalopathy อาจทำการวิเคราะห์น้ำไขสันหลัง เทคนิคนี้เรียกว่า PCR (Polymerase Chain Reaction) และทำการตรวจจับไวรัส JC ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้

การรักษา

การรักษาจะเน้นไปที่สาเหตุที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อสารสีขาว เนื่องจากสาเหตุมีความหลากหลายมากการรักษาที่แตกต่างกันจึงมีความหลากหลาย

ดังนั้นหากปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคนั้นมีต้นกำเนิดของหลอดเลือดหรือมีความสัมพันธ์กับความดันโลหิตสูงการรักษาที่อ่าวอาจช่วยได้มาก

สำหรับ leukoencephalopathies ที่เกิดจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การย้อนกลับเงื่อนไขนี้เช่นการใช้ยาต้านไวรัสใน HIV

หากในทางตรงกันข้ามมันเกิดจากการสัมผัสกับสารพิษยาเสพติดหรือยาเสพติด; วิธีที่ดีที่สุดในการกู้คืนคือการขัดจังหวะการสัมผัสกับสารเหล่านี้

นอกจากนี้ยังแนะนำให้เสริมการรักษาสาเหตุของ leukoencephalopathy ด้วยอาการอื่น ๆ ที่ทำหน้าที่เพื่อบรรเทาความเสียหายที่มีอยู่ นั่นคือการฟื้นฟูสมรรถภาพทางประสาทเพื่อทำงานเกี่ยวกับความเสื่อมทางปัญญาความช่วยเหลือทางด้านจิตใจเพื่อช่วยผู้ป่วยในการจัดการกับอารมณ์ความรู้สึกกับสถานการณ์ของพวกเขาการฝึกอบรมทางกายภาพเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อ ฯลฯ

หาก leukoencephalopathy ปรากฏขึ้นเนื่องจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาการรักษาจะเน้นไปที่การป้องกันล่วงหน้าของโรคปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลและวิธีการป้องกันอื่น ๆ

รูปแบบของการป้องกันสามารถเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมหากญาติคนอื่นได้รับความเดือดร้อนจากเงื่อนไขใด ๆ เหล่านี้ เพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่สามารถส่งไปยังเด็กในอนาคตได้หรือไม่