ดาวน์ซินโดรมสร้างขึ้นอย่างไรในวัฏจักรเซลล์

กลุ่มอาการดาวน์ ได้รับการพัฒนาโดยการคัดลอกยีนพิเศษในโครโมโซมทั้งหมดหรือบางส่วน 21 นั่นคือโครโมโซมสามตัวรวมกันแทนที่จะเป็นสองเพราะปกติแล้วพวกมันจะถูกจัดกลุ่มเป็นคู่ในนิวเคลียสของเซลล์

สิ่งนี้เรียกว่า trisomy ทางวิทยาศาสตร์ของคู่ที่ 21 ซึ่งผลลัพธ์คือกลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรมนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของระดับการเปลี่ยนแปลงของความสามารถในการเรียนรู้และคุณสมบัติทางกายภาพที่แปลกประหลาดที่ทำให้มันเป็นที่รู้จัก

เซลล์คำมาจากภาษาละติน: cellula ซึ่งหมายถึงห้องเล็ก เซลล์สร้างชีวิตเพราะมันเป็นพื้นฐานโครงสร้างของทุกอวัยวะหรือเนื้อเยื่อบนโลก

มนุษย์เป็นเซลล์หลายเซลล์เนื่องจากมีเซลล์ที่ซับซ้อนหลายประเภทหรือที่เรียกว่าเซลล์ยูคาริโอต

ยกตัวอย่างเช่นในสิ่งมีชีวิตเช่นแบคทีเรียพวกมันเป็นเซลล์เดียวเพราะพวกมันมีเพียงเซลล์เดียวและพวกมันถูกเรียกว่าเซลล์ Prokaryotic

เกิดอะไรขึ้นในวัฏจักรของเซลล์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์

โครโมโซมในเซลล์ยูคาริโอตของมนุษย์จำแนกตามเพศ โดยปกติแต่ละเซลล์มี 46 โครโมโซม พวกเขาคือ 23 ของพ่อที่เรียกว่า X โครโมโซมและ 23 ที่สืบทอดมาจากแม่ที่เรียกว่าโครโมโซม Y

โครโมโซมเข้าร่วมใน 23 คู่ ซึ่งหมายความว่าแต่ละคู่มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y

คนที่ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์มี 46 โครโมโซม คนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มี 47 โครโมโซมเนื่องจาก trisomy เกิดขึ้นในคู่ที่ 21 โครโมโซมที่สามปรากฏขึ้น นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์

อะไรคือสาเหตุอื่นของดาวน์ซินโดรม?

ส่วนที่เหลืออีกร้อยละ 5 ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากเงื่อนไขที่เรียกว่า mosaicism และการโยกย้ายของ Robertsonian

Mosaicism ในกลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้นในระหว่างหรือหลังจากความคิด เมื่อแบ่งเซลล์ในร่างกายเป็นปกติในขณะที่คนอื่นมี trisomy 21

อีกรูปแบบหนึ่งคือการโยกย้าย Robertsonian ที่เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 แตกตัวในระหว่างการแบ่งเซลล์และรวมโครโมโซมอื่นโดยปกติจะเป็นโครโมโซม 14

การมีส่วนที่พิเศษของโครโมโซม 21 นี้ทำให้เกิดอาการดาวน์ซินโดรม แม้ว่าคนที่มีการโยกย้ายอาจปรากฏเป็นปกติทางร่างกายเขาหรือเธอมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการสร้างเด็กที่มีโครโมโซมพิเศษ 21

อุบัติการณ์โดยประมาณของกลุ่มอาการดาวน์ทั่วโลกอยู่ในช่วง 1 ถึง 1, 000 ถึง 1, 100 ทารกแรกเกิด

ใครบ้างที่ค้นพบกลุ่มอาการดาวน์

แพทย์ชาวอังกฤษ John Langdon Haydon Down ได้อธิบายไว้ในปี 2409 ความบกพร่องทางจิตบางอย่างที่มีอยู่ในผู้ป่วย 10% ของเขาซึ่งมีลักษณะใบหน้าคล้ายกัน

ในปีพ. ศ. 2501 เกือบ 100 ปีหลังจากคำอธิบายดั้งเดิม Jerome Lejeune นักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศสค้นพบว่ากลุ่มอาการดาวน์ตอบสนองต่อความผิดปกติของโครโมโซม

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy ของโครโมโซม 21- นั้นเป็นกลุ่มอาการแรกของต้นกำเนิดโครโมโซมที่อธิบายไว้และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อนที่ระบุตัวตนของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม

อ้างอิง:

• วัฏจักรของเซลล์และการควบคุมขนาดของเซลล์ในเซลล์กลุ่มอาการดาวน์ ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A และอื่น ๆ นำมาจากเว็บไซต์: ncbi.nlm.nih.gov/
• วันแห่งโลกของโรคดาวน์ การจัดองค์กรแห่งชาติ นำมาจากเว็บไซต์: un.org/es
• มุมมองและความเข้าใจทางชีวเคมีของกลุ่มอาการดาวน์ MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉMARÍAและอื่น ๆ นำมาจากเว็บไซต์: redalyc.org
• กลุ่มอาการดาวน์ ส่วนแรก: วิธีการทางคลินิกทางพันธุกรรม KAMINKER, PATRICIA และ ARMANDO, ROMINA นำมาจากเว็บไซต์: scielo.org.ar/
• ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมคืออะไร? CIRCLE 21 นำมาจากเว็บไซต์: circle21.com
• ภาพ N1: การป้องกันไม่ให้เกิดโรคของยีนในการป้องกันดาวน์ซินโดรมโดยใช้สเต็มเซลล์ นำมาจากเว็บไซต์: geneyouin.ca/