อัชเชอร์ซินโดรม: ​​อาการสาเหตุการรักษา

กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ ประกอบด้วยกลุ่มของความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการปรับเปลี่ยนทางระบบประสาท (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005)

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของหูหนวกทวิภาคีเรตินาอักเสบรงควัตถุและการเปลี่ยนแปลงขนถ่ายต่างๆ (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005)

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบกลุ่มอาการของโรค Usher มักจะแบ่งออกเป็นสามรูปแบบทางคลินิก: กลุ่มอาการของโรค Usher I (USH1) กลุ่มอาการ Usher II (USH2) และ กลุ่มอาการ Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, NájeraและMillán, 2005)

สาเหตุสาเหตุของโรคนี้มีความสัมพันธ์กับรูปแบบการถอย autosomal ที่กำหนดโดยความหลากหลายทางพันธุกรรมกว้าง (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)

มีการระบุยีนมากกว่า 8 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Usher เหล่านี้มีความรับผิดชอบสำหรับแต่ละชนิดย่อยทางคลินิก (López, Gelvez และ Tamayo, 2011)

การวินิจฉัยโรคนี้ต้องใช้การวิเคราะห์จักษุวิทยาและโสตวิทยาที่แตกต่างกัน นอกจากนี้การศึกษาทางพันธุกรรมมักจะดำเนินการสำหรับการวิเคราะห์การกลายพันธุ์เฉพาะ (Sabaté Cintas, 2009)

ไม่มีวิธีการรักษาโรคสำหรับโรคนี้ ปกติมากที่สุดคือการใช้วิธีการปรับตัวทางกายภาพการฟื้นฟูสมรรถภาพการฝึกอบรมปฐมนิเทศ / การเคลื่อนไหวและการศึกษาพิเศษ (Sabaté Cintas, 2009)

นอกจากนี้การพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีพัฒนาการทางจิตเวชและ / หรือการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่จะทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลง (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 )

ลักษณะของโรค Ushser

ซินโดรม Usher (SU) เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการตาบอดและหูหนวกของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (American Academy of จักษุวิทยา, 2013)

มันเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยการนำเสนอทางคลินิกของการเสื่อมของหูของตัวละครเซ็นเซอร์สูญเสียความสามารถในการมองเห็นและความผิดปกติของขนถ่าย (American Academy of จักษุวิทยา, 2013)

หลักสูตรทางคลินิกเกี่ยวข้องกับ (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005):

• การบาดเจ็บและความผิดปกติในหูชั้นใน (ความบกพร่องทางการได้ยินและการทรงตัว)
• Retinitis pigmentosa (การมองเห็นบกพร่อง)

ความผิดปกตินี้ถูกกำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแปรปรวนทางคลินิกและทางพันธุกรรม การศึกษาทางคลินิกมีแนวโน้มที่จะใช้คำว่า Usher Syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติ (USH1, USH2 และ USH3) (Genetics Home Reference, 2016)

เป็นโรคที่มีความสนใจด้านการแพทย์และจิตวิทยาอย่างมากเนื่องจากระดับความรู้สึกและการแยกทางสังคมที่ผู้ป่วยได้รับ (Jaijo et al., 2005)

คำอธิบายทางคลินิกครั้งแรกของความผิดปกตินี้เกิดจาก Von Graefe และ Libreich ซึ่งระบุความสัมพันธ์ทางการแพทย์ที่สำคัญระหว่างหูหนวกและ retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa และ Kobari, 2007)

ลักษณะทางพันธุกรรมของเขาถูกระบุในปี 1914 ขอบคุณการศึกษาของจักษุแพทย์อังกฤษ Usher ซึ่งเขาได้รับชื่อของเขา (คลีฟแลนด์คลินิก, 2016)

อย่างไรก็ตาม Bell (1933) เป็นหนึ่งในผู้บุกเบิกในการระบุความแตกต่างทางคลินิกที่ดีที่กำหนดกลุ่มอาการของโรคนี้ (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)

สถิติ

การศึกษาทางคลินิกระบาดวิทยาและ / หรือการทดลองส่วนใหญ่พิจารณาว่ากลุ่มอาการของโรค Usher เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่หายากหรือไม่บ่อยนัก (Wallber, 2009)

อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของอาการหูหนวกตาบอดในมนุษย์ (Wallber, 2009)

ต้นกำเนิดของลักษณะทางคลินิกของ 6% ของคนหูหนวก แต่กำเนิดและ 18% ของคนที่ทุกข์ทรมานจากเรตินอักเสบ pigmentosa เกิดจากสภาพของกลุ่มอาการของโรค Usher (López, Gelvez และ Tamayo, 2011)

ความชุกโดยทั่วไปของโรคนี้คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 3-4 รายต่อ 100, 000 คนในประชากรทั่วไปหากมีความสัมพันธ์เฉพาะกับเพศเชื้อชาติหรือแหล่งกำเนิดทางภูมิศาสตร์ (Sabaté Cintas, 2009)

อย่างไรก็ตามผู้เขียนคนอื่น ๆ เช่นLópez, Gelvez และ Tamayo (2011) วางความชุกที่ 3.5-6.2 รายต่อ 100, 000 คน

ในกรณีของสเปนตัวเลขความชุกสามารถเข้าถึง 4.2 กรณีต่อประชากร 100, 000 คนโดยคาดว่าจะมีผู้ได้รับผลกระทบ 1, 600 คนทั่วทั้งภูมิภาค (Jaijo, Aller, Beneyto, NájeraและMillán, 2005)

ในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยประมาณ 5 รายต่อประชากร 100, 000 คน ในภูมิภาคสแกนดิเนเวียใน 3 ต่อ 100, 000 และในโคลัมเบียในรูปที่ใกล้เคียงกับ 3.2 กรณีต่อ 100, 000 คน (López, Gelvez และ Tamayo, 2011)

ในที่สุดเกี่ยวกับการกระจายของกรณีตามประเภทย่อยเราสามารถชี้ให้เห็นข้อมูลต่อไปนี้ (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016):

• พิมพ์ I และ II เป็นรูปแบบของโรค Usher ที่พบบ่อยที่สุด
• Type III ซึ่งเป็นสามัญน้อยที่สุดคิดเป็น 2% ของจำนวนเคสทั้งหมด

สัญญาณและอาการ

ลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์นั้นสัมพันธ์กับการหูหนวกแบบเซ็นเซอร์การสูญเสียการมองเห็นและการเปลี่ยนแปลงของระบบขนถ่าย

หูหนวกประสาท

ระดับความรุนแรงของการได้ยินอาจแตกต่างกันมากในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบและขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของกลุ่มอาการโรคอัชเชอร์ที่ได้รับความทุกข์ทรมาน (Sabaté Cintas, 2009)

บุคคลอาจประสบปัญหาหูหนวกโดยรวมปัญหาการได้ยินในระดับปานกลางหรือความรุนแรงปกติหรือมีประสิทธิภาพ (Sabaté Cintas, 2009)

ปัญหาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่การได้ยินมีต้นกำเนิดจากการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท ดังนั้นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือการสังเกตอาการหูหนวกหรือการสูญเสียการได้ยิน (Genetics Home Reference, 2016)

พยาธิสภาพนี้หมายถึงการปรากฏตัวของรอยโรค แต่กำเนิดในหูชั้นในและการเปลี่ยนแปลงตัวแปรของเส้นใยและขั้วประสาทที่เกี่ยวข้องกับประสาทหู (Cochlear, 2016)

การสูญเสียการมองเห็น

ความผิดปกติทางสายตามักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกขั้นพื้นฐานของกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ (American Academy of Ophthalmology, 2016)

ผู้ได้รับผลกระทบนำเสนอหลักสูตรที่โดดเด่นด้วยการลดความรุนแรงในการมองเห็นที่กำหนดโดยรูปแบบดังต่อไปนี้ (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016):

• สูญเสียการมองเห็นตอนกลางคืน
• สูญเสียการมองเห็นด้านข้าง
• ลักษณะของจุดบอด
• การพัฒนาความทึบของเลนส์ (ต้อกระจก)

ความผิดปกติเกี่ยวกับจักษุวิทยาเหล่านี้ล้วนมีต้นกำเนิดมาจากการนำเสนอเรตินitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa เป็นภาวะทางการแพทย์ที่อ้างถึงการพัฒนาของรอยโรคในเซลล์ตาที่ไวต่อแสง (American Academy of Ohthomology, 2016)

เซลล์เหล่านี้เรียกว่ากรวยและแท่งตั้งอยู่ในเรติน่าและสามารถแปลงสัญญาณแสงเป็นสัญญาณไฟฟ้าที่สามารถตีความได้ในระดับสมอง (American Academy of Ohtalomology, 2016)

อุบัติการณ์ของปัจจัยต่าง ๆ เช่นความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถนำไปสู่การตายของเซลล์เหล่านี้ (American Academy of Ohtalomology, 2016)

เริ่มแรกส่งผลกระทบต่ออ้อยส่วนใหญ่รับผิดชอบในการมองเห็นตอนกลางคืนและอุปกรณ์ต่อพ่วง ต่อจากนั้นมีการเสื่อมสภาพของกรวยรับผิดชอบต่อการมองเห็นส่วนกลางและการรับรู้สี (American Academy of Ohtalomology, 2016)

การเปลี่ยนแปลงของระบบขนถ่าย

ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีอยู่ในหูชั้นในยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญบางอย่างในระบบขนถ่าย (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005)

ระบบขนถ่ายเกิดจากโครงสร้างต่าง ๆ ที่มีบทบาทพื้นฐานในการทรงตัวและการบำรุงรักษาท่าทางร่างกายอย่างมีประสิทธิภาพ

ระบบนี้จัดกลุ่มส่วนประกอบต่อพ่วงหลายตัว (ขั้วประสาทขนถ่ายและหูชั้นใน) และอื่น ๆ ที่มีลักษณะเป็นศูนย์กลางในระดับสมองและกระดูกสันหลัง

ในกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์การมีส่วนร่วมของส่วนประกอบเหล่านี้บางอย่างจะทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความสมดุล (Genetics Home Reference, 2016)

เป็นผลให้มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นปัญหาของการปฐมนิเทศ, การสูญเสียความสมดุลบ่อยครั้ง, การได้มาของการนั่งและการยืนดึกและอื่น ๆ (Genetics Home Reference, 2016)

ชนิดย่อยต่างกันคืออะไร?

กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์สามารถแบ่งออกเป็นหลายชนิดย่อยขึ้นอยู่กับอายุที่อาการแรกปรากฏลักษณะทางคลินิกและความรุนแรงของเงื่อนไขทางการแพทย์ (Jaijo, Aller, Beneyto, NájeraและMillán, 2005)

Usher Syndrome Type I

ชนิดย่อยแรกของกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์สามารถระบุได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงแม้ว่าลักษณะเฉพาะบางอย่างนั้นมีความก้าวหน้า (Sabaté Cintas, 2009):

ความผิดปกติของการได้ยินนั้นมีลักษณะของความหูหนวกอย่างลึกซึ้งของธรรมชาติที่มีมา แต่กำเนิดนั่นคือตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้มันเป็นไปไม่ได้ที่จะใช้การดัดแปลงเฉพาะเช่นเครื่องช่วยฟังเพื่อปรับปรุงความสามารถนี้

การปรับเปลี่ยนภาพมีแนวโน้มที่จะปรากฏอย่างร้ายกาจ ปัญหาการมองเห็นครั้งแรกปรากฏขึ้นประมาณ 10 ปีและสามารถพัฒนาไปสู่การตาบอดเมื่ออายุเพิ่มขึ้น

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบขนถ่าย สิ่งเหล่านี้เป็นพื้นฐานผ่านปัญหาร้ายแรงของความสมดุล

Type Usher Syndrome

Subtype II of Usher syndrome เปิดตัวในภายหลัง อายุทั่วไปของการปรากฏตัวของอาการแรกมักจะอยู่ในระยะวัยรุ่น (Sabaté Cintas, 2009):

การดัดแปลงการได้ยินมักจะแสดงลักษณะที่รุนแรงน้อยกว่า แม้ว่าการพัฒนาของการขาดดุลการได้ยินระดับปานกลางเป็นไปได้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะใช้เครื่องช่วยฟังเพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของพวกเขา

นอกจากนี้การปรากฏตัวของการได้ยินที่เหลือช่วยให้พวกเขาใช้ภาษาพูดเป็นวิธีการสื่อสารขั้นพื้นฐาน

การขาดดุลทางสายตามีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ retinitis pigmentosa ในขณะที่ความสมดุลไม่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

Usher Syndrome Type III

ชนิดย่อยที่สามและสุดท้ายของกลุ่มอาการของโรค Usher มีการนำเสนอโดยทั่วไปในช่วงวัยผู้ใหญ่ แม้ว่าบางลักษณะทางคลินิกอาจเกิดขึ้นก่อนหน้า (Sabaté Cintas, 2009):

ความสามารถในการได้ยินมีลักษณะเป็นปกติหรือมีอาการปกติซึ่งจะต้องมีการลดลงในวัยผู้ใหญ่ที่นำไปสู่อาการหูหนวก

ความผิดปกติทางสายตานั้นถูกกำหนดโดยการนำเสนอของเรติตินอักเสบของเม็ดสีในวัยรุ่นและการพัฒนาของการตาบอดในช่วงระยะกลางของระยะผู้ใหญ่

ในที่สุดระบบขนถ่ายก็ยังได้รับผลกระทบนำไปสู่การพัฒนาของการประสานงานที่สำคัญและปัญหาความสมดุล

สาเหตุ

ดังที่เราระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นซินโดรม Usher มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (López, Gelvez และ Tamayo, 2011)

การดัดแปลงทางพันธุกรรมนั้นถูกกำหนดโดยความแตกต่างทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติที่แตกต่างกันสอดคล้องกับแต่ละชนิดย่อยที่แตกต่างกัน (López, Gelvez และ Tamayo, 2011)

มันเป็นไปได้ที่จะระบุมากกว่า 12 ตำแหน่งของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันพร้อมกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงมากกว่า 8: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005)

กรณีส่วนใหญ่ของประเภทที่ 1 ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน MYO7A และ CDH12 ในขณะที่ type II นั้นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน USH2A สุดท้าย Type III นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016)

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการโรคอัชเชอร์เป็นผลมาจากการวินิจฉัยของพวกเขาที่มีต่อการสำรวจของระบบหูระบบจักษุวิทยาและขนถ่าย (American Academy of Ophtalmology, 2016)

ดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องประเมินความสามารถในการได้ยินความชัดเจนทางสายตาและการปรากฏตัวของการปรับสมดุลและการประสานงานของร่างกายที่เป็นไปได้ (American Academy of Ophtalmology, 2016)

• การตรวจสอบการ ได้ยิน: audiometry, การปล่อย otoacoustic, ประสาทหูปรากฏศักยภาพและ otoscopy (Sabaté Cintas, 2009)
• การตรวจสอบจักษุวิทยา : อวัยวะ, Campimetry, electroretinogram, electrooculogram และ electronystagmogram
• การตรวจสอบการขนถ่าย : แม้ว่าการทดสอบก่อนหน้านี้บางส่วนสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงบางอย่างของระบบขนถ่ายได้ แต่โดยทั่วไปแล้วคือการทดสอบการทรงตัว

นอกเหนือจากวิธีการที่อธิบายไว้ข้างต้นมันมีความสำคัญที่สำคัญในการดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยานี้

วัตถุประสงค์พื้นฐานของการทดสอบประเภทนี้คือการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ก่อให้เกิดชนิดย่อยทางคลินิกที่ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากและเพื่อระบุรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพวกเขา

การรักษา

ไม่มีวิธีการรักษาและวิธีการรักษาที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการของโรค Usher (Sabaté Cintas, 2009)

ผู้เชี่ยวชาญและสถาบันที่แตกต่างกันเช่น American Academy of Ophthalmoogy (2016) ชี้ให้เห็นว่าวิธีการสุขาภิบาลที่ดีที่สุดคือการระบุและวินิจฉัยเบื้องต้น

การบำบัดแบบคลาสสิกรวมถึง:

• อุปกรณ์ชดเชยการได้ยินเช่นการสอดใส่ประสาทหูเทียม
• อุปกรณ์ชดเชยภาพเช่นเลนส์หรือการดัดแปลง
• การบำบัดด้วยวิตามินขึ้นอยู่กับการบริหารงานของวิตามินเอสำหรับการควบคุมของ retinitis pigmentosa
• การฟื้นฟูสมรรถภาพร่างกายเพื่อการปรับปรุงสมดุลของร่างกายและปัญหาการประสานงาน
• การสื่อสารบำบัดเพื่อการสร้างรูปแบบการสื่อสารทางเลือก

นอกจากนี้ยังมีการวิจัยเกี่ยวกับการรักษาทางเลือกรุ่นใหม่ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนพันธุกรรมด้วย