กลุ่มอาการของโครโมโซมที่พบมากที่สุด 14 ประเภท

กลุ่มอาการของโครโมโซม เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่เกิดขึ้นภายในโครโมโซมในระหว่างการก่อตัวของ gametes หรือในส่วนแรกของตัวอ่อน

ด้านล่างเป็นรายการของ กลุ่มอาการของโครโมโซม 14 ชนิดและสาเหตุของพวกเขา โดยเน้นว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

ประเภทอาการโครโมโซม

1- Turner syndrome หรือ monosomy X

เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศหญิงที่เกิดจากการขาดโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในเซลล์ของร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012)

karyotype of Turner syndrome แสดงโครโมโซม 45 โครโมโซม 45 X แบบจำลองและโครโมโซมเพศขาด

2- โรค Patau

Patau syndrome เป็น trisomy ที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสามรองจากกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์

ในกรณีของโรคนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 13 โดยเฉพาะนั่นคือมันมีโครโมโซมเดียวกันสามสำเนา

3- ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21

ดาวน์ซินโดรมที่รู้จักกันดีหรือ Trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 มันเป็นโครโมโซมดาวน์ซินโดรมที่พบมากที่สุดของความพิการทางสมองพิการ แต่กำเนิด

จนถึงทุกวันนี้สาเหตุที่ทำให้เกิดโครโมโซมส่วนเกินยังไม่เป็นที่ทราบถึงแม้ว่าจะมีความสัมพันธ์ทางสถิติกับอายุของมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี

4- อาการของเอ็ดเวิร์ด

Edward syndrome หรือ trisomy 18 เป็น aneuploidy ของมนุษย์ที่มีลักษณะของโครโมโซมที่สมบูรณ์เพิ่มเติมในคู่ที่ 18

สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการมีโครโมโซม 18 บางส่วนเนื่องจากการโยกย้าย dsequilibrated หรือ mosaicism ในเซลล์ของทารกในครรภ์

5- กลุ่มอาการ Fragile X

Fragile X Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งไม่ทำงานและไม่สามารถทำหน้าที่สังเคราะห์โปรตีนนี้ได้

แม้จะเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดก็เป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปในประชากรดังนั้นการวินิจฉัยของมันมักจะผิดพลาดและสาย

โดยปกติจะมีผลต่อเพศชายเนื่องจากในผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวสิ่งที่สองจะป้องกันพวกมัน

6- ซินโดรมแชท Cri Du หรือ 5 หน้า

กลุ่มอาการ Cri du Chat หรือที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการแมวเหมียวเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากการลบที่ปลายแขนสั้นของโครโมโซม 5

มันส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 20, 000-50, 000 ทารกแรกเกิดและโดดเด่นด้วยการร้องไห้ที่ทารกเหล่านี้มักจะมีคล้ายแมวแมวดังนั้นชื่อของมัน

โดยทั่วไปแล้วกรณีเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้รับมรดก แต่เป็นช่วงการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์เมื่อสารพันธุกรรมหายไป

7- ดาวน์ซินโดรหมาป่า Hirschhorn

ดาวน์ซินโดรมหมาป่า Hirschhorn หรือที่เรียกว่า Monochromosomal Deletion Syndrome Dillan 4 p มีลักษณะที่ส่งผลกระทบต่อระบบหลายระบบทำให้เกิดความผิดปกติทางจิตและการเติบโตอย่างรุนแรง

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิด แต่บางคนที่มีผลกระทบปานกลางสามารถเข้าถึงมากกว่าหนึ่งปีของชีวิต

8- Klinefelter syndrome หรือ 47 XXY

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ประกอบด้วยโครโมโซม XX พิเศษสองตัวและโครโมโซม Y หนึ่งอันมันส่งผลกระทบต่อผู้ชายและทำให้เกิดภาวะ hypogonadism นั่นคือลูกอัณฑะไม่ทำงานอย่างถูกต้องซึ่งนำไปสู่การผิดรูปและปัญหาต่าง ๆ การเผาผลาญอาหาร

aneuploidies ประเภทนี้ในโครโมโซมเพศมักจะค่อนข้างบ่อย

โดยปกติในครึ่งหนึ่งของโอกาสเกิดขึ้นเนื่องจากโรคไมโอซิสบิดา 1 และโอกาสที่เหลือจากโรคไมโอซิสประเภทมารดา

9- ดาวน์ซินโดร Robinow

ดาวน์ซินโดรน Robinow เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับคนแคระและกระดูก

มีการระบุกลุ่มอาการของโรค Robinow สองประเภทซึ่งมีความโดดเด่นด้วยความรุนแรงของอาการและอาการของพวกเขาและจากรูปแบบการสืบทอด: รูปแบบการถอยแบบ autosomal และแบบ autosomal ที่โดดเด่น

Autosomal recessive inheritance หมายความว่าสำเนาทั้งสองของยีนในแต่ละเซลล์จะต้องมีการกลายพันธุ์เพื่อให้มีการเปลี่ยนแปลง ผู้ปกครองของผู้ที่ถูกทรมานจากโรคประเภทด้อยมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงของโรค

ในทางตรงกันข้ามมรดกที่โดดเด่น autosomal หมายความว่าสำเนาหนึ่งของยีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์ก็เพียงพอที่จะแสดงการเปลี่ยนแปลง

10- โรคคู่ Y, XYY

ดาวน์ซินโดรมแบบ double-Y หรือที่เรียกกันว่าซูเปอร์แมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมส่วนเกิน

อย่างที่คุณเห็นเมื่อมันมีการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม Y มันมีผลกับผู้ชายเท่านั้น

แม้ว่ามันจะเกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ แต่ก็ไม่ได้เป็นโรคที่ร้ายแรงเพราะมันไม่ได้มีการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะเพศหรือปัญหาในวัยแรกรุ่น

11- กลุ่มอาการสวดมนต์ WILLY

Prader Willy Syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดไม่ใช่กรรมพันธุ์และผิดปกติ ในคนเหล่านั้นที่ทุกข์ทรมานจาก PWS มีการสูญเสียหรือการปิดใช้งานของยีนของภูมิภาค 15q11-q13 ของแขนยาวของโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อ

ในบรรดาอาการที่เรามี hypotonia กล้ามเนื้อและปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหารในระยะแรก (hyperphagia และโรคอ้วน) หลังจากสองปีที่มีลักษณะทางกายภาพที่แปลกประหลาด

12- กลุ่มอาการของโรค Pallister Killian

Pallister Killian ดาวน์ซินโดรม, โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวผิดปกติของโครโมโซม 12 พิเศษในบางเซลล์ของสิ่งมีชีวิต, ก่อให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อกระดูกและกล้ามเนื้อคอ, แขน, กระดูกสันหลัง, ฯลฯ

13- ดาวน์ซินโดร Waadenburg

The Waaedenburg Syndrome เป็นโรคของ autosomal ประเภทเด่นที่มีอาการตาและระบบที่แตกต่างกัน

มันถือเป็นอาการหู - รงควัตถุลักษณะโดยการเปลี่ยนแปลงในผมสีผิวเปลี่ยนสีม่านตาและการสูญเสียการได้ยินในระดับปานกลางถึงรุนแรงได้ยิน

14- อาการของวิลเลียม

William Syndrome มีลักษณะโดยการสูญเสียของสารพันธุกรรมในโครโมโซม 7 หรือที่เรียกว่า monosomy

พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการปรับเปลี่ยนใบหน้าผิดปกติปัญหาหัวใจและหลอดเลือดความล่าช้าทางปัญญาปัญหาการเรียนรู้ ฯลฯ

สาเหตุของการเกิดอาการ โครโมโซม : ความผิดปกติของโครโมโซม

อย่างที่คุณทราบสปีชีส์ส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุดแต่ละชุดสำหรับแต่ละพ่อแม่ดังนั้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงเราจะพบความผิดปกติต่าง ๆ ทั้งจำนวนและโครงสร้าง

การเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม

เซลล์ทั้งหมดของเราเป็นไดโพลลอยด์ซึ่งหมายความว่าจำนวนของโครโมโซมจะเท่ากัน

Diploidy ถือว่าทุกโครโมโซมที่มีอยู่นั้นมีค่าเท่ากันดังนั้นเราจึงมีสำเนาของยีนแต่ละตัวสองชุดแต่ละชุดจะอยู่ในตำแหน่งที่สอดคล้องกันของแต่ละโครโมโซม

เมื่อสร้างตัวอ่อนสมาชิกแต่ละคนจะให้โครโมโซมทั้ง X สำหรับเพศหญิงหรือ Y สำหรับเพศชาย

สิ่งสำคัญเมื่อมีการทำสำเนาคือสมาชิกแต่ละคนมีส่วนร่วมในการสืบพันธุ์เซลล์สืบพันธุ์ดังนั้นจากเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ของแต่ละเซลล์ไซโคลนจะก่อตัวขึ้นซึ่งจะกลายเป็นเซลล์ซ้ำ (46) โครโมโซม)

- Polyploidías

เมื่อจำนวนโครโมโซมของเซลล์หรือทั้งหมดเป็นจำนวนที่แน่นอนของจำนวนฮาปลอยด์ปกติ (23) เซลล์นั้นถูกกล่าวว่าเป็นยูโฟลอยด์นั่นคือมันมี 46 โครโมโซม

ในปัจจุบันต้องขอบคุณเทคนิคที่แตกต่างกันที่มีอยู่สำหรับการย้อมสีเซลล์เราสามารถนับจำนวนโครโมโซมที่แน่นอนที่มีและถ้าด้วยเหตุผลบางอย่างจำนวนโครโมโซมของเซลล์หรือเซลล์ทั้งหมดเป็นจำนวนที่แน่นอนของจำนวนเดี่ยวและแตกต่างจากจำนวน ปกติ ซ้ำ เราพูดถึง polyploidy

หากจำนวนสำเนาของแต่ละโครโมโซมมีสามชุดจะเรียกว่า triploidia ถ้าเป็นสี่ tetraploidia ฯลฯ

หนึ่งในสาเหตุของ triploidy อาจเป็นไปได้ว่าไข่ได้รับการปฏิสนธิโดยสเปิร์มสองตัว เห็นได้ชัดว่ามันไม่สามารถทำงานได้ในมนุษย์ตั้งแต่ส่วนใหญ่สิ้นสุดลงในการทำแท้ง

- Aneuploidies

Aneuploidies มักจะเกิดขึ้นเพราะในกระบวนการแบ่ง meiotic โครโมโซมคู่หนึ่งไม่ได้แยกจากกันดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์เพศเดี่ยวจะมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นหนึ่งอัน

- โมโน

การทำ monosomy เกิดขึ้นเมื่อ gamete ไม่ได้รับ chromosome ที่สอดคล้องกันนั่นคือมันไม่มีคู่ของมัน ส่งผลให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 45 แทนที่จะเป็น 46

กรณีเดียวของ monosomy ที่ทำงานได้คือ Turner Syndrome มันทนทุกข์ทรมานกับผู้หญิงทุกคนที่เกิดมา 3, 000 คนสิ่งที่พิสูจน์ได้ว่าโครโมโซม X นั้นมีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตตามปกติ

- Trisomies

ชนิดที่พบมากที่สุดของ aneuploidy ในเผ่าพันธุ์มนุษย์เรียกว่า trisomy ในบรรดาทั้งหมดนั้นโครโมโซมเพศและโครโมโซม 21 นั้นเข้ากันได้กับชีวิตมากที่สุด

โครโมโซมเพศมีสาม trisomies ที่มาพร้อมกับ ฟีโนไทป์ ปกติจริง: 47XXX, 47XXY หรือ (Klinefelter's syndrome) และ 47XYY ฟีโนไทป์แรกคือผู้หญิงและอีกสองคนจะเป็นผู้ชาย

การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นในโครโมโซมเพศคือ: 48XXXX, Y 48XXYY, ฯลฯ

หนึ่งใน trisomies ที่รู้จักกันดีคือ Down Syndrome ใน par 21

ส่วนที่เหลือไม่สามารถใช้งานได้กับมนุษย์เนื่องจากเด็กที่เกิดมามีชีวิตมักจะตายหลังจากไม่กี่ปีของชีวิตเช่นในกรณีของ trisomy ของโครโมโซม 13 หรือกลุ่มอาการ Patau และ 18 ปี

ในขณะที่กลุ่มอาการต่าง ๆ ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโครโมโซมยังสามารถปรากฏขึ้น

การดัดแปลงโครงสร้างของโครโมโซม

ในบางกรณีโครโมโซมจะสูญเสียหรือได้รับสารพันธุกรรม (DNA) ซึ่งหมายถึงการดัดแปลงโครงสร้างของโครโมโซม

เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการลบเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไปและสิ่งนี้จะหายไปจากโครโมโซม (ตัวอย่างเช่นกลุ่มแมวเหมียว)

แต่ถ้าชิ้นนั้นไม่หายไป แต่รวมโครโมโซมอื่นเข้าด้วยกันเราจะอยู่ก่อนการโยกย้าย

ในกรณีที่ไม่มีการสูญเสียหรือได้รับสารพันธุกรรมการย้ายถิ่นจะถือว่าเป็นการจัดเรียงทางพันธุกรรมที่สมดุล ที่สำคัญที่สุดคือการแลกเปลี่ยนซึ่งกันและกันและ Robertsonian

- การโยกย้ายซึ่งกันและกัน : มันไม่มีอะไรมากไปกว่าการแลกเปลี่ยนของสารพันธุกรรม

- การ โยกย้าย Robertsonian : ประกอบด้วยสหภาพโดย centromere ของแขนยาวของสองโครโมโซม acrocentric กับการสูญเสียแขนสั้นดังนั้นเมื่อทั้งสองโครโมโซมผสานในโครโมโซมมันปรากฏเป็นเพียงหนึ่ง

ความจริงที่สำคัญคือมันได้รับการพิสูจน์แล้วว่าดาวน์ซินโดรมไม่แสดง trisomy ของ par 21 แต่ในแง่ของโครโมโซมเป็นเรื่องปกติเนื่องจากพวกเขามี 46 ดูเหมือนว่าดังนั้นสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการโยกย้ายโรเบิร์ตโตเนียนประเภทนี้ 14-21

ในทางกลับกันเราเรียกการผกผันหากชิ้นส่วนของโครโมโซมยังคงอยู่ในตำแหน่งที่มันอยู่ แต่มุ่งเน้นไปในทิศทางตรงกันข้าม

หากพื้นที่ที่กลับด้านมี centromere มันบอกว่าการผกผันเป็น pericentric หากการลงทุนตั้งอยู่นอกศูนย์กลางมันบอกว่าการลงทุนเป็น paracentric

ในที่สุดเราก็จะมีการทำซ้ำซึ่งเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากโครโมโซมถูกคัดลอกหรือทำซ้ำสองครั้ง

อย่างที่คุณเห็นอาการของโครโมโซมอาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (ความผิดปกติของโครโมโซมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่คนหนึ่งถึงแม้ว่าจะไม่ได้รับผลกระทบหลัง) หรือสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ ปัจจัยเสี่ยงที่สามารถป้องกันได้

ฉันหวังว่าคุณจะชอบมัน หากคุณมีคำถามใด ๆ ให้เราแสดงความคิดเห็น ขอขอบคุณ!