โรคของ Steinert: อาการสาเหตุการรักษา

โรคของ Steinert หรือที่รู้จักกันว่า myotonic dystrophy (DM) type I เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ dystrophy กล้ามเนื้อในผู้ใหญ่ (Muscular Dystrophy Canada, 2016)

พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการค้นพบทางการแพทย์พื้นฐานสามประการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบและ myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous และ Sarria Quiroga, 2012)

นอกจากนี้ยังเป็นโรค multisystem ที่อาจส่งผลกระทบอย่างกว้างขวางในบริเวณใบหน้า, ดวงตา, ​​แขนขา, ระบบหัวใจ, ระบบประสาทส่วนกลาง, ระบบย่อยอาหารหรือแม้กระทั่งการเผาผลาญอาหาร (Asssociation Française contre les Myopathies และสมาคมสเปนกับ โรคกล้ามเนื้อประสาท, 2002)

ในระดับสาเหตุสาเหตุของโรค Steinert มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในยีน DMPK ตั้งอยู่บนโครโมโซม 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016)

การวินิจฉัยโรคของ Steinert เกิดขึ้นจากประวัติครอบครัวและประวัติบุคคลและการตรวจทางคลินิกอย่างไรก็ตามการศึกษาทางพันธุกรรมจำเป็นสำหรับการยืนยัน (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)

ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาแม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจงการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพและการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์มักจะถูกนำมาใช้เป็นการแทรกแซงทางการแพทย์ที่จำเป็น (Reina and Guasch, 2002)

ลักษณะของโรคของ Steinert

โรคของ Steinet เป็นประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมของธรรมชาติหลายระบบที่มักจะแสดงออกโดยภาวะแทรกซ้อนทางประสาทและกล้ามเนื้อต่าง ๆ เช่นฝ่ออ่อนแอหรือ myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous และ Sarria Quiroga, 2012)

โรคทางประสาทและกล้ามเนื้อระยะใช้ในการจำแนกกลุ่มของโรคที่มาของระบบประสาทซึ่งมักจะส่งผลกระทบต่อโครงสร้างและองค์ประกอบของประสาทที่รับผิดชอบในการควบคุมกล้ามเนื้อ (สหพันธ์สเปนของโรคกล้ามเนื้อและกระดูก, 2016)

โรคเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อการแยกประสาทและกล้ามเนื้อพื้นฐานมอเตอร์ประสาทหรือเส้นประสาทส่วนปลายสร้างชุดอาการที่กว้างซึ่งเป็นอาการที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นคุณลักษณะที่มีลักษณะมากที่สุด (สหพันธ์สเปนของโรคกล้ามเนื้อประสาท, 2016)

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงโรคของ Steinert เป็นประเภทของ myotonic muscular dystrophy (DMM) นั่นคือมันเป็นพยาธิวิทยาที่ดำเนินไปด้วยความเสื่อมความอ่อนแอและการหดตัวของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าซึ่งปัจจัยอื่น ๆ มีผลต่อความสามารถในการผ่อนคลาย เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (The Muscular Dystrophy Association, 2016)

นอกจากนี้ myotonic กล้ามเนื้อ dystrophy สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทพื้นฐาน (DM1 และ DM2) ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงดังนั้นโรค Steinert เป็นที่รู้จักกันว่า myotonic กล้ามเนื้อเสื่อมประเภท 1 (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016) .

ดังนั้นคำอธิบายทางคลินิกครั้งแรกของพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในปี 1909 โดย Hans Steinert ในรายงานทางคลินิกของเขาผู้เขียนคนนี้บรรยายชุดของกรณีที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของ multisystemic ที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางกล้ามเนื้อโครงร่าง, หัวใจ, ตา, ตา, ระบบทางเดินอาหารและต่อมไร้ท่อ (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar และ Cutillas-Ruiz, 2009)

สถิติ

การศึกษาทางระบาดวิทยาระบุว่าโรคของ Steinert ถือเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของการเสื่อมของกล้ามเนื้อในระยะผู้ใหญ่ในประชากรทั่วไป (Muscular Dystrophy Canada, 2016)

นอกจากนี้ในระดับทั่วไป myotonic dystrophies เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดประสาทและกล้ามเนื้อในผู้ใหญ่ (สถาบันคนพิการแห่งชาติและการวิจัยการฟื้นฟูสมรรถภาพ, 2016)

โดยเฉพาะมากกว่า 98% ของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคเสื่อม myotonic ประสบชนิดที่ฉันหรือโรค Steinert ในขณะที่เพียง 2% ต้องทนทุกข์ทรมานจากประเภทที่สอง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007)

ดังนั้นจึงเป็นที่คาดกันว่าโรคของ Steinert มีความชุก 1 รายต่อประชากร 8, 000-12, 000 คนในประชากรทั่วไป (Orphanet, 2014)

ในขณะที่บางองค์กรสมาคมสเปนต่อต้านโรคกล้ามเนื้อและกระดูก (2002) หรือ Asssociation Française contre les Myopathies (2002) ชี้ให้เห็นว่าช่วงเวลาที่พบได้บ่อยที่สุดของการนำเสนอโรคสไตน์เนอร์อยู่ระหว่าง 20 และ 25 แม้ว่าจะเป็น ตัวแปรมาก

สัญญาณและอาการ

โรคของสไตน์เนอร์ถือเป็นพยาธิวิทยาแบบหลายระบบเนื่องจากการแพร่กระจายของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ: กล้ามเนื้อหัวใจและหลอดเลือดระบบประสาทอาการทางเดินอาหาร ฯลฯ

อย่างไรก็ตามลักษณะของกล้ามเนื้อเป็นสัญญาณที่สำคัญของโรค Steinert (Asssociation Française contre les Myopathies และสมาคมสเปนกับโรคประสาทและกล้ามเนื้อ, 2002):

ความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบ

หนึ่งในอาการแรกของโรค Steinert คือการพัฒนาของความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อซึ่งหมายความว่ามันจะวิวัฒนาการไปสู่การสูญเสียความแข็งแรงและความสามารถของกล้ามเนื้อ

โดยทั่วไปแล้วกล้ามเนื้อลีบจะต้องเกิดขึ้นอย่างสมมาตรได้รับผลกระทบเท่ากันจากกลุ่มกล้ามเนื้อทั้งสองข้างของร่างกายรวมถึงกล้ามเนื้อเรียบและริ้วรอย

กล้ามเนื้อเรียบมีส่วนร่วมในกิจกรรมมอเตอร์โดยไม่สมัครใจซึ่งส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในโครงสร้างอินทรีย์ภายใน (กล้ามเนื้อหัวใจ, ระบบทางเดินหายใจ, ระบบย่อยอาหาร ฯลฯ )

ดังนั้นในกรณีของโรคของ Steinert เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเรียบที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดเกี่ยวข้องกับ:

• ระบบย่อยอาหารหรือเครื่องมือ
• มดลูกได้รับผลกระทบพื้นฐานจากการปรากฏตัวของการหดตัวผิดปกติและไม่พร้อมเพรียงกัน
• การปรับเลนส์ตา

ในอีกทางหนึ่งกล้ามเนื้อโครงร่างมีส่วนร่วมในกิจกรรมเคลื่อนไหวด้วยความสมัครใจดังนั้นจึงมีความเกี่ยวข้องกับโครงสร้างของร่างกายกระดูก

ดังนั้นในกรณีของโรคของ Steinert เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเชิงเส้นที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจะสัมพันธ์กับ:

• กลุ่มกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าและลำคอ
• กลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลายของแขนส่วนบนโดยเฉพาะที่ปลายแขน
• โครงสร้างกล้ามเนื้อ dorsiflexor ของเท้า
• เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อกะบังลมและพื้นที่ระหว่างซี่โครง
• กล้ามเนื้อกลม
• โครงสร้างคอหอยและกล้ามเนื้อภาษา
• โครงสร้างกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกราน

myotonia

Myotonia เป็นอีกหนึ่งสัญญาณทางคลินิกพื้นฐานของโรค Steinert

เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการผ่อนคลายกล้ามเนื้อผิดปกตินั่นคือเมื่อเราสมัครใจหรือกระตุ้นกลุ่มกล้ามเนื้อความรุนแรงหรือความก้าวหน้าของการผ่อนคลายหลังได้รับผลกระทบที่เกิดขึ้นกับรูปแบบของความช้าผิดปกติ

ในระดับการปฏิบัติมากขึ้นถ้าเราทรมานจากโรค Steinert กับ myotonia อย่างมีนัยสำคัญและเราจับมือกับบุคคลเราจะพบความยากลำบากที่สำคัญเมื่อปล่อยมันเนื่องจากกลุ่มกล้ามเนื้อใช้เวลานานกว่าปกติในการสูญเสีย ความตึงเครียดและดังนั้นในการอนุญาตให้เราถอนมือ

กระบวนการทางพยาธิวิทยานี้สามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อเรียบและริ้วรอยอย่างเป็นระบบอย่างไรก็ตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือแขนขาและขาส่วนล่าง

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?

โดยรวมความผิดปกติของกล้ามเนื้อจะทำให้เกิดสถานการณ์ต่อไปนี้ (AFM และ ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2001):

- ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อหลังการเคลื่อนไหว

- การสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อก้าวหน้า

- ความยากลำบากในการแสดงออกทางสีหน้า

- โคตรของเปลือกตาบน

- ลดความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือและแขน, ขาและเท้า

- การเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจโดดเด่นด้วยความผิดปกติในจังหวะและการนำ

- การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทลักษณะส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของความผิดปกติของวงจรการนอนหลับตื่นและการพัฒนาของอาการซึมเศร้า

- การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบย่อยอาหารโดดเด่นด้วยลักษณะของความผิดปกติในการกลืนและโรคทางเดินอาหารอื่น ๆ

- ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมโดยส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของโรคเบาหวาน

โรคของ Steinert มีหลักสูตรทางคลินิกต่างกันหรือไม่?

ผู้เขียนที่แตกต่างกันเช่นเทอร์เนอร์และฮิลตัน - โจนส์ (2010) แยกแยะหลักสูตรต่าง ๆ ของโรคของ Steinert ขึ้นอยู่กับเวลาที่เริ่มมีอาการและรูปแบบทางคลินิกเฉพาะ:

แต่กำเนิดเสื่อม myotonic

ในกรณีนี้อาการและอาการแสดงบางอย่างของโรค Steinert มีอยู่แล้วในระหว่างตั้งครรภ์โดยมีการลดการเคลื่อนไหวของมดลูกอย่างมีนัยสำคัญและผิดปกติ

ในช่วงเวลาที่เกิดการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถโดดเด่นด้วยการด้อยค่าอย่างรุนแรงของความสามารถในการหายใจ ในทางกลับกันภาพทางคลินิกที่เหลือมักจะพัฒนาในช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตามมันเป็นชนิดย่อยที่มีอัตราการตายสูงเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอายุไม่เกิน 45 ปี

เสื่อม Myotonic ฉันในวัยเด็กที่เริ่มมีอาการ

ในกรณีของการเริ่มต้นของโรค Steiner ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะปรากฏ

ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการได้มาซึ่งทักษะยนต์มักจะมาพร้อมกับความพิการทางปัญญาในระดับปานกลาง

อาการและอาการแสดงทางคลินิกที่สำคัญที่สุดของกลุ่มย่อยนี้ ได้แก่ dysarthria, myotonia แบบแมนนวลและกล้ามเนื้ออ่อนแรงของโครงสร้างใบหน้า

เสื่อม Myotonic ฉันเริ่มในวัยผู้ใหญ่

มันเป็นชนิดย่อยที่มักจะนำเสนอรูปแบบทางคลินิกที่สมบูรณ์ (กล้ามเนื้อเสื่อม, myotonia, การมีส่วนร่วมของหัวใจ, การมีส่วนร่วมของระบบทางเดินอาหาร, ความผิดปกติของผิวหนัง, ปัญหาสุขภาพจิต, ฯลฯ ) และมักจะพัฒนาระหว่าง 10 และ 30 ปี

สำหรับการพยากรณ์โรคระยะเวลาของการเสียชีวิตเป็นปกติอยู่ที่ประมาณ 48-60 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจหรือระบบหัวใจและหลอดเลือด

เสื่อม Myotonic ฉันของการโจมตีปลายหรือไม่มีอาการ

ในกรณีนี้การโจมตีอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางจากอายุ 20 ปีถึง 70 ล่าช้าอย่างมากเกี่ยวกับรูปแบบทางคลินิกที่อธิบายข้างต้น

อาการและอาการแสดงที่สำคัญที่สุดนั้นสัมพันธ์กับการเกิด myotonia แบบไม่รุนแรงและการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของตาเช่นต้อกระจก

สาเหตุ

โรคของ Steinert มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม autosomal ที่โดดเด่นนั่นคือภาพทางคลินิกของโรคนี้สามารถพัฒนาแม้จะมีความจริงที่ว่าสำเนาของยีนทางพยาธิวิทยาได้รับการสืบทอดหรือพัฒนา (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007)

โดยเฉพาะโรคของ Steinert เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม 19 ที่ตำแหน่ง 19q13.2-q13.3 เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน DMPK ที่เฉพาะเจาะจง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007)

การวินิจฉัยโรค

ขั้นตอนแรกของการวินิจฉัยโรคของ Steinert เริ่มต้นด้วยการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของแต่ละบุคคลและครอบครัวโดยมีจุดประสงค์ในการระบุโรคที่แตกต่างที่เป็นไปได้ที่อธิบายถึงหลักสูตรทางคลินิก

ในทางตรงกันข้ามการตรวจร่างกายเป็นพื้นฐานโดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาการทำงานของกล้ามเนื้อ ในกรณีนี้หนึ่งในการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ใช้มากที่สุดคือการตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

ในทางตรงกันข้ามเพื่อระบุภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่มีอยู่ในแต่ละกรณีมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการประเมินสหสาขาวิชาชีพนั่นคือจักษุวิทยา, หัวใจ, ระบบทางเดินอาหาร ฯลฯ

นอกจากนี้การวินิจฉัยที่ชัดเจนมักจะได้รับการยืนยันผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยมีจุดประสงค์ในการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Steintert

ดังนั้นการศึกษาทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการในช่วงทารกหรือผู้ใหญ่ผ่านตัวอย่างเลือดหรือในระยะก่อนคลอดผ่านน้ำคร่ำหรือ chorionic villi ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

การรักษา

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคของ Steinert หรือไม่มีการรักษาที่สามารถชะลอหรือชะลอการลุกลามของโรคนี้ได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีการบางอย่างที่มุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการ (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- ขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อแก้ไขโรคทางตาเช่นต้อกระจก

- ยาสำหรับความผิดปกติของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ myotonia

- ขั้นตอนการผ่าตัดและเภสัชวิทยาสำหรับโรคหัวใจ

- การรักษาทางเภสัชวิทยาสำหรับการรักษารอบการนอนหลับ

- เครื่องช่วยหายใจในกรณีที่ระบบหายใจล้มเหลว

- การฟื้นฟูสมรรถภาพและการบำบัดทางกายภาพ

ในการรักษาโรคของ Steinert บทบาทของผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพเป็นพื้นฐาน

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกของชีวิตเช่นความอ่อนแอของแขนขาความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะยนต์หรือการพัฒนาของกล้ามเนื้อและกระดูกผิดปกติมีผลกระทบอย่างมากต่อการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ และดังนั้นคุณภาพชีวิตของพวกเขา

หลายกรณีของโรค Steinert ได้รับการระบุในการพัฒนาของความรู้สึกซึมเศร้าเป็นเรื่องธรรมดาซึ่งเป็นเหตุผลที่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางจิตอายุรเวทนอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์