Lennox-Gastaut syndrome: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

Lennox-Gastaut syndrome ( SLG ) เป็นโรคลมชักชนิดหนึ่งที่มีความรุนแรงอย่างมากซึ่งสัมพันธ์กับอายุ มันเป็นลักษณะของความต้านทานต่อการรักษาด้วยยาและความหลากหลายของความพิการที่เกิดขึ้น (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012)

มันเป็นความผิดปกติที่มักจะปรากฏในวัยเด็กโดยมีจุดเริ่มต้นระหว่าง 3 และ 5 ปี มากถึง 6% ของเด็กทุกคนที่เป็นโรคลมชักสามารถทนทุกข์ทรมาน (เดวิดการ์เซียและเมนเซส 2014)

ในระดับคลินิกโรคนี้ถูกกำหนดโดยการเกิดอาการชักของโทนิก, โทนิค - clonic หรือธรรมชาติ myoclonic ที่มาพร้อมกับระดับตัวแปรของความพิการทางปัญญา (เรย์, Encabo, ปิซาโร, ซานมาร์ตินและLópez-Timoneda, 2015)

ต้นกำเนิดสาเหตุของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut สามารถเชื่อมโยงกับปัจจัยหลายประการรวมถึง: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม, โรคทางระบบประสาท, อุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง, กระบวนการติดเชื้อในระดับสมองหรือ cranio-encephalic traumatisms ท่ามกลางคนอื่น ๆ (เดวิดGarcíaและ Meneses, 2014)

ด้วยความสงสัยของพยาธิวิทยาโรคลมชักการวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์อาการชักและการบันทึกด้วยไฟฟ้า (EGG) (Campos Castelló, 2007)

ปัจจุบันการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Lennox-Gastaut ยังไม่ได้รับการระบุ (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015)

โดยปกติแล้วจะใช้วิธีการรักษาบางอย่างเช่นการบริหารยากันชักรุ่นใหม่, การสั่งอาหาร ketogenic, การกระตุ้นเส้นประสาทเวกัส, การแทรกแซงทางการแพทย์หรือการผ่าตัดแบบประคับประคอง (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim และ kang, 2015)

ลักษณะของซินโดรมเลนน็อกซ์ - Gastaut

Lennox-Gastaut syndrome ( SLG ) เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคลมชักในวัยเด็ก มันนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่ร้ายแรงที่กำหนดโดยการพัฒนาของอาการชักหลายและความพิการทางปัญญาตัวแปร (ศูนย์แห่งชาติเพื่อการก้าวหน้าวิทยาศาสตร์การแปล, 2016)

โรคลมชักสามารถกำหนดเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของตอนต่อเนื่องหรือกำเริบที่เรียกว่าอาการชักหรืออาการชักโรคลมชัก (Fernández-Suárez, et al., 2015)

เป็นโรคที่มีความแพร่หลายทั่วโลก องค์การอนามัยโลก (2559) รายงานมากกว่า 50 ล้านรายทั่วโลก

มันมีต้นกำเนิดในการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือโครงสร้างในระบบประสาท (SN) นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุหรือเพศ

ในเด็กโรคลมชักเป็นโรคที่พบบ่อยกับอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันและเกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางชีวภาพและอายุ (López, Varela และ Marca, 2013)

แม้ว่าความหลากหลายของรูปแบบของโรคลมชักในวัยเด็กสามารถโดดเด่นทุกคนมักจะนำเสนอปัจจัยทั่วไป: ใจโอนเอียงที่จะต้องทนทุกข์ทรมานจากวิกฤตด้วยความถี่สูง (López, Varela และ Marca, 2013)

พวกเขามีการพยากรณ์โรคทางการแพทย์ที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางโรคที่เกี่ยวข้องที่แตกต่างกันและการตอบสนองที่แตกต่างกันอย่างมากกับวิธีการรักษา (López, Varela และ Marca, 2013)

ในแง่นี้มีกลุ่มอาการของโรคลดลงและรูปแบบโรคลมชักที่นำเสนอรูปแบบวัสดุทนไฟหรือทนต่อยาเสพติดกันชัก (López, Varela และ Marca, 2013)

หนึ่งในกลุ่มของโรคเหล่านี้สอดคล้องกับโรคลมชักสมองอักเสบซึ่งกลุ่มอาการ Lennox-Gastaut มักจะจำแนก (López, Varela และ Marca, 2013)

โรคสมองจากโรคลมชักคำหมายถึงชุดกว้างของเงื่อนไขทางการแพทย์กระตุกอย่างรุนแรงที่มีแนวโน้มที่จะเริ่มหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาในช่วงแรกของชีวิต (วันแรกของชีวิตหรือวัยเด็ก) (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

กลุ่มอาการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปสู่รูปแบบของโรคลมชักที่ไม่สามารถรักษาได้ด้วยการพัฒนาอาการอย่างรุนแรง ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามีผลร้ายแรง (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007)

คำอธิบายแรกของโรคนี้ในปี 1950 สอดคล้องกับนักวิจัย Lennox and Davis (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012)

ต้องขอบคุณการพัฒนาของ electroencephalography (EGG) ทางคลินิกผู้เขียนเหล่านี้สามารถสร้างความสัมพันธ์ระหว่างกิจกรรมของเส้นประสาทและอาการทางคลินิกของผู้ป่วยที่ตรวจ (Oller-Durela, 1972)

หลายปีต่อมา Gastaut (1966) และนักวิจัยคนอื่น ๆ ได้บรรยายลักษณะทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012)

Gastaut จัดการเพื่ออธิบายหลักสูตรทางคลินิกของชุดของ 100 กรณีที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม Niedermeyer (1969) เป็นผู้แนะนำชื่อของโรคนี้อย่างชัดเจนในด้านการแพทย์และการทดลอง (David, Garcíaและ Meneses, 2014)

ในขั้นต้นการจำแนกระหว่างประเทศของโรคลมชักถือว่าเป็นซินโดรม Lennox-Gastaut เป็นประเภทของโรคลมชักทั่วไปของตัวละครที่ cryptogenic หรืออาการที่ไม่แสดงอาการ 2010)

คำจำกัดความที่เป็นปัจจุบันมากที่สุดเช่นที่เสนอโดย Central League of Epilepsy อ้างถึง Lennox-Gastaut syndrome เป็นรูปแบบของโรคลมชักทั่วไปและการแสดงออกทางคลินิกที่รุนแรงหรือรุนแรง (Herranz et al., 2010)

สถิติ

กลุ่มอาการของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut ได้รับการพิจารณาว่าเป็นหนึ่งในประเภทที่ร้ายแรงที่สุดหรือรูปแบบของโรคลมชักในเด็ก (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012)

ความผิดปกตินี้มักแสดงถึงสาเหตุประมาณ 2-5% ของโรคลมชักในเด็กทั้งหมดหรือโรคลมชักในเด็ก (Epilepsy Foundation, 2016)

แม้ว่าจะสามารถพัฒนาได้ในทุกกลุ่มอายุ แต่การโจมตีทั่วไปนั้นอยู่ระหว่าง 3 ถึง 5 ปี (David, Garcíaและ Meneses, 2014)

ในสหรัฐอเมริกาการศึกษาทางระบาดวิทยาประเมินความชุกของ Lennox-Gastaut syndrome ในเด็กประมาณ 14, 500-18, 500 คนที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี (มูลนิธิ Lennox-Gastaut, 2016)

โดยทั่วไปมักเป็นโรคที่พบบ่อยในเด็ก (0.1 ต่อ 1, 000 คน) มากกว่าในเด็กหญิง (0.02 ต่อ 1, 000 คน) (Cherian, 2016)

เกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกประมาณ 90% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lennox-Gastaut ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการหรือความล่าช้าทางสติปัญญาจากการเริ่มต้นของโรค (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012)

นอกจากนี้มากกว่า 80% ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักในรูปแบบต่างๆ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012)

การวิเคราะห์สาเหตุของโรค Lennox-Gastaut แสดงให้เห็นว่าประมาณ 30% ของผู้ป่วยทั้งหมดแสดงสาเหตุที่ระบุโดยไม่มีอุบัติการณ์ทางระบบประสาทก่อนหน้า ในขณะที่ 60% มีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง (Rey, Encabo, Pizarro, San MartínและLópez-Timoneda, 2015)

สัญญาณและอาการ

กลุ่มอาการของเลนน็อกซ์ - Gastaut โดดเด่นด้วยการค้นพบพื้นฐานสามประการ: รูปแบบอิเลคโทรนิคอิเลคทรอนิกส์รูปคลื่นที่ชักและอาการบกพร่องทางสติปัญญา (FernándezEchávez, Serrano Tabares, Solarte Mila

รูปแบบอิเล็คโทรนิค

นอกจากกิจกรรมทางชีวเคมีแล้วรูปแบบทางไฟฟ้ายังเป็นพื้นฐานสำหรับการทำงานของสมอง

กิจกรรมไฟฟ้าเป็นหนึ่งในรูปแบบการสื่อสารที่เร็วและมีประสิทธิภาพที่สุดระหว่างองค์ประกอบของระบบประสาทของระบบประสาทของเรา

ในระดับโลกเราสามารถระบุกลุ่มของเซลล์ประสาทที่มีแนวโน้มที่จะเปิดใช้งานในลักษณะที่ประสานและประสานกันในสถานะที่เหลือหรือก่อนที่จะดำเนินการของงานเฉพาะบางประเภท

การประสานงานนี้มีแนวโน้มที่จะอธิบายว่าเป็นรูปแบบของคลื่นไฟฟ้าที่มีความกว้างมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับกิจกรรมที่เราดำเนินการหรือบริเวณที่เกี่ยวข้องกับสมอง

คลื่นสมองมีหลายประเภท: เดลต้าเธต้าอัลฟ่าเบต้าจำแนกรอบความถี่ช้าหรือเร็ว

ในกรณีของโรค Lennox-Gastaut กิจกรรมของสมองมีแนวโน้มที่จะไม่เป็นระเบียบและไม่พร้อมกันทำให้เกิดรูปแบบถาวรของคลื่นช้าซึ่งเป็นช่วงปกติของการนอนหลับ

ผู้เขียนเช่นDíaz Negrillo, Martín del Valle และGonzález Salaices, Prieto Jurczynska และ Carneado Ruiz (2011) กำหนดรูปแบบเหล่านี้เป็น กิจกรรมอิ เลคโตรโฟกาโลยีอิเลค โทรนิคของคลื่นช้าทั่วไปที่ 1.5 ถึง 2.5hz เป็นจังหวะในช่วงนอนหลับ

ชักกระตุก

กิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติใน Lennox-Gastaut syndrome นำไปสู่การพัฒนาของอาการชักซึ่งเป็นแบบฉบับของรูปแบบทางการแพทย์ของโรคลมชัก

การโจมตีหรือการยึดเป็นลักษณะที่ทำให้เกิดรูปแบบของพฤติกรรมที่ผิดปกติในช่วงระยะเวลาที่ จำกัด : กระตุกกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ, การรับรู้ของความรู้สึกผิดปกติ, การสูญเสียสติ ฯลฯ (Mayo Clinic., 2015)

ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกและการนำเสนอของโรคลมชักเราสามารถแยกประเภทที่แตกต่างกัน

ในกรณีของโรค Lennox-Gastaut พบบ่อยที่สุดคืออาการชักยาชูกำลังโทนิค clonic หรือ myoclonic (Rey, Encabo, Pizarro, San MartínและLópez-Timoneda, 2015)

สิ่งเหล่านี้มักจะแสดงการนำเสนอทั่วไป รูปแบบของการโจมตีนี้มีลักษณะโดยการมีส่วนร่วมทั่วโลกของโครงสร้างสมอง (Mayo Clinic., 2015)

กิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกตินั้นจะต้องเกิดขึ้นในจุดโฟกัสหรือพื้นที่เฉพาะและจะขยายไปยังบริเวณสมองส่วนที่เหลือ (Mayo Clinic., 2015)

จากการจำแนกประเภทของสมาคมโรคลมชักแห่ง Andalusian (2016) เราจะอธิบายถึงลักษณะที่สำคัญที่สุดของวิกฤตประเภทนี้:

วิกฤตการณ์โทนิค

Tonic seizures หรือ seizures ถูกกำหนดโดยการพัฒนาอย่างฉับพลันของกล้ามเนื้อสูงนั่นคือความแข็งแกร่งของร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ

การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อนี้มักทำให้เกิดการสูญเสียความมั่นคงของร่างกายและทำให้ตกสู่พื้น

มันเป็นเรื่องยากที่พวกเขาเกิดขึ้นในการแยกเนื่องจากพวกเขามักจะมาพร้อมกับเฟส clonic

Tonic-Clonic Crisis

ในกรณีนี้วิกฤตมักจะเริ่มต้นด้วยความแข็งแกร่งทั่วไปของร่างกายทั้งหมด (ตอนยาชูกำลัง) ที่นำไปสู่การพัฒนาของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจและไม่มีการควบคุม (ตอน clonic)

โดยทั่วไปการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะและส่งผลกระทบต่อแขนขาศีรษะหรือลำตัว

พวกเขาสามารถสร้างภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง: กัดลิ้น, ริมฝีปากช้ำ, การสูญเสียของปัสสาวะหรือการบาดเจ็บที่รองลงมาทันที

พวกเขาเป็นวิกฤตการณ์ชั่วคราว ผู้ได้รับผลกระทบจะฟื้นตัวอย่างรวดเร็วในเวลาไม่กี่นาที

Tonic-clonic seizures ถือว่ารุนแรงที่สุดและยุ่งยากเนื่องจากอาการของพวกเขา

วิกฤต Myoclonic

วิกฤตประเภทนี้ถูกกำหนดโดยการพัฒนากล้ามเนื้อกระตุกอย่างกะทันหัน

มันสามารถส่งผลกระทบต่อโครงสร้างของร่างกายทั้งหมดหรือบางภูมิภาคเช่นแขนขาบนหรือล่าง

ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาทำให้สูญเสียความมั่นคงของร่างกายล้มลงกับพื้นหรือวัตถุล้ม

พวกเขามีระยะเวลาที่ จำกัด ประมาณหลายวินาที พวกเขาถือว่าเบากว่าแบบฟอร์มก่อนหน้า

ไม่มีวิกฤต

แม้ว่าจะมีน้อยกว่าปกติวิกฤตการณ์การขาดงานผิดปกติอาจปรากฏขึ้น (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน 2559)

เหตุการณ์ทางการแพทย์ประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะจากการสูญเสียสติและการเชื่อมต่อกับสภาพแวดล้อมบางส่วนหรือทั้งหมด (Genetics Home Reference, 2016)

ผู้ประสบภัยหลายคนอาจสูญเสียน้ำเสียงของกล้ามเนื้อพร้อม ๆ กันอย่างฉับพลันดังนั้นจึงไม่มีวิกฤตการณ์ที่เกี่ยวข้องกับน้ำตกและอุบัติเหตุประเภทบาดแผล (Genetics Home Reference, 2016)

ความพิการทางปัญญา

กิจกรรมไฟฟ้าที่ผิดปกติหรือพยาธิวิทยาที่มาพร้อมกับโรค Lennox-Gastaut ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของโครงสร้างประสาทในสมอง

เป็นผลให้ในคนที่ได้รับผลกระทบหลายคนเป็นไปได้ที่จะระบุ การเปลี่ยนแปลงทางปัญญาที่ แตกต่างกันพร้อมกับ ความพิการทางปัญญา ตัวแปร

การศึกษาทางคลินิกบ่งชี้ว่าความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทเป็นหนึ่งในผลการวิจัยทางคลินิกที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการวินิจฉัย (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016)

หนึ่งในคุณสมบัติที่สำคัญที่สุดคือการระบุการ ชะลอจิต ชัดเจน มันมักจะถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของ (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• ความไม่มั่นคงของร่างกาย
• hyperkinesia

ในหลายคนที่ได้รับผลกระทบการวินิจฉัยของโรค Lennox-Gasteau มักจะรวมถึงการวินิจฉัยแบบขนานอื่น ๆ :

• โรคทางจิตเวช
• ความผิดปกติของพัฒนาการทั่วไป

มักจะมีความผิดปกติของพฤติกรรมต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้อง (David, Garcíaและ Meneses, 2014):

• พฤติกรรมก้าวร้าว
• แนวโน้มออทิสติก
• การปรับเปลี่ยนบุคลิกภาพ
• overactivity

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Lennox-Gastaut จะใช้ชีวิตทั้งชีวิตที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางความคิดและการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและสังคม (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016)

เป็นผลให้พวกเขาต้องการความช่วยเหลือในกิจกรรมและกิจวัตรประจำวันมากมาย มีผู้ได้รับผลกระทบเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ใช้ชีวิตอย่างอิสระและเป็นประโยชน์ในช่วงวัยผู้ใหญ่ (อ้างอิงพันธุศาสตร์หน้าแรก, 2559)

คุณสมบัติทั่วไปอื่น ๆ ที่น้อยกว่า

นอกเหนือจากอาการและอาการที่อธิบายข้างต้นสถาบันมนุษย์ฟีโนไทป์ OntologY (2016) หมายถึงรายการที่หลากหลายของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจปรากฏที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut (พันธุกรรมและศูนย์ข้อมูลโรคหายาก, 2016):

• ความผิดปกติของสมองโครงสร้าง : ความผิดปกติในสารสีขาว periventricular, ความกว้างของ cisterna magna, ฝ่อ fronto-temporal, hypoplastic callosum คลัง, macrocephaly
• ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ : การอุดฟันที่ผิดปกติ, สะพานจมูกหดหู่, การขยายเหงือก, ด้านหน้าที่สูง, การปลูกรากเทียมต่ำของศาลาการได้ยิน, หูที่ถูกหมุน, หนังตาตก, อื่น ๆ
• รายละเอียดทางระบบประสาท: ตัวแปรโรคสมองโรคลมชักตัวแปรความพิการทางปัญญาที่ก้าวหน้าและรุนแรง
• ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ : กลืนลำบากกรดไหลย้อน gastroesophageal ติดเชื้อทางเดินหายใจกำเริบ ฯลฯ

หลักสูตรทางคลินิกทั่วไปของ Lennox-Gastaut syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut ถือเป็นโรคลมบ้าหมูที่เริ่มมีอาการที่ต้องทนอยู่ตลอดชีวิตในวัยผู้ใหญ่ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2016)

อาการแรกของพยาธิสภาพนี้ปรากฏบ่อยขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 5 ปี (David, Garcíaและ Meneses, 2014)

บางรายที่เริ่มมีอาการก่อน 6 เดือนสามารถอธิบายได้ แต่พวกเขาเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขของประเภทของประวัติศาสตร์โรคลมชักเช่นโรคตะวันตก (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2016)

กรณีอื่น ๆ ของการโจมตีปลายยังปรากฏในขั้นตอนกลางของวัยเด็กระยะวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016)

ในกว่า 80% ของกรณีโรค Lennox-Gastaut เป็นที่ประจักษ์จากการปรากฏตัวของอาการชัก (สมาคมลมบ้าหมู Andalusian, 2016)

วิกฤตเหล่านี้มักจะอยู่ในรูปแบบของการชัก myoclonic ยาชูกำลังหรือยาชูกำลัง -clonic ความถี่ของลักษณะที่ปรากฏอยู่ระหว่าง 9 และ 70 ตอนต่อวัน (เรย์, Encabo, ปิซาโร, ซานมาร์ตินและโลโปซ - ติโมเนดา, 2015)

สิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือวิกฤตยาชูกำลังซึ่งคิดเป็นมากถึง 55% ของจำนวนทั้งหมด (เรย์, Encabo, ปิซาโร, ซานมาร์ตินและโลโปซ - ทิมอนด้า, 2558)

ในระยะแรกของโรคนี้ยังสามารถระบุอาการหรือระบบประสาท ที่พบมากที่สุดคือการสังเกตความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจและจิต (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016)

ด้วยการพัฒนาของ Lennox-Gastatur ดาวน์ซินโดรมวิกฤตมักจะพัฒนาไปในหลายทิศทาง (Andalusian Association of Epilepsy, 2016):

• การหายไปของอาการชักในประมาณ 20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ
• ลดความสำคัญของผลกระทบทางคลินิกหรือความรุนแรงของอาการชักใน 25% ของกรณี
• เพิ่มความรุนแรงและความถี่ของการชักโรคลมชักในมากกว่า 50% ของกรณีการวินิจฉัย

ในกรณีหลังการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทมีแนวโน้มที่จะคงอยู่หรือแย่ลงส่งผลให้ความพิการทางสติปัญญาปานกลางหรือรุนแรงใน 80% ของกรณี (สมาคม Andalusian ของโรคลมชัก, 2016)

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Lennox-Gastaut สามารถกว้างมาก ความหลากหลายของกระบวนการทางพยาธิวิทยาสามารถอธิบายได้ว่าการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานที่มีประสิทธิภาพของระบบประสาท

ในผู้ป่วยมากกว่า 70% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lennox-Gastaut โรคนี้มักจะเป็นแหล่งกำเนิดที่พิสูจน์ได้

ส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้อ้างถึง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

• การก่อตัวผิดปกติหรือขาดของเยื่อหุ้มสมอง (dysplasia เยื่อหุ้มสมอง)
• การติดเชื้อ แต่กำเนิด
• บาดแผล cranioencephalic
• การหยุดชะงักหรือลดปริมาณออกซิเจนในสมอง (การขาดออกซิเจนในปริกำเนิด)
• การติดเชื้อของระบบประสาท: โรคไข้สมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, เส้นโลหิตตีบหัว ฯลฯ

การวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่าเกือบ 30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีประวัติก่อนหน้านี้ของกลุ่มอาการของโรคตะวันตก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

ในกรณีที่ไม่มีการตรวจพบว่ามีการทำคลินิกอย่างมีนัยสำคัญมักจะไม่มีประวัติความผิดปกติหรือโรคทางสมอง

ในกรณีที่มีหลักสูตรทางคลินิกที่ชัดเจนนั่นคืออาการที่มักจะเกี่ยวข้องกับผลสืบเนื่องทางการแพทย์ของเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, เอพของภาวะขาดอากาศหายใจ, เส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน, การบาดเจ็บที่ศีรษะ, เยื่อหุ้มสมอง dysplasias, เนื้องอกในสมอง

นักวิจัยและสถาบันบางแห่งทำการวิเคราะห์ความเป็นไปได้ของปัจจัยทางพันธุกรรมต่อต้นกำเนิดของ Lennox-Gastaut syndrome (Genetics Home Reference, 2016)

กรณีส่วนใหญ่ของโรค Lennox-Gastaut นำเสนออุบัติการณ์เป็นระยะ ๆ มันเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคลมชัก (Genetics Home Reference, 2016)

ระหว่าง 3-30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีประวัติครอบครัวที่เข้ากันได้กับพยาธิสภาพนี้ อย่างไรก็ตามการวิจัยอย่างต่อเนื่องยังไม่สามารถเชื่อมโยงหลักสูตรทางคลินิกกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง (Genetics Home Reference, 2016)

การวินิจฉัยโรค

ดังที่เราได้กล่าวถึงในคำอธิบายเบื้องต้นโรค Lennox-Gastaut สามารถระบุทางคลินิกโดยการปรากฏตัวของอาการชัก

ดังนั้นเมื่อต้องเผชิญกับความสงสัยทางพยาธิวิทยาของโรคลมชักการศึกษาอิเลคโทรนิกส์เกี่ยวกับกิจกรรมของสมองจึงเป็นสิ่งจำเป็น (Campos Castelló, 2007)

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการศึกษาในวงกว้างเพื่อกำหนดลักษณะของมันและปล่อยโรคชนิดอื่น ๆ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012):

• เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์แบบแกน (CAT)
• กำทอนแม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR)
• การวิเคราะห์เมแทบอลิซึมของปัสสาวะ
• การตรวจทางโลหิตวิทยา

ในระดับทั่วไปลักษณะที่ภาพทางคลินิกของผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพบเพื่อให้การวินิจฉัยโรค Lennox-Gastaut อ้างถึง (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012):

• การปรากฏตัวของอาการชักโรคลมชักประเภทต่าง ๆ ของธรรมชาติทั่วไป
• ไม่มีการตอบสนองต่อยาเสพติดกันชักหรือบางส่วน
• ความพิการทางปัญญาพร้อมด้วยการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของพฤติกรรม
• กิจกรรม Electroencephalographic โดดเด่นด้วยรูปแบบปลายคลื่นช้าในช่วงตื่น

การรักษา

Lennox-Gastaut syndrome มักเป็นโรคเรื้อรังดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต (David, García, Meneses, 2014)

เภสัชวิทยาบำบัด

แม้ว่าโรคลมชักส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาอย่างดีโรคนี้มักจะทนต่อการบริหารของยากันชัก (David, García, Meneses, 2014)

การวิจัยอย่างต่อเนื่องยังไม่ได้ระบุวิธีรักษาโรค Lennox-Gastaut (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016)

เริ่มแรกยาเสพติดที่ใช้กันมากที่สุดคือกรด valproic, lamotrigine, topiramate, rufinamide, clobazam หรือ felbamate มีประโยชน์ในการควบคุมอาการชัก (David, García, Meneses, 2014):

• Valproic Acid (Valproate) : ยาประเภทนี้ถือว่าเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาแนวแรกที่เลือก มันมีประสิทธิภาพสูงในการรักษาและควบคุมอาการชักในรูปแบบต่าง ๆ พวกเขามักจะเป็นรายบุคคล (ยา) ถ้ามันไม่แสดงผลลัพธ์ที่สำคัญมันสามารถรวมกับยาชนิดอื่นเช่น clobazam, topiramate หรือ lamotrigine ภายใต้ใบสั่งยา (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)
• ยาเสพติดอื่น ๆ : ยา อื่น ๆ เช่น rufinamide, clobazam, topiramate, lamotrigine หรือ felbamate อาจช่วยลดและควบคุมกิจกรรมโรคลมชัก อย่างไรก็ตามบางคนก็มักจะเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่สำคัญ

การใช้ยากันชักชนิดนี้มักจะมีการรวมกันเนื่องจากการบริหารส่วนบุคคลมักจะไม่แสดงผลอย่างมีนัยสำคัญในการควบคุมอาการโรคลมชัก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องปรับปรุงสถานะทางคลินิกของพวกเขาด้วยวิธีการนี้อย่างไรก็ตามมักจะถูก จำกัด ในช่วงเวลาแรก (สถาบันโรคทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ 2015)

ปัญหาที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Lennox-Gastaut คือความอดทนในการรักษาทางเภสัชวิทยาพัฒนาและอาการชักที่ไม่สามารถควบคุมได้เริ่มปรากฏให้เห็น (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

การบำบัดด้วยอาหาร

ด้วยการหักเหของอาการของโรคนี้การแทรกแซงทางเลือกบางอย่างเช่นการบำบัดอาหารและขั้นตอนการผ่าตัดสามารถนำมาใช้ (สมาคมโรคลมชัก Andalusian, 2016):

ในพื้นที่ของการควบคุมอาหารวิธีที่ใช้กันมากที่สุดคือการกำหนด อาหาร ketogenic ( CD )

การแทรกแซงนี้จะขึ้นอยู่กับกฎระเบียบของแหล่งพลังงานที่มีส่วนร่วม เป้าหมายคือเพื่อแทนที่การบริโภคคาร์โบไฮเดรตด้วยไขมัน

กิจวัตรการบริโภคอาหารนี้ช่วยให้การผลิตคีโตนร่างกายที่เกิดจากการเผาผลาญของกรดไขมันที่บริโภค ด้วยเหตุนี้จึงสามารถสร้างเกณฑ์ลดโรคลมชักได้อย่างมีนัยสำคัญ

อาหาร ketogenic ใช้แล้วในด้านการแพทย์ แต่มันเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้เชี่ยวชาญดำเนินการตรวจสอบเป็นระยะเพื่อตรวจสอบผลกระทบของพวกเขา

สมาคมโรคลมชัก Andalusian (2006) ระบุว่าในการดำเนินการทดลองทางคลินิกด้วยอาหารประเภทนี้ 38% ของผู้เข้าร่วมลดวิกฤตการณ์ลงได้มากกว่าครึ่ง

นอกจากนี้ใน 7% ของกรณีที่หลักสูตรทางคลินิกของผู้เข้าร่วมเป็นอิสระจากอาการชัก

ขั้นตอนการผ่าตัด

การแทรกแซงการผ่าตัด จำกัด เฉพาะกรณีที่กำหนดโดย (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

• หลักสูตรทางคลินิกที่รุนแรง
• ความต้านทานต่อการรักษาด้วยยา

ขั้นตอนที่ใช้กันมากที่สุดคือการกระตุ้นเส้นประสาทเวกัสและคาลโลโซติ (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016)

กระตุ้นเส้นประสาทเวกัส

เส้นประสาทเวกัสถือเป็นหนึ่งในสาขาของเส้นประสาทหรือเส้นประสาทสมอง ต้นกำเนิดของมันตั้งอยู่ในไขกระดูก oblongata และไหลผ่านคอหอยไปยังอวัยวะภายในอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับ, ตับอ่อน, กระเพาะอาหารหรือหัวใจ

การฝังโพรบใต้ผิวหนังสำหรับการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าในเส้นประสาทเวกัสในพื้นที่ subclavicular ใช้เป็นเทคนิคแบบประคับประคองในความผิดปกติประเภทนี้ (Neurodidacta, 2012)

มันเป็นหนึ่งในขั้นตอนที่แปลกใหม่ที่สุดในการรักษาโรคลมชัก ผู้ใช้มากกว่าครึ่งหนึ่งสามารถควบคุมอาการชักได้ลด 50% (Neurodidacta, 2012)

callosotomy

corpus callosum เป็นโครงสร้างที่สร้างขึ้นจากมัดของเส้นใยประสาทที่เชื่อมต่อกับสมองซีกโลกทั้งสอง

การแทรกแซงการผ่าตัดของโครงสร้างนี้ผ่าน callosotomy บางส่วน (resection ของ anterior สาม) หรือทั้งหมด (resection ของหลังที่สาม) ขอแนะนำในกรณีที่กำหนดโดย (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

• การปรากฏตัวของอาการชักโรคลมชักทั่วไป (ในสมองทั้งสองซีก)
• วิกฤตที่เกิดขึ้นอีก
• ความต้านทานต่อการบริหารยาเสพติดเลป

การแทรกแซงประเภทนี้สามารถลดอาการชักได้อย่างมีประสิทธิภาพใน 75% -90% ของกรณี (มูลนิธิโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut, 2016)

นอกจากเทคนิคทั้งสองนี้แล้วยังสามารถใช้วิธีการอื่น ๆ เช่นการกระตุ้นสมองส่วนลึกหรือการกระตุ้นเส้นประสาท trigeminal (มูลนิธิ Lennox-Gastaut Syndrome, 2016):

กระตุ้นสมองส่วนลึก

การฝังอิเลคโทรดกระตุ้นในพื้นที่สมองส่วนลึกเป็นวิธีที่ใช้ในการรักษาโรคต่าง ๆ เช่นโรคพาร์กินสันและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ

การแทรกตัวกระตุ้นชนิดนี้ในนิวเคลียสก่อนหน้าของฐานดอกเป็นหนึ่งในวิธีการทดลองในโรคลมชัก

ในสหรัฐอเมริกาเมโยคลินิกแสดงให้เห็นว่ามีอาการชักลดลงอย่างมีนัยสำคัญใน 40% ของผู้เข้าร่วมหลังจากได้รับการกระตุ้นสมองส่วนลึก

การกระตุ้นของเส้นประสาท Trigeminal

กลุ่มนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแห่งแคลิฟอร์เนียที่ลอสแองเจลิส (UCLA) ได้สร้างระบบการกระตุ้นแบบขนานโดยเน้นไปที่การบริหารกระแสไฟฟ้าในเส้นประสาท trigeminal เพื่อรักษาโรคลมชัก (NeuroSigma, 2016)

กระบวนการใหม่นี้เรียกว่า Monarch Etns System (NeuroSigma, 2016)

การศึกษาที่ตีพิมพ์โดยวารสารประสาทวิทยา (2009, 2013) แสดงให้เห็นว่าผู้ใช้มากกว่า 40% ของการบำบัดด้วยการทดลองนี้สามารถลดการชักได้ถึง 50% (NeuroSigma, 2016)

นอกจากนี้การรักษานี้แสดงให้เห็นประโยชน์ในการปรับปรุงอารมณ์ของผู้ป่วยลดอาการซึมเศร้าอย่างมีนัยสำคัญ (NeuroSigma, 2016)

การพยากรณ์โรคทางการแพทย์คืออะไร?

การพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Lennox-Gasteau นั้นแปรปรวนมาก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

ความทุกข์ทรมานจากอาการชักแบบถาวรและการเสื่อมถอยของความรู้ความเข้าใจจะช่วย จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016)

พวกเขามักจะไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาแบบดั้งเดิมและการกู้คืนบางส่วนหรือทั้งหมดนั้นหายาก (สถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015)

อัตราการตายของโรคนี้ถึง 5% สาเหตุมักจะไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคตัวเองมันมักจะเกิดจาก pedeciety ของ สถานะโรคลมชัก (Campos-Castelló, 2007)

สถานะโรคลมชักเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับความทุกข์ทรมานจากอาการชักยาวนาน (Uninet, 2016)

การจู่โจมประเภทนี้มักใช้เวลาเกิน 30 นาทีและเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ: การหยุดชะงักของการทำงานที่สำคัญ, ผลสืบเนื่องทางระบบประสาท, ความผิดปกติทางจิตเวช ฯลฯ (Uninet, 2016)

ในมากกว่า 20% ของกรณีการเสียชีวิตเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ (Uninet, 2016)

ในทางกลับกันการสูญเสียสติหรือการลดลงอย่างฉับพลันของกล้ามเนื้อที่มาพร้อมกับอาการชักบางประเภทเป็นอีกหนึ่งปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิดการเพิ่มขึ้นของอัตราการตายในโรคนี้ (Genetics Home Reference, 2016)

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมีการติดตามและควบคุมทางการแพทย์อย่างครอบคลุมทั้งหลักสูตรทางคลินิกของโรคและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รอง