โรคของ Batten: อาการสาเหตุการรักษา

โรคของแบท เทนยังเป็นที่รู้จักกันในนามเด็กและเยาวชนเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis เป็นพยาธิสภาพที่อาจถึงแก่ชีวิตจากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาทพื้นฐาน (คลีนิกคลินิก, 2016)

ในระดับพันธุกรรมกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CLN3 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 16 (Mareque Rivas, 2008) เป็นผลให้มีการสะสมโปรตีนและสารไขมันอย่างเป็นระบบและก้าวหน้าในเนื้อเยื่อของร่างกายที่แตกต่างกัน (Cleveland Clinic, 2016)

เกี่ยวกับหลักสูตรทางคลินิกของโรค Batten สร้างการถดถอยของการพัฒนาโดดเด่นด้วยการสูญเสียการมองเห็นการเสื่อมสภาพทางปัญญา, ataxia และเสียชีวิตก่อนวัยอันควร (Andrade-Bañuelos et al., 2012)

การวินิจฉัยมักจะทำในระยะสุดท้ายของวัยเด็กหรือตอนต้นของวัยรุ่นตามการค้นพบทางคลินิก โดยทั่วไปแล้วการขาดภาพเป็นสัญญาณแรกสุดของพยาธิวิทยาที่สามารถสงสัยได้ผ่านการตรวจตา

นอกจากนี้ยังมีความจำเป็นที่จะต้องทำการตรวจทางระบบประสาทและจักษุวิทยาพร้อมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการบางอย่างเช่นอิเล็คโทรนิคและการศึกษาทางพันธุกรรม (คลีนิกคลินิก, 2016)

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคของ Batten การแทรกแซงการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อการรักษาตามอาการและการดูแลแบบประคับประคองจนกระทั่งการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเกิดขึ้น (Mareque Rivas, 2008)

ลักษณะของโรคระแนง

โรคของแบทเทนเป็นพยาธิสภาพที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมและนอกจากนี้ยังเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่จำแนกเป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal (สมาคมสนับสนุนและวิจัยโรค Batten, 2016)

ในกรณีของโรค Batten การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงความสามารถของเซลล์ของร่างกายในการกำจัดสารและของเสีย ด้วยวิธีนี้มีการสะสมที่ผิดปกติของโปรตีนและไขมัน (สารไขมัน) (สมาคมสนับสนุนและวิจัยโรค Batten, 2016)

ในโรคของแบทเทนบริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือระบบประสาทและโดยเฉพาะสมอง ด้วยเหตุนี้จึงเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า lyophoprussinosis ของเด็กและเยาวชน (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2013)

ดังนั้นการจัดเก็บสารอย่างค่อยเป็นค่อยไปนี้จะก่อให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อการทำงานของเซลล์และโครงสร้างซึ่งนำไปสู่ลักษณะการเสื่อมสภาพที่เพิ่มขึ้นของโรคของ Batten (สมาคมโรคสนับสนุนและการวิจัย Batten, 2016)

โดยเฉพาะคำอธิบายแรกของพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในปี 1903 โดยกุมารแพทย์ชาวอังกฤษชื่อเฟรดเดอริกแบทเทนซึ่งเขาได้รับชื่อของเขา นอกจากนี้โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ 2015)

สถิติ

ถึงแม้ว่าโรคของแบทเทนเป็นหนึ่งในประเภทที่พบบ่อยที่สุดของซีโรรอยด์เซลล์ประสาท lipofuscinosis มันไม่ได้มีความชุกสูงเมื่อเทียบกับโรคความเสื่อมและ / หรือโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ (Genetis Home Reference, 2016)

ความผิดปกติของชนิด lipofuscinosis เซลล์ประสาท ceroid แสดงความชุกประมาณ 1 กรณีต่อ 100, 000 คนในประชากรทั่วไป นอกจากนี้แม้ว่าจะไม่มีการระบุความแตกต่างที่เกี่ยวข้องกับเพศ แต่เป็นโรคที่พบได้บ่อยในภูมิภาคฟินแลนด์ซึ่งความชุกของโรคนี้สูงถึง 1 รายต่อ 12, 500 คน (Genetis Home Reference, 2016)

ในสหรัฐอเมริกาความชุกของโรคของแบทเทนและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องมีอย่างน้อย 3 รายต่อการเกิด 100, 000 ครั้ง (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007)

โดยเฉพาะโรคของแบทเทนเป็นส่วนหนึ่งของโรคหายากจำนวน 6, 800 โรคที่ส่งผลกระทบต่อคน 30 ล้านคนหรือเกือบ 1 ใน 10 ของคนอเมริกัน (มูลนิธิโรคเรื้อนเกิน 2016)

อาการและอาการแสดง

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นว่าโรคของแบทเทนส่งผลกระทบต่อระบบประสาทเป็นอย่างมากดังนั้นลักษณะและอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิสภาพนี้จะเกี่ยวข้องกับระบบประสาท (Genetics Home Referece, 2016)

รูปแบบทางคลินิกของโรค Batten ถูกทำเครื่องหมายโดยการเสื่อมสภาพความก้าวหน้าที่หลากหลายของความสามารถ: วิสัยทัศน์ความรู้ความเข้าใจทักษะยนต์ ฯลฯ (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)

สัญญาณและอาการแรกมักจะปรากฏในทางที่ลึกซึ้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงอายุระหว่าง 4 และ 8-15 ปีที่ผ่านมาอย่างรวดเร็วไปสู่การถดถอยของการพัฒนา (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

ดังนั้นการค้นพบทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก):

การสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่อง

การเปลี่ยนแปลงความสามารถในการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นเป็นหนึ่งในอาการที่เก่าแก่ที่สุดของโรคของ Batten มันมักจะเริ่มต้นในช่วงปีแรกของชีวิตและประมาณ 10 ปีของคนที่ได้รับผลกระทบมีบางส่วนหรือตาบอดทั้งหมด

ดังนั้นตลอดระยะเวลาของการเสื่อมของตาและสายตามีโรคและเงื่อนไขทางการแพทย์หลายอย่างเกิดขึ้นซึ่งเราสามารถเน้นย้ำ:

- จอประสาทตาเสื่อม : พยาธิสภาพนี้มีผลต่อ macula ซึ่งเป็นบริเวณที่อยู่ในเรตินา โดยเฉพาะโครงสร้างนี้มีหน้าที่รับผิดชอบในการควบคุมวิสัยทัศน์กลางนั่นคือสิ่งที่ช่วยให้เราสามารถรับรู้รายละเอียดได้อย่างชัดเจน ดังนั้นการเสื่อมสภาพส่งผลกระทบต่อเซลล์ของเซลล์หลังทำให้ได้รับบาดเจ็บและ / หรือถูกทำลายและดังนั้นการเสื่อมสภาพของการมองเห็นที่เพิ่มขึ้น

- สายตาเสื่อม : ภาวะทางการแพทย์นี้หมายถึงการเสื่อมสภาพหรือการปรากฏตัวของแผลในเส้นประสาทตา สิ่งนี้มีหน้าที่ในการส่งข้อมูลภาพจากบริเวณรอบดวงตาไปยังระบบประสาทดังนั้นจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความสามารถในการมองเห็นที่มีประสิทธิภาพ

- รงควัตถุ จอประสาทตา: พยาธิสภาพนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวและการสะสมของเงินฝากที่มืดในจอประสาทตา ดังนั้นหนึ่งในอาการที่ทำให้เกิดคือการลดลงของการมองเห็นในสภาพแสงน้อยของการมองเห็นด้านข้างและส่วนกลาง

ตอนที่กระตุก

ในกรณีอื่น ๆ อาการแรกของโรคจะปรากฏให้เห็นผ่านการนำเสนอตอนกำเริบกำเริบ

International League Against Epilepsy และ International Bureau for Epilepsy กำหนดอาการชักว่าเป็นสัญญาณและ / หรืออาการชั่วคราวเนื่องจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทผิดปกติมากเกินไปหรือไม่พร้อมกัน

นอกจากนี้เราสามารถแยกแยะความแตกต่างของวิกฤตสองประเภท:

- อาการชัก โฟกัส : เหตุการณ์โรคลมชักเป็นผลิตภัณฑ์ของกิจกรรมที่ผิดปกติในพื้นที่เฉพาะของสมองซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้โดยมีหรือไม่มีการสูญเสียสติพร้อมกับการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วเป็นจังหวะและไม่สมัครใจของพื้นที่ร่างกายที่แตกต่างกัน

- อาการชัก ทั่วไป : อาการชัก ทั่วไป เป็นอาการที่เกิดจากโรคลมชักซึ่งเป็นผลมาจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติซึ่งจะส่งผลต่อพื้นที่สมองทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ นอกจากนี้ภายในสิ่งเหล่านี้เราสามารถแยกแยะประเภทอื่น ๆ :

• Crisis of absences : ในเหตุการณ์ประเภทนี้บุคคลที่ทนทุกข์ทรมานด้วยสายตาจ้องมองหรือการเคลื่อนไหวที่ละเอียดอ่อนเช่นกะพริบ เมื่อพวกเขาเกิดขึ้นในกลุ่มและต่อเนื่องพวกเขาสามารถทำให้หมดสติ พวกเขามักจะเกิดขึ้นในสัดส่วนที่มากขึ้นในเด็ก
• Tonic convulsions : ยาชูกำลัง มีลักษณะเฉพาะจากการพัฒนาของความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านหลังแขนและขา ในหลายกรณีพวกเขาทำให้ล้มลงกับพื้น
• อาการชักแบบอ โทนิค : อาการชักแบบอ โทนิก ทำให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อดังนั้นจึงอาจทำให้เกิดการหกล้ม
• ชัก Clonic : เหตุการณ์ clonic มีลักษณะโดยการปรากฏตัวของจังหวะการเคลื่อนไหวซ้ำและ / หรือการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้ออย่างฉับพลัน อาการชัก Clonic มักจะส่งผลกระทบต่อคอใบหน้าและแขน
• วิกฤต Myoclonic : วิกฤตหรือเหตุการณ์ myoclonic พัฒนาเป็นกระตุกที่แข็งแกร่งและฉับพลันในแขนและขา
• Tonic-clonic seizures: เหตุการณ์ยาชูกำลัง - clonic ซึ่งก่อนหน้านี้รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นลมบ้าหมูสามารถทำให้เกิดการสูญเสียสติ, ความตึงของกล้ามเนื้อ, แรงสั่นสะเทือน, การสูญเสียการควบคุมลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะเป็นต้น Tonic-clonic seizures เป็นโรคลมชักชนิดร้ายแรงที่สุด

ขาดความรู้ความเข้าใจ

การสะสมของสารไขมันในพื้นที่สมองและการปรากฏตัวของตอนชักกระตุกกำเริบผลิตผลกระทบทางระบบประสาทที่สำคัญ

ส่วนใหญ่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากช่วงเวลาแรกการถดถอยของความสามารถที่ได้รับก่อนหน้านี้และการพัฒนาสามารถสังเกตได้ดังนั้นอาการเหล่านี้มักจะถูกจัดหมวดหมู่เป็นการเสื่อมสภาพทางปัญญา

การเสื่อมสภาพของฟังก์ชั่นการเรียนรู้อย่างอ่อนอาจเกี่ยวข้องกับการขาดดุลในความจำภาษาการดัดแปลงการตัดสินหรือการคิด อาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่างของความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยคือความยากลำบากในการจดจำชื่อผู้คนการสูญเสียการสนทนาหรือมีแนวโน้มที่จะสูญเสียสิ่งต่าง ๆ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถทำกิจกรรมทั้งหมดในชีวิตประจำวันได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ในทางตรงกันข้ามเมื่อโรคดำเนินไปจนถึงระดับการมีส่วนร่วมอย่างรุนแรงในระดับความรู้ความเข้าใจฟังก์ชั่นส่วนใหญ่จะได้รับผลกระทบ: หน่วยความจำการเรียนรู้ภาษาการปฐมนิเทศความเร็วของการประมวลผล ฯลฯ

นอกจากนี้การเสื่อมสภาพนี้มักจะมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับอารมณ์ความวิตกกังวลหรือโรคจิตตอน

การเปลี่ยนแปลงจิต

ในกรณีของกล้ามเนื้อและกระดูกและบริเวณมอเตอร์ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนอาจเริ่มนำเสนอการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ซึ่งบางครั้งพบบ่อยที่สุดเกี่ยวข้องกับ:

- ความดันโลหิตสูง Hypotonia / กล้ามเนื้อ : การแสดงตัวแปรของกล้ามเนื้อลดลงหรือเพิ่มขึ้น

- เกร็ง: การหดตัวของกล้ามเนื้อกลุ่มต่าง ๆ โดยไม่สมัครใจซึ่งก่อให้เกิดความตึงเครียดและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ

- อาชา: ความรู้สึกของการเผาไหม้, ชา, รู้สึกเสียวซ่า, คันหรือกัดซึ่งมักจะรู้สึกในแขนขาด้านบน (แขนและมือ) และขา (ขาและเท้า)

- Tretaparesis : ผู้ได้รับผลกระทบมีอัมพาตอย่างมากในแขนขาทั้งสี่ของร่างกาย

กิจกรรมทางการแพทย์ทั้งหมดเหล่านี้จะลดทักษะยนต์และดังนั้นจะ จำกัด การเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีมันเป็นไปได้ที่จะสังเกตการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์คล้ายกับของโรคพาร์กินสัน

ข้อ จำกัด การทำงาน

เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่อธิบายไว้ข้างต้นในขั้นสูงสุดของโรค Batten ผู้ได้รับผลกระทบมักจะพบว่าตัวเองอยู่ในสถานการณ์ของการพึ่งพาทั้งหมด

โดยทั่วไปแล้วพวกเขาอยู่บนเตียงไม่สามารถสื่อสารและพัฒนาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่นที่อาจคุกคามความอยู่รอดของพวกเขา

สาเหตุ

การสืบสวนล่าสุดชี้ให้เห็นว่าสาเหตุของโรคส่วนใหญ่ของ Batten คือการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ต่าง ๆ (การหยุดชะงักหรือการเปลี่ยนแปลง) ของยีน CLN3 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 16 (องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก ความผิดปกติ, 2007)

โดยเฉพาะยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า CLN3 ซึ่งตั้งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์โดยเฉพาะใน lysosomes (ศูนย์รีไซเคิล) และ endosomes (transporter organelles) (มูลนิธิโรค Bayond Batten, 2016)

แม้ว่าฟังก์ชั่นเฉพาะของโปรตีนนี้ไม่ทราบแน่ชัดโรคของแบทเทนเกี่ยวข้องกับการสะสมทางพยาธิสภาพของวัสดุไขมันในเนื้อเยื่อของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบประสาท 2015)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสารที่ถูกเก็บไว้เป็นกลุ่มเรียกว่า lipofuscin ซึ่งเป็น lipopigment ชนิดหนึ่งซึ่งประกอบด้วยโปรตีนและสารไขมัน สารประเภทนี้มักพบในเนื้อเยื่อเช่นสมองดวงตาหรือผิวหนัง (สถาบันประสาทและความผิดปกติแห่งชาติ, 2015)

เป็นผลให้ระดับสูงของสารเสียนี้จะนำไปสู่การพัฒนารอยโรคของเซลล์ที่สำคัญในพื้นที่ได้รับผลกระทบและดังนั้นเพื่อการพัฒนาของลักษณะการเสื่อมสภาพของโรค Batten (สถาบันประสาทวิทยาแห่งชาติ Disoders และโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

นอกจากนี้งานวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ระบุรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Batten พยาธิวิทยานี้มีรูปแบบทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติดังนั้นมันจะได้รับมรดกหากผู้ได้รับผลกระทบนำเสนอยีนที่เปลี่ยนแปลงสองชุด (Genetics Home Reference, 2016)

หากบุคคลได้รับสำเนาของยีนหนึ่งชุดมันมักจะไม่แสดงอาการและอาการดังนั้นมันจะไม่พัฒนาโรคของ Batten (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคของ Batten มักจะเกิดขึ้นในวัยเด็กการปรากฏตัวของอาการทางคลินิกและอาการที่สอดคล้องกับพยาธิสภาพนี้ทำให้จำเป็นต้องใช้วิธีการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน:

- การสำรวจทางกายภาพ

- การสำรวจทางระบบประสาท

- การตรวจโรคตา

- การวิเคราะห์เลือด

- การวิเคราะห์ปัสสาวะ

- การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อผิวหนังหรือเส้นประสาท

- อิเลคโทรนิค

- การศึกษาพันธุศาสตร์

นอกเหนือจากเงื่อนไขนี้เมื่อพ่อแม่รู้ว่าพวกเขามีภาระทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรคของ Batten ก็เป็นไปได้ที่จะดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดผ่านการทดสอบเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus chorionic

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรคของ Batten เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังและอาจถึงแก่ชีวิต

แม้ว่าจะมีอาการบางอย่างที่สามารถควบคุมหรือกลับด้านได้เช่นอาการชักปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เช่นการเสื่อมของระบบประสาท (Cleveland Clinic, 2016)

การบำบัดรักษามุ่งเน้นไปที่การดูแลแบบประคับประคองกายภาพบำบัดวิทยาและกิจกรรมบำบัดโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตและเวลาการอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบ (Cleveland Clinic, 2016)