facomatosis: อาการประเภทและสาเหตุ

คำ phacomatosis ถูกนำมาใช้ในวรรณกรรมทางการแพทย์เพื่อกำหนดชุดความผิดปกติทางระบบประสาทของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน 2016)

พวกเขาเป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไป ในระดับคลินิกพวกเขามีลักษณะโดยการพัฒนาของผลกระทบอินทรีย์หลายระบบที่มีแผลผิวหนังหรือเนื้องอกในพื้นที่ต่าง ๆ ของผิวหนังอวัยวะหรือระบบประสาท (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009)

นอกจากนี้หลักสูตรทางคลินิกที่ไม่เจาะจงทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโรคตั้งแต่ต้นดังนั้นผลทางด้านการแพทย์และจิตวิทยาทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

แม้ว่าจะมีจำนวนมากของโรค neurocutaneous ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ fibromatosis ประเภทที่ 1 และประเภทที่สอง, โรค Bourneville, โรค Sturge-Weber และโรค Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja PérezและMuños-Jareño, 2007)

ในทางกลับกันแม้ว่าสิ่งเหล่านี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดหลายวิธีการรักษาโรคผิวหนังได้รับการออกแบบที่พยายามที่จะปรับปรุงสัญญาณและอาการลักษณะของความผิดปกติเหล่านี้และดังนั้นการพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ลักษณะของภาวะความเป็น phacomatosis

คำ phakomatosis มาจากการแสดงออกของกรีกกำเนิด Phakos ซึ่งหมายถึง <> ในระดับที่เฉพาะเจาะจงในปัจจุบันคำนี้ถูกใช้เพื่อกำหนดชุดของโรคทางพันธุกรรมที่นำเสนอการมีส่วนร่วมของระบบประสาท neurocutaneous (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009)

พยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะโดยการมีอยู่ของความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทหรือความผิดปกติและอาการผิวหนัง (Puig Sanz, 2007)

ดังนั้นคำศัพท์ทางพยาธิวิทยา neurocutaneous ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการล้อมรอบโรคที่แตกต่างกันที่มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ congenitally และยิ่งกว่านั้นอาจมีอยู่ตลอดชีวิตกับการพัฒนาของโรคผิวหนังและเนื้องอกในที่แตกต่างกัน พื้นที่, ระบบประสาท, ระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบไต, ระบบผิวหนัง, ระบบจักษุวิทยา, ฯลฯ (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013)

ด้วยวิธีนี้คำ phacomatosis ถูกนำมาใช้ในปี 1917 โดย Brouwer และต่อมาโดย van der Hoeve ในปี 1923 อย่างไรก็ตามคำอธิบายเริ่มต้นเพียงทำให้การอ้างอิงถึงโรคบางอย่างรวมอยู่ในกลุ่มนี้ (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, ปี 2559) ปัจจุบันมีการอธิบายมากกว่า 40 เรื่อง

ในทางคลินิก phacomatosis ถูกอธิบายว่าเป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังและความผิดปกติที่เป็นพิษเป็นภัยในระบบต่าง ๆ ได้แก่ ระบบประสาทตาผิวหนังและอวัยวะภายใน (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009)

เกี่ยวกับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบผู้เขียนหลายคนชี้ให้เห็นว่าต้นกำเนิดของ ectodermal นั้นได้รับผลกระทบมากที่สุดนั่นคือผิวหนังและระบบประสาทแม้ว่าพวกเขาจะสามารถส่งผลกระทบต่อระบบหรืออุปกรณ์อื่น ๆ เช่นช่องมองภาพ (Fernández-Mayoralas et al), 2007)

โรค neurocutaneous บ่อยมากหรือไม่?

กลุ่มอาการและโรคของต้นกำเนิด neurocutaneous เป็นโรคที่หายากในประชากรทั่วไปแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลเฉพาะในทุกระดับทั่วไปเหล่านี้ (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013)

ดังนั้นระบาดวิทยาของความผิดปกติเหล่านี้แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคโดยเฉพาะ neurofibromatosis เป็นหนึ่งในส่วนใหญ่ที่มีความชุกญาติของกรณีหนึ่งต่อ 300, 000 เกิด (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013) .

ลักษณะอาการและอาการแสดง

ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้โรคทางระบบประสาทนั้นมีลักษณะของการพัฒนาของแผลที่ผิวหนัง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง phacomatosis มีความโดดเด่นจากคนอื่น ๆ โดยการปรากฏตัวของ hamartomas

Hamartomas เป็นประเภทของความผิดปกติหรือเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยที่สามารถเติบโตในอวัยวะต่าง ๆ เช่นสมองหัวใจตาผิวหนังหรือปอด (SáinzHernándezและVallverdúTorón, 2016)

อย่างไรก็ตามภาวะ phacomatosis สามารถเชื่อมโยงกับเงื่อนไขทางการแพทย์จำนวนมากที่จะแตกต่างกันไปโดยพื้นฐานขึ้นอยู่กับโรคหรือพยาธิสภาพเฉพาะที่ได้รับผลกระทบจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

phacomatosis และลักษณะที่พบบ่อยที่สุด

ในปัจจุบันมีความผิดปกติทางระบบประสาทจำนวนมากได้รับการระบุทางคลินิกและทางพันธุกรรมอย่างไรก็ตามมีบางอย่างที่มีความชุกที่สูงขึ้นในประชากรทั่วไป: neurofibromatosis ประเภทที่ 1 และประเภทที่สอง, โรคของ Bourneville, Von Hippel-Lindau syndrome Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007)

1. Neurofibromatosis

มีรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันของ neurofibromatosis อย่างไรก็ตามในปัจจุบันพบได้บ่อยที่สุดคือ neurofibromatosis type I หรือที่เรียกว่า Von Reclinghausen disease และ neurofibromatosis type II ตามด้วย shwannomatosis กระดูกสันหลัง (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009)

ในระดับ aetiological อาการทางการแพทย์เหล่านี้ทั้งหมดของ neurofibromatosis มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและเกิดขึ้นกับการก่อตัวของเนื้องอกในพื้นที่ประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วง (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมกัน, 2016)

การก่อตัวของเนื้องอกมักไม่เป็นมะเร็งหรือเป็นพิษเป็นภัยมักจะเติบโตและพัฒนาเกือบทุกที่ในระบบประสาทเช่นสมองเส้นประสาทไขสันหลังหรือเส้นประสาทส่วนปลาย (Mayo Clinic, 2015)

ดังนั้นสาหร่ายของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รองถึง neurofibromatosis รวมถึงความผิดปกติในการเจริญเติบโตการพัฒนาของการจับกุมตอนลักษณะของเนื้องอกในสมอง, โรคกระดูก, หูหนวกและ / หรือตาบอดหรือการพัฒนาของปัญหาการเรียนรู้ที่สำคัญระหว่าง อื่น ๆ (กระทรวงสาธารณสุขบริการสังคมและความเท่าเทียมปี 2559)

นอกจากนี้พยาธิวิทยานี้มีอยู่ตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิด อย่างไรก็ตามการปรากฏตัวที่สำคัญของภาพทางคลินิกของพวกเขาอาจล่าช้าจนถึงสิ้นวัยเด็กการเริ่มต้นของวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ (Heredia García, 2012)

ในทางตรงกันข้ามการวินิจฉัยโรคชนิดนี้มักจะรวมถึงนอกเหนือจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทการทดสอบที่แตกต่างกันของ neuroimaging และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (Mayo Clinic, 2015)

นอกจากนี้ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค neurofibromatosis อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาเฉพาะทางในการควบคุมการมีส่วนร่วมของผิวหนังซึ่งรวมถึงการรักษาด้วยยาและศัลยกรรมเพื่อหยุดหรือกำจัดการก่อตัวของเนื้องอก (Mayo Clinic, 2015)

a) Neurofibromatosis ประเภทที่ 1

Neurofibromatosis type I (NF1) หรือที่เรียกว่าโรคของ von Recklinghausen นั้นมีการปรากฏตัวเป็นส่วนใหญ่ผ่านการปรากฏตัวของจุดสีน้ำตาลอ่อนโดยทั่วไปจะเรียกว่า "สีคาเฟ่-au-lait", กระ (กระ) และ neurofibromas (เส้นประสาทเสียหาย) ในเซลล์และเซลล์ประสาทของ Schwann) (Léauté-Labrèze, 2006)

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ที่สถานที่ 17q11.2 ดังนั้นยีนที่เกี่ยวข้อง

การพัฒนาของ neurofibromatosis ประเภทที่ 1 มีบทบาทสำคัญในการปรับการเจริญเติบโตของเซลล์และความแตกต่างและนอกจากนี้สามารถ

ทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอก (Puig Sanz, 2007)

เกี่ยวกับระบาดวิทยาของพยาธิวิทยานี้มีความชุกประมาณ 1 รายต่อการเกิด 2, 500, 3000 ครั้ง (Fernández-Mayoralas et al., 2007)

การวินิจฉัยประเภท neurofibromatosis I มักจะดำเนินการตามเกณฑ์ทางคลินิกฉันทามติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (1987) แต่มันต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สอง (Puig Sanz, 2007)

โดยปกติแล้วการเจริญเติบโตของเนื้องอกจะได้รับการรักษาด้วยยาเพื่อป้องกันการพัฒนาแบบเอกซ์โปเนนเชียลหรือการผ่าตัดเอาออก (National Instituted of Health, 2014)

b) Neurofibromatosis ประเภทที่สอง

Neurofibromatosis type II (NF2) เป็นที่ประจักษ์เป็นหลักผ่านการพัฒนาของ schwannomas คือการก่อตัวของเนื้องอกที่ได้มาจากเซลล์ Shcwaan ที่จะรับผิดชอบในการครอบคลุมส่วนขยายของเส้นประสาท (Singht, Traboulsi และ Schoenfield, 2009)

Schwannomas หรือ neuromas มักจะส่งผลกระทบต่อการได้ยิน, จักษุและในระดับที่น้อยลง, พื้นที่ผิวหนัง (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

ชนิดที่สอง neurofibromatosis มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยเฉพาะเนื่องจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 22 ที่ตำแหน่ง 22q11.22

ยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางพยาธิวิทยานี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสองค์ประกอบโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการปราบปรามเนื้องอกเพื่อให้กิจกรรมการขาดของมันผลิตเพิ่มขึ้นผิดปกติในการเพิ่มจำนวนเซลล์ (Fernández-Mayoralas et al., 2007) .

เกี่ยวกับระบาดวิทยาของพยาธิวิทยานี้พบได้น้อยกว่าแบบที่ 1 แสดงความชุกประมาณ 1 รายต่อการเกิด 50, 000 ราย (Heredia García, 2012)

การวินิจฉัยของ neurofibromatosis ประเภทที่สองมีความคล้ายคลึงกับประเภทก่อนหน้านี้และมักจะดำเนินการตามเกณฑ์ทางคลินิกฉันทามติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (1987) อย่างไรก็ตามมันมักจะรวมถึงการทดสอบห้องน้ำที่สมบูรณ์เช่น neuroimaging (Puig Sanz, 2007)

โดยปกติแล้วการเจริญเติบโตของเนื้องอกจะได้รับการรักษาด้วยยาอย่างไรก็ตามในกรณีที่สามารถทำการผ่าตัดได้ (National Instituted of Health 2014)

2. โรคบอร์นวิลล์

โรคบอร์นวิลล์เป็นหนึ่งในคำศัพท์ที่ใช้อ้างถึงหัวตีบเส้นโลหิตตีบซึ่งเป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมนั่นเอง

โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ hamartomas (SáinzHerándezและVallverúTorón, 2016)

ในทางคลินิกมันสามารถนำไปสู่การมีส่วนร่วมของระบบหลายลักษณะโดยการมีส่วนร่วมของผิว (angiomas ใบหน้า, เล็บ fibroids, โล่เส้นใย, จุด hypochromatic, ฯลฯ ), การมีส่วนร่วมของไต (angiomyolipomas ไตหรือซีสต์ของไต) (หัวเยื่อหุ้มสมอง, ก้อน glial subependymal, atrocytomas, ตอนที่ชัก, ความพิการทางปัญญา, พฤติกรรมและความผิดปกติของมอเตอร์), หมู่คนอื่น ๆ

เช่นเดียวกับโรคที่อธิบายไว้ข้างต้นต้นกำเนิดของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินเป็นพันธุกรรม โดยเฉพาะมันเป็นเพราะการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีน TSC1 และ TSC2 (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

ในทางตรงกันข้ามการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบหัวจะทำตามเกณฑ์ทางคลินิกที่เสนอในการประชุมทางการแพทย์ในปี 1998 (Gerogescou et al., 2015) อย่างไรก็ตามการศึกษาทางพันธุกรรมยังถือว่ามีความเกี่ยวข้องสำหรับการยืนยัน

เกี่ยวกับการรักษาโรคเส้นโลหิตตีบหัวแม้ว่าจะมีความจริงที่ว่าไม่มีการรักษาวิธีการทางเภสัชวิทยาและการผ่าตัดที่แตกต่างกันมีการใช้ส่วนใหญ่สำหรับการควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอกและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รองเช่นอาการทางระบบประสาท

3. โรคฟอน Hippel-Lindau

โรค Von Hippel-Lindau ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม retino-cerebellar angiomatosis เป็นที่ประจักษ์เป็นหลักผ่านการปรากฏตัวและการพัฒนาของความผิดปกติของหลอดเลือด, ซีสต์และ / หรือเนื้องอกมักจะมีลักษณะอ่อนโยน (Heredia García, 2012)

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 3 ที่ตำแหน่ง 3p-25-26 นอกจากนี้ยังแสดงถึงอุบัติการณ์โดยประมาณของผู้ป่วยหนึ่งรายต่อการเกิด 40, 000 ราย (Heredia García, 2012)

โดยเฉพาะโรคฟอน Hippel-Lindau ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) และจอประสาทตาผ่านการก่อตัวของ hemangiomas

Hemangiomas เป็นรูปร่างผิดปกติของหลอดเลือดโดยมีกลุ่มของเส้นเลือดฝอยพอง พวกเขามักจะปรากฏในสมองและบริเวณกระดูกสันหลังแม้ว่าพวกเขาจะพบบ่อยในเรตินาหรือบนผิวหนัง

การวินิจฉัยทางพยาธิวิทยานี้นอกเหนือจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทต้องมีการศึกษาจักษุแพทย์อย่างละเอียดพร้อมกับการวิเคราะห์จากการทดสอบ neuroimaging ที่แตกต่างกันเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของเส้นประสาทบาดเจ็บ (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับการรักษาโรค Von Hippel-Lindau การแทรกแซงขั้นพื้นฐานคือการผ่าตัดเพื่อกำจัดความผิดปกติของหลอดเลือด อย่างไรก็ตามมันต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนรอง (Orphanet, 2012)

นอกจากนี้ยังมีอายุขัยลดลงประมาณ 50 ปีสาเหตุหลักมาจากการพัฒนาของเซลล์มะเร็งไต (การก่อตัวของเซลล์มะเร็งในเซลล์มะเร็งไตในหลอดไต) (Orphanet, 2012)

4. โรค Sturge-Weber

ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber หรือที่รู้จักกันในนาม encephalo-trigeminal angiomatosis เป็นที่ประจักษ์ส่วนใหญ่ผ่านการปรากฏตัวของ hemangiomas (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

hemangioma เป็นประเภทของเนื้องอกหรือการก่อตัวของเนื้องอกที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของหลอดเลือดจำนวนมากผิดปกติในผิวหนังหรืออวัยวะภายในอื่น ๆ

โดยเฉพาะในระดับคลินิกโรค Sturge-Weber นั้นโดดเด่นด้วยการพัฒนาใบหน้า hemangiomas, haemangiomas ในกะโหลกศีรษะและคอร์รัล, conjunctival, episceral และต้อหิน hemangiomas (Rojas Silva, Sánchez Salori และ Capeans Torné, 2016)

มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 9 ในตำแหน่ง 9q21 ในยีน GNQ องค์ประกอบทางพันธุกรรมนี้มีบทบาทโดดเด่นในการควบคุมปัจจัยการเจริญเติบโตเปปไทด์ vasoactive และสารสื่อประสาท (Orhphanet, 2014)

การวินิจฉัยโรค Sturge-Weber ขึ้นอยู่กับความสงสัยทางคลินิกและประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (Orhphanet, 2014)

ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาการรักษาด้วยเลเซอร์สามารถลดความก้าวหน้าของพยาธิสภาพนี้และนอกจากนี้ยังสามารถกำจัด hemangiomas (Orhphanet, 2014) ในหลาย ๆ กรณี