macrocephaly: อาการสาเหตุการรักษา

Macrocephaly เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีขนาดเพิ่มขึ้นผิดปกติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

โดยเฉพาะมีการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกนั่นคือระยะทางรอบบริเวณกะโหลกที่กว้างที่สุดหรือมากกว่านั้นมากกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2015)

ในระดับคลินิกมากขึ้น macrocephaly เกิดขึ้นเมื่อเส้นรอบวงเส้นรอบวงหรือกะโหลกศีรษะอยู่เหนือค่าเฉลี่ยของอายุและเพศใน 2 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานหรือมากกว่าร้อยละ 98 (Erickson Gabbey, 2014)

สัญญาณเหล่านี้สามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือมีการพัฒนาในปีแรกของชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

โดยทั่วไปมันเป็นเงื่อนไขที่หายากที่มีผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

แม้ว่าจะไม่ได้มีอาการของโรคมาโครเพ็ญทุกกรณี แต่มักมีอาการหลายอย่างหรือสัญญาณทางการแพทย์: พัฒนาการล่าช้าทั่วไป, ชัก, ความผิดปกติของ corticospinal, กลุ่มคนอื่น ๆ (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ลักษณะของ macrocephaly

Macrocephaly เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่รวมอยู่ใน ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลก

ในโรคหรือความผิดปกติของความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลกในขนาดกะโหลกที่เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในกระดูกของหลุมฝังศพกะโหลกหรือในระบบประสาทส่วนกลาง (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008)

โดยเฉพาะ macrocephaly หมายถึงการเพิ่มขึ้นผิดปกติในขอบเขตกะโหลกที่อยู่เหนือค่าที่คาดหวังสำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ (GarcíaPeñasและ Romero Andújar, 2007)

การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจเกิดจากทั้งส่วนเกินของปริมาณน้ำไขสันหลังเพื่อเพิ่มขนาดของสมองหรือแม้กระทั่ง

หนาของกะโหลกห้องนิรภัย (GarcíaPeñasและ Romero Andújar, 2007)

แม้ว่าผู้ป่วยจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจาก macrocephaly จะไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงที่มีนัยสำคัญที่เกิดจากพยาธิสภาพ แต่ก็มีอีกหลายคนที่แสดงอาการผิดปกติทางระบบประสาทที่สำคัญ

สถิติ

ไม่มีข้อมูลทางสถิติที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับความชุกของ marocephaly ในประชากรทั่วไป

อย่างไรก็ตามการศึกษาทางคลินิกถือว่าเป็นพยาธิสภาพที่หายากหรือผิดปกติซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 5% ของประชากร

(Mallea Escobar et al., 2014)

มันมักจะเป็นความผิดปกติที่มีผลต่อสัดส่วนที่มากขึ้นของเพศชายและมักจะนำเสนอที่เกิดหรือพัฒนาในครั้งแรก

ปีของชีวิตดังนั้นจึงเป็นเรื่องธรรมดาที่เด็กมาโคร

อาการและอาการแสดง

มาจากคำนิยามของพยาธิสภาพนี้อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของ macrocephaly คือการ มีขนาดหัวที่ใหญ่ผิดปกติ

ในกรณีของโรคหรือความผิดปกติอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะขนาดจะถูกวัดผ่านเส้นรอบวงหรือรอบกะโหลกศีรษะการวัดรูปร่างของศีรษะที่ด้านบน (Microcephaly, 2016)

ขนาดของศีรษะหรือกะโหลกศีรษะถูกกำหนดโดยการเติบโตของสมองปริมาตรของน้ำไขสันหลัง (CSF) หรือเลือดและความหนาของกระดูกของกะโหลกศีรษะ (Mallea Escobar et al., 2014)

ความแปรปรวนของปัจจัยเหล่านี้อาจทำให้เกิดผลกระทบทางระบบประสาทที่สำคัญดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่การควบคุมและการวัดการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะในทารกแรกเกิดและเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรกของชีวิต (Mallea Escobar et al. al., 2014)

รูปแบบมาตรฐานของการเติบโตแสดงให้เราเห็นค่าต่อไปนี้ (Mallea Escobar et al., 2014):

- ขอบเขตของกะโหลกในระยะแรกเกิด : 35-36 ซม.

- การเจริญเติบโตโดยประมาณของเส้นรอบวงกะโหลกในช่วงปีแรกของชีวิต : ประมาณ 12 ซม., เน้นมากขึ้นในเพศชาย

- ความเร็วของการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกในช่วงสามเดือนแรกของชีวิต : ประมาณ 2 ซม. ต่อเดือน

- ความเร็วของการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกในช่วงไตรมาสที่สองของชีวิต : ประมาณ 1 ซม. ต่อเดือน

- ความเร็วของการเพิ่มขึ้นของขอบเขตกะโหลกในช่วงไตรมาสที่สามและสี่ของชีวิต : ประมาณ 0.5 ซม. ต่อเดือน

ค่าที่ได้จากการวัดขนาดของหัวในการควบคุมทางการแพทย์และสุขาภิบาลควรนำมาเปรียบเทียบกับมาตรฐานหรือแผนภูมิการเจริญเติบโตที่คาดหวัง เด็กที่มีระดับ macrocephaly มีค่าสูงกว่าค่าเฉลี่ยอายุและเพศอย่างมีนัยสำคัญ

เนื่องจากสาเหตุที่แตกต่างกันซึ่งจะทำให้ขนาดของศีรษะเพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่แตกต่างกันซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทและระดับการทำงานทั่วไปของผู้ได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อนหรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น

เงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ macrocephaly จะขึ้นอยู่กับสาเหตุสาเหตุแม้จะมีบางอาการทางคลินิกที่พบบ่อย (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- macrocephaly ไม่มีอาการ

- ตอนที่กระตุก

- ความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนาการขาดความรู้ความเข้าใจและสติปัญญา, อัมพาตครึ่งซีก ฯลฯ

- อาเจียนคลื่นไส้ปวดศีรษะง่วงนอนหงุดหงิดเบื่ออาหาร

- การเปลี่ยนแปลงและการเดินการขาดดุลการขาดดุลภาพ

- สัญญาณของความดันโลหิตสูง endocranial, โรคโลหิตจาง, การเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี, โรคกระดูกระบบ

สาเหตุ

ตามที่ระบุไว้ข้างต้น macrocephaly อาจปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันที่มีผลต่อ ขนาดสมองปริมาณน้ำไขสันหลังหรือเนื่องจากความผิดปกติของกระดูก

หนึ่งในสิ่งพิมพ์ของ สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน เกี่ยวกับมหัพภาคและ microcephaly ทำให้จำแนกรายละเอียดของสาเหตุสาเหตุที่เป็นไปได้ของ macrocephaly (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

พยาธิสภาพสมองและน้ำไขสันหลัง (CSF)

ในกรณีของ macrocephaly เนื่องจากการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของพยาธิสภาพสมองและ / หรือน้ำไขสันหลัง, macrocephaly ของแหล่งกำเนิดหลักหรือแหล่งกำเนิดรอง อาจพบได้เช่นกัน

a) macrocephaly หลัก

microcephaly หลักเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเพิ่มขนาดและน้ำหนักของสมอง

โดยทั่วไปใน microcephaly ประเภทนี้เซลล์ประสาทจำนวนมากหรือมีขนาดใหญ่ขึ้นสามารถสังเกตได้ เมื่อการปรากฏตัวของสาเหตุสาเหตุนี้ถูกกำหนดพยาธิวิทยาที่เรียกว่า macroencephaly

การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้มักจะมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและดังนั้น macrocephaly ครอบครัว และ hemimegalencephaly เป็นส่วนหนึ่งของการจัดหมวดหมู่ นี้

นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยว่า macroencephaly ก่อให้เกิดอาการทางคลินิกของโรคอื่นเช่น: กระดูก dysplasias, เปราะบาง X, กลุ่มอาการ Sotos, กลุ่มอาการ Beckwith, กลุ่มโครโมโซม ฯลฯ

b) microcephaly รอง

microcephaly รองหรือที่รู้จักกันว่า microcephaly ที่ก้าวหน้าหรือ อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในปริมาณของน้ำไขสันหลังเช่นการปรากฏตัวของรอยโรคหรือสารครอบครอง

- การ เพิ่มระดับและปริมาตรของน้ำไขสันหลัง (CSF) : ความผิดปกติในการผลิตการระบายน้ำหรือการดูดกลับมาของน้ำไขสันหลังอาจทำให้เกิดการสะสมของสิ่งนี้และนำไปสู่การ hydrocephalus

- การปรากฏตัวของผู้บาดเจ็บ : ประเภทของการเปลี่ยนแปลงนี้หมายถึงการปรากฏตัวของโครงสร้าง intracerebral และผิดปกติของหลอดเลือด, มวลชนหรือคอลเลกชัน บางส่วนของโรคที่ก่อให้เกิดการบาดเจ็บประเภทนี้คือ: ซีสต์, เนื้องอก, ฟกช้ำ, ผิดปกติ arteriovenous ฯลฯ

- การปรากฏตัวของสารผิดปกติ : การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้หมายถึงการปรากฏตัวของโรคเมตาบอลิหรือการฝากเช่นโรคของ Alexander, โรคของ Canavan, metabolopathies ฯลฯ

ความผิดปกติของกระดูก

สำหรับกรณีของ macrocephaly ที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูกเราสามารถค้นหา:

- Macrocephaly เนื่องจากการปิดกะโหลกเย็บ เร็ว

- Macrocephaly เนื่องจากความผิดปกติของกระดูกระบบ : โรคกระดูกอ่อน, โรคกระดูกพรุน, โรคกระดูกพรุน ฯลฯ

การวินิจฉัยโรค

Macrocephaly เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่สามารถตรวจพบได้ในช่วงตั้งครรภ์

การตรวจสุขภาพตามปกติด้วยอัลตร้าซาวด์อัลตราซาวนด์สามารถตรวจจับความผิดปกติในการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะในระยะแรกของการตั้งครรภ์เมื่อ macrocephaly แสดงที่มา แต่กำเนิดหรือกำเนิดก่อนคลอด

อย่างไรก็ตามมันเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบมันก่อนที่จะเกิดเพราะหลาย ๆ กรณีของ maccephaly เกิดขึ้นรองกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ

มันมักจะถูกตรวจพบในการให้คำปรึกษาเด็กผ่านการวัดเส้นรอบวงของกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้ยังต้องทำการทดสอบทางระบบประสาทที่แตกต่างกันเพื่อกำหนดสาเหตุสาเหตุ

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจทางคลินิกควรรวม (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- การสำรวจทางกายภาพของกะโหลกศีรษะ : การวัดที่แม่นยำของขอบเขตกะโหลกและการเปรียบเทียบกับมาตรฐานการเจริญเติบโตจะต้องทำ

- การตรวจระบบประสาท : จำเป็นต้องประเมินปัจจัยทางระบบประสาทที่แตกต่างกันเช่นการเดินการประสานงานของมอเตอร์การขาดประสาทสัมผัสสัญญาณสมองน้อยปฏิกิริยาตอบสนองและอื่น ๆ

- การตรวจเด็ก : ในกรณีนี้มันจะมุ่งเน้นไปที่การศึกษาสาเหตุสาเหตุของ macrocephaly ผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพยาธิวิทยาทางระบบประสาท ฯลฯ

- การตรวจสอบเพิ่มเติม : นอกเหนือจากการตรวจร่างกายและระบบประสาทอาจเป็นไปได้ว่าจำเป็นต้องใช้การสำรวจเพิ่มเติมเช่นการตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์การเอกซเรย์คำนวณการเจาะเอวอิเล็กโทรด ฯลฯ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน macrocephaly เหล่านั้นของแหล่งกำเนิดไม่ได้กำหนด

มีการรักษาโรคมาโครเซฟีลีหรือไม่?

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคไข้สมองอักเสบ โดยทั่วไปการรักษามีอาการและจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยที่แม่นยำของสาเหตุ

หลังจากการตรวจสอบของ macrocephaly คือการกำหนดสาเหตุพื้นฐานในการออกแบบวิธีการรักษาที่ดีที่สุดเนื่องจากในกรณีที่มี hydrocephalus เป็นสาเหตุหลักของ macrocephaly จะต้องใช้การแทรกแซงการผ่าตัด

ดังนั้นการรักษาจะมีค่าประคับประคองที่ทำเครื่องหมายไว้ วิธีการทางเภสัชวิทยาอาจถูกใช้เพื่อควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นเดียวกับวิธีที่ไม่ใช่ทางเภสัชวิทยาเพื่อจัดการกับผลที่ตามมาของระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ

ในทุกกรณีของ macrocephaly และการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ในการพัฒนากะโหลกมันเป็นสิ่งสำคัญที่การตรวจทางระบบประสาทและ / หรือ neuropsychological จะต้องดำเนินการเพื่อตรวจสอบระดับของการทำงานทั่วไป: การขาดดุลการพัฒนาฟังก์ชั่นความรู้การขาดดุลทางภาษา (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

การแทรกแซงทางเภสัชวิทยาที่ไม่สามารถใช้ในกรณีที่มีอาการของ macrocephaly คือ (Martí Herrero และ Cabrera López, 2008):

- การฟื้นฟูสมรรถภาพทางประสาทวิทยา

- กระตุ้นก่อน

- การศึกษาพิเศษ

- กิจกรรมบำบัด

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคและวิวัฒนาการของพยาธิวิทยานี้ขึ้นอยู่กับแหล่งกำเนิดและอาการที่เกี่ยวข้อง

ในเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก microcephaly อ่อนโยนไม่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญจะช่วยให้พวกเขาพัฒนาทุกพื้นที่ตามปกติ (Erickson Gabbey, 2014)

อย่างไรก็ตามในอีกหลายกรณีมุมมองในอนาคตจะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (Erickson Gabbey, 2014) โดยทั่วไปแล้วเด็กที่เป็นโรคมาโครเซพรียจะนำเสนอความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาแบบทั่วไปดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงเพื่อบำบัดรักษาเพื่อส่งเสริมการได้มาซึ่งทักษะใหม่ ๆ

บรรณานุกรม

1. AAN (2016) บทที่ 13. ปัญหาที่พบบ่อยในประสาทวิทยาเด็ก สืบค้นจาก American Academy of Neurology
2. Erickson Gabbey, A. (2014) Macrocephaly คืออะไร ได้รับจาก Healthline
3. GarcíaPeñas, JJ, & Romero Andújar, F. (2007) การเปลี่ยนแปลงของขอบเขตกะโหลก: microcephaly และ macrocephaly ส่วนประกอบของ Pediatr , 11 (8), 701-716
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008) แมโคร - และ microcephaly ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกะโหลก สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014) การเผชิญหน้าของ macrocephaly ในเด็ก ได้รับจากนิตยสารกุมารเวชศาสตร์อิเล็กทรอนิกส์
6. microcephaly (2016) Micocefalia ได้มาจาก Micocefalia.org
7. เครือข่าย, M.-C (2016) หลอดเลือดสมองตีบตัน ดึงข้อมูลจากเครือข่าย M-CM
8. NIH (2003) ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับความผิดปกติของสมอง ดึงจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง
9. NIH (2015) เพิ่มรอบศีรษะ ได้รับจาก MedlinePlus
10. Vertinsky, AT, & Barnes, P. (2007) macrocephaly ความดันในสมองเพิ่มขึ้นและ hydrocephalus ในทารกและเด็กเล็ก การถ่ายภาพด้วย Reson Magn Magn 18 (1)