Microangiopathy สมอง: อาการสาเหตุการรักษา

microangiopathy สมอง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผลิต infarcts สมองหลายมันมีผลต่อการไหลเวียนของเลือด มันถูกเรียกว่า CADASIL สำหรับตัวย่อของมันในภาษาอังกฤษ "Arereiopathy สมอง Autosomal ครอบงำด้วย Subcortical Infarcts,

โดยเฉพาะมันทำลายหลอดเลือดที่เล็กที่สุด (นั่นคือสาเหตุที่เรียกว่าโรค microvascular) ของสมองเพื่อให้เซลล์กล้ามเนื้อรอบ ๆ เส้นเลือดเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงและตายไปทีละน้อย

สิ่งนี้จะทำให้การไหลเวียนของเลือดลดลงนำไปสู่ปัญหาต่าง ๆ เช่นไมเกรนรุนแรงลมบ้าหมูอัมพาตบางส่วนของร่างกายความผิดปกติทางอารมณ์อารมณ์ความจำเสื่อมและแม้แต่สมองเสื่อม

คำจำกัดความและนิกายอื่น ๆ

โรคนี้ถูกอธิบายครั้งแรกโดย Sourander & Wålinderในปี 1977; โดยการติดตามครอบครัวสวีเดนสามชั่วอายุคนซึ่งสมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบจากโรคสมองเสื่อมหลายครั้งซึ่งสิ้นสุดลงในภาวะสมองเสื่อม อย่างไรก็ตาม CADASIL ตัวย่อไม่ได้ถูกสร้างขึ้นจนกระทั่ง 90

ขณะนี้ถือว่าเป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของ angiopathy สมองของประเภททางพันธุกรรม

มันถูกเรียกด้วยเงื่อนไขต่อไปนี้:

• CADASIL หรือ autosomal arteriopathy สมองที่โดดเด่นด้วย infarcts subcortical
• Arteriopathy ในสมองที่มีกล้ามเนื้อหัวใจส่วนล่างและ leukoencephalopathy
• leukoencephalopathy หลอดเลือดครอบครัว
• ภาวะสมองเสื่อมทางพันธุกรรมของหลายประเภทวาย

ที่มา

microangiopathy สมองดูเหมือนจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในยีน NOTCH3 ของโครโมโซม 19q12 ยีนนี้มีหน้าที่ในการส่งคำแนะนำที่จำเป็นในการผลิตโปรตีนที่เพิ่มเข้ากับตัวรับ NOTCH3

โดยปกติตัวรับสัญญาณนี้จะพบได้บนพื้นผิวของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดและเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของเซลล์เหล่านี้

โรคนี้จะปรากฏขึ้นเนื่องจากการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติซึ่งจับกับตัวรับ NOTCH3 การเปลี่ยนแปลงการทำงานและการอยู่รอดของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ นั่นคือเซลล์เหล่านี้สามารถทำลายตัวเองผ่านกระบวนการที่เรียกว่า apoptosis

นอกจากนี้การเพิ่มขึ้นของความหนาและพังผืดในผนังหลอดเลือดแดงมีการผลิตทีละเล็กทีละน้อยอำนวยความสะดวกในการนี้เกิดขึ้นของสมองวาย

โรคนี้มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าสำเนาหนึ่งของยีนที่กลายพันธุ์โดยผู้ปกครองคนหนึ่งสามารถทำให้เกิดโรคได้

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่หายากมากซึ่งการกลายพันธุ์ใหม่เกิดขึ้นในยีนนี้โดยไม่ต้องมีประวัติครอบครัวของ microangiopathy

อาการ

อาการหลักที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้คือไมเกรนอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองซ้ำความผิดปกติทางจิตเวชและสมองเสื่อม อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นที่ทุกคนจะต้องทำการตรวจวินิจฉัย มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าความรุนแรงและโหมดการโจมตีของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก

อายุที่อาการแรกของโรคนี้ปรากฏมักจะแตกต่างกันถึงแม้ว่าโดยปกติสัญญาณแรกอาจปรากฏขึ้นรอบอายุ 20 ไม่ว่าในกรณีใดอาการที่น่าสังเกตและรุนแรงที่สุดก็ปรากฏตัวออกมาในอีกหลายปีต่อมา

microangiopathy สมองมักจะเริ่มปรากฏในช่วงเริ่มต้นของวัยผู้ใหญ่ผ่านอาการปวดหัวอย่างรุนแรงที่รู้จักกันเป็นไมเกรน

ไมเกรนเหล่านี้บางครั้งเกี่ยวข้องกับปัญหาทางระบบประสาทโฟกัสและมักจะเป็นไมเกรนกับออร่าซึ่งหมายความว่าสัญญาณทางประสาทสัมผัสภาพหรือภาษาบางอย่างปรากฏขึ้นก่อนที่ความเจ็บปวดจะปรากฏขึ้น

ความเจ็บปวดเหล่านี้สามารถทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองตีบซ้ำซึ่งเป็นลักษณะเด่นที่สุดของโรคนี้

เป็นไปได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบตลอดชีวิตของพวกเขาจะมีอาการเป็นโรคหลอดเลือดสมองหรือมากกว่าหนึ่งครั้งและสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย อย่างไรก็ตามมันมักจะเกิดขึ้นในช่วงกลางของวัย

จากการศึกษามุ่งเน้นไปที่ประเภทของ Gunda และคณะ (2012), ไมเกรนที่มีออร่ามีอยู่ส่วนใหญ่ในผู้หญิงประมาณ 50 ปีหรือน้อยกว่าในขณะที่จังหวะที่เกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายในวัยเดียวกัน นอกจากนี้ดูเหมือนว่าในช่วงอายุที่ผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสื่อมทางสติปัญญามากกว่าผู้หญิง

เนื่องจากความเสียหายเหล่านี้ที่สมองถูกทำให้เสื่อมสภาพช้าและก้าวหน้าองค์ความรู้ที่ผลิตที่มีการระบุด้วย dementia มันมักจะพบโปรไฟล์ที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติในพื้นที่ด้านหน้าและขาดดุลในการกู้คืนความทรงจำที่เก็บไว้ในสมอง หน่วยความจำในขณะที่ภาษายังคงเหมือนเดิม

หากอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเกิดขึ้นในส่วน subcortical ของสมอง (ส่วนที่ลึกที่สุด), การสูญเสียการทำงานของความรู้ความเข้าใจสามารถเกิดขึ้นได้ส่งผลกระทบต่อหน่วยความจำการจัดตั้งและการควบคุมอารมณ์และการเคลื่อนไหว

microangiopathy สมองยังสามารถเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงและสมอง amyloid angiopathy มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะพัฒนาในทางตรงกันข้าม leukoencephalopathy

ต่อไปเราจะแสดงรายการอาการที่เกี่ยวข้อง:

• การโจมตีขาดเลือดชั่วคราว (TIA)
• ตกเลือด Intracerebral
• ชัก
• อัมพาต Pseudobulbar
• Apraxia แห่งเดือนมีนาคมสังเกตว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบกว่า 60 ปีไม่สามารถเดินได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือโรคพาร์กินสัน
• จิตล่าช้า
• ความผิดปกติทางอารมณ์ที่อยู่ระหว่าง 10 ถึง 20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ: ไม่แยแส, ซึมเศร้า ...
• โรคจิต
• ความเวียนหัว
• ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่
• ความอ่อนแอในองศาที่แตกต่าง
• การขาดดุลประสาทสัมผัส (แตกต่างกันไปตามผู้ป่วย)

ความแพร่หลาย

microangiopathy สมองเป็นเงื่อนไขที่หายากมากอย่างไรก็ตามความชุกที่แน่นอนไม่เป็นที่รู้จักเช่นเดียวกับอัตราการตาย

ในยุโรปมีการประเมินว่าความชุกของโรคนี้อยู่ในช่วงตั้งแต่ 1 ใน 50, 000 ถึง 1 ใน 25, 000 ในทุกกรณีความต้องการความรู้เกี่ยวกับความชุกเพิ่มขึ้นเนื่องจากปรากฏทั่วโลกและในทุกกลุ่มชาติพันธุ์

ดูเหมือนว่าอายุที่เริ่มมีอาการของโรคหลอดเลือดสมองคือ 45 หรือ 50 ปีในขณะที่อาจมีการเสียชีวิตมากขึ้นกว่า 61 ปี (โดยมีเงื่อนไขว่าต้องใช้เวลามากกว่า 23 ปีในการแสดงอาการ)

โรคนี้ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันแม้ว่าเพศจะมีความสำคัญในแง่ของความรุนแรงของโรคดังนั้นผู้ชายมักจะตายเร็วกว่าผู้หญิง

สาเหตุ

การศึกษาโดย Schmieder (2011) เสนอปัจจัยที่แนะนำ:

- โรคหัวใจ

- เบาหวาน

- ไขมันในเลือดสูง

อย่างไรก็ตามตาม Okroglic et al (2013), ปัจจัยเสี่ยงของเงื่อนไขนี้ยังไม่ชัดเจนในขณะที่จำนวนการวินิจฉัยเพิ่มขึ้น ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงทำการศึกษาที่มุ่งเน้นไปที่การค้นหาปัจจัยที่เพิ่มความเสียหายของสมองโดยพบว่าพวกเขามีอิทธิพลต่อ:

- อายุที่มากขึ้น

- มีความดันโลหิตสูงซึ่งได้รับการแสดงเพื่อปรับทั้งการโจมตีของโรคและการพัฒนา

- การปรากฏตัวของโรคอ้วน

- macroangiopathy สมองในปัจจุบัน

ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามมันเป็นการเน้นว่าปัจจัยเหล่านี้ไม่จำเป็นสำหรับการระบาดของ microangiopathy ในสมอง

จะตรวจจับได้อย่างไร?

ตามที่กลุ่มประสาทวิทยาศาสตร์โอเควีย (โคลัมเบีย) ถ้าอัมพาตเกิดขึ้นในพื้นที่ใด ๆ ของร่างกายหรือภาวะสมองเสื่อมหรือการเกิดลิ่มเลือดหรือมีประวัติครอบครัวหลายที่มีหรือมีอาการใด ๆ คุณควรไปพบแพทย์ โดยเฉพาะสำหรับผู้เชี่ยวชาญในระบบประสาท

หากประวัติครอบครัวของโรคนี้มีอยู่ แต่อาการไม่ปรากฏ; มันอาจจะสะดวกในการทำการเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์เพื่อสังเกตว่ามีผลกระทบในวัตถุสีขาวหรือไม่

อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ชัดเจนคือพันธุกรรม เนื่องจากมากกว่า 90% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีการกลายพันธุ์ในยีน NOTCH3 การทดสอบทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์และสามารถดำเนินการผ่านตัวอย่างเลือดขนาดเล็ก การทดสอบเหล่านี้มีความน่าเชื่อถือมากเพราะมีความไวใกล้ 100%

การทดสอบประเภทนี้ยังแนะนำเมื่อมีอาการบางอย่างที่ทำให้เกิดความสงสัยว่ามี microangiopathy ในสมองได้รับการสังเกต แต่ก็ไม่มีความแน่นอนแน่นอน

นอกจากนี้เครื่องมือตรวจจับยังได้รับการพัฒนาโดย Pescini และคณะ (2012); ระดับ CADASIL ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อเลือกผู้ป่วยที่มีโอกาสสูงที่จะเป็นโรคที่ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม

ดังที่เรากล่าวว่ามันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องได้รับการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 21 ปีเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกต hyperintensities ในเรื่องสีขาว (ซึ่งในกรณีนี้หมายถึงการเปลี่ยนแปลงของสมอง) ในพื้นที่ชั่วคราว นี้จะแยกแยะการปรากฏตัวของ microangiopathy ในสมองจากการขาดเลือด microvascular เรื้อรังที่เกิดจากความดันโลหิตสูง

เห็นได้ชัดว่ายิ่งปริมาณของรอยโรคที่สังเกตเห็นในภาพของเสียงสะท้อนมากเท่าใดระดับความพิการก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้นที่จะทำให้เกิดโรคในคนได้

ในทางกลับกันการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัย การเก็บภูมิคุ้มกันของตัวอย่างผิวที่นำมาจากผู้ป่วยเหล่านี้สามารถทดสอบที่เชื่อถือได้เพื่อตรวจจับโปรตีน NOTCH3 ซึ่งเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโรค

เทคนิคนี้ยังสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในหลอดเลือดของผิวหนังคล้ายกับที่พบในหลอดเลือดสมอง

พยากรณ์

microangiopathy สมองค่อยๆดำเนินไปเรื่อย ๆ ตลอดชีวิตและระดับของการมีส่วนร่วมมันจะแตกต่างกันมากแม้ในครอบครัวเดียวกัน

อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการอยู่ที่ 46 ปี อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่โดดเดี่ยวมากซึ่งมีอาการแสดงมาเมื่อ 8 ปีที่แล้ว

โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคไม่ดีและผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะเป็นโรคสมองเสื่อมและท้ายเตียงต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง

ในความเป็นจริงประมาณ 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบอยู่ในสถานการณ์ที่ต้องพึ่งพาอาศัยกันอย่างสมบูรณ์ก่อนตาย อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยเหล่านี้มักจะไม่นานโดยอายุเฉลี่ยของการเสียชีวิตที่ 68 ปีได้รับการแก้ไข

การรักษา

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับ microangiopathy สมอง แต่การรักษาสามารถนำมาใช้เพื่อต่อสู้กับอาการและทำให้พวกเขาเปลี่ยนนิสัยบางอย่างเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลในขณะที่ป้องกันการลุกลามของโรค

ดังที่กลุ่มนักประสาทวิทยาของโอเควียระบุว่าเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยเหล่านี้จะได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเนื่องจากมีการรักษาบางอย่างที่ไม่ได้ผลเช่น: triptans หรือยาที่ออกแบบมาเพื่อต่อสู้กับไมเกรน, angiography สมองหรือการแข็งตัวของเลือด

ในระยะสั้นการใช้ยาในผู้ป่วยประเภทนี้ไม่แนะนำเพราะอาจเพิ่มความเสี่ยงของการตกเลือดในสมองหรือแม้กระทั่งไม่ก่อให้เกิดประโยชน์

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่มีเอกสารเกี่ยวกับประโยชน์ของ acetazolamide (ACZ) สำหรับการปรับปรุงไมเกรนจากสมอง microangiopathy แต่ต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

อุดมคติคือแนวทางสหวิทยาการการรวม:

• การติดตามระบบประสาท
• กายภาพบำบัด
• กิจกรรมบำบัด
• การประเมินเป็นระยะและการฟื้นฟูสมรรถภาพทางสมองเพื่อชดเชยการกู้คืนหรือปรับปรุงความสามารถทางปัญญาที่ได้รับผลกระทบ
• ความช่วยเหลือทางจิตเวชสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติประเภทนี้
• การปรับเปลี่ยนนิสัยและประเพณีเช่น: เลิกสูบบุหรี่ลดน้ำหนักหรือกำจัดไขมันส่วนเกินออกจากอาหาร
• ในฐานะที่เป็นการป้องกันเบื้องต้นผู้ป่วยและครอบครัวควรได้รับข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นในการทำความเข้าใจโรคสาเหตุและความน่าจะเป็นที่มีอยู่ของการส่งหรือการพัฒนา