พอตเตอร์ซินโดรม: ​​อาการสาเหตุและการรักษา

พอตเตอร์ซินโดรม เป็น โรค ที่หายากและร้ายแรงของชนิด autosomal ถอยทางพันธุกรรมที่มีผลต่อทารกแรกเกิดและโดดเด่นด้วย oligohydramnios เน้นเสียง (ขาดน้ำคร่ำซึ่งเป็นสิ่งที่ล้อมรอบทารกในระยะตัวอ่อน), polycystic ไตไต agenesis (หรือไม่มีไตหรือทั้งสองอย่างเกิด) และ uropathy อุดกั้น (อุดตันของปัสสาวะ)

โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาอีดิ ธ พอตเตอร์ในปีพ. ศ. 2489 ผู้สังเกตเห็นใบหน้าที่คล้ายคลึงกันของเด็กทารกที่มีอาการไตวายเรื้อรังในระดับทวิภาคี จากนั้นเขาค่อย ๆ คลายอาการทั่วไปของโรค

มันยังถูกเรียกว่าลำดับพอตเตอร์หรือลำดับ oligohydramnios แนวคิดของพอตเตอร์ซินโดรมในตอนต้นเท่านั้นที่อ้างถึงกรณีที่เกิดจากการ agenesis ไตทวิภาคีแม้ว่าในปัจจุบันนักวิจัยหลายคนใช้มันสำหรับกรณีใด ๆ ที่ปรากฏขึ้นพร้อมกับการขาดน้ำคร่ำ

ความชุกของมันคืออะไร?

พอตเตอร์ซินโดรมเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 4000 เกิดและทารกในครรภ์อย่างไรก็ตามมีข้อมูลล่าสุดที่ประเมินว่าความถี่อาจจะสูงกว่ามาก

ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง นี่อาจเป็นเพราะอัตราที่สูงขึ้นในผู้ชายที่มีช่องท้องพรุน (หรือโรค Eagle-Barrett) และ uropathy อุดกั้น (โรคที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้) แม้ว่าจะมีการสงสัยว่าโครโมโซม Y มีส่วนเกี่ยวข้องกับมัน ไม่ว่าในกรณีใด ๆ สิ่งนี้ไม่เป็นที่รู้จักแน่นอน

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะตายเร็วหรือตายแล้ว ซึ่งมักจะเกิดจากความไม่เพียงพอของปอดและ agenesis ไตทวิภาคี

33% ของเด็กทารกเสียชีวิตในมดลูกในขณะที่อัตราการรอดชีวิต 70% ได้รับการบันทึกไว้ในเด็กทารก 23 คนที่มีอาการพอตเตอร์และปอด hypoplasia (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007)

ทารกแรกเกิดที่มีอาการรุนแรงของพอตเตอร์ซินโดรมอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการหายใจล้มเหลวทั่วไปปอดบวมและภาวะไตวายเฉียบพลัน ผู้ที่ถึงวัยเด็กอาจมีโรคปอดเรื้อรังและภาวะไตวาย

มันผลิตอย่างไร

การผลิตปัสสาวะในทารกในครรภ์เป็นกลไกหลักในการผลิตน้ำคร่ำในปริมาณที่เพียงพอซึ่งจะเริ่มประมาณเดือนที่สี่ของการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์กลืนของเหลวน้ำคร่ำอย่างต่อเนื่องมันจะถูกดูดซึมอีกครั้งในลำไส้แล้วขับออกทางไต (ผ่านทางปัสสาวะ) เข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ

ในโรคนี้ปริมาณน้ำคร่ำไม่เพียงพอส่วนใหญ่เป็นเพราะไตของทารกทำงานได้ไม่ดี โดยปกติสิ่งที่เกิดขึ้นคือในช่วงตั้งครรภ์ไตจะไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้องหายไปหนึ่งหรือทั้งสอง (agenesis ไต) อย่างไรก็ตามการอุดตันของทางเดินปัสสาวะอาจเกิดขึ้นหรือบางครั้งการแตก ของเมมเบรนล้อมรอบน้ำคร่ำ

การขาดน้ำคร่ำนี้เป็นสาเหตุหลักของอาการของโรคพอตเตอร์

โรคของพอตเตอร์สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมสองโรคซึ่งเป็นทั้งโรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal และ autosomal recessive โรค ด้วยวิธีนี้ประวัติครอบครัวของโรคไตอาจเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาโรคนี้ในทารกในครรภ์

ดังนั้นในกรณีของครอบครัวที่มีประวัติของ agenesis ไตฝ่ายเดียวหรือทวิภาคีนี้อาจเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal

แม้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างมีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขที่นำเสนอโดยทั่วไปในกลุ่มอาการของพอตเตอร์เช่น autosomal ถอยหรือโรคไต polycystic ที่โดดเด่นและ dysplasia ไตพหุคูณ; ไม่พบความผิดปกติใด ๆ ใน agenesis ไตทวิภาคี

โดยสรุปลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในปัจจุบันและเป็นสิ่งที่ยังคงถูกตรวจสอบอยู่

สิ่งที่ทราบกันดีก็คือดูเหมือนว่าจะไม่มีความสัมพันธ์โดยตรงกับการใช้สารเสพติดหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในระหว่างตั้งครรภ์ในช่วงที่เริ่มมีอาการของภาวะไตวายเรื้อรังในระดับทวิภาคีหรือกลุ่มอาการของโรคพอตเตอร์

มีอาการอะไรบ้าง?

- ข้อบกพร่องหลักในลำดับพอตเตอร์คือไตวาย

- การขาดน้ำคร่ำ: ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหามากมายเนื่องจากของเหลวจะช่วยหล่อลื่นส่วนต่าง ๆ ของร่างกายของทารกในครรภ์ปกป้องและก่อให้เกิดการพัฒนาของปอด เมื่อของเหลวนี้หายไปโพรงน้ำคร่ำจะเล็กกว่าปกติและจบลงด้วยการออกจากห้องเล็ก ๆ สำหรับทารกในครรภ์ซึ่งจะป้องกันการเจริญเติบโตตามปกติ

- คลอดก่อนกำหนด

- ความผิดปกติ: โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขาส่วนล่างเช่นเดียวกับในเท้าและโค้งคำนับของขา อาการ Sirenomelia หรือนางเงือกซึ่งเกี่ยวข้องกับการหลอมรวมของขาก็อาจเกิดขึ้นได้

- รูปร่างหน้าตาผิดปกติเช่นสะพานจมูกกว้างหรือจมูก "ปากนกของนกแก้ว" ดวงตาที่แยกจากกันและหูที่ต่ำกว่าปกติ

- ผิวหนังส่วนเกินถูกพบบ่อยในผู้ที่มีผลกระทบต่อการพับผิวหนังบริเวณแก้ม

- ต่อมหมวกไตที่มีลักษณะของแผ่นรูปไข่ขนาดเล็กที่กดหน้าท้องด้านหลังที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของไต

- กระเพาะปัสสาวะมีขนาดเล็กกว่าปกติและไม่สามารถขยายตัวได้มากทำให้เก็บของเหลวได้น้อยมาก

- ผู้ชายอาจพลาด vas deferens และถุงน้ำเชื้อ

- ในสตรีอาจไม่พัฒนามดลูกและส่วนบนของช่องคลอด

- ทวารหนัก atresia: เกิดขึ้นเมื่อทวารหนักไม่ได้เชื่อมต่ออย่างถูกต้องกับทวารหนัก สามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดอาหารลำไส้เล็กส่วนต้นหรือหลอดเลือดแดงสะดือ

- บางครั้งคุณอาจมีไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดที่ป้องกันการพัฒนาที่เหมาะสมของกะบังลม

- ปอดยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือ hypoplasia ปอด (ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการหยุดชะงักของการพัฒนาปอดตาม Tortajada et al., 2007) กลไกนี้ไม่ชัดเจนอย่างสิ้นเชิงแม้ว่ามันจะดูเหมือนว่าการเคลื่อนไหวที่เหมาะสมของน้ำคร่ำผ่านปอดในช่วงทารกในครรภ์ เห็นได้ชัดว่าหากมีน้ำคร่ำไม่เพียงพอปอดจะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม

- ตามที่กล่าวมาก่อนหน้านี้ปัญหาการหายใจที่รุนแรงซึ่งมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตก่อนกำหนดในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

นอกเหนือจากที่กล่าวถึงไปแล้วโรค Potter เชื่อมโยงกับปัญหาอื่น ๆ เช่น Down syndrome, Kallmann syndrome และ branchial-oto-renal syndrome (BOR)

วินิจฉัยได้อย่างไร?

ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถมองเห็นได้ด้วยอัลตร้าซาวด์หากมีน้ำคร่ำน้อยในบัญชีหรือถ้าทารกในครรภ์มีความผิดปกติในไตหรือขาดสิ่งเหล่านี้

ในการตรวจสอบปัญหาที่อาจเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดอาจจำเป็นต้องทำการเอ็กซเรย์ปอดและช่องท้อง

ในทางตรงกันข้ามคุณสามารถไปที่ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่จะนำตัวอย่างเลือดในทารกในครรภ์เพื่อดำเนินการเจาะน้ำคร่ำ สิ่งนี้ทำหน้าที่เพื่อดูว่าจำนวนของโครโมโซมถูกต้องหรือไม่หรือมีการเปลี่ยนแปลงในบางส่วนหรือการเปลี่ยนตำแหน่ง

สิ่งนี้อาจมีประโยชน์ในการแยกแยะโรคที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการดาวน์ ในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้นั้นจำเป็นต้องสแกนจีโนมของพ่อแม่ลูกที่ได้รับผลกระทบและพี่น้อง

จะรักษาได้อย่างไร?

ไม่มีการรักษาสำหรับโรคนี้และการพยากรณ์โรคของมันเป็นลบมากมักจะตายก่อนที่จะเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้น หากคุณอยู่รอดตั้งแต่แรกเกิดการช่วยชีวิตอาจจำเป็น นอกจากนี้ยังสามารถใช้วิธีการบางอย่างเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงชีวิตให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เช่นการปลูกถ่ายอวัยวะหรือการแทรกแซงเพื่ออุดกั้นทางเดินปัสสาวะ

อย่างไรก็ตามมีกรณีของทารกที่มีอาการพอตเตอร์เกิดในเดือนกรกฎาคม 2013 โดย Jaime Herrera Beutler ซึ่งมีชีวิตอยู่ในวันนี้ นี่เป็นเพราะไม่กี่สัปดาห์ก่อนคลอดน้ำเกลือถูกฉีดเข้าไปในครรภ์ของแม่เพื่อช่วยในการพัฒนาปอดของทารกในครรภ์

เมื่อทารกเกิดมาก็พบว่าการแทรกแซงประสบความสำเร็จและเธอสามารถหายใจด้วยตัวเอง ข่าวล่าสุดที่เรามีของเธอได้รับการเผยแพร่เมื่อวันที่ 15 เมษายน 2016 และเธอยังมีชีวิตอยู่หลังจากการปลูกถ่ายไต