Myoclonic Epilepsy สำหรับเด็กและเยาวชน: อาการ, สาเหตุ, การรักษา

เด็กและเยาวชน myoclonic epilepsy ( JEM ) เป็นรูปแบบทางคลินิกของโรคลมชักของการโจมตีทั่วไปในวัยรุ่น (Grippo และ Grippo, 2007)

มันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของอาการชัก myoclonic และการโจมตีโทนิก - clonic ทั่วไปและ / หรือขาด (Grippo และ Grippo, 2007)

ในระดับคลินิกมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตตอนของการสั่นของแขนขาที่แข็งแกร่งและในระดับที่ต่ำกว่าของที่ต่ำกว่า พวกเขามักจะปรากฏขึ้นเป็นพิเศษหลังจากตื่นหรือเกี่ยวข้องกับการอดนอนหรือดื่มแอลกอฮอล์ (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008)

ต้นกำเนิดสาเหตุของโรคลมชักนี้มักจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่อยู่บนโครโมโซม 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008)

การวินิจฉัยเป็นอาการทางคลินิกและเกิดจากการศึกษาวิกฤตการณ์ อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการเช่น electroencephalography (EGG) หรือการทดสอบ neuroimaging ต่างๆ

วิธีการรักษาที่ใช้มักจะเภสัชวิทยา ในแง่นี้ยาแนวแรกในพยาธิวิทยานี้คือ: Valproate (VPA), Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigine (LTG) หรือ Clobazam (Braga และ Alexopoulos, 2013)

มันมักจะมีหลักสูตรที่เป็นพิษเป็นภัยโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทหรือทางปัญญาที่สำคัญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อการรักษาที่ใช้อย่างดีส่งผลให้ผู้ป่วยมากกว่า 80% (Braga และ Alexopoulos, 2013)

ลักษณะของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน

ในวัยเด็กและในระยะต่อมาโรคลมชักเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด (López, Varela และ Marca, 2013)

นอกจากการนำเสนออาการทางคลินิกที่หลากหลายมากแล้วส่วนที่ดีของอาการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับอายุ (López, Varela และ Marca, 2013)

กลุ่มอาการของโรคลมชักส่วนใหญ่ที่ปรากฏระหว่างโรงเรียนและอายุเยาวชนมักจะนำเสนอหลักสูตรที่อ่อนโยน (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008) เช่นกรณีของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน

ประมาณ 70% ของเด็กโรคลมชักและเด็กและเยาวชนนำเสนอการตอบสนองที่ดีต่อการรักษาพยาบาลแม้จะมีการให้อภัยที่เกิดขึ้นเอง (López, Varela และ Marca, 2013)

ตอน myoclonic แน่นอน (กล้ามเนื้อกระตุกของร่างกายทั้งหมด) ถูกระบุโดยผู้เขียนที่แตกต่างกันของศตวรรษที่ 19 (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001)

ความแตกต่างจึงเกิดจากโรคลมชักและเกิดจากความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001)

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนได้อธิบายครั้งแรกโดย Herpin ในปี 1867 (Grippo และ Grippo, 2007)

ในรายงานทางคลินิกครั้งแรกของเขาเขามาถึงเพื่อวิเคราะห์ 68 กรณีที่แตกต่างกันของโรคลมชัก ในจำนวนนี้มีผู้ป่วย 38 รายที่มีการพยากรณ์โรคที่ดีในแง่ของการควบคุมวิกฤต (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001)

ต่อจากนั้นThéodore Herpin กำหนดวิกฤตการณ์ myoclonic เป็นแรงกระตุ้น (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001)

หลายปีต่อมาแจนและคริสเตียนได้อธิบายรายละเอียดของสิ่งนี้และเรียกมันว่า "petit mal impulsivo" (Grippo and Grippo, 2007)

มันเป็นผู้เขียนเหล่านี้ที่ระบุลักษณะทางคลินิกหลักที่วันนี้กำหนดโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชน (Salas-Puig, Calleja, JiménezและGonzález-Delgado, 2001)

สถาบันระหว่างประเทศบางแห่งเช่นมูลนิธิโรคลมชัก (2016) จำแนกโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนภายในกลุ่มอาการโรคลมชักทั่วไปที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น

วิกฤตตัวละครทั่วไปที่กำหนดไว้เป็นเหตุการณ์โรคลมชักที่เกิดจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติที่ต้องส่งผลกระทบต่อโครงสร้างสมองส่วนใหญ่หรือส่วนใหญ่ (Mayo Clini, 2015)

ในประเภทนี้สร้างสัญญาณและอาการทั่วร่างกายมันมีความซับซ้อนมากในการระบุตำแหน่งเริ่มต้นที่เฉพาะเจาะจง (Epilepsy Foundation, 2016)

สถิติ

การศึกษาทางระบาดวิทยาระบุว่าโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเกิดขึ้นในประมาณ 1 คนจากทุก ๆ 1, 000 ทั่วโลก (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

นอกจากนี้โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนบัญชีสำหรับ 5% ของโรคลมชักวินิจฉัยทางคลินิกทั้งหมด (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

อย่างไรก็ตามตัวเลขเหล่านี้อาจสูงกว่ามากถึง 10% ของจำนวนโรคลมชักทั้งหมด (Selph, 2016)

ลักษณะทางสังคมวิทยา

อายุ

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนมักจะปรากฏที่จุดเริ่มต้นของวัยรุ่นหรือในปีแรกของวัยรุ่น (Selph, 2016)

แม้ว่าจะมีการอธิบายกรณีที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 6 ปีหรือช้าถึง 36 ปี แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาเริ่มปรากฏชัดประมาณ 12-18 ปี (Selph, 2016)

เพศ

แม้ว่าข้อมูลเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของทั้งสองเพศนั้นขัดแย้งกันบ้าง แต่สิ่งเหล่านี้ดูเหมือนจะบ่งบอกถึงความถี่ที่สูงขึ้นในผู้หญิง (Selph, 2016)

อย่างไรก็ตามการศึกษาอื่น ๆ ระบุว่าความถี่นั้นคล้ายคลึงกันในผู้หญิงและผู้ชาย (Selph, 2016)

กลุ่มเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์

แม้ว่าจะไม่ได้ระบุความแตกต่างทางเชื้อชาติอย่างมีนัยสำคัญ แต่ก็เป็นไปได้ที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างจะเพิ่มสัดส่วนในบางคน (Selph, 2016)

ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของ EFHC1 เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ในผู้ที่มีเชื้อสายเม็กซิกันและญี่ปุ่น (Selph, 2016)

ลักษณะอาการและอาการแสดง

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเป็นลักษณะของเหตุการณ์พื้นฐานสามประเภท: ชัก myoclonic, ชักทั่วไปโทนิก -clonic ชักและวิกฤตการณ์ขาด (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016)

ชัก Myoclonic

คำว่า myoclonus มักใช้เพื่ออ้างถึงการย่อตัวแบบฉับพลันฉับพลันและไม่ได้ตั้งใจของกลุ่มกล้ามเนื้อหนึ่งกลุ่มหรือมากกว่า (Nieto Barrera, 1999)

ในระดับสายตาจะมีการสั่นประมาณ 20-120 มิลลิวินาที (Nieto Barrera, 1999)

มันสามารถนำเสนอหลักสูตรท้องถิ่นหรือทั่วไปแยกหรือเกิดขึ้นอีกและแม้กระทั่งจังหวะหรือจังหวะ นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏได้โดยไม่ต้องเปิดหรือเกี่ยวข้องกับสถานการณ์เฉพาะ (Nieto Barrera, 1999)

ในกรณีของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเป็นไปได้ว่าพวกเขาจะปรากฏขึ้นหลังจากช่วงเวลาของการนอนหลับในช่วงเวลาแรกของการตื่นขึ้นหรือก่อนที่การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque และ Nieto Jiménez, 2008)

นอกจากนี้การโจมตียังเกี่ยวข้องกับการอดนอนความเครียดและการมีประจำเดือน (López, Varela และ Marca, 2013)

อาการชัก Myoclonic เกิดขึ้นใน 100% ของผู้ป่วยที่วินิจฉัยและมีแนวโน้มที่จะครอบงำในไหล่และมือ (López, Varela และ Marca, 2013)

ในมากกว่า 20% ของกรณี myoclonic jerks ถูก จำกัด ไว้ที่ด้านหนึ่งของร่างกายในขณะที่คนอื่น ๆ ก็สามารถนำเสนอหลักสูตรทวิภาคี (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016)

สิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือพวกมันปรากฏในกลุ่มทำให้เกิดอาการชัก myoclonic ซ้ำ ๆ และไม่หยุดหย่อน (Epilepsy Foundation, 2016)

Tonic-clonic วิกฤติ

พวกเขามักจะปรากฏหลังจากอาการชัก myoclonic (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016) และการโจมตีของพวกเขาถูกกำหนดโดยการเพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อเสียงที่พูดเกินจริงที่มีผลต่อทั้งร่างกายในลักษณะทั่วไป (สมาคมสมาคมโรคลมชัก, 2016)

เป็นไปได้ว่ามีการสูญเสียความรู้ในบางกรณีและทำให้เกิดการล่มสลาย (สมาคม Andalusian of Epilepsy, 2016)

หลังจากเหตุการณ์นี้อาการกระตุกของกล้ามเนื้อเป็นจังหวะมักจะปรากฏขึ้นที่บริเวณที่ถูกกัดการอพยพของปัสสาวะการบาดเจ็บเนื่องจากการตกและอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ (สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016)

ไม่มีวิกฤต

มันเป็นประเภทของวิกฤตที่แตกต่างจากที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้มันไม่ได้โดดเด่นด้วยรูปแบบของกล้ามเนื้อโอ้อวดหรือน้ำตกที่งดงาม (Andalusian Association of Epilepsy, 2016)

ในระดับภาพบุคคลที่อยู่ในภาวะขาดสติดูเหมือนนิ่งและมองข้ามสิ่งกระตุ้นภายนอก (สมาคม Andalusian of Epilepsy, 2016)

ในบางกรณีเราสามารถระบุกระพริบตาและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตาและอื่น ๆ (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016)

สาเหตุ

แม้ว่าสาเหตุเฉพาะของโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนยังไม่ทราบ แต่ส่วนที่ดีของการวิจัยเชื่อมโยงกับปัจจัยทางพันธุกรรม (Selph, 2016)

ดังนั้นซูซูกิและกลุ่มวิจัยของเขาอธิบายการกลายพันธุ์ในยีน EFHC1 ที่อยู่บนโครโมโซม 6 ที่การแปล p12-p11 (Selph, 2016)

ยีน EFHC1 มีหน้าที่รับผิดชอบในการให้คำแนะนำทางชีวเคมีในการผลิตโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมกิจกรรมของเซลล์ประสาท (Genetics Home Reference, 2016)

นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบบทบาทของยีน GABRA1 ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนในกรณีต่างๆได้รับการตรวจสอบ (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016)

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนมักจะมุ่งเน้นไปที่การศึกษาประเภทและระยะเวลาของวิกฤต (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016)

อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่ได้รับการยืนยัน (Epilepsy Foundation, 2016):

- Electroencephalography (EEG) : นี่คือการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เลือก ในผู้ที่ไม่ได้รับการรักษารูปแบบไฟฟ้าที่ผิดปกติซึ่งกำหนดโดยเคล็ดลับทั่วไปที่ 3.5 เฮิร์ตและการปล่อยคลื่นจะแตกต่างกัน นอกจากนี้ยังมีการระบุ EEG ที่ผิดปกติเมื่อสัมผัสกับไฟกระพริบมากกว่า 30% ของคดีที่ตรวจสอบ

- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) : ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการระบุความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญ ผลลัพธ์มักเป็นปกติ

การรักษา

โรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนมักจะต้องมีการรักษาเรื้อรังเนื่องจากหลักสูตรเรื้อรังขึ้นอยู่กับยาเสพติด (Grippo และ Grippo, 2016)

หากยาออกก่อนกำหนดอาจเป็นไปได้ว่าลักษณะอาการปรากฏขึ้นอีกครั้ง เป็นไปได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องใช้ยานานกว่า 10 ปี (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016)

ยาเสพติดของทางเลือกในโรคลมชัก myoclonic เด็กและเยาวชนเป็น valproate หรือกรด valproic นอกจากนี้ยาอื่น ๆ เช่น lamotrigine หรือ benzodiazepines ยังแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาทางเลือก (Pozo Alonso, Pozo Lauzánและ Pozo Alonso, 2011)

พวกเขายังมีประสิทธิภาพ: Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV) หรือ Clobazam (Braga และ Alexopoulos, 2013)

การพยากรณ์ทางการแพทย์

การพยากรณ์โรคของโรคนี้เป็นที่น่าพอใจ ในกรณีส่วนใหญ่การควบคุมอาการชักสามารถเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์ (Selph, 2016)

อย่างไรก็ตามการถอนตัวของยาอาจทำให้เกิดการกำเริบมากกว่า 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Selph, 2016)

เมื่อมีการควบคุมหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาพวกเขามักจะไม่รายงานภาวะแทรกซ้อนการทำงานที่สำคัญแม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะได้รับผลกระทบจากความโดดเดี่ยวทางสังคมหรือภาวะซึมเศร้า (Selph, 2016)