Kabuki Syndrome: อาการสาเหตุการรักษา

ดาวน์ซินโดรมคาบูกิ (KS) หรือที่เรียกว่าคาบูกิเมคอัพซินโดรม - คาบูกิเมคอัพซินโดรม - เป็นพยาธิวิทยาแบบหลายระบบของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (Pascual-Castroviejo et al., 2005)

ในทางคลินิกอาการคาบูกินั้นมีลักษณะที่ผิดปกติของใบหน้าความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกหรือรูปร่างผิดปกติขนาดสั้นและพิการทางสติปัญญา (Suarez Guerrero และ Contreras García, 2011)

สภาพทางการแพทย์นี้ซึ่งเริ่มต้นในปี 1981 โดยนักเขียนชาวญี่ปุ่นสองคนเรียกว่าคาบูกิซินโดรมเนื่องจากความคล้ายคลึงกันระหว่างใบหน้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและการแต่งหน้าของนักแสดงโรงละครคลาสสิกญี่ปุ่น (คาบูกิ) (Suarez Guerrero และคณะ ., 2012)

คาบูกิซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ของกรณีของประปราย การศึกษาล่าสุดได้ชี้ให้เห็นสาเหตุที่เป็นไปได้ในการกลายพันธุ์ของยีน MLL2 (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010)

เกี่ยวกับการวินิจฉัยมันเป็นคลินิกพื้นฐานและขึ้นอยู่กับการสังเกตและการวิเคราะห์ของใบหน้าที่กำหนด (Alfonso Barrera et al., 2014)

ในทางตรงกันข้ามไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคคาบูกิ เพราะมันเป็นพยาธิสภาพที่มีผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ และยังมีการนำเสนอทางคลินิกที่แตกต่างกันมากการแทรกแซงการรักษาจะต้องเป็นรายบุคคลและมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการแทรกซ้อนทางการแพทย์และผลการทำงาน (Alfonso Barrera et al., 2014) .

ลักษณะของโรคคาบูกิ

คาบูกิซินโดรมเป็นความผิดปกติของระบบย่อยที่หายากที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความผิดปกติต่าง ๆ รวมถึง: ใบหน้าผิดปรกติ, หน่วงการเจริญเติบโตทั่วไป, ความพิการทางปัญญา, ความผิดปกติของโครงกระดูกในหมู่คนอื่น ๆ )

พยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายครั้งแรกโดย Niikawa และคณะ และ Kuroki และคณะ ในปี 1981 (González Armegod et al., 1997)

โดยเฉพาะมันคือ Niikawa ที่หลังจากอธิบายกรณีผู้ป่วยไปแล้ว 62 รายได้สร้างชื่อของพยาธิวิทยานี้เป็นเครื่องสำอางคาบูกิ (Pascual-Castroviejo et al., 2005)

คาบูกิเป็นชื่อที่มอบให้กับโรงละครญี่ปุ่นคลาสสิคซึ่งนักแสดงใช้การแต่งหน้าเฉพาะหน้า ในระดับสายตาประกอบด้วยฐานสีขาวที่มีคิ้วสีดำร่างและโค้ง (Suárez Guerrero และ Contreras García, 2011)

เนื่องจากความคล้ายคลึงกันของลักษณะใบหน้าลักษณะพิเศษของโรคนี้กับศิลปะการแต่งหน้าของโรงละครคลาสสิกเป็นเวลาหลายปีที่คำว่า "แต่งหน้า" ถูกนำมาใช้ในนิกาย อย่างไรก็ตามในปัจจุบันมันอยู่ในช่วงเลิกพิจารณาตัวเองเป็นคำเสื่อมเสีย (Suárez Guerrero และ Contreras García, 2011)

ดังนั้นในวรรณคดีทางการแพทย์คำศัพท์ที่ใช้บ่อยที่สุดคือ: คาบูกิซินโดรมหรือดาวน์ซินโดรม Niikawa-Kuroki (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010)

สถิติ

ถึงแม้ว่าโรคคาบูกิจะอธิบายเป็นครั้งแรกในประชากรเด็กชาวญี่ปุ่นมันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สามารถส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มประชากร (Orphanet, 2012)

การศึกษาทางระบาดวิทยาที่แตกต่างกันประมาณการว่าความชุกของพยาธิสภาพนี้อาจมีประมาณ 1 รายต่อประชากรทั่วไป 32, 000-60, 000 คน (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2010)

ทั่วโลกมีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 400 รายในรายงานทางการแพทย์ (Suarez Guerrero et al., 2012)

แม้ว่าจะคิดว่าโรคคาบูกิมีอุบัติการณ์คล้ายคลึงกันทั่วโลกในสเปนจนถึงปี 1997 มีเพียง 5 รายเท่านั้นที่ถูกอธิบาย (González Armegod et al., 1997)

ในกรณีของละตินอเมริกาแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่เป็นรูปธรรม แต่คดีที่ตีพิมพ์ก็เพิ่มขึ้นแบบทวีคูณ (González Armegod et al., 1997)

ลักษณะอาการและอาการแสดง

ในระดับคลินิกมีการนิยามคุณสมบัติของคาบูกิซินโดรม 5 ประการ (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

คุณสมบัติใบหน้าผิดปกติ
ความผิดปกติของโครงกระดูก
ความผิดปกติของ dematoglyphs
(การแสดงผลผิวที่เป็นลายนิ้วมือและฝ่ามือของเท้าและมือ)
ความพิการทางปัญญา
เตี้ยและชะลอการเติบโตทั่วไป

ดังนั้นบนพื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ผู้เขียนบางคนจัดหมวดหมู่ความผิดปกติเหล่านี้เป็นหลักและรองเพื่ออำนวยความสะดวกในการระบุทางคลินิกของพวกเขา (Alfonso Barrera et al., 2014):

ลักษณะสำคัญ

รอยแยกของ palpebral (แหว่งหรือเปิดระหว่างเปลือกตา) จะปรากฏขึ้นยาวผิดปกติเพื่อให้ได้รูปลักษณ์แบบตะวันออก
Ectropion หรือ eversion ของเปลือกตาล่าง: ขอบของเปลือกตาล่างหมุนหรือหมุนและพื้นผิวด้านในสัมผัสกับด้านนอก
สะพานจมูกต่ำหรือหดหู่: การก่อตัวของกระดูกส่วนบนของจมูกอาจปรากฏประจบหรือต่ำกว่าปกติ
คิ้วโค้ง: คิ้วมีแนวโน้มที่จะปรากฏหนาเรียวและโค้งในส่วนด้านข้างมากที่สุด
แผ่นบนเยื่อกระดาษหรือปลายนิ้ว
ศาลาที่โดดเด่นหรือผิดรูปแบบ
การย่อนิ้วที่ 5
เพดานสูงหรือปากแหว่ง
ฟันปลอมผิดปกติ
Hypotonia: กล้ามเนื้อต่ำหรือขาด
ความผิดปกติทางปัญญา
ขนาดต่ำ
การสูญเสียการได้ยิน: ลดความสามารถในการได้ยินผิดปกติ

ลักษณะเล็กน้อย

Blue scleras: ความโปร่งใสของหลอดเลือด choroidal ผ่านตาขาว (เยื่อหุ้มตาสีขาว) ในระดับสายตาสีสีฟ้าสามารถสังเกตได้ในพื้นที่สีขาวของดวงตา
Scoliosis: การเบี่ยงเบนหรือลางของกระดูกสันหลัง
ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด
ความผิดปกติของไต
กระดูกสันหลังผิดรูป
การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แตกต่างกัน

สาเหตุ

แม้ว่าสาเหตุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคคาบูกิไม่เป็นที่รู้จักมาเป็นเวลานานในเดือนสิงหาคม 2010 กลุ่มวิจัยจากมหาวิทยาลัยวอชิงตันในสหรัฐอเมริกา UU ตีพิมพ์รายงานทางคลินิกที่ชี้ให้เห็นถึงสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของพยาธิสภาพนี้

คาบูกิซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MLL2 หรือที่เรียกว่ายีน KTM2D นอกจากนี้ยังมีกรณีอื่น ๆ ที่ได้รับการระบุว่าเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน KDM6A (Genetics Home Reference, 2016)

โดยเฉพาะระหว่าง 55-80% ของผู้ป่วยโรคคาบูกิเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KMT2D ในขณะที่ประมาณ 5% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KDM6A (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016)

ยีน KMT2D มีวัตถุประสงค์พื้นฐานในการให้คำแนะนำสำหรับร่างกายในการผลิต methyltransferase 2D ที่มีอยู่ในอวัยวะและเนื้อเยื่อร่างกายจำนวนมากในทางกลับกันยีน KDM6A ในกรณีนี้รับผิดชอบต่อร่างกายในการผลิต demethylase 6 การอ้างอิงบ้าน, 2016)

ทั้งเอนไซม์, methyltransferase และ demethylase, ควบคุมการทำงานของยีนต่าง ๆ, การศึกษาหลายชิ้นชี้ให้เห็นว่าพวกเขาทำงานร่วมกันเพื่อควบคุมกระบวนการพัฒนาที่แตกต่างกัน (Genetics Home Reference, 2016)

กรณีส่วนใหญ่ของคาบูกิซินโดรมเกิดขึ้นเป็นระยะนั่นคือในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010)

นอกจากนี้ยังมีการระบุกรณีที่มีต้นกำเนิดในครอบครัว โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน MLL2 นั้นสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้โดยมีความเสี่ยง 50% (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2010)

การวินิจฉัยโรค

ตามที่ระบุไว้โดยโรงพยาบาลเด็กบอสตัน (2559) ไม่มีการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงในการวินิจฉัยโรคคาบูกิ

ปกติแล้วมันเป็นพยาธิวิทยาที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิด (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2016) กรณีที่ตีพิมพ์จำนวนมากได้รับการวินิจฉัยในช่วงเด็กปฐมวัยหรือช่วงก่อนวัยรุ่น (González Rmengod, 1997)

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีลักษณะทางคลินิกที่สำคัญหลายประการเช่นใบหน้า, การชะลอการเจริญเติบโตเป็นต้นซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยได้เร็ว (González Rmengod, 1997)

ดังนั้นนอกเหนือจากประวัติทางการแพทย์ของแต่ละบุคคลและครอบครัวการตรวจร่างกายและระบบประสาทก็แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมต่าง ๆ เพื่อยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรค

Kabuki (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2559)

การรักษา

การแทรกแซงการรักษาโรคในคาบูกิเป็นพื้นฐานบนพื้นฐานของการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เป็นไปได้

ในช่วงแรกของวัยเด็กจำเป็นต้องทำการประเมินเป็นระยะซึ่งวิเคราะห์การมีอยู่ / ขาดของความผิดปกติในอวัยวะภายในที่อาจเป็นอันตรายต่อการอยู่รอด (Suarez Guerrero et al., 2012)

นอกจากนี้เนื่องจากผลกระทบหลายระบบในหลายโอกาสจำเป็นต้องออกแบบโปรแกรมการแทรกแซงและการฟื้นฟูสมรรถภาพในพื้นที่ต่าง ๆ : ระบบประสาท, phonoaudiological, ปอด, กล้ามเนื้อและกระดูก, ต่อมไร้ท่อ ฯลฯ (Suarez Guerrero et al., 2012)

วัตถุประสงค์พื้นฐานของการแทรกแซงทางการแพทย์คือการปรับปรุงการพยากรณ์โรคทางคลินิกของผู้ได้รับผลกระทบและเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา (Suarez Guerrero et al., 2012)