Edwards syndrome: ลักษณะอาการสาเหตุการรักษา

Edwards syndrome หรือ Trisomy 18 เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่าง (Genetics Home Reference, 2016)

มันเป็นการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม autosomal ที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองหลังจาก trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรม (Saldarriaga et al., 2016)

กลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์มีลักษณะ polymorphic มีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมากกว่า 130 ชนิด (Fabiano et al., 2013)

ดังนั้นโรคที่เกี่ยวข้องอาจรวมถึง: ความล่าช้าทั่วไปของการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอดปัญญาอ่อน, การขาดความรู้ความเข้าใจ, ความผิดปกติและความผิดปกติ craniofacial, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในแขนขา, การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ, ท่อปัสสาวะ, ระบบทางเดินอาหาร การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014)

นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคนี้โดดเด่นด้วยการอยู่รอดที่ จำกัด มากโดยปกติไม่เกิน 15 วัน (Fabiano et al., 2013)

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ผู้เชี่ยวชาญสามารถตรวจพบความผิดปกติต่าง ๆ ที่แจ้งเตือนว่ามีพยาธิสภาพทางการแพทย์ที่เป็นไปได้ (การตรวจร่างกายด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงการเจาะน้ำคร่ำเป็นต้น)

ในกรณีของการรักษาขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาอาการเอ็ดเวิร์ดส์ นอกจากนี้อายุขัยที่ จำกัด ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทำให้ยากต่อการใช้การรักษาแบบประคับประคอง

ลักษณะของโรค Edwards

Edwards syndrome หรือ Trisomy (T18) เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมแรกที่ถูกอธิบาย (Denardin et al., 2015)

โดยเฉพาะมันคือ Edwards และผู้ทำงานร่วมกันซึ่งในปี 1960 รายงานกรณีแรกในรายงานทางคลินิก (Denardin et al., 2015)

ปัจจุบันกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดส์ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซม autosomal ที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองหลังจากดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 (Denardin et al., 2015)

โครโมโซมเป็นส่วนประกอบของนิวเคลียสของเซลล์ พวกมันถูกสร้างขึ้นโดยกรด deoxyribonucleic หรือ DNA และโปรตีนที่แตกต่างกันดังนั้นจึงมีส่วนที่ดีของข้อมูลทางพันธุกรรม

นอกจากนี้โครโมโซมยังมีโครงสร้างเป็นคู่ ในกรณีของเราเรามี 23 คู่นั่นคือทั้งหมด 46 โครโมโซม

ในกรณีของโรค Edwards ในระยะหลังคลอดในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้เกิดการมีโครโมโซมเสริมในคู่ที่ 18 ซึ่งเป็น triplet (มูลนิธิ Trisomi 18, 2016)

ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้จะทำให้เกิดเหตุการณ์ที่ผิดปกติระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ส่งผลให้เกิดการปรากฏตัวของระบบหลายระบบ

กรณีศึกษาที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่ามีเพียง 50% ของทารกที่ได้รับผลกระทบซึ่งมาถึงการตั้งครรภ์เต็มระยะเวลาที่จะเกิดขึ้น (Trisomi 18 Foundation, 2016)

กลุ่มอาการ Edwards แสดงอัตราการเสียชีวิต 95% ในปีแรกของชีวิต (PérezAytés, 2000)

เปอร์เซ็นต์ที่เหลือ (5%) มักจะมีชีวิตอยู่มากกว่าหนึ่งปีโดยที่ 2% มาถึง 5 ปีของชีวิต (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014)

สถิติ

After ดาวน์ซินโดรม (T21) ดาวน์ซินโดร Edwards เป็น trisomy autosomal ที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก (Knipe, Gaillard และคณะ, 2016)

กลุ่มอาการ Edwards มีความชุกโดยประมาณ 1 รายต่อการเกิดของทารกที่มีชีวิต 3, 600-8, 500 ราย (Denardin et al., 2015)

อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ที่เกิดขึ้นจริงนั้นแตกต่างกันไปหากการวินิจฉัยก่อนคลอดการเสียชีวิตในมดลูกและการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์โดยสมัครใจ (Saldarriaga et al., 2016)

ดังนั้นความชุกของโรค Edwards จึงสูงถึงหนึ่งรายต่อการตั้งครรภ์ 2, 500-2, 600 ครั้ง (Saldarriaga et al., 2016)

นอกจากนี้ในกรณีของเพศนั้นพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย (Fabiano et al., 2013)

อาการและอาการแสดง

ในระดับคลินิกอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์มีลักษณะเป็นภาพทางการแพทย์ในวงกว้างโดยมีการเปลี่ยนแปลงมากกว่า 130 แบบที่อธิบายไว้ (Denardin et al., 2015)

ผู้เขียนบางคนเช่นPérezAytésอธิบายอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดมีอยู่ในกว่า 50% ของกรณี:

• ความล่าช้าในการพัฒนาและการเจริญเติบโตในระยะก่อนคลอดและหลังคลอด โดยทั่วไปน้ำหนักแรกเกิดเฉลี่ยไม่เกิน 2300 กรัม
• การมีมวลกล้ามเนื้อลดลงตั้งแต่แรกเกิด
• Hypotonia (กล้ามเนื้อลดลง) ที่มีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ ​​hypertonia (กล้ามเนื้อยกระดับ)
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ craniofacial : microcephaly (กะโหลกศีรษะและสมองขนาดต่ำกว่าค่าที่สอดคล้องกันสำหรับอายุและเพศของแต่ละบุคคลตามตัวอักษร) ความโดดเด่นในด้านหลังของศีรษะหู dysplastic (ไม่มีโครงสร้างที่ผิดปกติหรือหู) กรามขนาดเล็กผิดปกติ)
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในแขนขา : มือ trisomic (การปรากฏตัวของหมัดปิดด้วยความยากลำบากอย่างมีนัยสำคัญที่จะเปิดพวกเขา), เล็บและเท้า hypoplastic (ความหนาและเนื้อลดลง) ในหมู่คนอื่น ๆ
• การเปลี่ยนแปลงและการผิดปกติของ renurologic : การปรากฏตัวของไตเกือกม้า (การนำรูปตัว U)
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด : โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (การเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจก่อนคลอด)
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร : ผนังอวัยวะของ Meckel (เนื้อเยื่อส่วนที่เหลือจากการพัฒนาของตัวอ่อนเนื่องจากการปิดที่ไม่ดีของทางแยกสายลำไส้ - สะดือ), ตับอ่อนนอกมดลูก (การปรากฏตัวของเนื้อเยื่อตับอ่อนนอกสถานที่ปกติ)
• สัญญาณ Radiological : การลดลงของนิวเคลียสขบวนการสร้างกระดูก, กระดูกสันอกสั้น, หมู่คนอื่น ๆ .

นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แล้วระบบอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเช่นระบบปัสสาวะ, ทรวงอก - ช่องท้อง, ผิวหนังหรือระบบประสาทส่วนกลางอย่างไรก็ตามมักเกิดขึ้นในเวลาน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ระหว่าง 90 ถึง 95% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014)

การอยู่รอดโดยเฉลี่ยอยู่ระหว่าง 2.5-70 วัน (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014) ดังนั้นกรณีที่มาถึงขั้นตอนวัยรุ่นนั้นหายากและไม่ธรรมดา (Simón-Bautista et al., 2008)

ด้วยวิธีนี้สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, หยุดหายใจขณะและปอดบวม (PérezAytés, 2000)

นอกจากนี้ในบรรดาผู้ที่เอาชนะปีแรกของชีวิตก็มีประเภทของโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์อีกประเภทหนึ่ง (PérezAytés, 2000):

• ปัญหาการให้อาหาร
• scoliosis
• อาการท้องผูก
• การติดเชื้อซ้ำ (หูชั้นนอกอักเสบปอดบวม ฯลฯ )
• ความล่าช้าของจิตที่สำคัญ

สาเหตุ

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นผลผลิตของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยเฉพาะสิ่งนี้เกิดขึ้นกับจำนวนโครโมโซมที่เป็นของคู่ที่ 18

ในกรณีส่วนใหญ่ trisomy 18 จะถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละเซลล์ดังนั้นสารพันธุกรรมเพิ่มเติมนี้จะเปลี่ยนแปลงตามปกติของการพัฒนาและนำไปสู่ลักษณะภาพทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ (Genetics Home Reference, 2016) .

อย่างไรก็ตามในกรณีเล็กน้อย (5%) สำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 มีอยู่เฉพาะในเซลล์บางเซลล์เท่านั้นซึ่งให้ trisomy mosaic (Genetics Home Reference, 2016)

trisomy บางส่วนและโมเสกมักจะนำเสนอปรากฏการณ์ทางคลินิกที่ไม่สมบูรณ์ (PérezAytés, 2000) ดังนั้นความรุนแรงของโรคนี้จะขึ้นอยู่กับจำนวนและชนิดของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ (Genetics Home Reference, 2016)

ปัจจัยเสี่ยง

แม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่าอาการของโรค Edwards นั้นเกิดขึ้นในครอบครัวที่ไม่มีประวัติ แต่ก็มีปัจจัยบางอย่างที่ระบุว่าเพิ่มความน่าจะเป็นในการเกิด (PérezAytés, 2000):

• ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในครอบครัวที่มีคดีอื่นคือ 0.55%
• มีแนวโน้มมากขึ้นเมื่อแม่มีอายุมากกว่าในการตั้งครรภ์หลังจาก 35 ปีความถี่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

การวินิจฉัยโรค

ในกรณีส่วนใหญ่การปรากฏตัวของโรคเอ็ดเวิร์ดส์เป็นที่น่าสงสัยในช่วงก่อนคลอด (Saldarriaga et al., 2016)

โดยทั่วไปแล้วการปรากฏตัวของเครื่องหมายอัลตร้าซาวด์, ความผิดปกติทางกายวิภาคหรือการทดสอบทางชีวเคมีในซีรั่มของมารดามีแนวโน้มที่จะเสนอตัวบ่งชี้ที่เชื่อถือได้ของการปรากฏตัวของพวกเขา (Saldarriaga et al., 2016)

โดยไม่คำนึงถึงช่วงเวลาของการตรวจตัวอย่างดีเอ็นเอถูกสกัดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและทำโครโมโซม (ภาพของการกำหนดค่าโครโมโซม) เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงในคู่ที่ 18 (มูลนิธิ Trisomi 18, 2016)

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคสำหรับโรคเอ็ดเวิร์ดส์ นอกจากนี้การมีชีวิตอยู่รอดที่ไม่ดีเป็นอุปสรรคต่อการออกแบบการรักษาเฉพาะ

แม้ว่าปัจจัยที่นำไปสู่การรอดชีวิตที่ยาวนานของผู้ป่วยโรค Edwards นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การแทรกแซงทางการแพทย์ทั้งหมดมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ (Simón-Bautista et al., 2008)

ด้วยวิธีนี้สิ่งที่มีประโยชน์มากที่สุดคือการใช้การบำบัดฟื้นฟูสมรรถภาพแบบองค์รวมซึ่งประกอบด้วยการบำบัดทางร่างกายสติปัญญาการบำบัดในกลุ่มอื่น ๆ (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014)