Sturge-Weber Syndrome: อาการสาเหตุการรักษา

ดาวน์ซินโดรม Sturge-Webe หรือที่เรียกว่า encephalo-trigeminal angiomatosis เป็นโรคทางระบบประสาทที่มีลักษณะโดดเด่นด้วยการพัฒนาความผิดปกติของหลอดเลือด (Fernández-Concepción, GómezGarcíaและSardiñazHernández, 1999)

ในทางคลินิกมันเป็นโรคที่กำหนดโดยการปรากฏตัวของสมอง angiomas ผิวหนังและตา (Fernández-Concepción, GómezGarcíaและSardiñazHernández, 1999)

อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุดในโรค Sturge-Weber เกี่ยวข้องกับอาการชักกระตุกขาดดุลทางปัญญาโฟกัสต้อหินปวดศีรษะหรือพัฒนาการล่าช้าทั่วไป (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013)

เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุแม้ว่ามันจะเป็นซินโดรมที่มีมา แต่กำเนิดบทบาทเฉพาะของปัจจัยทางพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อมก่อนคลอดยังไม่ทราบ (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas และ Lorenzo-Sanz, 2015)

การวินิจฉัยโรค Sturge-Weber นั้นมีพื้นฐานมาจากการวินิจฉัยภาวะหลอดเลือดผิดปกติ เทคนิคของการเลือกคือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการคำนวณเอกซ์เรย์ (CT) (MarañaPérez, รุยซ์ - ฟัลโกกอโรชา, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat RodíguezและSánchezGonzález, 2016)

ในที่สุดการรักษาจะขึ้นอยู่กับการใช้เลเซอร์บำบัดและขั้นตอนการผ่าตัดพร้อมกับการแทรกแซงทางเภสัชวิทยาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (Orhphanet, 2014)

ลักษณะของโรค Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากในประชากรทั่วไปที่มา แต่กำเนิดและจัดเป็นโรค neurocutaneous

ประเภทของโรคนี้ถูกกำหนดโดยการพัฒนาความผิดปกติของผิวหนังและหลอดเลือดต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บทางระบบประสาทหรือการเปลี่ยนแปลง (Puig Sanz, 2007)

โรค neurocutaneous คำที่ใช้ในระดับทั่วไปเพื่อจัดกลุ่มอาการเป็นจำนวนมาก เหล่านี้มักจะปรากฏในผู้ได้รับผลกระทบจากช่วงเวลาที่เขาเกิดและพวกเขาต้องพัฒนาตลอดชีวิตของเขา (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013)

เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มักจะโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของรอยโรคที่ผิวหนังหลอดเลือดและการก่อตัวของเนื้องอกในพื้นที่ต่าง ๆ เช่นจักษุวิทยา, ประสาท, หัวใจ, หลอดเลือดหัวใจ, ระบบไต ฯลฯ (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013)

ผู้เขียนบางคนเช่นซิงห์, Traboulsi และ Schoenfield (2009) มักจะจัดกลุ่มอาการของโรค Sturge-Weber เป็นประเภทหนึ่งของการเป็น phacomatosis

phacomatosis กำหนดชุดของโรค neurocutaneous สิ่งเหล่านี้มีลักษณะที่ระดับคลินิกโดยความเด่นของการปรับเปลี่ยนและร้าย malignant และ malformations ในหลายอวัยวะ (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009)

ภายในกลุ่มนี้เราพบความผิดปกติเช่น fibromatosis, โรค Von Hippel-Lindau หรือโรค Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja PérezและMuños-Jareño, 2007)

Sturge-Weber syndrome แม้จะมีการระบุไว้ในรายงานทางคลินิกจำนวนมาก แต่ก็ไม่ได้มีการอธิบายจนกระทั่งปี 1860 โดย Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio และ Mulas Delgado, 1997)

ต่อมา Sturge ได้อธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับหลักสูตรทางคลินิกของเขาในปี 1879 ในขณะที่ Weber (1922) เสร็จสิ้นการแสดงภาพทางคลินิกพร้อมระบุความผิดปกติทางรังสี (Miranda Mallea et al., 1997)

ในปัจจุบันกลุ่มอาการของโรคนี้ในรูปแบบคลาสสิกของมันถูกกำหนดให้เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ประกอบด้วยความผิดปกติของสมอง (leptomeningeal หรือ pial angiomas), การเปลี่ยนแปลงผิว (angiomas ใบหน้า) และตา (carotid angiomas) (Fernández-Concepción, GómezGarcíaและSardiñazHernándezz, 1999)

นอกจากนี้ในคำจำกัดความนี้อาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมักจะถูกเพิ่ม: ใบหน้า, ตอนโรคลมชัก, ความพิการทางปัญญา, โรคต้อหินและประเภทอื่น ๆ ของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท (Fernández-Concepción, GómezGarcíaและSardiñazHernández, 1999)

สถิติ

ดาวน์ซินโดรม - เวเบอร์ถือเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการของโรค neurocutaneous ด้วยความเด่นของความผิดปกติของหลอดเลือดพบมากในประชากรทั่วไป (Fernández-Concepción, GómezGarcíaและSardiñazHernández, 1999)

จำนวนที่แน่นอนของการเกิดและความชุกของโรคนี้ไม่ทราบแน่ชัด

การศึกษาที่แตกต่างกันสามารถประเมินค่าเหล่านั้นในค่าใกล้เคียงกับกรณีหนึ่งต่อการเกิด 20, 000-50, 000 (องค์กรแห่งชาติสำหรับ Disarodes หายาก, 2016)

เกี่ยวกับข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกของพวกเขาประมาณ 1 ใน 1, 000 เด็กแรกเกิดทุกคนนำเสนอจุดใบหน้า (องค์การแห่งชาติสำหรับ Disarodes หายาก, 2016)

อย่างไรก็ตามมีเพียง 6% เท่านั้นที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับโรค Sturge-Weber (องค์กรระดับชาติสำหรับ Disarodes หายาก, 2016)

การตรวจสอบลักษณะทางสังคมวิทยาของโรค Sturge-Weber ได้แสดงให้เห็นว่าสามารถนำเสนอในลักษณะที่เท่าเทียมกันในทั้งสองเพศ (องค์กรระดับชาติสำหรับ Disarodes หายาก, 2016)

มักจะไม่เกี่ยวข้องกับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์และสังคมโดยเฉพาะ (องค์กรระดับชาติเพื่อการทำลายล้างที่หายาก, 2016)

สัญญาณและอาการ

โรค Sturge-Weber นั้นมักจะถูกกำหนดโดยการพัฒนาของเนื้อเยื่อผิวหนังหลายชั้น, จักษุวิทยาและโรคหลอดเลือดสมอง (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes และ Francisco, 2000)

รายงานทางคลินิกอ้างถึงกลุ่มที่สามของการค้นพบทางการแพทย์: ใบหน้า, สมอง angiomas และโรคต้อหิน (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho และ Temudo, 2012):

จุดด่างดำบนใบหน้า

คุณสมบัติทางคลินิกของพระคาร์ดินัลคือการปรากฏตัวของจุดใบหน้าที่เรียกว่า "คราบไวน์พอร์ต" เนื่องจากลักษณะและสีของพวกเขา (Quiñones-Coneo et al., 2015)

จุดเหล่านี้เกิดจากการผิดรูปแบบของหลอดเลือดที่เรียกว่า angioma ใบหน้า (Quiñones-Coneo et al., 2015) หรือ nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997)

Angiomas ทั้งในระดับใบหน้าและในส่วนอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิตนั้นประกอบด้วยกลุ่มเลือดผิดปกติและพยาธิสภาพของเส้นเลือดฝอยที่ขยายตัว (Angioma Alliance, 2016)

ความผิดปกติเหล่านี้มีการอธิบายด้วยสายตาว่าเป็นชุดของฟองหรือถ้ำซึ่งมีโครงสร้างคล้ายกับราสเบอร์รี่ ข้างในมีเลือดและถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อผิวหนังบาง ๆ (Angioma Alliance, 2016)

จุดมักจะปรากฏเป็น macules สีแดงหรือสีม่วงและมีขนาดตัวแปรที่มีระยะขอบที่กำหนดไว้อย่างดี (Puig Sanz, 2007)

ในกรณีของทารกแรกเกิดความผิดปกติบนใบหน้านี้มักจะได้รับลักษณะสีชมพูแบน (MarañaPérez et al., 2016)

นอกจากนี้พวกเขามีแนวโน้มที่จะเข้มขึ้นเมื่ออายุเพิ่มขึ้นไปจนถึงสีแดงเข้มหรือม่วงแดง (MarañaPérez et al., 2016)

พวกเขายังคงมีอยู่ตลอดชีวิตของคนที่ทนทุกข์ทรมานและมักจะตั้งอยู่เพียงด้านเดียวของใบหน้า โดยเฉพาะบริเวณหน้าผากและบริเวณใกล้กับเปลือกตา (องค์การเพื่อการทำลายยากระดับชาติปี 2559)

flammeus nevous ส่งผลกระทบต่อบริเวณใบหน้าที่เกิดจากเส้นประสาท trigeminal (MarañaPérez et al., 2016) นี่คือความรับผิดชอบหลักสำหรับการไหลของข้อมูลทางประสาทสัมผัสและมอเตอร์จากพื้นที่ตาและขากรรไกร

นอกจากการมีผลกระทบด้านสุนทรียศาสตร์แล้ว angiomas ยังสามารถทำให้เกิดอาการเลือดออกหรือการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทประเภทอื่น ๆ เมื่อพวกมันบุกเข้าขั้วหรือเส้นประสาท (องค์กรแห่งชาติเพื่อการทำลายยากหายาก, 2016)

Angiomas สมอง

อีกหนึ่งเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค Sturge-Weber คือการพัฒนาของหลอดเลือดผิดปกติในระบบประสาท (องค์กรแห่งชาติสำหรับ Disarodes หายาก, 2016)

เช่นเดียวกับในกรณีของความผิดปกติของใบหน้ามันมักจะอยู่ในรูปแบบของ angiomas หรือที่เรียกว่า cerebral hemangiomas (Angioma Alliance, 2016)

คำจำกัดความทางคลินิกของ angiomas ในสมองหมายถึงความผิดปกติของหลอดเลือดที่อยู่ในระดับสมองหรือกระดูกสันหลัง (Genetics Home Reference, 2016)

การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างมีนัยสำคัญผ่านการรั่วไหลของเลือดหรือความดันเชิงกล (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

ในกรณีของโรค Sturge-Weber อาการผิดปกติของหลอดเลือดในสมองมักถูกเรียกว่า leptomeningeal angiomatosis (MarañaPérez et al., 2016)

Leptomeningeal angiomatosis เป็นภาวะทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ angiomas ในสมองในระดับที่ขม่อมและท้ายทอย (MarañaPérez et al., 2016)

รายงานทางคลินิกระบุว่า 100% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Sturge-Weber จะแสดงอาการ leptomeningeal angiomas (MarañaPérez et al., 2016)

มากกว่า 38% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะแสดง angiomas ในสมองในสมองกลีบต่าง ๆ มากกว่า 3 ครั้งซึ่งเป็นผลกระทบที่เกิดขึ้นที่ท้ายทอยมากที่สุด (MarañaPérez et al., 2016)

แม้ว่าความผิดปกติมักจะมีลักษณะอ่อนโยนหรือไม่ก่อมะเร็งพวกเขาสามารถทำร้ายเนื้อเยื่อสมองผ่านการบุกรุกของโครงสร้างและกิ่งประสาท

ความดันเชิงกลที่กระทำโดยสมอง angiomas ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทที่หลากหลายซึ่งส่วนใหญ่มีอาการทางคลินิกที่รุนแรง

ต้อหิน

Sturge-Weber syndrome สามารถเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดต่าง ๆ ของดวงตา (Fernández-Concepción, GómezGarcíaและSardiñazHernández, 1999)

การปรากฏตัวของ angiomas ocular นำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ซึ่งเป็นโรคต้อหินที่พบบ่อยที่สุด (Rios et al., 2012)

ต้อหินเป็นพยาธิสภาพที่ทำให้ความดันภายในโครงสร้างตาเพิ่มขึ้นอย่างมาก (National Organzation for Rare Disorders, 2016)

เป็นผลให้เกิดความเสียหายต่อเส้นประสาทตาซึ่งมีบทบาทพื้นฐานคือการส่งข้อมูลทางประสาทสัมผัสจากพื้นที่ตาไปยังศูนย์สมอง (Organzation แห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

การพัฒนาของโรคต้อหินที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคการผ่าตัด - เวเบอร์จะทำให้ความสามารถในการมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

หลักสูตรทางคลินิกของการปรับเปลี่ยนจักษุวิทยาวิวัฒนาการไปสู่การสูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้น (Organzation แห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ภาพอาจปรากฏขึ้น (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

• conjunctival, choroidal และ angiomas กระจกตา
• ออปติกฝ่อ
• เยื่อหุ้มสมองตาบอด

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?

สัญญาณที่อธิบายไว้ข้างต้นจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ในวงกว้าง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ในหมู่คนเหล่านี้ที่ร้ายแรงที่สุดคือคนที่มีระบบประสาทโดดเด่นด้วย (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016):

โรคลมบ้าหมู

โรคลมชักเป็นโรคที่มาของระบบประสาทที่ถูกกำหนดโดยการพัฒนาของเอพต่าง ๆ หรืออาการชักเรียกว่าชัก

การบาดเจ็บของเนื้อเยื่อประสาทเนื่องจากการปรากฏตัวของสมอง angiomas เปลี่ยนแปลงกิจกรรมของเซลล์ประสาททำให้เกิดรูปแบบไฟฟ้าที่ไม่เป็นระเบียบ (Mayo Clinic, 2015)

เป็นผลให้เอพของมอเตอร์ที่แข็งแกร่งและความปั่นป่วนของกล้ามเนื้อ, การสูญเสียสติหรือขาดสามารถพัฒนา (Mayo Clinic., 2015)

พยาธิวิทยานี้เป็นหนึ่งในร้ายแรงที่สุด ระบบประสาททั้งหมดจะได้รับผลกระทบอย่างจริงจังนำไปสู่การพัฒนาของจิตและการขาดดุลทางปัญญา

อัมพาตและอ่อนแอ

ในกรณีก่อนหน้า hemangiomas ภายในกะโหลกสามารถเปลี่ยนแปลงความสมบูรณ์ของส่วนต่าง ๆ ของสมองในกรณีนี้ผู้ที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมกล้ามเนื้อ

ในระดับทั่วไปการเคลื่อนไหวของร่างกายและการประสานงานของข้อต่อและกลุ่มกล้ามเนื้อจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงนำไปสู่อัมพาตครึ่งซีกหรือ hemiparesis

ด้วยคำว่า hemiparesis เราหมายถึงการลดลงของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของครึ่งหนึ่งของร่างกาย พยาธิสภาพนี้มักจะเน้นในด้านบนและด้านล่างมากขึ้น

ในอีกทางหนึ่งอัมพาตครึ่งซีกหมายถึงอัมพาตทั้งหมดและบางส่วนของร่างกายครึ่งขวาหรือซ้าย

เซฟาราดและไมเกรน

ปวดหัวหมายถึงการปรากฏตัวของอาการปวดหัวกำเริบ อาการนี้เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มโรค Sturge-Weber

นอกจากนี้ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปสู่ความทุกข์ทรมานจากอาการไมเกรน

ไมเกรนจัดว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่มีอาการปวดศีรษะรุนแรงและต่อเนื่องพร้อมกับความรู้สึกอ่อนไหวความไวแสงคลื่นไส้และอาเจียน (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติ 2014)

สาเหตุ

ผู้เขียนบางคนเช่นQuiñones-Coneo และคณะทำงานของเขา (2015) ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการ Sturge-Weber มีต้นกำเนิดที่ไม่ชัดเจนซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยหลายอย่าง (การดัดแปลงทางพันธุกรรม .

อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ เช่น Comi และ Pevsner (2014) เชื่อมโยงการนำเสนอของพวกเขากับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

นี้ตั้งอยู่เฉพาะในยีน GNAQ ตั้งอยู่บนโครโมโซม 9 ที่ตำแหน่ง 9q21 (Comi และ Pevsner, 2014)

การศึกษาทดลองแสดงให้เห็นว่ายีน GNAQ มีบทบาทที่เกี่ยวข้องในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเซลล์ที่แตกต่างกันและการควบคุมของหลอดเลือด (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

การวินิจฉัยโรค

วิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการวินิจฉัยโรค Sturge-Weber คือวิธีที่ทำให้เราได้ภาพที่มองเห็นที่ตั้งของ angiomas (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559)

การทดสอบที่ใช้มากที่สุดคือ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559):

• กำทอนแม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR)
• เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT)
• ภาพเอ็กซ์เรย์แบบธรรมดา (X-rays)

การรักษา

การรักษาที่ใช้ในโรค Sturge-Weber ควรมุ่งเน้นไปที่การควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์และการกำจัด angiomas

ในกรณีของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รองการแทรกแซงทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคทางระบบประสาท ปกติมากที่สุดคือการบริหารงานของยาต้านโรคลมชักยาแก้ปวด ฯลฯ

ในทางตรงกันข้ามสำหรับการกำจัด angiomas เลเซอร์สามารถใช้ในบริเวณใบหน้าหรือการผ่าตัดเพื่อการกำจัดโดยตรงในระดับสมอง

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการทำกายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงอัมพาตและกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การใช้การฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาสำหรับการรักษาความบกพร่องทางปัญญาที่เป็นไปได้ (ปัญหาความสนใจความจำ ฯลฯ )