โรคโครโมโซมที่พบมากที่สุด 5 อันดับ
โรคโครโมโซม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งพบมากที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซมเพศ
พวกเขาบ่อยมากและทำให้เกิดการทำแท้งเป็นจำนวนมากจนผิดรูป แต่กำเนิดและความล่าช้าทางจิต
ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทพื้นฐาน: ความผิดปกติของจำนวนและโครงสร้าง
ความผิดปกติจำนวน
ในนิวเคลียสของเซลล์เป็นวัสดุทางพันธุกรรมของเราที่ประกอบด้วย 46 โครโมโซมและเป็นซ้ำเนื่องจากมันมี 23 คู่โครโมโซมเดี่ยว ผู้ปกครองแต่ละคนมีส่วนร่วม 23 โครโมโซมที่ไปใน gametes และเข้าร่วมในการปฏิสนธิ
ความผิดปกติของจำนวนแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ที่เกิดความผิดปกตินี้
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นเนื้อเดียวกัน
พวกเขาถูกเรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกันกับสิ่งที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการแบ่ง meiotic หรือในระหว่างการปฏิสนธิ
แผนก meiotic หรือไมโอซิสเป็นเซลล์สืบพันธุ์ชนิดหนึ่งที่ใช้ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นหากมีความล้มเหลวในกระบวนการนี้ความผิดปกติจะอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองคนหนึ่งและจะขยายไปยังเซลล์ทั้งหมดของตัวอ่อนเมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้น
- polyploidy ความผิดปกติเหล่านี้มีลักษณะเนื่องจาก gametes มีโครโมโซมมากกว่าปกติและเกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิ ทารกในครรภ์ที่มีปัญหาประเภทนี้มักจะตายก่อนเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน polyploidies ที่พบมากที่สุดคือ triploidies ซึ่งมีโครโมโซมเกินกว่าสามชุด (69 โครโมโซมรวม)
- aneuploidy ความผิดปกติประเภทนี้มีผลต่อโครโมโซมหนึ่งหรือสองคู่เท่านั้นซึ่งทำให้คุณมีโครโมโซมมากหรือน้อยดังนั้นคุณจึงสามารถมีการอนาธิปไตย (ถ้าคุณมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งอัน) หรือโมโนโนม . มีเพียงสาม trisonomies ที่ทารกในครรภ์ไม่ตายก่อนเกิดของโครโมโซมที่ 21, 13 และ 18 aneuploidies ที่พบบ่อยที่สุดคือผู้ที่มีผลต่อโครโมโซมเพศ
- โครโมโซม ความผิดปกติประเภทนี้หาได้ยากยิ่งขึ้นและโดดเด่นด้วยการมีโครโมโซมขนาดเล็กพิเศษซึ่งดูเหมือนจะไร้ประโยชน์ แต่อาจมีผลกระทบร้ายแรงในการพัฒนาของทารกในครรภ์อาจทำให้เกิดปัญญาอ่อนและ / หรือความผิดปกติ
กระเบื้องเคลือบสลับสี
ความผิดปกติของโมเสคคือสิ่งที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิเมื่อเซลล์ทำซ้ำโดยไมโทซีเพื่อสร้างร่างกายของทารกในครรภ์ ดังนั้นข้อผิดพลาดจะไม่ปรากฏในทุกเซลล์เฉพาะในสิ่งที่สร้างขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์ซึ่งเกิดข้อผิดพลาด
ไคมีร่า
ความฝันเกิดขึ้นเมื่อไซโกเทตที่ก่อตัวขึ้นแล้วและไข่มารวมกันเพื่อให้มีสารพันธุกรรมหญิงสองเท่าและครึ่งหนึ่งของเซลล์จะมีโครโมโซม X เสริม โรคที่กระตุ้นให้เกิดโรคไคเมร่านั้นมีความหลากหลายมากแม้ว่าสิ่งที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือความคลุมเครือทางเพศ
ความผิดปกติของโครงสร้าง
ความผิดปกติของโครงสร้างมีความผิดปกติน้อยกว่าจำนวนถึงแม้ว่าจะไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยทั้งหมดเนื่องจากเป็นไปได้ที่จะส่งความผิดปกติโดยที่ไม่มีผลกระทบใด ๆ
ลบ
ในการลบความผิดปกติประกอบด้วยการสูญเสียส่วนหนึ่งของวัสดุโครโมโซม ที่รู้จักกันเป็นอย่างดีคือการลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 ซึ่งเป็นสาเหตุของ "แมวแมว" และโครโมโซม 4 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคหมาป่า - Hirschhorn
translocations
การเปลี่ยนตำแหน่งคือการแลกเปลี่ยนของสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมตั้งแต่สองตัวขึ้นไป สิ่งเหล่านี้อาจเป็นแบบกลับกัน Robertsonian หรือซับซ้อนกว่า
- translocations ซึ่งกันและกันง่าย การสลับตำแหน่งเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างสองโครโมโซมที่ไม่ได้มีลักษณะคล้ายคลึงกัน (ซึ่งไม่ใช่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่เดียวกัน)
เมื่อสารพันธุกรรมไม่สูญหายไปตามทางและวัสดุที่มาถึงไม่มีความผิดปกติใด ๆ บุคคลนั้นจะไม่มีผลที่มองเห็นได้ดังนั้นจึงเป็นพาหะ แต่มีความเสี่ยงสูงในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ในสภาพที่ไม่ดีและตัวอ่อนเกิดขึ้น aneuploidy
ประมาณว่า 1 ใน 625 คนมีการโยกย้ายของประเภทนี้ (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)
- การโยกย้าย Robertsonian การสลับตำแหน่งเหล่านี้เกิดขึ้นระหว่างสองโครโมโซมที่มีโครงสร้างเฉพาะที่เรียกว่าอะโครเซนทริกโครโมโซมซึ่ง Centromere จะถูกแทนที่ด้วยแขนสั้นดังนั้นแขนสั้นจะสั้นกว่าและแขนยาวจะยาวกว่า
พบมากที่สุดคือ translocations ระหว่างโครโมโซม 13 และ 14 (t 13; 14 ) และ chromosomes 14 และ 21 (t 14; 21 )
ผู้ที่พกพามันไม่ได้เป็นโรคใด ๆ แต่พวกเขามีความเสี่ยงที่ลูก ๆ ของพวกเขาจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการถูกอนาถ
- การสลับซับซ้อนที่ซับซ้อน การเปลี่ยนตำแหน่งเหล่านี้เกิดขึ้นอย่างน้อยระหว่างสามโครโมโซม ผู้ให้บริการสตรีสามารถมีลูกได้ แต่ผู้ชายมักมีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์เช่นภาวะมีบุตรยากหรือภาวะมีบุตรยาก
การลงทุน
การรุกรานเป็นประเภทของการเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อโครโมโซมเดียวเท่านั้นและเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมแตกและพวกมันกลับแขน
การลงทุนจะถูกเรียกว่า pericentral หากชิ้นส่วนที่ได้รับการคว่ำรวมถึง centromere และ paracentral ถ้ามันไม่ได้ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมประเภทนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 1, 000 คน (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)
หากการลงทุนเป็นแบบ paracentral บุคคลนั้นไม่จำเป็นต้องแสดงโรคใด ๆ และความเสี่ยงของการมีลูกที่มีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมบางอย่างนั้นก็เหมือนกับของประชากรที่เหลือ อย่างไรก็ตามหากการลงทุนเป็นปัจจัยเสี่ยงความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติจะเพิ่มขึ้น
แทรก
การแทรกเกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมหนึ่งถูกแทรกเข้าไปในโครโมโซมอื่นหรือเข้าไปในพื้นที่อื่นของโครโมโซมเดียวกัน ผู้ให้บริการไม่จำเป็นต้องแสดงอาการทางคลินิกใด ๆ แม้ว่าพวกเขาจะมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีลูกหลานที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
ไอโซโครโมโซม
Isochromosomes เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในสี่แขนของโครโมโซมหายไปในช่วงหนึ่งของดิวิชั่น ดังนั้นเมื่อโครโมโซมถูกสร้างขึ้นใหม่มันมีสองแขนเท่ากันในด้านหนึ่ง (สั้นหรือยาว) และสองแขนที่ไม่เท่ากันในอีกด้านหนึ่ง (หนึ่งยาวและหนึ่งสั้น) แทนที่จะเป็นสี่แขนเท่ากัน 2 ถึง 2 (สองความยาว และสองกางเกงขาสั้น)
isochromosomes ที่พบมากที่สุดคือแขนยาวของโครโมโซม X อาการทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงนี้มีความแตกต่างกันมากคนที่ทุกข์ทรมานอาจไม่มีปัญหาใด ๆ มีปัญหาเล็กน้อยหรือแม้กระทั่งพัฒนาเทอร์เนอร์ซินโดรม
โรคโครโมโซม
ในส่วนนี้ฉันจะพูดคุยเกี่ยวกับโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด
ความผิดปกติจำนวน
ความผิดปกติจำนวนมากทำให้เกิดการตายของทารกในครรภ์ก่อนที่จะเกิด มีความผิดปกติเพียงสามหมายเลขเท่านั้นที่เข้ากันได้กับชีวิตและเป็น trisonomies (จากโครโมโซม 21, 18 และ 13)
1- Trisomy 21 (กลุ่มอาการดาวน์)
Trisonomy นี้เป็นที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์มันได้รับความเดือดร้อนจาก 1 ใน 650 คนและมีอยู่ในทุกสังคมโดยไม่คำนึงถึงระดับทางเศรษฐกิจและสังคม ความน่าจะเป็นของการมีลูกหลานที่มีอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ที่เพิ่มขึ้น (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)
อาการทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมเป็นที่รู้จักกันดีคนที่ประสบจากมันมีลักษณะ dysmorphism กับกะโหลกศีรษะกลมเล็กสั้นแบนและใหญ่ท้ายทอยที่มีผิวหนังส่วนเกินจมูกแบนและปากเล็กปากและลิ้นกว้าง ...
นอกเหนือจากการมีลักษณะทางกายภาพเหล่านี้แล้วผู้ที่เป็นโรคนี้ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของอวัยวะภายในและการชะลอความบกพร่องทางจิตด้วย ความผิดปกติของอวัยวะภายในรวมถึงความผิดปกติของหัวใจ (ใน 40% ของกรณี) และความผิดปกติของการย่อยอาหาร (ใน 30% ของกรณี)
ปัญญาอ่อนจะใช้ร่วมกันโดยบุคคลทุกคนที่มีอาการดาวน์ IQ ของพวกเขาแตกต่างกันระหว่าง 50 คะแนน (เฉลี่ยถึง 5 ปี) และ 38 (เฉลี่ยถึง 15 ปี) ทักษะในการขาดดุลที่โดดเด่นที่สุดคือการใช้เหตุผลเชิงนามธรรม
อายุขัยของพวกเขาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาประสบความผิดปกติของอวัยวะภายในแม้ว่าจะขึ้นอยู่กับตัวแปรแต่ละตัวของแต่ละบุคคลเช่นนิสัยชอบการติดเชื้อในสัญญา
2- Trisomy 18 (โรค Edwards)
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมค่อนข้างจริงจัง เด็กที่ทุกข์ทรมานจากมันมักจะตายไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ไม่ใช่โรคที่พบบ่อยเพราะมีอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 ต่อเด็ก 8, 000 คนโดยพบบ่อยในเด็กผู้หญิง (อัตราส่วน 4/1)
ในกลุ่มอาการดาวน์ความเสี่ยงที่จะมีลูกด้วยโรคนี้เพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)
เด็กที่ทุกข์ทรมานจากมันมี hypotonia, microcephaly และ dolichocephaly ปากเล็กหูแหลมและความผิดปกติในเท้าในรูปแบบของ "เก้าอี้โยก" หรือ "ขวานน้ำแข็ง"
นอกจาก dysmorphisms ทางกายภาพเหล่านี้พวกเขายังมีความผิดปกติของอวัยวะภายในที่ส่งผลกระทบต่อหัวใจระบบย่อยอาหารและ / หรือไตและทุกข์ทรมานจากโรคไข้สมองอักเสบรุนแรง
3- Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau)
กลุ่มอาการของโรค Patau ค่อนข้างหายากโดยมีผู้ป่วย 1 รายในจำนวน 5, 000-15, 000 คน นี่เป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี trisomyomy บนโครโมโซม 13 ตายก่อนที่จะเกิด นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะมีลูกด้วยโรค Patau ถ้าแม่มีอายุมากกว่า (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)
ทารกมีลักษณะผิดปกติ craniofacial กะโหลกศีรษะขนาดเล็กที่มีหน้าผากปูด, จมูกกว้างและขนาดเล็ก, "ปากหมาป่า", หูต่ำและผิดปกติและเป็นครั้งคราว, Cebocephaly ความผิดปกติของมือที่มี hexadactyly และเท้าด้วย "โยก" หรือ "ขวานน้ำแข็ง" โรคก็บ่อย ๆ
พวกเขายังมีความผิดปกติของอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองแม้ว่าพวกเขาจะสามารถมีพวกเขาในระบบย่อยอาหาร, หัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ
เด็กที่มีอาการ Patau ไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติและมักจะตายภายในเวลาไม่กี่เดือนของการเกิดมีค่าเฉลี่ย 130 วัน (Briard & Morichon-Delvallez, 2006)
ความผิดปกติของโครงสร้าง
ความผิดปกติทางโครงสร้างที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดคือสิ่งที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการของ "แมวแมว" และของหมาป่า - เฮอร์ชฮอร์น
4- ลบแขนสั้นของโครโมโซม 5 ("แมวเหมียวซินโดรม")
โรคนี้เป็นของหายากมากมีผลกระทบต่อ 1 ใน 50, 000 คนเท่านั้นและลักษณะหลักของมันคืออาการที่ทำให้ชื่อของมันคือแมวเหมียวของแมวซึ่งถูกอธิบายว่าเป็นเสียงโหยหวนและเศร้า แมว
เด็ก ๆ ประสบกับความรู้สึกไม่สบาย craniofacial กับ microcephaly หน้าดวงจันทร์การแยกระหว่างตาและหูเล็ก พวกเขามักจะไม่ได้มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน
5- การลบแขนสั้นของโครโมโซม 4 (ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn)
ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn ค่อนข้างหายากความชุกประมาณ 1 ต่อ 50, 000 คนและมีผลต่อผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย (Battaglia, 2012)
อาการหลักคือความผิดปกติ (ใบหน้าและอวัยวะภายใน) ปัญญาอ่อนปัญหาการพัฒนาและอาการชัก ผู้ที่มีอาการนี้จะมีหน้าผากสูงมีร่องคิ้วกว้างและจมูกเป็นเส้นตรง (เหมือนหมวกกันน็อคเก่าของนักรบกรีก) ริมฝีปากบนสั้นและคางเล็ก
ความผิดปกติของอวัยวะภายในที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของหัวใจ ปัญญาอ่อนค่อนข้างร้ายแรงไอคิวของเขาไม่เกิน 20 คะแนน
