พหุสัณฐานทำลายล้าง: นิยามประเภทและการรักษา

Demyelinating polyneuropathies เป็นกลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วย demyelination กระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ชั้นไมอีลินของเส้นใยประสาทได้รับความเสียหาย ด้วยวิธีนี้เซลล์ประสาทสูญเสียเยื่อไมอีลินในหนึ่งในพื้นที่หลักของมัน (ซอน)

เมื่อไมอีลินถูกทำลายการนำสัญญาณของเส้นประสาทในระยะยาวจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้ประสาทจะค่อยๆจางหายไปและลดความเร็วในการขับขี่ลง

เส้นประสาทที่ทำลายล้างสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มาดังนั้นจึงไม่มีรูปแบบเดียวของโรคทำลาย อย่างไรก็ตามผลกระทบในระดับสมองที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้มักจะคล้ายกันมาก

สิ่งที่สำคัญคือ: การยืดเวลาแฝงที่ปลาย, ลดความเร็วในการขับขี่, การยืดหรือการขาดของคลื่น F, การกระจายตัวชั่วคราวและบล็อกการขับรถ

ในบทความปัจจุบันเราตรวจสอบประเภทของ polyneuropathies demyelinating ลักษณะและอาการของพวกเขาและการรักษาที่สามารถทำได้

ลักษณะของ polyneuropathies ทำลายล้าง

การทำลายล้าง polyneuropathies เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอที่ก้าวหน้าของแขนขาสร้างการเปลี่ยนแปลงของฟังก์ชั่นทางประสาทสัมผัสของทั้งขาและแขน

การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในปลอกไมอีลินซึ่งเป็นชั้นไขมันที่หุ้มและปกป้องเส้นใยประสาทของเส้นประสาทส่วนปลายของสมอง

ลักษณะสำคัญของโรคเหล่านี้คือการลดลงของไมอีลิน (ชั้นไขมัน) พัฒนาในเซลล์ประสาท ด้วยวิธีนี้การทำงานของเส้นประสาทประสาทลดลงและชุดของอาการที่มีประสบการณ์

แม้ว่าโรคเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัยและในทั้งสองเพศ แต่ polyneuropathies demyelinating ดูเหมือนจะแพร่หลายมากขึ้นในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวยังเป็นเรื่องธรรมดามากในหมู่ผู้ชายมากกว่าในหมู่ผู้หญิง

มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับ polyneuropathies demyelinating ที่จะทำให้เกิดอาการเช่นรู้สึกเสียวซ่าและมึนงงของเท้าและมือ, ความอ่อนแอของขาและแขน, การสูญเสียการตอบสนองลึก, ความเหนื่อยล้าและความรู้สึกทางกายภาพที่ผิดปกติ

อย่างไรก็ตามโรคแต่ละชนิดนำเสนอชุดของลักษณะที่กำหนดที่กำหนดทั้งอาการของพวกเขาและหลักสูตรและวิวัฒนาการของพวกเขา

ชนิด

เกณฑ์หลักของความแตกต่างระหว่างประเภทของ polyneuropathies demyelinating อยู่ในปัจจัยต้นกำเนิดของพวกเขา ดังนั้นสองกลุ่มหลักที่มีความโดดเด่น: กลุ่มที่เป็นกรรมพันธุ์และกลุ่มที่ได้มา

จำนวนของ polyheuropathies ทางพันธุกรรมนั้นต่ำกว่า polyneuropathies วันนี้โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรม 4 โรคและโรคที่ได้รับ 14 รายการ

polyneuropathies ทำลายล้างทางพันธุกรรม

ในช่วงสามทศวรรษที่ผ่านมาวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาความรู้อย่างกว้างขวางเกี่ยวกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันโดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ polyneuropathies

ในส่วนของพวกเขาการกลายพันธุ์ของยีนไมอีลินบางอย่างทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการผลิตสารนี้ ความจริงที่ถูกแปลในการพัฒนาของพยาธิวิทยาซึ่งสามารถนำเสนอฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน

ในแง่นี้มี 4 polyneuropathies demyelinating ทางพันธุกรรมที่สำคัญคือ: Charcot-Marie-Tooth โรค (CMT), leukodystrophy metachromatic, leukodistrofy โดยเซลล์ globoid และโรค Refsum

1- โรคคอช - มารี - ฟัน (CMT)

CMT เป็นพยาธิวิทยาทำลายซึ่งส่งในกรณีส่วนใหญ่ในรูปแบบ atosomic ที่โดดเด่นแม้ว่ามันจะสามารถส่งในลักษณะ autosomal ถอย

มันเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในหนึ่งหรือหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างการก่อตัวและการบำรุงรักษาของปลอกไมอีลินหรือซอนของเซลล์ประสาท

โรคนี้นำเสนอฟีโนไทป์ทางคลินิกทั่วไปดังนั้นจึงไม่ได้แสดงอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน ลักษณะสำคัญของมันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่าง

สัญญาณทางพยาธิวิทยาเริ่มต้นในช่วงทศวรรษแรกหรือช่วงที่สองของชีวิตและนำเสนอหลักสูตรที่ช้าและก้าวหน้า

อาการหลักของ CMT คือ: ความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบ, hyporeflexia ในส่วนล่าง, นิ้วมือแข็ง, เดินลำบาก, ปวดในแขนขาและมุมเดิน

2- เม็ดเลือดขาว leukodystrophy (LDM)

LDM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อประสาทกล้ามเนื้อและพฤติกรรมของบุคคล เป็นพยาธิสภาพเรื้อรังที่เพิ่มอาการเมื่อเวลาผ่านไป

มันมักจะเกิดจากการขาดเอนไซม์ arylsulfatase A (ARASA) ซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนใหญ่ในปลอกไมอีลินที่ปกป้องเซลล์ประสาท

อาการหลักของ LDM คือ: กล้ามเนื้อสูงผิดปกติ, การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติ, การทำงานของสติปัญญาลดลง, กล้ามเนื้อลดลงและเดินลำบาก

นอกจากนี้อาจมีความยากลำบากในการให้อาหาร, ตกบ่อย, ฟังก์ชั่นลดลง, ความมักมากในกาม, การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ, หงุดหงิด, ชักลมชักและความยากลำบากในการพูด

3- Leukodystrophy โดยเซลล์ globoid

leukodystrophy โดยเซลล์ globoid เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ galactocerebroido-beta-galactoisdas

การขาดดุลของเอนไซม์นี้ทำให้เกิดการสะสมของกาแลคโตเซเรโทรไซด์ซึ่งเป็นสาเหตุของการปรากฏตัวของเซลล์โกลโบซิดและการทำลายของไมอีลิน

อาการทางคลินิกที่สำคัญที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อจากอ่อนตัวเป็นแข็งสูญเสียการได้ยินนำไปสู่อาการหูหนวกพัฒนาการล่าช้าการกินอาหารลำบากหงุดหงิดชักชักไข้กำเริบการสูญเสียการมองเห็นและอาเจียน

การพยากรณ์โรคของพยาธิวิทยานี้มักจะไม่เอื้ออำนวยมากนักเนื่องจากคนที่ทนทุกข์ทรมานมักจะมีอายุขัยที่ลดลงอย่างมาก

4- โรค Refsum

โรค Refsum เป็นโรคที่หายากซึ่งเป็นของกลุ่ม lipidosis มันเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากผู้ปกครองไปยังเด็กตามรูปแบบการถอย autosomal

พยาธิวิทยาทำให้เกิดการสะสมของกรด phytanic ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตซึ่งทำให้เกิดแผลในจอประสาทตาและเส้นประสาทส่วนปลาย

อาการหลักของโรค refsum คือ: หูหนวกสูญเสียการมองเห็นกลางคืน, ผิวหนังดัดแปลง, กระดูกดัดแปลงและ ataxia

ในทางกลับกันพวกเขายังสามารถทำให้เกิดโรคหัวใจเช่น microcardiopathies หรือการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของระบบหัวใจและหลอดเลือด

อาการแรกมักจะปรากฏในวัยเด็กถึงแม้ว่าในบางกรณีพวกเขาอาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้จนกระทั่งทศวรรษที่สองของชีวิต

ได้รับ polyneuropathies ทำลายล้าง

polyneuropathies ทำลายกลายเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกัน โดยปกติจะเป็นสื่อกลางโดยกลไกภูมิคุ้มกัน

polyneuropathy demyelinating ที่พบมากที่สุดที่ได้มาคือ polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรัง (CIDP) โรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนสองแสนคนและนำเสนอเส้นทางเรื้อรังและก้าวหน้า

1- polyneuropathy อักเสบเรื้อรัง (de-milled อักเสบ polideuropathy (CIDP)

CIDP เป็นโรคทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดความอ่อนแอที่ชัดเจนของแขนขาและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางประสาทสัมผัสในขาและแขน มันเกิดจากความเสียหายที่เฉพาะเจาะจงกับปลอกไมอีลินของเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งทำให้เกิดการระคายเคืองและการอักเสบในภูมิภาคเหล่านี้

การอักเสบทำให้เกิดผลกระทบโดยตรงและสำคัญต่อรนแรงดังนั้น CIDP สามารถทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย ที่พบมากที่สุดคือ:

ลำบากในการเดิน

• ความยากลำบากในการใช้แขนและมือเพื่อจัดการกับวัตถุ
• ความยากลำบากในการใช้เท้าและขาในการเคลื่อนไหว
• จุดโฟกัส
• การเปลี่ยนแปลงในความไวในรนแรง
• ความเจ็บปวดการเผาไหม้รู้สึกเสียวซ่าหรือความรู้สึกอื่น ๆ ในรนแรง
• ความผิดปกติและไม่ประสานกันในการเคลื่อนไหว
• ปัญหาลำไส้และ / หรือกระเพาะปัสสาวะ
• หายใจลำบาก
• ความเหนื่อยล้ากล้ามเนื้อลีบและอาการปวดข้อ
• เสียงแหบหรือเสียงเปลี่ยนไป
• การเกร็งของกล้ามเนื้อและ / หรือใบหน้าเป็นอัมพาต
• ปัญหาการพูดและการกลืนอาหาร
• CIDP อาจเกิดจากปัจจัยต่าง ๆ แต่ทั้งหมดนั้นเกี่ยวข้องกับการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ
• ด้วยวิธีนี้สาเหตุของ polyneuropathy demyelinating อักเสบเรียกว่าทริกเกอร์มากกว่าเป็นปัจจัยสาเหตุ
• ในบรรดาที่พบมากที่สุดคือตับอักเสบเรื้อรังและไวรัสเอชไอวี อย่างไรก็ตามโรคเกี่ยวกับลำไส้, โรคลูปัส, โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและ thyrotoxicosis เป็นการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพการรีดนม
• หลักสูตรของ CIDP มักจะแตกต่างกันมากในแต่ละบุคคล ในบางกรณีการโจมตี polyneuropathy ตามมาด้วยการกู้คืนที่เกิดขึ้นเองสามารถมีประสบการณ์ในขณะที่คนอื่น ๆ การโจมตีจำนวนมากสามารถเกิดขึ้นกับการกู้คืนเพียงบางส่วนเท่านั้น
• โชคดีที่วันนี้โรคนี้รักษาได้ การแทรกแซงส่วนใหญ่รวมถึง: corticosteroids แลกเปลี่ยนพลาสมาการรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำและการสกัดแอนติบอดีในเลือด

2- CIDP และโรคระหว่างกระแส

เป็นเรื่องปกติที่ CIDP จะจัดการกับการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องซึ่งสามารถเพิ่มอาการและทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง

สองโรคที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือโรคเบาหวานและ paraproteinemias ในความเป็นจริงการศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่ามากกว่า 15% ของผู้ป่วยโรคเบาหวานมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยโรค CIDP

ในทำนองเดียวกันการตรวจสอบจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าความทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวานเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา CIDP อย่างมีนัยสำคัญ (มากถึง 11 ครั้ง)

ในทางตรงกันข้ามการศึกษาล่าสุดโดย Garson และคณะ แสดงให้เห็นว่าอาสาสมัครที่มี CIDP และโรคเบาหวานนำเสนอผลลัพธ์ที่แตกต่างกันในการตอบสนองการรักษาเมื่อเทียบกับผู้ที่มี CIDP เท่านั้น

แม้ว่าอาสาสมัครที่มีพยาธิสภาพทั้งสองตอบสนองด้วยวิธีเดียวกันในการรักษาด้วยสเตียรอยด์การแลกเปลี่ยนพลาสมาและอิมมูโนโกลบูลินขนาดของการปรับปรุงการทำงานลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

สำหรับวิชาที่มี CIDP และ paraproteinemias พบความแตกต่างของการรักษาด้วยเช่นกัน

ในกรณีนี้มันเด่นชัดว่าคนที่มี paraproteinmia IgA หรือ IgG ตอบสนองดีต่อการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันในขณะที่ผู้ที่มี IgM paraproteinemias ไม่แสดงอาการทางคลินิกก่อนการแทรกแซงเหล่านี้

polyneuropathies ทำลายล้างอื่น ๆ ที่ได้มา

polyneuropathies demyelinating ที่ได้มากลุ่มสุดท้ายนี้รวมถึงโรคที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ demyelination ของเส้นประสาท อย่างไรก็ตามทั้งหมดของพวกเขาแตกต่างกันในการกระจายของกลุ่มมุ่งมั่นและในความสัมพันธ์กับการตอบสนองการรักษา

1- polyneuropathy มอเตอร์มัลติฟังก์ชั่ (MMN)

MMN เป็นโรคที่หายากมากซึ่งมีความสำคัญอยู่ในการวินิจฉัยแยกโรคโรคมอเตอร์เซลล์ประสาท

พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของอัมพฤกษ์โดยไม่สูญเสียประสาทสัมผัสในการกระจายของสองเส้นประสาทหรือมากกว่า ในทำนองเดียวกันมันมาบล็อกของการนำความร้อนในสองเส้นประสาทหรือมากกว่า

เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้ความเร็วของการรับความรู้สึกปกติจะต้องอยู่ในประสาทอย่างน้อยสามเส้นที่เกี่ยวข้องกับการไม่มีสัญญาณของเซลล์ประสาทมอเตอร์ตัวแรก

วิวัฒนาการของโรคนี้มักจะช้ามากและมีลักษณะส่วนใหญ่โดยไม่มีการมีส่วนร่วมของ bulbar

2- มัลติฟังก์ชั่ polyneuropathy demyelinating มัลติฟังก์ชั่ที่ได้มา (MADSAM)

MADSAM หรือที่รู้จักกันในชื่อ Lewis-Summer syndrome เป็นโรคที่รู้จักกันน้อยมาก

ความแตกต่างหลักที่เกี่ยวกับ MMN คือไม่มีการมีส่วนร่วมที่ละเอียดอ่อนในกลุ่มอาการลูอิส - ฤดูร้อน

ในทำนองเดียวกันก็มีความแตกต่างที่สำคัญในการตอบสนองต่อการรักษา ในขณะที่ผู้ป่วย MADSAM มักตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์อย่างพอเพียง

3- ส่วนปลายที่ได้มา polyneuropathy demyelinating สมมาตร (DADS)

DADS เป็นโรคที่ทำให้เกิดการประหม่าประสาทส่วนปลายและสมมาตรซึ่งการเปลี่ยนแปลงมักจะเกี่ยวข้องกับ paraprotinemias

ซึ่งแตกต่างจาก polyneuropathies ทำลายล้างมากที่สุด 90% ของกรณี DADS มีประสบการณ์โดยผู้ชายหลังจากทศวรรษที่หกของชีวิต

อาการมอเตอร์ของโรคที่ปรากฏในภูมิภาคเช่นข้อมือข้อเท้าหรือนิ้วเท้านั่นคือพื้นที่ส่วนปลายของขา ในทำนองเดียวกันการเปลี่ยนแปลงทางประสาทสัมผัส ataxias และแรงสั่นสะเทือนเป็นอาการของโรคที่พบบ่อย

อย่างไรก็ตามสิ่งที่เลวร้ายที่สุดของโรคนี้คือการตอบสนองต่อการรักษา

75% ของคนที่เป็นพ่อมีแอนติบอดีในภูมิภาคต่าง ๆ ของสมอง ด้วยวิธีนี้การตอบสนองต่อการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันมักจะไม่ดีมากและมักจะต้องใช้มาตรการแทรกแซงเชิงรุกและมีราคาแพง

อีกด้านหนึ่งของเหรียญพบในหลักสูตรพยาธิวิทยา อย่างแรก DADS เป็นพยาธิวิทยาที่เริ่มมีอาการช้า (ประมาณ 60 ปี) วิวัฒนาการของทั้ง demyelination และอาการมักจะช้ามากความจริงที่สนับสนุนคุณภาพชีวิตของบุคคล