Goldenhar ซินโดรม: ​​อาการสาเหตุการรักษา

กลุ่มอาการ Goldenhar หรือที่เรียกว่า oculo-auriculo-vertebral dysplasia หรือกลุ่มอาการของ brachial arch เป็นครั้งแรกและครั้งที่สองเป็นหนึ่งในอาการผิดปกติของ craniofacial ที่พบบ่อยที่สุด (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007)

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้โดดเด่นด้วยการพัฒนาและนำเสนอการเปลี่ยนแปลงของ atrial, ocular และ vertebral (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)

นอกจากนี้มันยังสามารถทำให้เกิดโรครองอื่น ๆ เช่นโรคหัวใจ, อวัยวะสืบพันธุ์, ภาวะแทรกซ้อนหลอดลม (จาก La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) และในบางกรณีความพิการทางปัญญาและ / หรือพัฒนาการล่าช้า piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya and Barber, 2004)

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรค Goldenhar แต่มันเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บในมดลูกการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อม (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและอื่น ๆ (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona และ Aguilar, 2004)

เกี่ยวกับการวินิจฉัยมันเป็นไปได้ที่จะดำเนินการในขั้นตอนก่อนคลอดผ่าน ultrasounds ต้นและ transvaginal ในขณะที่ในช่วงทารกแรกเกิดการประเมินทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆมักจะใช้ผ่านการตรวจจักษุแพทย์หูหรือระบบประสาท Medina et al., 2004)

ในที่สุดการรักษาโรค Goldenhar ในระยะแรกมักจะมุ่งเน้นไปที่การช่วยชีวิตทางการแพทย์แทรกแซง ในระยะต่อมามันขึ้นอยู่กับการแก้ไขของ malformations craniofacial และภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ ผ่านการมีส่วนร่วมของทีมสหสาขาวิชาชีพ (Cuesta-Moreno et al., 2013)

ลักษณะของโรค Goldenhar

กลุ่มอาการของโรค Goldenhar เป็นพยาธิสภาพที่มีกลุ่มใหญ่ผิดรูปและมีรูปร่างผิดปกติ craniofacial ไม่ทราบสาเหตุและกำเนิดพิการ แต่กำเนิดหรือมดลูก (สมาคมผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial, 2012)

นอกจากนี้ผู้เขียนที่แตกต่างกันจัดกลุ่มอาการ Goldenhar เป็นพยาธิสภาพ polymorphological นั่นคือการจัดกลุ่มของความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่มีความสัมพันธ์ที่ทำให้เกิดโรคซึ่งกันและกัน แต่ไม่มาถึงเพื่อเป็นตัวแทนลำดับคงที่ในทุกกรณี (Cuesta-Moreno et al ., 2013)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพยาธิวิทยานี้มีการพัฒนาที่ผิดปกติหรือมีข้อบกพร่องของโครงสร้างทางกายวิภาคเหล่านั้นที่ได้รับในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนของโค้ง brachial แรกและที่สอง (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016)

Brachial arches เป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งมีส่วนประกอบอวัยวะอวัยวะเนื้อเยื่อและโครงสร้างต่าง ๆ มากมายในระหว่างการพัฒนาก่อนคลอด

หก brachial arches สามารถแยกแยะได้ว่าจะให้กำเนิดกับโครงสร้างต่าง ๆ ที่สอดคล้องกับศีรษะและคอ (พันธุศาสตร์และโรคหายาก, 2016), และเฉพาะกับโครงสร้างล่าง, เส้นประสาท trigeminal, เส้นประสาทใบหน้า, โครงสร้างกล้ามเนื้อของใบหน้า, เส้นประสาท glossopharyngeal ส่วนประกอบของกล้ามเนื้อต่าง ๆ ของหลอดลมหลอดอาหารและอื่น ๆ

ในระหว่างตั้งครรภ์อุบัติการณ์ของปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆสามารถนำไปสู่การพัฒนาที่บกพร่องของส่วนประกอบของตัวอ่อนเหล่านี้ทำให้เกิดลักษณะผิดปกติของใบหน้าและใบหน้าที่ผิดปกติในกะโหลกศีรษะในกลุ่มอาการของ Goldenhar

ในแง่นี้พยาธิวิทยานี้เริ่มต้นโดย Von Arlt ในปี 1941 (จาก La Barca Lleonart et al., 2001)

อย่างไรก็ตามมันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1952 เมื่อ Goldenhar จัดเป็นพยาธิวิทยาอิสระ (Cuesta-Moreno et al., 2013) ผ่านคำอธิบายทางคลินิกของผู้ป่วยใหม่สามราย (Evans et al., 2004)

ในที่สุด Golin และทีมของเขา (1990) ได้ระบุกลุ่มอาการของโรค Goldenhar อย่างชัดเจนว่าเป็นประเภทของ oculo-auriculo-vertebral dysplasia (Cuesta-Moreno et al., 2013)

ตาม Medina et al., (2006), ในปัจจุบันอาการ Goldenhar ถูกกำหนดเป็น:

"ชุดของอาการที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางที่มีการจัดกลุ่มภายในรูปภาพของ dysplasia ของตัวละคร oculo-aruric-vertebral และซึ่งในระดับคลินิกเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใบหน้าแก้มตาและหูในหมู่คนอื่น ๆ นอกจากนี้ในบางกรณีมันมักจะเกี่ยวข้องกับปอด, หัวใจ, กระดูกสันหลัง, osteorticular, ระบบประสาทและ / หรือความผิดปกติของไต "

พยาธิสภาพนี้มีความสำคัญด้านความงามและการทำงานที่ซับซ้อน แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด แต่มีฟังก์ชั่นการสื่อสารและการพัฒนาทางสังคมที่เพียงพอ (de La Barca Lleonart et al., 2001)

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่

โรค Goldenhar ถือเป็นโรคที่หายากหรือไม่บ่อยนักและเป็นระยะ ๆ (Evans et al., 2004)

อย่างไรก็ตามในความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับความผิดปกติของ craniofacial อาการ Goldenhar เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดอันดับที่สอง (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007)

แม้ว่าข้อมูลทางสถิติเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้จะไม่มาก แต่ก็คาดว่าจะมีอุบัติการณ์ใกล้เคียงกับ 1 กรณีต่อทารกแรกเกิด 3, 500-5, 600 คน (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007)

ในกรณีของสเปนมีการศึกษาหลายชิ้นระบุว่ากลุ่มอาการ Goldenhar แสดงอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 รายต่อการเกิดที่ต่างกัน 25, 000 ครั้ง (Medina et al., 2006)

นอกจากนี้โรคนี้มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากธรรมชาติที่มีมา แต่กำเนิดและเกิดขึ้นบ่อยครั้งในเพศชาย (Sethi, Sethi, Lokwani และ Chalwade, 2015)

อัตราการนำเสนอที่เกี่ยวข้องกับเพศคือ 3: 2 โดยมีความสมัครใจที่สำคัญสำหรับเพศชาย (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007)

สัญญาณและอาการ

เนื่องจากความซับซ้อนของอาการส่วนใหญ่อาการ Goldenhar นำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวาง (Medina et al., 2006)

ดังนั้นการแสดงออกของพยาธิวิทยานี้จึงแตกต่างกันอย่างมากในกลุ่มผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยมีอาการไม่รุนแรงหรือแทบจะไม่ปรากฏต่อการรักษาทางการแพทย์ที่ซับซ้อนและจริงจัง (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007)

กลุ่มอาการ Goldenhar มีลักษณะเฉพาะจากการพัฒนาของความผิดปกติและความผิดปกติในระดับ craniofacial สิ่งเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อฝ่ายเดียวโดยเฉพาะในสัดส่วนที่สูงขึ้นไปยังพื้นที่ที่เหมาะสมของพื้นผิวร่างกาย (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007)

ด้านล่างเราจะอธิบายอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรค Goldenhar (สมาคมความผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial, 2012, องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016):

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

โดยทั่วไปแล้วการเปลี่ยนแปลงที่ปรากฏในบริเวณนี้มีความสัมพันธ์กับ craniofacial microsomia นั่นคือด้วยความผิดปกติจำนวนมากที่ส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของกะโหลกศีรษะและใบหน้าและมีลักษณะส่วนใหญ่โดยความไม่สมดุลและการเปลี่ยนแปลงในขนาดของโครงสร้างของพวกเขา

นอกจากนี้การแสดงออกประเภทอื่น ๆ ก็ปรากฏขึ้นเช่น:

- กะโหลก Bifid : ด้วยคำนี้หมายถึงการปรากฏตัวของข้อบกพร่องในการปิดของท่อประสาทโครงสร้างตัวอ่อนที่จะนำไปสู่การก่อตัวของโครงสร้างสมองต่างๆกระดูกสันหลังและกะโหลก ในกรณีนี้รอยแตกสามารถมองเห็นได้ในโครงสร้างกระดูกกะโหลกที่สามารถนำไปสู่การสัมผัสเยื่อหุ้มสมองหรือประสาท

- Microcephaly : คำนี้หมายถึงการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงสร้างกะโหลกในระดับโลกนำเสนอขนาดหรือปริมณฑลกะโหลกเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุตามลำดับเหตุการณ์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

- Dolichocephaly : ใน ผู้ป่วยที่ ได้รับผลกระทบบาง คน ก็สามารถระบุการกำหนดกะโหลกที่ยาวและแคบกว่าปกติได้

- Plagiocephaly : เป็นไปได้ที่จะสังเกตในบางกรณีความแบนผิดปกติของพื้นที่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะอย่างยิ่งโครงสร้างที่ตั้งอยู่ทางด้านขวา นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่ามีการพัฒนาการกำจัดส่วนที่เหลือของโครงสร้างไปทางด้านหน้าของสิ่งเดียวกัน

- ขากรรไกรล่าง hypoplasia : โครงสร้างขากรรไกรล่างได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญเช่นกัน, พัฒนาไม่สมบูรณ์หรือบางส่วนและก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในช่องปากและใบหน้าชนิดอื่น

- hypoplasia กล้ามเนื้อใบหน้า : กล้ามเนื้อใบหน้าเป็นพื้นฐานสำหรับการควบคุมการแสดงออกและกิจกรรมต่างๆของมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับการสื่อสารการให้อาหารหรือการกระพริบตา บุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค Goldenhar อาจพัฒนาบางส่วนเพื่อให้ส่วนที่ดีของการทำงานของพวกเขาอาจได้รับผลกระทบอย่างจริงจังและได้รับผลกระทบ

การดัดแปลงหูฟัง

การปรากฏตัวของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของหูและฟังก์ชั่นการได้ยินเป็นอีกหนึ่งลักษณะของอาการ Goldenhar:

- Anotia และ microtia : หนึ่งในการค้นพบที่สำคัญในพยาธิวิทยานี้คือการขาดการพัฒนาของหู (Anotia) หรือการพัฒนาบางส่วนและมีข้อบกพร่องของ (microtia), ลักษณะโดยการปรากฏตัวของภาคผนวกผิวผิดปกติ

- ความไม่สมมาตรของช่องหู : บ่อยครั้งที่โครงสร้างที่พัฒนามาจากหูทำแบบไม่สมดุลในแต่ละช่อง

- การขาดดุลการได้ยิน : การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและกายวิภาคทำให้ความสามารถในการได้ยินลดลงอย่างมากในผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาของอาการหูหนวกในระดับทวิภาคี

การปรับเปลี่ยนจักษุแพทย์

นอกจากพยาธิสภาพที่อธิบายข้างต้นแล้วดวงตายังเป็นอีกส่วนหนึ่งของบริเวณใบหน้าที่บกพร่องในหลักสูตรทางคลินิกของโรค Goldenhar:

- ภูมิแพ้และ microphthalmia : ก็มักจะมีกรณีของการขาดการพัฒนาทั้งหมดของดวงตาทั้งสองหรือหนึ่ง (anophthalmia) นอกจากนี้อาจพัฒนาด้วยปริมาตรเล็กผิดปกติ (microphthalmia)

- ความไม่สมดุลย์ทางตา : โดยปกติโครงสร้างของเบ้าตาและตามักจะต่างกันทั้งสองข้าง

- Nistagmos : การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติสามารถปรากฏขึ้นได้โดยมีอาการกระตุกโดยไม่สมัครใจและรวดเร็ว

- Colobomas : คำนี้หมายถึงพยาธิสภาพดวงตาที่มีลักษณะเป็นหลุมหรือร่องในม่านตา

- เนื้องอก : อาจเป็นไปได้ว่ามวลเนื้องอกพัฒนาในระดับตาซึ่งมีผลต่อการทำงานและประสิทธิภาพการมองเห็นอย่างมีนัยสำคัญ

การเปลี่ยนแปลงช่องปาก

- Macrogtomia : แม้ว่าโครงสร้างของขากรรไกรล่างนั้นสามารถพัฒนาได้บางส่วน แต่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ก็เป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาที่เกินจริงของช่องปากตามปกติ

- การกำจัดต่อมน้ำลาย : ต่อมที่รับผิดชอบในการผลิตน้ำลายและดังนั้นการให้ความชุ่มชื้นอย่างต่อเนื่องของโครงสร้างในช่องปากอาจถูกแทนที่ด้วยบริเวณอื่น ๆ ที่ขัดขวางการทำงานที่มีประสิทธิภาพ

- เพดานปาก hypoplasia : เพดานปากมักจะเป็นหนึ่งในโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดนำเสนอการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของรอยแยกหรือ fistulas

- ความผิดปกติทางทันตกรรม : การจัดเรียงของชิ้นส่วนทันตกรรมมักจะไม่เพียงพอในหลาย ๆ กรณีก็สามารถขัดขวางการพูดภาษาหรืออาหาร

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อและกระดูก

โครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อของส่วนที่เหลือของร่างกายสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในหลักสูตรทางคลินิกของโรค Goldenhar บางโรคที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

- Scoliosis : การเบี่ยงเบนและความโค้งของโครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลัง

- ฟิวชั่นหรือกระดูกสันหลัง hypoplasia : โครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อรอบกระดูกสันหลังมักจะพัฒนาบางส่วนหรือไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการยืนและเดิน

- เท้า Equinovar : ความผิดปกติอาจปรากฏขึ้นที่เท้าโดยมีลักษณะทางพยาธิสภาพของพืชและปลายเท้าไปทางด้านในของขาในระนาบตามขวาง

สาเหตุ

ในขณะที่เราชี้ให้เห็นในคำอธิบายเบื้องต้นสาเหตุหรือสาเหตุที่แม่นยำของการไม่สมประกอบ craniofacial ประเภทนี้ยังไม่ได้ค้นพบ (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013)

วรรณกรรมทางการแพทย์หมายถึงการปรากฏตัวของปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสิ่งแวดล้อม, การบาดเจ็บและการหยุดชะงักของเลือดในมดลูกหรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (อีแวนส์, พอล, Bujes, Estay, Escalona และ Aguilar, 2004)

ผู้เขียนเช่น Lacombe (2005) เชื่อมโยงเงื่อนไขนี้กับเงื่อนไขต่าง ๆ :

- การพัฒนาข้อบกพร่องของ mesoderm โครงสร้างตัวอ่อน

- การรับสารเคมีเช่นยาและยาเสพติด (กรดเรติโนอิคโคเคนทามาดอกเฟน ฯลฯ )

- การสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นสารเคมีกำจัดวัชพืชหรือยาฆ่าแมลง

- การพัฒนาโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์และโรคอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค

ในช่วงตัวอ่อนหรือระยะก่อนคลอดมีความเป็นไปได้ที่จะระบุการปรากฏตัวของพยาธิสภาพนี้ส่วนใหญ่ผ่านการควบคุมการตั้งท้องขณะถ่ายภาพ (Medina et al., 2004)

ด้วยความสงสัยทางคลินิกก็เป็นไปได้ที่จะใช้คลื่นเสียงความถี่สูง transvaginal ซึ่งประสิทธิภาพสามารถให้ข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับความผิดปกติทางกายภาพ (Medina et al., 2004)

ในระยะทารกแรกเกิดมักใช้คลื่นสนามแม่เหล็กหรือเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงใบหน้าและกล้ามเนื้อโครงกระดูก (Lacombe, 2005)

นอกจากนี้ยังจำเป็นที่จะต้องประเมินรายละเอียดเกี่ยวกับการปรับเปลี่ยนทางปากจักษุวิทยาทุกรายละเอียดเพื่อออกแบบการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ดีที่สุด (Medina et al., 2004)

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Goldenhar แต่สามารถใช้วิธีการทางการแพทย์ต่าง ๆ เพื่อปรับปรุงอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

โดยทั่วไปหลังคลอดการแทรกแซงทั้งหมดมุ่งเน้นไปที่มาตรการสนับสนุนและการควบคุมการอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบอาหารระบบทางเดินหายใจการควบคุมอาการเป็นต้น (Cuesta-Moreno และคณะ, 2013)

ต่อจากนั้นเมื่อลักษณะทางคลินิกของแต่ละบุคคลได้รับการประเมินและประเมินผลการแทรกแซงทางการแพทย์แบบสหสาขาวิชาชีพได้รับการออกแบบโดยความร่วมมือของผู้เชี่ยวชาญจากพื้นที่ต่างๆ: พลาสติก, ใบหน้าขากรรไกร, ออร์โธปิดิคส์, จักษุวิทยาจักษุวิทยา (Cuesta-Moreno และคณะ, 2013)

การแทรกแซงทั้งหมดมุ่งเน้นที่การแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในระดับความงามและการใช้งาน (Cuesta-Moreno et al., 2013)