Optic Neuromyelitis: อาการ, สาเหตุ, การรักษา
Neuromyelitis optica (NMO) หรือที่รู้จักกันในชื่อ Devic's disease เป็นพยาธิสภาพของ autoimmune การอักเสบและการทำลายที่มาซึ่งส่งผลกระทบต่อส่วนใหญ่ของกระดูกสันหลังและประสาทตา (Chiquete et al., 2010)
ในทางคลินิกความผิดปกตินี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการนำเสนอการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงและไขสันหลังไขสันหลังดังนั้นสัญญาณและอาการอาจมีตั้งแต่การมีส่วนร่วมทางระบบประสาทขนาดใหญ่ตาบอดอย่างรุนแรงหรือแม้กระทั่งการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ (Álvarez Pinzón, 2012)
นอกจากนี้โรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงมักจะติดตามหลักสูตรในรูปแบบของอาการกำเริบหรือการระบาดของโรคกำเริบซึ่งอาการมักจะนำเสนออย่างรุนแรงและรุนแรง (ÁlvarezPinzón, 2012)
ในกรณีของการวินิจฉัยมักจะทำตามเงื่อนไขทางคลินิกสามประการ (โรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง, myelitis เฉียบพลันและไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลาง) และการใช้การทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆ (เรโซแนนซ์แม่เหล็กการวิเคราะห์น้ำไขสันหลังการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ปรากฏศักยภาพ ฯลฯ ) (Alemán-Iñíguez, Alemán-IñíguezและDíaz Heredia, 2015)
เนื่องจากเป็นพยาธิสภาพที่หายากปัจจุบันมีข้อมูลเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับการรักษาเฉพาะทางเกี่ยวกับโรคประสาทอักเสบจากกระจกตา โดยปกติแล้วการแทรกแซงมักจะมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและการกำเริบของการระบาด (Chiquete et al., 2010)
การรักษาที่พบมากที่สุด ได้แก่ การบริหารของ corticosteroids, ยากดภูมิคุ้มกัน, plasmapheresis หรือการบำบัดทางกายภาพและฟื้นฟู (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)
ลักษณะของโรคประสาทอักเสบแก้วตาอักเสบ
Optic neuromyelitis หรือ Devic's disease เป็นพยาธิสภาพของระบบประสาทที่มีผลต่อเส้นประสาทตา (optic neuritis) และเส้นประสาทไขสันหลัง (myelitis) (Mayo Clinic, 2015)
นอกจากนี้จักษุประสาทอักเสบยังเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองนั่นคือระบบภูมิคุ้มกันของสิ่งมีชีวิตของเราทำปฏิกิริยากับเซลล์ที่แข็งแรงของตัวเองทำให้เกิดกระบวนการทำลาย (Mayo Clinic, 2015)
เซลล์และขั้วประสาทของร่างกายของเรามีความรับผิดชอบในการรับและสร้างข้อความอย่างต่อเนื่องจากพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายไปยังศูนย์ระบบประสาทส่วนกลางที่รับผิดชอบในการพัฒนาและประมวลผลการตอบสนองต่อความต้องการด้านสิ่งแวดล้อม (HealthLine, 2016 )
ดังนั้นส่วนที่ดีของโครงสร้างประสาทของเราจึงถูกปกคลุมไปด้วยไมอีลินนั่นคือเมมเบรนหรือชั้นป้องกันที่มีไขมันจำนวนมากเพื่อแยกซอนของเซลล์ประสาทและป้องกันไม่ให้ถูกทำลายจากสภาพแวดล้อมภายนอก (Clarck et al. al., 2010)
โดยเฉพาะไมอีลินเป็นกุญแจสำคัญในการส่งสัญญาณประสาทอย่างรวดเร็วดังนั้นจึงจำเป็นสำหรับการทำงานของระบบประสาทส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงของเราให้มีประสิทธิภาพ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559)
ด้วยวิธีนี้ในบางโรคเช่นโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงการปรากฏตัวของกระบวนการทางภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติจะทำให้เกิดความเสียหายต่อไมอีลินทำลายมันทั้งหมดหรือบางส่วน (HealthLine, 2016)
อันเป็นผลมาจากกระบวนการ de-milking ความเสียหาย axonal สามารถเกิดขึ้นชะลอการไหลของข้อมูลประสาทและก่อให้เกิดความเสียหายโครงสร้างร้ายแรงและดังนั้นการขาดดุลที่เกี่ยวข้องกับมอเตอร์ทรงกลมหรือองค์ความรู้องค์ความรู้ (HealthLine, 2016)
ดังนั้น neuromyelitis แก้วนำแสงถูกอธิบายในช่วงปลายศตวรรษที่สิบเก้าโดย Albut เป็นความผิดปกติของระบบประสาทตาอัตโนมัติที่ต่อมาเรียกหลายตอนเฉียบพลันของโรคอัมพาตขา (ÁlvarezPinzón, 2012)
อย่างไรก็ตามมันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1894 เมื่อนักวิจัยEugéne Devic และ Fernand Gault อธิบายลักษณะของโรคประสาทอักเสบทางแสงที่ระดับคลินิก
ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอธิบายผู้ป่วย 17 ราย (Chiquete et al., 2010) ซึ่งพบความสัมพันธ์ที่สำคัญระหว่างรอยโรคต่างๆที่อยู่ในเส้นประสาทตาและเส้นประสาทไขสันหลัง (ÁlvarezPinzón, 2012)
นอกจากนี้หลายปีที่ผ่านมาโรคประสาทอักเสบทางแสงนั้นมีความโดดเด่นในวรรณคดีทางการแพทย์ซึ่งแตกต่างจากหลาย ๆ โรคเส้นโลหิตตีบแม้ว่าในปัจจุบันต้องขอบคุณเทคนิคการวิจัยที่ทันสมัย (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado และ Alonso, 2013)
ในทางกลับกันเราต้องจำไว้ว่าเลนส์ neuromyelitis อาจปรากฏขึ้นโดยอ้างอิงกับชื่อประเภทอื่นรวมถึง: เส้นประสาทตาหลายเส้นประสาทตาหรือเส้นประสาทตาแบบเอเชีย โรค Devic, Devic's syndrome, optomyelitis หรือ neuromyelitis จักษุ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015)
มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่
จักษุโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงเป็นโรคที่พบได้ยากในประชากรทั่วไปโดยทั่วไปประมาณ 1-5 รายต่อ 100, 000 คนทั่วโลก (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)
ในกรณีของสหรัฐอเมริกาองค์กรสุขภาพหลายแห่งระบุว่าอาจมีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 4, 000 คนจากโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงและประมาณ 250, 000 คนทั่วโลก (National Multiple Sclerosis Society, 2016)
นอกจากนี้ neuromyelitis optica เป็นพยาธิวิทยาที่สามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลใด ๆ โดยไม่คำนึงถึงเพศอายุหรือที่มาทางภูมิศาสตร์อย่างไรก็ตามความชุกที่แตกต่างกันได้รับการสังเกตในบางกรณี (National Multiple Sclerosis Society, 2016):
- มากกว่า 80% ของกรณีของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงได้รับการวินิจฉัยในผู้หญิง
- มีการประเมินว่ามันเป็นพยาธิวิทยาทำลายที่พบบ่อยที่สุดในประชากรชาวเอเชีย, แอฟริกาหรือชาวอเมริกันพื้นเมือง
- แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่มอายุ แต่มีความชุกสูงสุดประมาณ 40-50 ปี
สัญญาณและอาการ
หลักสูตรทางคลินิกของโรคประสาทอักเสบ optica มีลักษณะโดยการพัฒนาของตอนที่เกิดขึ้นอีกของจักษุประสาทอักเสบและ myelitis โดยทั่วไปสิ่งเหล่านี้จะเรียงตามลำดับและในบางกรณีเกิดขึ้นพร้อมกัน (Chiquete et al., 2010)
ดังนั้นหลักสูตรของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงถูกกำหนดให้เป็น monophasic และกำเริบนั่นคือโดดเด่นด้วยการระบาดและกำเริบในกว่า 70% ของกรณีการวินิจฉัย (ÁlvarezPinzón, 2012)
ต่อไปเราจะอธิบายวิธีการเฉพาะของแต่ละเงื่อนไขทางการแพทย์ที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยานี้ (Mayo Clinic, 2015, องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015):
จักษุประสาทอักเสบ
จักษุประสาทอักเสบเป็นประเภทของพยาธิวิทยาที่มีผลต่อเส้นประสาทตาทำให้เกิดการอักเสบที่สำคัญของมัน
โดยปกติความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นเพียงฝ่ายเดียวนั่นคือมันส่งผลกระทบต่อตาข้างหนึ่งถึงแม้ว่าในกรณีอื่น ๆ ก็สามารถทำให้เกิดอาการทวิภาคี
หลักสูตรทางคลินิกของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงมักจะครอบคลุมช่วงกว้างของสัญญาณและอาการทางตาอย่างไรก็ตามที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการนำเสนอของอาการปวดตาเฉียบพลันและการสูญเสียการมองเห็น
นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นเช่นกัน:
- อาการบวมน้ำสีซีดหรือความผิดปกติของเพดานแก้วนำแสง : ตุ่มแก้วนำแสงเป็นบริเวณที่มีตาซึ่งตั้งอยู่ในใจกลางของจอประสาทตามันเป็นจุดบอดที่เส้นประสาทตากำเนิด ในกรณีของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทตาสามารถผลิตความผิดปกติต่าง ๆ ในโครงสร้างนี้ด้วยการอักเสบเป็นหนึ่งที่สำคัญที่สุด
- Discromatopsia : พยาธิวิทยานี้หมายถึงการสูญเสียความสามารถในการรับรู้และแยกแยะสีทั้งหมดหรือบางส่วน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง protanopia (ตาบอดเป็นสีแดง), deuteranopia (ตาบอดกับสีเขียว), tritanopia (ตาบอดเป็นสีฟ้า) หรือ chorocytosis (ตาบอดเป็นสี) อาจปรากฏขึ้นอยู่กับคลื่นที่ได้รับผลกระทบ
- นักเรียนขาดดุล afferent : นักเรียนเป็นโครงสร้างตาที่มีหน้าที่ในการควบคุมปริมาณของแสงที่เข้าถึงมันโดยเฉพาะเมื่อโรคประเภท demyelinating ส่งผลกระทบต่อเรตินา, เส้นประสาทตา, ระบบประสาทตาหรือ chiasm แก้วนำแสง, รูม่านตาไม่สมมาตร
ในกรณีนี้ก่อนการกระตุ้นแสงเรตินาที่ได้รับผลกระทบจะแสดงการตอบสนองทางพยาธิวิทยาที่ขยายตัวในขณะที่หนึ่งสัญญาปกติ
ขวาง myelitis
ขวาง myelitis เป็นพยาธิวิทยาที่หมายถึงการมีอยู่ของพยาธิวิทยาและ / หรือการอักเสบผิดปกติของเส้นประสาทไขสันหลัง
ในระดับคลินิกมันสามารถนำไปสู่การพัฒนาของประสาทสัมผัสมอเตอร์และอาการอัตโนมัติลักษณะปกติของศูนย์ประสาทที่ตั้งอยู่ในระดับที่ต่ำกว่าของสถานที่ของรอยโรคหรือการมีส่วนร่วมของกระดูกสันหลัง
โดยปกติความผิดปกตินี้มักจะเริ่มต้นด้วยการนำเสนอเริ่มต้นของความเจ็บปวดในแขนขาบนและล่างหรือด้านหลังตามด้วยการสูญเสียความรู้สึกหรืออาชาในแขนขาลดลงและการสูญเสียการควบคุมลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ
นอกจากนี้ในระหว่างการระบาดที่รุนแรงที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตหรืออัมพาตขาคอและ / หรือปวดศีรษะกำเริบอย่างมีนัยสำคัญ
ในทางกลับกันการเข้าถึงส่วนใหญ่ของโครงสร้างกระดูกสันหลังและ / หรือก้านสมองอาจนำไปสู่การพัฒนาของอาการทางระบบประสาทประเภทอื่น ๆ ของความรุนแรงมากขึ้นเช่นอาการชักหรือตอนโรคลมชัก
โดยไม่คำนึงถึงลักษณะของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงและ myelitis ตามขวางในกรณีส่วนใหญ่อาการเริ่มแรกที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียความไวหรือการพัฒนาของกล้ามเนื้อเป็นอัมพาตต้องปรับปรุงด้วยการแทรกแซงการรักษา (องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก Disoerders, 2015)
อย่างไรก็ตามในกรณีที่เกิดขึ้นอีกบางอย่างของอาการทางสายตาหรือกระดูกสันหลังอาจมีอยู่อย่างถาวรที่พบมากที่สุดคือการขาดดุลตาบอดหรือการเคลื่อนไหว (องค์การแห่งชาติเพื่อผู้ Disoerders หายาก, 2015)
สาเหตุ
แม้ว่าต้นกำเนิดเฉพาะของ neuromyelitis optica นั้นยังไม่ทราบแน่ชัด แต่การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทตาและเส้นประสาทไขสันหลังนั้นดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของพยาธิสภาพหรือแอนติบอดีที่ผิดปกติ (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016)
โดยเฉพาะแอนติบอดีเหล่านี้จับกับโปรตีนที่เรียกว่า aquaporin-4 ซึ่งก่อให้เกิดการกระตุ้นการทำงานของส่วนประกอบต่าง ๆ ของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งนำไปสู่ความเสียหายและการอักเสบของเซลล์ที่มีสุขภาพดี (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016) .
ในอีกระดับพันธุกรรมมากกว่า 95% ของกรณี neuromyelitis optics เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ดังนั้นจึงไม่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวของพยาธิวิทยานี้ อย่างไรก็ตามประมาณ 3% ถ้าคุณมีประวัติของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง (องค์กรแห่งชาติเพื่อผู้ Disoerders ที่หายาก, 2015)
ดังนั้นกรณีครอบครัวของพยาธิวิทยานี้มักจะเกี่ยวข้องกับประวัติความบกพร่องและการเปลี่ยนแปลงภูมิต้านทานผิดปกติ (องค์กรระดับชาติเพื่อผู้ยากไร้หายาก, 2015
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยของ neuromyelitis optics ทำจากพื้นฐานสองเสาหลัก, การค้นพบทางคลินิกและการทดสอบยืนยันเพิ่มเติม (Chiquete et al., 2010)
ด้วยวิธีนี้เกณฑ์ทางคลินิกมักจะปฏิบัติตามเพื่อการวินิจฉัย (Rodriguez, Gil, Restrepo และ Iglesias Gamarra, 2011):
A. เกณฑ์พื้นฐาน:
- โรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง
- myelitis เฉียบพลัน
B. เกณฑ์เพิ่มเติมหรือสนับสนุน:
- Resonance ของสนามแม่เหล็กในสมอง: ไม่มีลักษณะของรอยโรคในสมองที่มีโครงสร้างหลายเส้น
- การสั่นพ้องด้วยแม่เหล็กในกระดูกสันหลัง: ไม่มีการบาดเจ็บของเส้นประสาทไขสันหลังที่สอดคล้องกับสามส่วนของร่างกายกระดูกสันหลัง
- แอนติบอดี: การปรากฏตัวของ anti-AQP4, ANAS, ENAS หรือแอนติบอดีต่อ thyroglobulin
- ไขสันหลังของเหลว: การปรากฏตัวของเซลล์สีขาวหรือการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย
- การวิเคราะห์ด้วยไฟฟ้า: รอยโรคแบบไม่แสดงอาการที่ระบุผ่านการวิเคราะห์ศักยภาพที่ปรากฏ
การรักษา
ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรคประสาทสำหรับจักษุประสาทอักเสบอย่างไรก็ตามการรักษาต่าง ๆ ได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษาอาการต่าง ๆ การรักษาโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์และป้องกันการกำเริบของโรค
ในกรณีของอาการรุนแรงตอน, การบริหารของ corticosteroids หรือ plasmapheresis (การกำจัดของแอนติบอดีที่เป็นอันตรายจากการไหลเวียนของเลือด) เป็นการรักษาที่เลือกกันมากที่สุด (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)
ในกรณีของคอร์ติโคสเตียรอยด์ยาเหล่านี้มักจะได้รับในปริมาณสูงทางหลอดเลือดดำในขณะที่พลาสมาฟีเลซิสเกี่ยวข้องกับการแยกพลาสมาในเลือดและการแทนที่ด้วยสารละลายอินทรีย์ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติ
ในทางตรงกันข้ามในการป้องกันการระบาดของอาการการบริหารยาเสพติดภูมิคุ้มกันเช่น mycophenolate, mofetil, rituximab และ aztioprim มักจะมีประสิทธิภาพ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)
นอกจากนี้เพื่อบรรเทาและปรับปรุงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นกระตุกและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ, ปวดตาหรือกล้ามเนื้อ, หรือกระเพาะปัสสาวะและความผิดปกติของลำไส้, วิธีการทางเภสัชวิทยายังใช้กันทั่วไป (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)
ในทำนองเดียวกันในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดซึ่งมีความพิการทางร่างกายที่สำคัญพร้อมกับการพึ่งพาการทำงานการใช้การบำบัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพมีความสำคัญ
พยากรณ์
มุมมองทางการแพทย์ของคนที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยาประเภทนี้มักจะแย่กว่าที่คาดไว้จากการพัฒนาของหลายเส้นโลหิตตีบ (Chiquete, 2010)
ประมาณ 60% ของคนที่วินิจฉัยว่ามีอาการกำเริบในช่วงปีแรกและ 90% ในช่วงสามปีแรก (Chiquete, 2010)
ในระดับอาการผู้ป่วยเกือบครึ่งหนึ่งหลังจาก 5 ปีของหลักสูตรทางคลินิกมักจะมีอาการตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมดในหนึ่งหรือสองตา นอกจากนี้ผู้เสียชีวิตจำนวนมากเกี่ยวข้องกับการหายใจล้มเหลวของแหล่งกำเนิดทางระบบประสาท (Chiquete, 2010)