โรค Charcot-Marie-Tooth: อาการสาเหตุการรักษา

Charcot-Marie-Tooth โรค เป็น polyneuropathy ประสาทสัมผัส - มอเตอร์นั่นคือพยาธิวิทยาทางการแพทย์ที่สร้างความเสียหายหรือการเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลาย (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014) มันเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

มันได้รับชื่อจากหมอสามคนที่อธิบายมันเป็นครั้งแรกฌอง - มาร์ติน Charcot ปิแอร์เดอมารีและโฮเวิร์ดเฮนรี ธ อ ธ 2429 (Muscular Dystrophy Association, 2010)

มันเป็นลักษณะของหลักสูตรทางคลินิกที่มีอาการทางประสาทสัมผัสและอาการมอเตอร์ปรากฏบางส่วนรวมถึงความผิดปกติหรือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในแขนขาบนและล่างและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเท้า (คลีนิกคลินิก, 2016)

นอกจากนี้ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานและโครงสร้างของเส้นประสาทส่วนปลาย (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)

2016)

โดยทั่วไปอาการลักษณะของโรค Charcot-Marie-Tooth เริ่มปรากฏในวัยรุ่นหรือในช่วงแรกของวัยผู้ใหญ่และความก้าวหน้าของพวกเขามักจะค่อยเป็นค่อยไป (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

แม้ว่าพยาธิสภาพนี้มักจะไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ (Muscular Dystrophy Association, 2010) การรักษายังไม่ได้รับการค้นพบ

การรักษาที่ใช้ในโรค Charcot-Marie-Tooth มักจะรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการใช้อุปกรณ์การผ่าตัดและศัลยกรรมกระดูกและข้อกิจกรรมบำบัดและใบสั่งยาสำหรับควบคุมอาการ (Cleveland Clinic, 2016)

ลักษณะของโรค Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth โรค (CMT) เป็น polyneuropathy polyneuropathy มอเตอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายและก่อให้เกิดความหลากหลายของอาการที่: เท้าโค้งไม่สามารถรักษา ร่างกายอยู่ในตำแหน่งแนวนอนกล้ามเนื้ออ่อนแรงปวดข้อเป็นต้น (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

คำว่า polyneuropathy ใช้เพื่ออ้างถึงการมีอยู่ของรอยโรคในหลาย ๆ เส้นประสาทโดยไม่คำนึงถึงชนิดของการบาดเจ็บและพื้นที่กายวิภาคที่ได้รับผลกระทบ (Colmer Oferil, 2008)

โดยเฉพาะโรค Charcot-Marie-Tooth ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งอยู่นอกสมองและไขสันหลัง (Clinica Dam, 2016) และมีหน้าที่รับผิดชอบการทำลายกล้ามเนื้อและอวัยวะประสาทสัมผัสของแขนขา (คลีฟแลนด์คลินิก, 2016)

ดังนั้นเส้นประสาทส่วนปลายผ่านเส้นใยที่แตกต่างกันของพวกมันมีหน้าที่ส่งผ่านข้อมูลมอเตอร์และประสาทสัมผัส (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016

ดังนั้นโรคที่มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายจึงเรียกว่าเส้นประสาทส่วนปลายและเรียกว่ามอเตอร์ประสาทหรือประสาทมอเตอร์ขึ้นอยู่กับเส้นใยประสาทที่ได้รับผลกระทบ

โรค Charcot-Marie-Tooth จึงครอบคลุมการพัฒนาของความผิดปกติของมอเตอร์และประสาทสัมผัส (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

สถิติ

โรค Charcot-Marie-Tooh เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนปลายชนิดที่แพร่หลายที่สุด (Errando, 2014)

โดยปกติจะเป็นพยาธิสภาพของการโจมตีของทารกหรือเด็กและเยาวชน (Bereciano et al., 2011) ซึ่งอายุเฉลี่ยของการนำเสนออยู่ที่ประมาณ 16 ปี (Errando, 2014)

พยาธิวิทยานี้สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติถิ่นกำเนิดหรือกลุ่มชาติพันธุ์และมีผู้ลงทะเบียนประมาณ 2.8 ล้านรายทั่วโลก (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ในสหรัฐอเมริกาโรค Charcot-Marie-Tooth ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในทุก ๆ 2, 500 คนในประชากรทั่วไป (สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ 2016)

ในทางกลับกันในสเปนมีความชุก 28.5 รายต่อ 100 ผู้อยู่อาศัย (Bereciano et al., 2011)

อาการและอาการแสดง

ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของเส้นใยประสาทอาการและอาการแสดงของโรค Charcot-Marie-Tooth จะถูกนำเสนออย่างต่อเนื่อง

โดยปกติแล้วคลินิกของโรค Charcto-Maria-Tooth นั้นมีลักษณะการพัฒนาที่อ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบของแขนขา

เส้นใยประสาทที่ทำให้ต้นขาและแขนมีขนาดใหญ่ที่สุดดังนั้นพวกเขาจึงเป็นพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรก (Association Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

โดยทั่วไปแล้วหลักสูตรทางคลินิกของโรค Charcot-Marie-Tooth มักเริ่มต้นด้วยเท้าทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและมึนงง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

แม้ว่าจะมีหลายรูปแบบของโรค Charcot-Marie-Tooth แต่อาการที่เป็นลักษณะส่วนใหญ่อาจรวมถึง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016):

• กระดูกและกล้ามเนื้อผิดปกติในเท้า: การปรากฏตัวของ cavus หรือเท้าโค้งหรือค้อน
• ความยากลำบากหรือไม่สามารถที่จะทำให้เท้าอยู่ในตำแหน่งแนวนอน
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขา
• การเปลี่ยนแปลงและปัญหาความสมดุล

นอกจากนี้อาการทางประสาทสัมผัสต่าง ๆ อาจปรากฏขึ้นเช่นอาการชาที่แขนขาส่วนล่างปวดกล้ามเนื้อการสูญเสียหรือสูญเสียความรู้สึกที่ขาและเท้าเป็นต้น (Mayo Clinic, 2016)

เป็นผลให้คนที่ได้รับผลกระทบมักจะสะดุดล้มหรือนำเสนอการเดินที่เปลี่ยนแปลงบ่อยครั้ง

นอกจากนี้เมื่อการมีส่วนร่วมของเส้นใยประสาทส่วนปลายดำเนินไปอาการที่คล้ายกันอาจเกิดขึ้นในแขนขาแขนและมือ (สมาคม Charcot-Marie-Tooth, 2016)

แม้ว่านี่จะเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด แต่การนำเสนอทางคลินิกมีความหลากหลายมาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้อลีบรุนแรงในมือและเท้ารวมถึงความผิดปกติต่าง ๆ ในขณะที่คนอื่น ๆ จะสังเกตได้เฉพาะกล้ามเนื้ออ่อนแรงอ่อนหรือเท้า Cavus เท้า (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami และคณะ .

สาเหตุ

ลักษณะทางคลินิกของโรค Charcot-Marie-Tooth เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์และเส้นใยประสาทสัมผัสของเส้นประสาทส่วนปลาย (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

เส้นใยทั้งหมดเหล่านี้เกิดขึ้นจากเซลล์ประสาทจำนวนมากซึ่งไหลเวียนของข้อมูล เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพและความเร็วในการส่งผ่านนั้นแกนของเซลล์เหล่านี้จะถูกเคลือบด้วยไมอีลิน (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

หากแกนและฝาปิดของพวกเขาไม่สมบูรณ์ข้อมูลจะไม่สามารถไหลเวียนได้อย่างมีประสิทธิภาพและดังนั้นอาการทางประสาทสัมผัสและมอเตอร์จำนวนมากจะพัฒนา (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในหลายกรณีสามารถนำไปสู่การพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงในการทำงานปกติหรือเป็นนิสัยของเส้นประสาทส่วนปลายเช่นในกรณีของโรค Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016)

การศึกษาเชิงทดลองแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรค Charcot-Marie-Tooth มักเป็นกรรมพันธุ์

นอกจากนี้ยังมีการระบุยีนที่แตกต่างกันมากกว่า 80 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเกิดพยาธิสภาพ (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth

มีหลายประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016) ซึ่งมักจะจำแนกตามเกณฑ์ต่าง ๆ เช่นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเวลาของการนำเสนอทางคลินิกหรือความรุนแรงของพยาธิสภาพ (กล้ามเนื้อ สมาคม Dystrophy, 2010)

อย่างไรก็ตามประเภทหลัก ได้แก่ CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 และ CMTX (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

ต่อไปเราจะอธิบายคุณสมบัติหลักของชนิดที่พบบ่อยที่สุด (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I และ type II (CMT1 และ CMT2)

ประเภทที่ฉันและที่สองของพยาธิวิทยานี้มีอาการปกติในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด

Type I มีการสืบทอดแบบ autosomal เด่นในขณะที่ type II สามารถแสดงการสืบทอดแบบ autosomal เด่นหรือแบบถอยกลับ

นอกจากนี้เชื้อบางชนิดยังสามารถแยกความแตกต่างได้เช่นในกรณีของ CMT1A ซึ่งพัฒนาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน PMP22 ที่อยู่บนโครโมโซม 17 การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมชนิดนี้มีความรับผิดชอบประมาณ 60% ของผู้ป่วยที่วินิจฉัย ของโรค Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

ในโรค Charcot-Marie-Tooth ประเภทนี้อาการทั่วไปของหลักสูตรทางคลินิกก็สัมพันธ์กับวัยเด็กและวัยรุ่น

มันนำเสนอการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X พยาธิวิทยาประเภทนี้นำเสนอลักษณะทางคลินิกคล้ายกับประเภทที่ 1 และ 2 และนอกจากนี้มักจะส่งผลกระทบต่อเพศชาย

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

ประเภทที่สามของ Charcto-Marie-Tooth enferemdad เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคหรือกลุ่มอาการของโรค Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ในพยาธิสภาพนี้อาการแรกมักปรากฏในระยะแรกของชีวิตโดยทั่วไปก่อนอายุ 3 ปี

ในระดับทางพันธุกรรมมันสามารถนำเสนอมรดกที่โดดเด่นหรือด้อย autosomal

นอกจากนี้มันเป็นหนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ enctemdad Charcto-Marie-Tooh ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเส้นประสาทส่วนปลายที่รุนแรงด้วยความอ่อนแอทั่วไปการสูญเสียความรู้สึกความผิดปกติของกระดูกและในหลาย ๆ กรณีพวกเขามีการสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญ

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

ในประเภทที่สี่ของโรค Charcot-Marie-Tooth อาการทั่วไปที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและยิ่งกว่านั้นในระดับพันธุกรรมมันเป็นผลกระทบด้อยถอย autosomal

โดยเฉพาะ Type IV เป็นรูปแบบการทำลายของโรค Charcot-Marie-Tooth อาการบางอย่างรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงในพื้นที่ส่วนปลายและส่วนปลายหรือความผิดปกติของประสาทสัมผัส

คนที่ได้รับผลกระทบในวัยเด็กมักจะมีความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนามอเตอร์นอกเหนือไปจากปริมาณกล้ามเนื้อไม่เพียงพอ

การวินิจฉัยโรค

ระยะแรกของการบ่งชี้ของโรค Charcot-Marie-Tooh นั้นเกี่ยวข้องกับทั้งรายละเอียดของประวัติครอบครัวและการสังเกตอาการ

มันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจสอบว่าผู้ได้รับผลกระทบมีเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรม โดยทั่วไปการสำรวจครอบครัวหลายครั้งจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของกรณีอื่น ๆ ของพยาธิวิทยานี้ (Bereciano et al., 2012)

ดังนั้นคำถามบางข้อที่จะถามผู้ป่วยจะเกี่ยวข้องกับลักษณะและระยะเวลาของอาการของพวกเขาและการปรากฏตัวของสมาชิกคนอื่น ๆ ของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Charcot-Marie-Tooth (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติแห่งชาติและ โรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

ในทางกลับกันการตรวจร่างกายและระบบประสาทยังเป็นพื้นฐานสำหรับการกำหนดสถานะของอาการที่เข้ากันได้กับพยาธิสภาพนี้

ในระหว่างการตรวจร่างกายและระบบประสาทผู้เชี่ยวชาญต่างพยายามสังเกตการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาการลดลงอย่างมากของมวลกล้ามเนื้อการตอบสนองที่ลดลงหรือการสูญเสียความไว (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

นอกจากนี้มันยังเป็นตัวกำหนดประเภทของการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของเท้าและมือ (เท้าขุด, ค้อน, แบนฉี่หรือหัวกลับหัว), scoliosis, สะโพก dysplasia กลุ่มอื่น ๆ (สถาบันแห่งชาติของ ความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากนั้นไม่มีอาการหรือมีอาการแสดงทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากจึงจำเป็นต้องใช้การทดสอบหรือการทดสอบทางคลินิกบางอย่าง (Bereciano et al., 2012)

ดังนั้นการตรวจ neurophysiological มักจะดำเนินการ (Bereciano et al., 2012):

• การศึกษาการนำกระแสประสาท : ในการทดสอบประเภทนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อเป็นสื่อกลางความเร็วและประสิทธิภาพของสัญญาณไฟฟ้าที่ส่งผ่านเส้นใยประสาท โดยทั่วไปพัลส์ไฟฟ้าขนาดเล็กจะใช้ในการกระตุ้นประสาทและมีการบันทึกการตอบสนอง เมื่อระบบส่งกำลังไฟฟ้าอ่อนหรือช้ามันจะเป็นตัวบ่งชี้ถึงผลกระทบทางประสาทที่อาจเกิดขึ้นได้ (Mayo Clinic, 2016)
• Electromyography (EMG) : ในกรณีนี้กิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อถูกบันทึกไว้ซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับความสามารถของกล้ามเนื้อในการตอบสนองต่อการกระตุ้นเส้นประสาท (Mayo Clinic, 2016)

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบประเภทอื่น ๆ เช่น:

• การตัดชิ้นเนื้อของเส้นประสาท : ในการทดสอบประเภทนี้จะมีการลบส่วนเล็ก ๆ ของเนื้อเยื่อเส้นประสาทส่วนปลายออกเพื่อกำหนดว่ามีความผิดปกติทางเนื้อเยื่อวิทยาหรือไม่ โดยปกติผู้ป่วยประเภท CMT1 จะมี myelination ผิดปกติในขณะที่ผู้ที่มีประเภท CMT2 มักจะมีอาการเสื่อม axonal (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)
• การ ทดสอบ ทางพันธุกรรม : การทดสอบเหล่านี้ใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีข้อบกพร่องหรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรค

การรักษา

โรค Chacot-Marie-Tooth นำเสนอหลักสูตรที่ก้าวหน้าดังนั้นอาการมักจะแย่ลงอย่างช้า ๆ เมื่อเวลาผ่านไป

ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและมึนงงการเดินลำบากการสูญเสียสมดุลหรือปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกมักมีความคืบหน้าเพื่อทำให้เกิดภาวะทุพพลภาพอย่างรุนแรง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดหรือหยุดยั้งโรค Charcot-Marie-Tooth

มาตรการการรักษาที่ใช้กันมากที่สุดมักจะรวมถึง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

• การบำบัดทางกายภาพและกิจกรรม : ใช้ในการรักษาและปรับปรุงความสามารถของกล้ามเนื้อและควบคุมความเป็นอิสระในการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ
• อุปกรณ์ออร์โทพีดิกส์ : อุปกรณ์ ประเภทนี้ใช้เพื่อชดเชยการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ
• การทำศัลยกรรม : กระดูกและกล้ามเนื้อผิดปกติบางประเภทสามารถรักษาได้ผ่านการผ่าตัดทางศัลยกรรมกระดูกและข้อ วัตถุประสงค์พื้นฐานคือการรักษาหรือฟื้นฟูความสามารถในการเดิน