กลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn: อาการสาเหตุการรักษา

ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะทางคลินิกส่วนใหญ่เกิดจากการสูญเสียของสารพันธุกรรม (สมาคมสเปนของ Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2012)

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับใบหน้าผิดปกติตอนที่ชักและการพัฒนาล่าช้าทั่วไปที่มีนัยสำคัญ (AviñaและHernández, 2008)

ดังนั้นในระดับที่เฉพาะเจาะจงมีความเกี่ยวข้องกับจำนวนของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ: การบาดเจ็บทางระบบประสาท, การเต้นของหัวใจ, กล้ามเนื้อและกระดูก, ภูมิคุ้มกัน, ภาพ, หู, อวัยวะสืบพันธุ์ ฯลฯ (Blanco-Lago, มาลากา, García-Peñas, García-Rom, 2013)

เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของโรค Wolf-Hirschhorn มันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013)

ในทางกลับกันการวินิจฉัยโรค Wolf-Hirschhorn มักจะได้รับการยืนยันในช่วงวัยเด็กเนื่องจากการรับรู้ลักษณะทางกายภาพและทางปัญญา อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่ง (สมาคมสเปน Wolf-Hirschhorn, 2012)

ในที่สุดการแทรกแซงการรักษาของโรคนี้มักจะขึ้นอยู่กับการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพ, การรักษา logopedic, อุปทานของยาเสพติดกันชัก, การปรับอาหารหรือการแทรกแซง neuropsychological ในหมู่มาตรการสนับสนุนอื่น ๆ (Medina, Rojas, Guevara, Cañizalesและ Jaimes, 2008) )

ลักษณะของดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn

หมาป่าดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยผลกระทบ mulsystemic ที่กำหนดโดยการปรากฏตัวของใบหน้าผิดปกติ, หน่วงการเจริญเติบโตทั่วไปความพิการทางปัญญาและตอนที่ชัก (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016)

อย่างไรก็ตามหลักสูตรทางคลินิกมีความแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งนี้ผลิตภัณฑ์ของการลบ (องค์การแห่งชาติเพื่อการ Disroders หายาก, 2016)

ดังนั้นเราเข้าใจโดยการลบโครโมโซมการสูญเสียของหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งส่วนของโครโมโซม (Chromosomal Mutations, 2016) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกตินี้และระดับการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมลักษณะที่แตกต่างกันอาจปรากฏขึ้นในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบ

ในแง่นี้การขาดสารพันธุกรรมในกลุ่มอาการหมาป่าเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิดอย่างไรก็ตามบางกรณีของความรุนแรงปานกลางเกินปีแรกของชีวิต (Wolf Hirschhorn, 2013)

โรคนี้มีการอธิบายพร้อมกันโดยนักวิจัย Ulrich Wolf และ Kart Hirschhon ในแบบคู่ขนานในปี 1965 (AviñaและHernández, 2008)

ในรายงานทางคลินิกครั้งแรกมีการอ้างอิงถึงความผิดปกติที่มี microcephaly โดยมีรูปทรงกะโหลกคล้ายกับหมวกกันน็อกของกรีก (AviñaและHernández, 2008)

อย่างไรก็ตาม Zollino และกลุ่มงานของเขาได้อธิบายไว้ในปี 2544 โดยละเอียดแล้วลักษณะทางคลินิกทั้งหมดของโรค Wolf-Hirshhorn syndrome (AviñaและHernández, 2008)

จนถึงปัจจุบันมีการระบุผู้ป่วยมากกว่า 90 รายในวรรณกรรมทางการแพทย์และการทดลองซึ่งโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับเพศหญิง (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)

นอกจากนี้คำจำกัดความในปัจจุบันของพยาธิวิทยานี้รวมถึงการระบุถึงอาการที่สำคัญหรือที่สำคัญ (ที่ผิดปกติ facies การชะลอการเจริญเติบโตมอเตอร์และการพัฒนาความรู้ความเข้าใจล่าช้าและการเปลี่ยนแปลงทางความรู้และโรคลมบ้าหมู) เช่นเดียวกับอาการทางการแพทย์อื่น ๆ ) (สมาคมโรค Wolf-Hirschhorn ของสเปน, 2016)

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่

โดยทั่วไปดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn และลักษณะทางคลินิกที่กำหนดของมันถือว่าเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (สมาคมสเปนของ Wolf-Hirschhorn ซินโดรม, 2012)

อย่างไรก็ตามแม้จะมีความชุกต่ำ แต่การศึกษาทางสถิติบางอย่างก็สามารถระบุข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการเกิด 1 รายต่อการเกิด 50, 000 ราย (AviñaและHernández, 2008)

อย่างไรก็ตามผู้เขียนคนอื่น ๆ เช่น Blanco-Lago, Málaga, García-PeñasและGarcía-Ron (2013) ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn สามารถเข้าถึงผู้ป่วยได้เกือบ 1 รายต่อการเกิด 20, 000 คน

ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับปัจจัยทางสังคมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn พบว่ามีความชุกที่สูงขึ้นในเพศหญิงโดยเฉพาะในอัตราส่วน 2: 1 เมื่อเทียบกับเพศชาย (Medina et al., 2008) .

นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบุความถี่ที่แตกต่างที่เกี่ยวข้องกับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจงหรือกลุ่มชาติพันธุ์และ / หรือกลุ่มชาติพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง (Medina et al., 2008)

ในที่สุดอ้างอิงถึงปัจจัยทางพันธุกรรมการวิจัยพบว่าในกว่า 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบพยาธิวิทยานี้เป็นหนี้การกลายพันธุ์แบบสุ่ม กรณีของ Wolf-Hirschhorn ดาวน์ซินโดรมของพันธุกรรมที่สืบทอดมานั้นหายาก (Medina et al., 2008)

สัญญาณและอาการ

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้อาการที่สามารถสังเกตได้ในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Wolf-Hirschhorn สามารถเปลี่ยนแปลงได้มากอย่างไรก็ตามอาการนี้เป็นพยาธิสภาพที่กำหนดโดยเงื่อนไขทางการแพทย์หลายแห่ง, 2016)

- ความผิดปกติบนใบหน้า

- ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา

- ตอนที่กระตุก

- จิตและความล่าช้าทางปัญญา

ความผิดปกติบนใบหน้า

ลักษณะใบหน้า - ใบหน้ามักจะถูกกำหนดโดยรายการความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงมากมายโดยรวมแล้วพวกเขามีลักษณะใบหน้าผิดปกติคล้ายกับหมวกกันน็อกของนักรบกรีก (Wieckzorek, 2013)

บางส่วนของการค้นพบทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในพื้นที่นี้มีความเกี่ยวข้องกับ (สเปนสมาคม Wolf-Hirschhorn ซินโดรม, 2016, องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016, พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน 2016

- Microcephaly : กะโหลกศีรษะมักจะไม่พัฒนาตามปกติดังนั้นขนาดโดยรวมของหัวมักจะต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุของผู้ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปความไม่สมดุลที่แตกต่างกันยังสามารถสังเกตได้ระหว่างโครงสร้างที่แตกต่างกันซึ่งประกอบกันเป็นพื้นที่ craniofacial

- การกำหนดจมูก : จมูกมักจะมีขนาดใหญ่ผิดปกติซึ่งส่วนบนพัฒนาแบนโดยมีการแยกพื้นที่ระหว่างคิ้วอย่างกว้างขวาง ในบางกรณีจมูกจะมีรูปร่างที่ผิดปกติซึ่งมักเรียกกันว่า "ปากนกแก้ว"

- รูปหน้า : กรามมักจะปรากฏขึ้นกระจัดกระจายสามารถสังเกตคางหรือคางเล็ก นอกจากนี้คิ้วมักจะมีลักษณะโค้ง นอกจากนี้คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ มักจะปรากฏเป็นจุด vascularized, การขับถ่ายของผิวหนังและอื่น ๆ

- การปลูกฝังศาลาหู : หูมักจะอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าปกติ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะสังเกตการด้อยพัฒนาของหูซึ่งดูเล็กลงและโดดเด่นกว่าปกติ

- รูปร่างของดวงตา : ดวงตามักจะแยกจากกันอย่างกว้างขวางและมีความสมมาตรอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้เรายังสามารถระบุตาเหล่การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างและสีของม่านตาเปลือกตาหลบตาหรือการอุดตันของท่อน้ำตา

- การปรับเปลี่ยนช่องปาก : ในกรณีของการตั้งค่าแก้มบ่อยที่สุดคือการระบุ philtrum ริมฝีปากขนาดเล็กผิดปกติริมฝีปากแหว่ง, ฟักฟันล่าช้าล่าช้าเพดานปากในหมู่คนอื่น ๆ

ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา

ใน Wolf-Hirschhorn ดาวน์ซินโดรมมีความเป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าโดยทั่วไปของการเจริญเติบโตและพัฒนาการทั้งในระยะก่อนคลอดและหลังคลอดและวัยเด็ก

ในแง่นี้เด็กที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะเติบโตอย่างช้าๆอย่างผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่พวกเขามักจะมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุตามลำดับเหตุการณ์ )

ประเภทของลักษณะนี้มักจะไม่เกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการให้อาหารหรือการขาดดุลในการบริโภคแคลอรี่อย่างไรก็ตามทั้งการดัดแปลงทางพันธุกรรมและการพัฒนาของโรคชนิดอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจสามารถนำไปสู่ภาวะถดถอยทางการแพทย์นี้ (AsociaciónEspañola of Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2016)

นอกจากนี้ความล่าช้าทั่วไปในการเจริญเติบโตมักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก:

• การด้อยพัฒนาของกล้ามเนื้อ : โครงสร้างของกล้ามเนื้อมักไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยมากในการสังเกตว่ากล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติ
• Scoliosis และ kyphosis : โครงสร้างกระดูกของคอกระดูกสันหลังสามารถเกิดข้อบกพร่องในตำแหน่งที่เบี่ยงเบนหรือโค้งผิดปกติ
• Clinodactyly : โครงสร้างกระดูกของนิ้วมือมักจะพัฒนาผิดปกติดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสังเกตการเบี่ยงเบนในนิ้ว นอกจากนี้ก็ยังมีแนวโน้มที่จะ

  ระบุการเปลี่ยนแปลงในการกำหนดค่าของลายนิ้วมือ

• แขนขาบางผิดปกติ : น้ำหนักต่ำสามารถสังเกตได้โดยเฉพาะในแขนและขา

ตอนที่กระตุก

อาการชักเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยและร้ายแรงที่สุดในกลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn (สมาคมโรค Wolf-Hirschhorn ของสเปน, 2016)

ในแง่นี้การชักถูกกำหนดให้เป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดความปั่นป่วนมอเตอร์กล้ามเนื้อกระตุกหรือช่วงเวลาของพฤติกรรมที่ผิดปกติและความรู้สึกและบางครั้งอาจทำให้สูญเสียสติ (Mayo Clinic) ., 2015)

ในกรณีของกลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn, วิกฤตการณ์ที่พบบ่อยที่สุดคือยาชูกำลัง (สมาคมยาหมาป่า Wolf-Hirschhorn, 2016)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขาและแขนตามด้วยกล้ามเนื้อกระตุกซ้ำ ๆ และไม่มีการควบคุม ในระดับสายตาพวกเขาสามารถสังเกตเห็นว่าเป็นตัวสั่น (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

นอกจากนี้ความรุนแรงของเหตุการณ์นี้อยู่ที่ผลกระทบต่อเนื้อเยื่อสมอง กิจกรรมของเซลล์ประสาทผิดปกติและ / หรือพยาธิสภาพสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนใหญ่ของโครงสร้างสมองในประเทศหรือทั่วไปซึ่งสามารถมีผลกระทบที่สำคัญและผลสืบเนื่องทางระบบประสาท (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

จิตและปัญญาอ่อน

ในกรณีของทรงกลมทางปัญญามากกว่า 75% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Wolf-Hirschhorn นำเสนอความพิการทางปัญญาบางประเภท (Medina, Rojas, Guevara, Cañizalesและ Jaimes, 2008)

โดยทั่วไปแล้วผลกระทบทางปัญญามักจะรุนแรงพวกเขามักไม่พัฒนาความสามารถทางภาษาศาสตร์ด้วยเหตุผลว่าทำไมในส่วนที่ดีของการสื่อสารการ จำกัด การปล่อยเสียงบางอย่าง (Medina, Rojas, Guevara, Cañizalesและ Jaimes, 2008)

นอกจากนี้ในกรณีของการเข้าซื้อกิจการของการควบคุมการทรงตัวยืนเดิน ฯลฯ สิ่งเหล่านี้จะล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญส่วนใหญ่เนื่องจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก

หลักสูตรทางคลินิก

ในกรณีส่วนใหญ่อาการและอาการแสดงอาการมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอย่างต่อเนื่องเพื่อให้หลายขั้นตอนสามารถโดดเด่นในการพัฒนาพยาธิวิทยานี้ (Wieczorek, 2003):

- ปีแรกของชีวิต : ในระยะแรกอาการส่วนใหญ่มีความสัมพันธ์กับน้ำหนักต่ำและความผิดปกติ craniofacial ในหลายกรณีที่ประมาณ 35% บุคคลที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตเนื่องจากการปรากฏตัวของข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด

- ระยะเด็ก : นอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายการขาดดุลจิตจะเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งนอกเหนือไปจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก พร้อมกับการค้นพบทางการแพทย์เหล่านี้เกิดอาการกำเริบเกิดขึ้น โดยทั่วไปแล้วคนไม่กี่คนที่ได้รับผลกระทบสามารถเดินหรือเชี่ยวชาญภาษาได้

- วัยเด็กและวัยรุ่นตอนปลาย : ในระยะนี้คุณลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานทางปัญญามีความสำคัญที่สุดอย่างไรก็ตามลักษณะใบหน้าทั่วไปกลายเป็น Menos ที่เห็นได้ชัด

สาเหตุ

ดังที่เราได้กล่าวไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม Wolf-Hirschhorn ความผิดปกตินี้เกิดจากการลบทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 4 (Genectis Home Reference, 2016)

แม้ว่าปริมาณการสูญเสียของสารพันธุกรรมอาจแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบ แต่ยิ่งรุนแรงและมีนัยสำคัญยิ่งขึ้นอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้จะรุนแรงมากขึ้น (Genectis Home Reference, 2016)

แม้ว่าจะไม่รู้จักยีนที่เกี่ยวข้องทั้งหมด แต่การศึกษาที่แตกต่างกันก็เชื่อมโยงการขาดยีน WHSC1, LEMT1 และ MSX1 เข้ากับหลักสูตรทางคลินิกของโรค Wolf-Hirschhorn (อ้างอิงจาก Genectis Home, 2016)

การวินิจฉัยโรค

เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยโรค Wolf-Hirschhorn ดาวน์ซินโดรมก่อนการเกิด

ultrasounds ควบคุมการตั้งครรภ์ช่วยให้การระบุความผิดปกติของการเจริญเติบโตของมดลูกและผิดปกติทางกายภาพประเภทอื่น ๆ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันสภาพของคุณทั้งผ่านการวิเคราะห์เซลล์ก่อนหรือหลังคลอด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Wolf-Hirschhorn หรือวิธีการรักษามาตรฐานดังนั้นการรักษาจึงได้รับการออกแบบมาโดยเฉพาะตามลักษณะส่วนบุคคลและหลักสูตรทางคลินิกของพยาธิวิทยา (Wolf Hirschhorn, 2013)

ดังนั้นการแทรกแซงทางการแพทย์มักจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการชักผ่านการบริหารงานของยากันชัก, อาหารเสริม, การผ่าตัดแก้ไข malformations ทางกายภาพ, การฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและการศึกษาพิเศษ (Wolf Hirschhorn, 2013)