Anencephaly: อาการสาเหตุการรักษา

Anencephaly เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ชนิดหนึ่งที่ป้องกันไม่ให้สมองและกระดูกของกะโหลกศีรษะพัฒนาได้ตามปกติ (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา 2016)

เมื่อหนึ่งในโครงสร้างตัวอ่อนที่สำคัญ ท่อประสาท ไม่ได้ปิดอย่างถูกต้องในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์มันจะสร้างความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หลากหลาย: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele และอื่น ๆ (Lister Hill National Center for การสื่อสารการแพทย์ของสหรัฐ 2016)

โดยเฉพาะ anencephaly เกิดขึ้นเมื่อปลายสุด "cephalic" ของหลอดประสาทไม่ปิดตามปกติส่งผลให้ไม่มีส่วนสำคัญหรือทั้งหมดของสมองกะโหลกศีรษะและ / หรือหนังศีรษะ (ระดับชาติ สถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ anencephaly นั้นไม่มีส่วนสำคัญของสมองส่วนใหญ่มักเป็นบริเวณส่วนหน้า โดยทั่วไปแล้วพวกเขาอยู่ในสภาพหมดสติไม่สามารถประมวลผลการกระตุ้นประสาทสัมผัสภายนอกได้มากนัก

โดยปกติทารกเหล่านี้ไม่สามารถมองเห็นหรือได้ยินได้ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีพื้นที่ของเนื้อเยื่อสมองอาจได้รับการสัมผัสเนื่องจากขาดส่วนของกะโหลกศีรษะ (Cleveland Clinic Children's, 2012)

ในกรณีอื่นทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับบริเวณก้านสมองที่เกิดขึ้นดังนั้นพวกเขาจึงดูเหมือนว่าจะมีการตอบสนองแบบดั้งเดิมต่อการกระตุ้นทางเสียงหรือโซมาติกอย่างไรก็ตามพวกเขามักจะเกิดปฏิกิริยาโดยไม่สมัครใจที่เกิดจากก้านสมอง (Cleveland Clinic Children's, 2012)

ความผิดปกติ แต่กำเนิดเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ในหลาย ๆ กรณีก่อนที่ผู้หญิงจะรู้ว่าเธอกำลังตั้งครรภ์ โชคไม่ดีที่ผู้ป่วยหลายรายที่เกิดภาวะ anencephaly ไม่ถึงจุดสิ้นสุดของการตั้งครรภ์และคนอื่น ๆ ที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะไม่เกินชั่วโมงหรือวันของชีวิตยกเว้นในบางกรณีที่พิเศษมาก (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2015)

แม้ว่าสาเหตุของการเกิด anencephaly นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่วิตามินหรือส่วนประกอบอาหารบางอย่างของแม่มีบทบาทสำคัญพร้อมกับปัจจัยทางพันธุกรรมและพันธุกรรมอื่น ๆ (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติ 2015)

ลักษณะของ anencephaly

Anencephaly เป็นพยาธิสภาพที่ข้อบกพร่องร้ายแรงเกิดขึ้นในการพัฒนาตัวอ่อนของระบบประสาทนั่นคือในการก่อตัวของสมอง, เส้นประสาทไขสันหลังและในหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะ (Anencefalia, 2016)

ท่อประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์จะก่อให้เกิดสมองและไขสันหลัง เนื่องจาก anencephaly เป็นผลมาจากการปิดโครงสร้างที่ผิดปกติจึงถูกจัดประเภทอยู่ในโรคที่มีคำว่า "ข้อบกพร่องท่อประสาท" (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา 2016)

การรวมตัวของโครงสร้างนี้มักจะเกิดขึ้นประมาณวันที่ 18 และ 26 ของการตั้งครรภ์และบริเวณหางของท่อประสาทจะทำให้กระดูกสันหลัง ส่วน rostral จะสร้างสมองและโพรงจะประกอบด้วยระบบมีกระเป๋าหน้าท้อง (Jiménez-León et al., 2013)

การเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของท่อประสาทเกิดขึ้นเป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการปิดของมัน เมื่อความล้มเหลวโดยทั่วไปของการปิดของท่อประสาทเกิดขึ้น anencephaly เกิดขึ้น

ในทางกลับกันเมื่อการปิดพื้นที่ด้านหลังผิดปกติจะทำให้เกิดผลกระทบเช่น encefalocele และ spina bifida ที่ซ่อนอยู่ Spina bifida และ anencephaly เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของหลอดประสาทและส่งผลกระทบ 1-2 ต่อ 1 จาก 1, 000 การเกิดมีชีวิต (Jiménez-León et al., 2013)

หากท่อประสาทไม่ปิดปกติทั้งสมองและไขสันหลังจะถูกเปิดเผยในระหว่างการพัฒนาและการก่อตัวของของเหลวน้ำคร่ำที่มีทารกในครรภ์ในมดลูก

การสัมผัสโดยตรงกับของเหลวนี้จะมีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการก่อตัวของระบบประสาทเนื่องจากมันจะเสื่อมสภาพหรือสลายตัวไปเรื่อย ๆ (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางชีวการแพทย์สหรัฐ 2016)

เป็นผลให้ anencephaly ก่อให้เกิดการขาดพื้นที่สมองทั้งหมดหรือที่มีขนาดใหญ่พื้นที่สำคัญเท่ากับผู้ที่รับผิดชอบในการควบคุมการมองเห็นการได้ยินการรับรู้อารมณ์การเคลื่อนไหวการประสานงานการคิด ฯลฯ

นอกจากนี้กระดูกที่ทำขึ้นจากกะโหลกศีรษะก็อาจจะหายไปหรือเกิดขึ้นไม่สมบูรณ์ (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา 2016)

ความผิดปกติของระบบประสาททั้งหมดนี้จะก่อให้เกิดภาวะทางการแพทย์ที่ร้ายแรงอย่างยิ่งเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ของทารกที่มีอาการ anencephaly ตายก่อนคลอดหรือไม่กี่ชั่วโมงและวันของมัน (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์สหรัฐ 2016)

ประเภทของ anencephaly

เราสามารถแยกความแตกต่างของสองชนิดของ anencephaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพวกเขา:

• Total anencephaly : มันเกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อแผ่นประสาทหรือไม่มีการเหนี่ยวนำของท่อประสาทระหว่างสัปดาห์ที่สองและสามของการตั้งครรภ์ มันนำเสนอด้วยการขาดของสามถุงสมอง, การขาดของสมองหลังและไม่มีการพัฒนาทั้งหลังคาของกะโหลกศีรษะและ

  จักษุจักษุ (Herman-Sucharska et al, 2009)

• Anencephaly บางส่วน : การพัฒนา บางส่วน ของถุงแก้วนำแสงและสมองหลังเกิดขึ้น (Herman-Sucharska et al, 2009)

สถิติ

Anencephaly เป็นหนึ่งในประเภทที่พบมากที่สุดของข้อบกพร่องท่อประสาท ในระดับทั่วไปคาดว่าจะมีผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 1, 000 การตั้งครรภ์

เนื่องจากการตั้งครรภ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรความชุกของโรคในทารกแรกเกิดต่ำกว่าประมาณ 1 ใน 10, 000 (ศูนย์ Lister Hill แห่งชาติเพื่อการสื่อสารทางการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา 2016)

ตามที่เราได้ระบุไว้แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่าในกรณีส่วนใหญ่ของการตั้งครรภ์ anencephaly ไม่ถึงระยะเต็มในกรณีของสหรัฐอเมริกาก็คาดว่าในแต่ละปีประมาณ 1 ใน 4, 859 ทารกที่มี anencephaly เกิด (ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค, 2015)

ในกรณีของยุโรปกลางกรณีของ anencephaly มักจะอยู่ในสัดส่วน 1 ต่อ 1, 000 เกิดอย่างไรก็ตามเรื่องนี้ดัชนีนี้แตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับประชากร (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009)

แม้ว่าตัวเลขจะไม่เป็นที่รู้จักด้วยความถูกต้อง แต่รายงานทางสถิติที่แตกต่างกันระบุว่ามีทารกเกิดประมาณ 5, 000 รายที่เกิดอาการไม่รู้สึกตัวทุกปี

นอกจากนี้ยังพบว่ามีผู้ป่วยเด็กผู้หญิงมากกว่าผู้ชายซึ่งอาจเป็นเพราะอัตราการแท้งบุตรในทารกเพศชายที่สูงขึ้น (Cleveland Clinic Children's, 2012)

อาการและอาการแสดง

ด้วยความเคารพต่อสัญญาณและอาการที่อาจบ่งบอกถึงการมีอยู่ของ anencephaly เราสามารถอ้างถึงผู้ที่อยู่ในมารดาในช่วงตั้งครรภ์และผู้ที่อยู่ในครรภ์

ในกรณีของแม่ในการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจาก anencephaly มันเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นระดับสูงของโปรตีนเฉพาะ alpha-fetoprotein นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุของเหลวส่วนเกินในถุงน้ำคร่ำ (polyhydramnios) (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015)

ในกรณีของผู้ที่ได้รับผลกระทบก่อนเกิดจะสามารถระบุลักษณะเฉพาะของพยาธิสภาพนี้ได้ Anencephaly โดยเฉพาะมีลักษณะโดย (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015):

- การขาดหรือความผิดปกติของหลุมฝังศพของกะโหลกศีรษะ

- การขาดพื้นที่ขนาดใหญ่ของสมองมักจะเป็นพื้นที่ก่อนหน้า

- มีก้านหรือก้านสมองที่เป็นไปได้

- ขาดหรือผิดปกติของหนังศีรษะ

- ความผิดปกติในลักษณะใบหน้า

ในระดับคลินิกในทารกที่เกิดมาจากสภาพเช่นนี้คาดว่าพวกเขาไม่สามารถดำเนินการกระตุ้นหรือดำเนินการเคลื่อนไหวหรือประสานงานและดำเนินการด้วยความสมัครใจ โดยปกติพวกเขาเกิดมาตาบอดและหูหนวก โดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะโดดเดี่ยวทั้งหมด (Anecephaly, 2016)

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีบางกรณีที่เด็กแสดงพฤติกรรมและพฤติกรรมที่มีคุณสมบัติเป็น "ปฏิกิริยาตอบสนอง" เช่นเปล่งเสียงหรือร้องไห้ปัสสาวะและถ่ายอุจจาระรักษาจังหวะนอนหลับตื่นดูดและอื่น ๆ

สาเหตุ

สาเหตุที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของพยาธิวิทยานี้ยังไม่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน (Cleveland Clinic Children's, 2012)

อย่างไรก็ตามมีการระบุว่าการขาดกรดโฟลิก (วิตามิน B9) ทั้งก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาข้อบกพร่องท่อประสาทในระหว่างตั้งครรภ์เช่น anencephaly และ spina bifida อย่างมีนัยสำคัญ ในทางตรงกันข้ามปริมาณของยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยง (คลีฟแลนด์คลินิกเด็ก, 2012)

ในกรณีส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน 90% พ่อแม่ที่มีลูกด้วย anencephaly มักจะไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้ที่เคยมีลูกด้วยโรคหืดแล้วมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกด้วยโรคนี้

อัตราการกลับเป็นซ้ำของ anencephaly คือ 4-5% และอาจเพิ่มขึ้นถึง 10-13% หากผู้ปกครองมีลูกสองคนที่มี anencephaly แล้ว (คลีนิกคลีนิกคลีนิกเด็ก 2555)

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นกรณีส่วนใหญ่ของ anencephaly เป็นระยะ ๆ เกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรค แม้ว่าจะมีคดีเล็ก ๆ น้อย ๆ เกิดขึ้นในครอบครัว แต่พยาธิวิทยาไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดที่ชัดเจน (ศูนย์ Lister Hill แห่งชาติเพื่อการสื่อสารการแพทย์แห่งสหรัฐอเมริกา 2016)

Anecephaly เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ซับซ้อนมากซึ่งอาจเป็นผลมาจากการปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่าง (Lister Hill National Center เพื่อการสื่อสารทางการแพทย์ของสหรัฐ 2016)

การวินิจฉัยโรค

โดยปกติการปรากฏตัวของ anencephaly ถูกระบุก่อนเกิดผ่านการใช้การทดสอบวินิจฉัยต่าง ๆ (คลีฟแลนด์คลินิกเด็ก, 2012):

- การวิเคราะห์เลือด : ใช้เพื่อระบุว่ามี / ไม่มี alpha-fetoprotein ในระดับสูง

- การ เจาะน้ำคร่ำ : น้ำคร่ำ ลดลงจะถูกลบออกผ่านช่องท้องเพื่อวัดระดับอัลฟา - เฟติโกรตินและระดับอะซิติลโคลีเนสเนื่องจากระดับสูงอาจเกี่ยวข้องกับการมีข้อบกพร่องในท่อประสาท

- อัลตร้าซาวด์ : การทดสอบประเภทนี้มีความล่าช้าเป็นพิเศษและสามารถระบุความผิดปกติทางสายตาได้

- สนามแม่เหล็กสะท้อนของทารกในครรภ์ : เป็นขั้นตอนการถ่ายภาพสมองที่ใช้ในการระบุการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครงสร้าง เนื่องจากใช้สนามแม่เหล็กการใช้งานจึงถูก จำกัด อย่างรุนแรงและใช้ระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง 18 เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

- การตรวจร่างกาย : หลังคลอดคุณสมบัติของ anencephaly นั้นชัดเจนกว่าดังนั้นการตรวจร่างกายจึงเพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัย

มีการรักษาหรือไม่?

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาหรือการรักษาเป็นพิเศษสำหรับ anencephaly มาตรการรักษาที่ใช้นั้น จำกัด อยู่ที่การช่วยชีวิตและการพัฒนาคุณภาพชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

จะป้องกันได้อย่างไร?

วิธีการที่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ชี้ให้เห็นว่าเป็นปัจจัยสำคัญในการป้องกันการเกิด anencephaly ได้แก่ (คลีฟแลนด์คลีนิกเด็ก 2012):

โภชนาการและอาหารที่เพียงพอ

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะกินอาหารที่มีปริมาณสารอาหารสูงรวมทั้งใช้วิตามินเสริมก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์

โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันมักจะแนะนำให้บริโภควิตามิน B9 หรือกรดโฟลิกที่มีอยู่ในผักหรือผลไม้บางอย่างเช่นผักใบเขียวหรือสีส้ม นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์เช่นข้าวขนมปังพาสต้าหรือซีเรียลยังมีกรดโฟลิกอีกด้วย

เภสัชวิทยาของกรดโฟลิก

ในบางกรณีหญิงตั้งครรภ์อาจมีระดับกรดโฟลิคไม่เพียงพอดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะสั่งการรักษาทางเภสัชวิทยาโดยใช้วิตามินเสริมกับกรดโฟลิก

การพยากรณ์โรคสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับ anencephaly คืออะไร?

ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจาก anencephaly ไม่รอด อย่างไรก็ตามในหลายกรณีเมื่อพวกเขามาถึงเวลาที่เกิดพวกเขามักจะตายประมาณสองสามชั่วโมงหรือหลายวันต่อมา

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีหลายกรณีของเด็กที่รอดชีวิตมาได้นานที่สุด:

- Stephanie Keene of Falls Church รัฐเวอร์จิเนียซึ่งมีอายุ 2 ปี -

- วีโตเรียเดอคริสโตเกิดที่บราซิลอายุ 2 ปี

- Nickolas Coke จาก Pueblo, Colorado ที่อาศัยอยู่ 3 ปีกับ 11 เดือนที่ผ่านมา

- Jaxon Buell, Boston, อายุ 13 เดือนของชีวิต

บรรณานุกรม

1. anencephaly (2016) anencephaly ได้รับจาก Anencefalia.org
2. Anencepahalie (2009) คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ Anencephaly สืบค้นจาก Anencephalie-info.org
3. ยอดเยี่ยม, R. (2015) Anencephaly ได้มาจาก Medscape
4. CDC (2015) ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Anencephaly ได้รับจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค
5. คลีฟแลนด์คลินิกเด็ก (2012) Anencephaly ได้รับจากคลีฟแลนด์คลินิกเด็ก
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009) ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์ในภาพ MR สมองและการพัฒนา (31), 185-199
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013) ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง: สหสัมพันธ์ของระบบประสาท Rev Neurol (57), S37-S45
8. ศูนย์การแพทย์ชีวการแพทย์แห่งชาติลิสเตอร์ฮิลล์ (2016) Anencephaly ดึงมาจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
9. NIH (2015) Anencephaly ได้รับจาก MedlinePlus
10. NIH (2015) หน้าข้อมูล Anencephaly ดึงจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง
11. NORD (2012) Anencephaly สืบค้นจาก Natinoal Organization of Rare Disorders