โรค Moebius: อาการสาเหตุและการรักษา

Moebius หรือกลุ่มอาการMöbius เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่หายากโดยมีส่วนร่วมไม่มีหรือด้อยพัฒนาของเส้นประสาทที่มีหน้าที่ในการควบคุมใบหน้า (เส้นประสาทสมอง VII) และการเคลื่อนไหวของตา (เส้นประสาทสมองที่หก), 2010 )

ในระดับคลินิกอันเป็นผลมาจากเงื่อนไขทางการแพทย์นี้อัมพาตใบหน้าทวิภาคีและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกต่าง ๆ สามารถสังเกตได้ (PérezAytés, 2010)

ดังนั้นสัญญาณและอาการบางอย่างที่พบได้ทั่วไปในโรค Moebius ได้แก่ อ่อนเพลียหรือเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อใบหน้าการชะลอตัวของโรคจิตตาเหล่ตาแดงการเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรมและช่องปากความผิดปกติของมือและเท้าหรือความยากลำบากในการได้ยิน

โรค Moebius เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดอย่างไรก็ตามพบได้ยากในประชากรทั่วไป (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

นอกจากนี้ยังเป็นพยาธิสภาพที่ต่างกันซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด (PérezAytés, 2010) อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การศึกษาทดลองหลายแห่งได้เน้นถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและการทำให้ทารกอวัยวะพิการเป็นตัวแทนสาเหตุที่เป็นไปได้ (Borbolla Pertierra et al., 2014)

การวินิจฉัยโรค Moebius syndrome เป็นพื้นฐานทางคลินิกและมักใช้การทดสอบเสริมเช่นการตรวจคลื่นไฟฟ้าใบหน้าการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการทดสอบทางพันธุกรรม (PérezAytés, 2010)

ในทางตรงกันข้ามขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Moebius สำหรับการรักษา นอกจากนี้กลยุทธ์ในการกระตุ้นหรือฟื้นฟูสมรรถภาพการทำงานของใบหน้ามักไม่ได้ผล (PérezAytés, 2010)

Moebius syndrome คืออะไร

โรค Moebius เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ที่ควบคุมการแสดงออกทางสีหน้าและการเคลื่อนไหวของดวงตา (Genetics Home Reference, 2016)

กลุ่มอาการของโรคนี้ถูกอธิบายในขั้นต้นโดยผู้เขียนหลายคน Von Graefe และ Semisch (1880), Harlam (1881) และ Chrisholm (1882) อย่างไรก็ตามมันเป็น Moebius ที่ในปี 1882 ทำคำอธิบายที่สมบูรณ์ของโรคผ่านการศึกษา 43 ผู้ป่วยอัมพาตใบหน้า (Palmer-Morales et al., 2013)

คำจำกัดความและเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยโรค Moebius นั้นมีความขัดแย้งในทางการแพทย์และการทดลอง บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยานี้สับสนกับอัมพาตหรือกรรมพันธุ์ใบหน้าพิการ แต่กำเนิดซึ่ง จำกัด อยู่ที่การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทใบหน้าโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น (OMIN - มหาวิทยาลัย Johns Hopkins, 2016)

อย่างไรก็ตามโรค Moebius เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดทั้งหมดหรือบางส่วนของการพัฒนาของเส้นประสาทกะโหลกศีรษะ VI และ VII นอกจากนี้เส้นประสาท III, V, VIII, IX, XI, XII (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2011) อาจได้รับผลกระทบ

เส้นประสาทสมองเป็นทางเดินของเส้นใยสมองซึ่งกระจายออกจากสมองไปยังส่วนต่างๆของร่างกายที่เกิดขึ้นโดยปล่อยให้กะโหลกผ่านรอยแยกและ foramina ที่แตกต่างกัน (Waxman, 2011)

เรามีเส้นประสาทสมอง 12 คู่บางอันมีฟังก์ชั่นมอเตอร์และอื่น ๆ ที่มีฟังก์ชั่นประสาทสัมผัส (Waxman, 2011)

โดยเฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดในโรค Moebius จะทำหน้าที่ดังต่อไปนี้

- เส้นประสาทสมองที่หก : เส้นประสาทสมองนี้เป็นประสาทตาภายนอกและควบคุมกล้ามเนื้อ rectus ด้านข้าง หน้าที่สำคัญของเส้นประสาทนี้คือการควบคุมการลักพาตัวของลูกตา (Waxman, 2011) ผลกระทบของสิ่งนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของตาเหล่

- เส้นประสาทสมอง VII : เส้นประสาทสมองนี้เป็นเส้นประสาทใบหน้า เป็นผู้รับผิดชอบในการควบคุมมอเตอร์และฟังก์ชั่นประสาทสัมผัสของใบหน้า (การแสดงออกทางสีหน้า, การเปิด / ปิดของเปลือกตา, รสชาติและอื่น ๆ ) (Waxman, 2011)

ด้วยวิธีนี้ภายในลักษณะทางคลินิกของเงื่อนไขนี้ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดความอ่อนแอบนใบหน้าหรืออัมพาตเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการของโรค Moebius ที่พบบ่อยที่สุดหรือพบบ่อย (Genetics Home Reference, 2016)

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเราสามารถสังเกตเห็นการขาดการแสดงออกทางสีหน้าไม่สามารถยิ้มยกคิ้วหรือขมวดคิ้ว (มูลนิธิ Moebius Syndrome, 2016)

ในทางกลับกันการมีส่วนร่วมของการควบคุมตาจะทำให้ไร้ความสามารถหรือยากที่จะดำเนินการเคลื่อนไหวไปข้างหลังและไปข้างหน้าด้วยตา (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีปัญหาในการอ่านหรือติดตามการเคลื่อนไหวของวัตถุปิดเปลือกตาหรือแม้กระทั่งการสบตา (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)

แม้ว่าจะมีความเป็นไปได้ที่ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของการสื่อสารและการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมได้รับการพัฒนาโดยทั่วไปคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Moebius syndrome มักจะมีสติปัญญาปกติ (Moebius Syndrome Foundation, 2016)

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อยหรือไม่

แม้ว่าตัวเลขที่แน่นอนสำหรับความชุกของโรค Moebius ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่ก็ถือว่าเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายาก

ทั่วโลกนักวิจัยบางคนคาดการณ์ว่าตัวเลขความชุกของโรค Moebius นั้นมีประมาณ 1 รายต่อเด็ก 500, 000 คนที่เกิดมามีชีวิตอยู่ (Genetics Home Reference, 2016)

ในกรณีของสเปนโรงพยาบาล de la Fe ของ Valencia ได้ทำการศึกษาทางระบาดวิทยาซึ่งทำให้เกิดความชุกของโรคนี้ใน 1 รายต่อประชากร 500, 000 คนในขณะที่อุบัติการณ์จะอยู่ที่ประมาณ 1 คดีต่อ 115.00 เด็กที่เกิดมามีชีวิตทุกปี (มูลนิธิโรค Moebius, 2016)

โดยเฉพาะการศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าในประเทศสเปนในแต่ละปีเด็กประมาณ 3 หรือ 4 คนที่มีพยาธิสภาพนี้สามารถเกิดและมีผู้ป่วยโรค Moebius มากกว่า 200 คนที่อาศัยอยู่ในดินแดนปัจจุบัน (มูลนิธิโรค Moebius, 2016) .

เกี่ยวกับกลุ่มอายุที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ว่ามันเป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้แล้ว อย่างไรก็ตามการนำเสนออาการทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากสามารถชะลอการวินิจฉัย

ในแง่ของเพศมันเป็นเงื่อนไขที่มีผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

อาการและอาการแสดง

อาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดของโรค Moebius ได้แก่ ใบหน้าที่อ่อนแอหรืออัมพาตการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติและการประสานงานของตาและการปรากฏตัวของความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกต่างๆ

ด้วยวิธีนี้อาการทางคลินิกหลักที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักจะรวมถึง (PérezAytés, 2010):

- การ มีส่วนร่วมหรือทั้งหมดของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อใบหน้า : การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทใบหน้าส่งผลให้ใบหน้าไม่แสดงออก (ไม่มีรอยยิ้ม / ร้องไห้, "หน้ากาก" ใบหน้า ฯลฯ ) ผลกระทบอาจเป็นแบบทวิภาคีหรือบางส่วนได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญไปยังพื้นที่เฉพาะ

โดยทั่วไปในรูปแบบบางส่วนพื้นที่ด้านบนเช่นหน้าผากคิ้วและเปลือกตามักจะได้รับผลกระทบมากขึ้น

- การด้อยค่าของการเคลื่อนไหวของเปลือกตาทั้งหมดหรือบางส่วน : กล้ามเนื้อตาที่ควบคุมโดยเส้นประสาทใบหน้าสามารถได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้การไม่มีการกะพริบจะป้องกันไม่ให้ดวงตาเปียกโชกด้วยปกติดังนั้นแผลที่กระจกตาอาจพัฒนาได้

- การ มีส่วนร่วมหรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อกลมกล้ามเนื้อภายนอก : ในกรณีนี้ความยากลำบากที่ทำเครื่องหมายไว้เพื่อให้การติดตามตาด้านข้างจะปรากฏขึ้น แม้ว่าความสามารถในการมองเห็นจะไม่ได้รับผลกระทบ แต่เป็นไปได้ที่ตาเหล่จะพัฒนา (การเบี่ยงเบนแบบไม่สมมาตรของดวงตา)

- ความยากลำบากในการให้อาหารการสำลักการไอหรืออาเจียน โดยเฉพาะในช่วงเดือนแรกของชีวิต

- Hypotonia หรือ กล้าม เนื้ออ่อนแรง ที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของความล่าช้าในการนั่ง (นั่งอยู่) และเดิน (เดิน)

- ผล กระทบของฟังก์ชั่น tronocephalic: ในกรณีนี้หนึ่งในผู้ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือการหายใจเนื่องจากเป็นไปได้ว่ากรณีของภาวะหยุดหายใจขณะกลางพัฒนา (การหยุดชะงักของการควบคุมและการดำเนินการของการหายใจในระดับระบบประสาท)

- การ เปลี่ยนแปลงของการเคลื่อนไหวของริมฝีปากลิ้นและ / หรือเพดานปาก: เนื่องจากความยากลำบากในการเคลื่อนไหวของโครงสร้างเหล่านี้ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยคือ dysarthria (ความยากลำบากในการออกเสียงเสียงพูด)

- ความ ผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงในระดับช่องปาก: การเยื้องแนวของฟันและการปิดริมฝีปากที่ไม่เพียงพอทำให้ปากไม่สนิทและทำให้แห้งได้ง่ายดังนั้นการป้องกันน้ำลายจึงเป็นที่นิยม การพัฒนาของโรคฟันผุ

- การหายใจไม่เพียงพอ: ปัญหาในช่องปากและขากรรไกรต่าง ๆ สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของการระบายอากาศโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการนอนหลับ

- ความ ผิดปกติของเท้าและการเปลี่ยนแปลงของการเดิน: หนึ่งในการดัดแปลงโครงกระดูกที่พบบ่อยที่สุดคือ equinovaro หรือ clubfoot ซึ่งตำแหน่งของเท้าถูกวางไว้ที่ปลายเท้าโดยให้พืชหันเข้าด้านใน การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติที่สำคัญในการพัฒนาและการเดิน

นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แล้ว Moebius syndrome ยังสามารถแทรกแซงอย่างมีนัยสำคัญกับการพัฒนาปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการปรับตัวทางจิตวิทยาทั่วไป (Strobel & Renner, 2016)

การแสดงออกทางสีหน้าเช่นการยิ้มหรือขมวดคิ้วเป็นแหล่งข้อมูลที่จำเป็นในระดับสังคม

สิ่งเหล่านี้ช่วยให้เราสามารถแปลภาษาที่ไม่ใช่ทางวาจารักษาปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันนั่นคือทำให้เราสามารถสร้างการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพและส่งเสริมการติดต่อทางสังคม (Strobel & Renner, 2016)

หลายคนที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถแสดงออกทางสีหน้าได้ (Strobel & Renner, 2016) เนื่องจากเป็นพยาธิสภาพที่หายากลักษณะทางคลินิกของมันจึงไม่ดีนักดังนั้นคนอื่น ๆ จึงต้องระบุอารมณ์หรือสถานะการณ์ของคนเหล่านี้ (มันน่าเบื่อไม่แยแสไม่สนใจซึมเศร้า ฯลฯ )

แม้ว่าการขาดการแสดงออกทางสีหน้าสามารถชดเชยได้ด้วยภาษาที่ไม่ใช่คำพูด แต่ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงต่อการถูกปฏิเสธทางสังคมและ / หรือการตีตรา (Strobel & Renner, 2016)

สาเหตุ

โรค Moebius เป็นภาวะทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นจากการบาดเจ็บที่นิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง VI และ VIII, นอกเหนือไปจากคนอื่น ๆ ที่มีผลต่อเส้นประสาทสมองที่อยู่ในสมอง (Borbolla Pertierra et al., 2014) .

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันมีหลายทฤษฎีที่พยายามอธิบายสาเหตุสาเหตุของความเสียหายทางระบบประสาทเหล่านี้ (Palmer-Morales et al., 2013)

สมมติฐานบางข้อเสนอแนะว่าโรคนี้เป็นผลมาจากการหยุดชะงักของการไหลเวียนของเลือดในสมองของตัวอ่อนในระหว่างตั้งครรภ์ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ขาดเลือดหรือขาดออกซิเจนสามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่สมองต่างๆในกรณีนี้ก้านสมองส่วนล่างซึ่งเป็นที่ตั้งของนิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ในทำนองเดียวกันการขาดเลือดอาจเกิดจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมกลไกหรือพันธุกรรม (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

โดยเฉพาะการเกิดโรค Moebius นั้นมีความสัมพันธ์ในทารกแรกเกิดซึ่งมารดาได้รับยา misoprostol ในปริมาณสูงมากในระหว่างตั้งครรภ์ (PérezAytés, 2010)

Misoprostol เป็นยาที่ทำหน้าที่เกี่ยวกับมดลูกทำให้เกิดการหดตัวหลายอย่างที่ลดมดลูกและการไหลเวียนของเลือดของทารกในครรภ์ ด้วยวิธีนี้มีการตรวจพบการใช้สารนี้อย่างมากในการพยายามทำแท้งแบบลับๆ (PérezAytés, 2010)

ในอีกระดับพันธุกรรมส่วนใหญ่ของโรค Moebius เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัว อย่างไรก็ตามมีการตรวจพบสายการสืบทอดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน PLXND และยีน REV3L (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016)

โดยสรุปแม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่าสาเหตุของโรค Moebius มีหลาย (พันธุกรรม, ความผิดปกติของตัวอ่อน, ปัจจัยทารกอวัยวะพิการ, ฯลฯ ) ในทุกกรณีมีความตายร่วมกัน: การพัฒนาบกพร่องหรือทำลายเส้นประสาทกะโหลกที่เจ็ดและ VI (PérezAytés, 2010)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Moebius เป็นอาการทางคลินิกที่เด่นชัดเนื่องจากอาการและอาการแสดงของพยาธิสภาพนี้มักจะระบุได้อย่างชัดเจนในช่วงเดือนแรกของชีวิต

ไม่มีการทดสอบอย่างละเอียดหรือเฉพาะเจาะจงที่ใช้ยืนยันการวินิจฉัยโรค Moebius อย่างชัดเจนอย่างไรก็ตามในการปรากฏตัวของลักษณะทางคลินิกที่เข้ากันได้การทดสอบพิเศษหลายอย่างมักใช้:

- เครื่อง ตรวจคลื่นไฟฟ้าใบหน้า : เป็นการทดสอบแบบไม่เจ็บปวดที่มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาการมีอยู่ของเส้นประสาทการลดหรือการขาดการนำสื่อประสาทในพื้นที่ที่ควบคุมโดยเส้นประสาทใบหน้า (PérezAytés, 2010) ช่วยให้เราได้รับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น

- การ ตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกน ( CT ): ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นการทดสอบการถ่ายภาพสมองนี้ช่วยให้เราสามารถสังเกตการเกิดขึ้นของความเสียหายทางระบบประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถแสดงตนของการกลายเป็นปูนในพื้นที่ที่สอดคล้องกับนิวเคลียสของเส้นประสาท VI และ VII (PérezAytés, 2010)

- การทดสอบทางพันธุกรรม: การ วิเคราะห์ ทางพันธุกรรม ใช้เพื่อระบุความผิดปกติและการดัดแปลงของโครโมโซม แม้ว่ากรณีทางพันธุกรรมนั้นมีความพิเศษ แต่ก็มีความจำเป็นที่จะต้องสังเกตความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในโซน 13q12-q13 ซึ่งมีการลบที่เกี่ยวข้องกับโรค Moebius (PérezAytés, 2010)

มีการรักษาหรือไม่?

ปัจจุบันการศึกษาทดลองต่าง ๆ และการทดลองทางคลินิกล้มเหลวในการระบุวิธีการรักษาสำหรับโรค Moebius

โดยทั่วไปการรักษาทางพยาธิวิทยานี้จะมุ่งเป้าไปที่การควบคุมการเปลี่ยนแปลงเฉพาะของแต่ละบุคคล

เนื่องจากความจริงที่ว่าพยาธิวิทยานี้ผลิตการเปลี่ยนแปลงในพื้นที่ต่าง ๆ ที่แนะนำให้เลือกมากที่สุดคือวิธีการรักษาสหสาขาวิชาชีพผ่านทีมประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญหลากหลาย: นักประสาทวิทยาจักษุแพทย์กุมารเวชวิทยา ฯลฯ

ปัญหาบางอย่างเช่นตาเหล่หรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในเท้าปากหรือขากรรไกรนั้นสามารถแก้ไขได้ผ่านขั้นตอนการผ่าตัด (สมาคม Craniofacial เด็ก, 2016)

นอกจากนี้การผ่าตัดใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการถ่ายโอนของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อช่วยให้ในหลายกรณีได้รับความสามารถในการแสดงสีหน้า (สมาคม Craniofacial เด็ก, 2016)

นอกจากนี้การบำบัดทางกายภาพอาชีพและจิตใจสามารถช่วยปรับปรุงการประสานงานทักษะยนต์ภาษาและปัญหาอื่น ๆ (Facial Palsy, 2016)