Progeria: ประเภทสาเหตุการรักษา

เงื่อนไข Progeria หรือ Progeroid ผิดปกติใช้เพื่ออ้างถึงชุดของโรคที่ทำให้เกิดก่อนกำหนดและ / หรือเร่งอายุในเด็กและผู้ใหญ่ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2015)

แม้ว่าจะมีการอธิบายโรคที่แตกต่างกันในวรรณคดีการแพทย์และวิทยาศาสตร์ แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือกลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด (HGPS) - รูปแบบคลินิกในวัยเด็ก - และกลุ่มอาการของโรคเวอร์เนอร์ Otero, 2010)

ในระดับ aetiological ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ progeria ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมนั่นคือมีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง

แม้ว่าหลักสูตรทางคลินิกของโรคทางพยาธิวิทยาประเภทนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรคเฉพาะที่ได้รับความเดือดร้อนจากผู้ที่ได้รับผลกระทบพวกเขาทั้งหมดมีลักษณะของการปรากฏตัวของสัญญาณและอาการทางสรีรวิทยาของริ้วรอยก่อนวัย

การวินิจฉัยมักจะทำตามลักษณะทางคลินิกที่เข้ากันได้กับการเสื่อมสภาพและอายุอย่างรวดเร็วและในทางกลับกันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมยืนยัน (Progeria, 2013)

เกี่ยวกับการรักษายังไม่พบการรักษาสำหรับผู้ป่วยดังนั้นการแทรกแซงทั้งหมดจะถูกนำไปสู่การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (Progeria, 2013)

นอกจากนี้ progrerias มีความสัมพันธ์กับทั้งการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในคุณภาพของอายุขัยส่วนใหญ่เนื่องจากการเสื่อมสภาพทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจอย่างรวดเร็วของผู้ได้รับผลกระทบ

ลักษณะของ progeria

ตามที่เราได้อ้างถึงก่อนหน้านี้กลุ่มของโรคที่มีลักษณะโดยการพัฒนาของริ้วรอยก่อนวัยได้รับการระบุ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2015)

แม้ว่าโดยทั่วไปมักใช้คำว่า progeroid หรือ progeriaroid แต่ในบางกรณีหลังมีข้อ จำกัด ในการอ้างถึงโรคฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรเด็กโดยเฉพาะ (Ghosh and Zhou, 2014)

อายุในกระบวนการทางชีวภาพที่เป็นส่วนหนึ่งของการพัฒนาปกติซึ่งมีลักษณะโดยการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพและจิตใจที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับการลดลงของความสมบูรณ์ทางกายภาพและทางปัญญา (สินทรัพย์, 2016)

โดยทั่วไปกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับความชราเริ่มที่จะเริ่มต้นหลังจากที่มีวุฒิภาวะทางกายภาพสูงสุดอายุประมาณ 18-22 ปีอย่างไรก็ตามกระบวนการเหล่านี้จะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงระยะต่อมา (สินทรัพย์ 2016)

ดังนั้นในกรณีที่ไม่มีโรคชนิดอื่นสัญญาณภายนอกของอายุมักจะเห็นได้ชัดรอบอายุ 40 ปีความคืบหน้าชี้แจงไปสู่ยุคขั้นสูง (Jaeger, 2011)

ดังนั้นขึ้นอยู่กับพื้นที่การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับอายุมักจะรวมถึงความผิดปกติในระบบประสาทสัมผัส (ลดการมองเห็นการมองเห็น, การได้ยิน, ความไวการรับกลิ่นและการดมกลิ่น ฯลฯ ), ระบบอินทรีย์ (ลดลง มวลกล้ามเนื้อและกระดูกลดประสิทธิภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบหายใจ ฯลฯ ) (ทรัพย์สินปี 2559)

ในแง่นี้ในการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาทั้งหมดเหล่านี้จะเริ่มปรากฏขึ้นล่วงหน้าในช่วงวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เช่นในกรณีของความผิดปกติของ progeroid

ความถี่

ความผิดปกติของอายุก่อนวัยอันควรไม่ถือว่าเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่พบบ่อยในประชากรทั่วไป (Ghosh และ Zhou, 2014)

แม้ว่าจะไม่ทราบถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง แต่โรคเหล่านี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมผลิตภัณฑ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมรวมทั้งการกลายพันธุ์ของเดอโนโว (Ghosh และ Zhou, 2014)

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงไม่มีข้อมูลทางสถิติเกี่ยวกับความชุกและอุบัติการณ์ของความผิดปกติของ progeroid โดยรวม

โสเภณีที่พบมากที่สุดคืออะไร?

ภายในสาขานี้มีการอธิบายโรคต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย

ในกรณีนี้เราจะอธิบายสองบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับประชากรเด็กและผู้ใหญ่: ซินโดรมฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด (HGPS) - รูปแบบทางคลินิกในวัยเด็ก - และซินโดรมเวอร์เนอร์ (SW) - รูปแบบทางคลินิกสำหรับผู้ใหญ่

1- Hutchinson-Gilford syndrome (HGPS)

กลุ่มอาการฮัทชินสันเป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดริ้วรอยเร่งด่วนในเด็กจากสองปีแรกของชีวิต (Mayo Clinic, 2014)

พยาธิวิทยานี้สามารถปรากฏในเอกสารทางการแพทย์ที่อ้างอิงเป็น:

• ดาวน์ซินโดร progeria ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด
• กลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด
• กลุ่มอาการของโรคก่อนวัยอันควร
• progresía
• ทารก Progeria (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ลักษณะทางคลินิก

แม้ว่าอาการและหลักสูตรทางคลินิกของกลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ แต่ก็มีบางลักษณะที่พบบ่อยในกรณีส่วนใหญ่ (Mayo Clinic, 2014, องค์กรแห่งชาติ ):

โดยทั่วไปเด็กที่เกิดมาโดยไม่มีลักษณะทางคลินิกที่ชัดเจนและเฉพาะเจาะจงของโรคนี้อย่างไรก็ตามประมาณ 24 เดือนนั่นคืออายุสองปีมีสัญญาณบางอย่างเริ่มปรากฏขึ้น:

- ชะลอการเจริญเติบโตอย่างมีนัยสำคัญ : น้ำหนักและขนาดสั้น

- ลักษณะใบหน้า : ใบหน้าเล็ก, กรามด้อยพัฒนา, ความไม่สมประกอบของฟัน, ดวงตาที่โดดเด่น, จมูกเล็ก, และสีฟ้าในบริเวณใบหน้าที่แตกต่างกัน

- ผมร่วง : เป็นเรื่องธรรมดาที่จะสูญเสียเส้นผมของทั้งร่างกาย, หัวคิ้ว, ขนตา, ฯลฯ ในบางกรณีนี้จะถูกแทนที่ด้วยผมที่เปราะบางด้วยสีที่ชัดเจน

- การเสื่อมสภาพของสารอินทรีย์ : เป็นเรื่องธรรมดาที่จะเริ่มพัฒนาพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของหัวใจ, โครงสร้างของกล้ามเนื้อตับหรือโครงกระดูก มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะระบุภาวะหลอดเลือดหรือการลดลงของมวลกระดูกและกล้ามเนื้อ

ความถี่

เป็นพยาธิสภาพที่หาได้ยากในประชากรทั่วไป ในปี 2014 มีการอธิบายกรณีต่าง ๆ ประมาณ 200 กรณีในวรรณคดีการแพทย์ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

โดยเฉพาะมันมีความชุกประมาณหนึ่งกรณีสำหรับทุก ๆ 4 ล้านคนทั่วโลก (GonzálezMorán, 2014)

สาเหตุ

การตรวจสอบที่แตกต่างกันมีความเกี่ยวข้องกับลักษณะทางการแพทย์ทั้งหมดเหล่านี้ด้วยการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016)

การวินิจฉัยโรค

ปัจจุบันยังไม่มีโปรโตคอลการวินิจฉัยที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ของพยาธิสภาพนี้อย่างชัดเจน

โดยทั่วไปนี่ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของอายุก่อนกำหนดผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเช่นการทดสอบทางรังสีและทางจุลพยาธิวิทยา (GonzálezMorán, 2014)

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะ (GonzálezMorán, 2014)

ในทางตรงกันข้ามมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการติดตามการแพทย์อย่างต่อเนื่องเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทำให้การอยู่รอดของเด็กที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงร้ายแรง

การรักษา

Hutchinson-Gilford ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษามุ่งเน้นไปที่อาการและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Mayo Clinic, 2014):

- แอสไพรินในปริมาณต่ำ : ยา ประเภทนี้ใช้เพื่อลดความน่าจะเป็นของการเกิดโรคหัวใจและสมองวายเนื่องจากการเสื่อมสภาพของระบบไหลเวียนโลหิต

- ยาอื่น ๆ : ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ยังสามารถสั่งยาชนิดอื่นสำหรับการรักษาคอเลสเตอรอลหรือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ

- การบำบัดทางกายภาพ : มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการออกกำลังกายโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษากล้ามเนื้อและความเป็นอิสระในการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ

นอกเหนือจากนี้การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบยังไม่ได้รับการสนับสนุนมากนักเนื่องจากอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 13 ปีอย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่มีอายุระหว่าง 7 ถึง 27 ปี (GonzálezMorán, 2014)

ในแง่นี้สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหัวใจ: กล้ามเนื้อหัวใจตายหรือหัวใจล้มเหลว (GonzálezMorán, 2014)

2- โรคเวอร์เนอร์

กลุ่มอาการของโรคเวอร์เนอร์เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การแก่เร็วขึ้นและแก่ชราในวัยผู้ใหญ่ (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016)

ลักษณะทางคลินิก

แม้จะมีความจริงที่ว่าซินโดรมของเวอร์เนอร์นำเสนอหลักสูตรที่เปลี่ยนแปลงได้ในระดับคลินิกLabbéและคณะ, 2012) อาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการแรกเริ่มปรากฏชัดเมื่ออายุประมาณ 30 หรือ 40 ปี

ดังนั้นสัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการแวร์เนอร์รวมถึง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015, Sanjuanelo และMuñoz Otero, 2010):

- ต้อกระจก : การปรากฏตัวของความทึบในเลนส์ตาและการสูญเสียการมองเห็นเป็นหนึ่งในการค้นพบที่สำคัญของพยาธิสภาพนี้

- ผมร่วงและ canicie : ในอีกทางหนึ่งการปรากฏตัวของผมหงอกหรือผมร่วงเป็นอีกก้าวหนึ่งของการค้นพบที่สำคัญที่สุดตั้งแต่อายุยังน้อย

- ผิวหนังเสื่อมสภาพ : การพัฒนาจุดของการเปลี่ยนสี, สีแดงหรือแผล, ชี้แจงเป็นอีกหนึ่งผลิตภัณฑ์การค้นพบทางการแพทย์ที่พบบ่อยของการสร้างชั้นของผิว

- กระดูกและกล้ามเนื้อเสื่อม : มักจะมีการสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างมากตามด้วยลีบการสูญเสียไขมันและมวลกระดูก ในหลายกรณีสัญญาณเหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกที่สำคัญและค่ากระดูก

- ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ : ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะระบุการพัฒนาของโรคเบาหวาน, hypogonadism, โรคกระดูกพรุน, การก่อเนื้องอกหรือการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและการเต้นของหัวใจอื่น ๆ

ความถี่

เช่นเดียวกับโรคที่อธิบายไว้ข้างต้นอาการของเวอร์เนอร์ถือเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากในประชากรทั่วไป (Orphanet, 2012)

อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ประมาณปี 2545 มีผู้ป่วย 1, 300 รายที่ถูกระบุไว้ในวรรณคดีการแพทย์ (Sanjuanelo และMuñoz Otero, 2010)

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมันเป็นที่คาดกันว่าความชุกของมันอยู่ที่ประมาณ 1 กรณีต่อ 200, 000 คน (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)

สาเหตุ

ในกรณีนี้การตรวจสอบที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของโรคเวอร์เนอร์กับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน WRN ตั้งอยู่บนโครโมโซม 8 (อ้างอิงบ้าน Genectis, 2015)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคของเวอร์เนอร์มักจะทำตามเกณฑ์ที่แตกต่างกันซึ่งอ้างอิงส่วนใหญ่ลักษณะทางคลินิกของนี้: ต้อกระจก, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, ผมสีเทา, ผมร่วง, ฯลฯ (Genectis Home Reference, 2015)

ในอีกทางหนึ่งในลักษณะเสริมการตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เข้ากันได้กับการกลายพันธุ์ที่อธิบายข้างต้น (อ้างอิง Genectis หน้าแรก, 2015)

การรักษา

ในปัจจุบันไม่มีโปรแกรมการรักษาที่สามารถรักษาพยาธิสภาพนี้และหยุดการลุกลามของการแก่ก่อนวัยอันควร

แนวทางแบบดั้งเดิมมักจะรวมถึงการรักษาด้วยยาและการผ่าตัดตามอาการพร้อมกับการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมเพื่อรักษาระดับความเป็นอิสระในการทำงานของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ในเกือบทุกกรณีของโรค Wener คาดว่าอายุขัยไม่เกิน 50 ปีส่วนใหญ่เนื่องจากการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นกล้ามเนื้อหัวใจตายจังหวะหรือเนื้องอกมะเร็ง (Gragera, Rojas และ Salas ฟิลด์ 2549)