Craniosynostosis: อาการสาเหตุและการรักษา

Craniosynostosis เป็นปัญหาที่พบได้ยากของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นสาเหตุให้ทารกพัฒนาหรือมีอาการผิดปกติที่ศีรษะ "Craniosynostosis" มาจาก กะโหลก + บาป (รวมกัน) + ostosis (เกี่ยวข้องกับกระดูก)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นฟิวชั่นแรกของส่วนต่าง ๆ ของกะโหลกศีรษะเพื่อให้มันไม่สามารถเติบโตได้อย่างถูกต้องขัดจังหวะการพัฒนาปกติของสมองและกะโหลกศีรษะ

ในทารกแรกเกิดกะโหลกศีรษะประกอบด้วยกระดูกหลายอย่างที่ยังไม่ได้รวมนี่คือเพื่อให้สมองมีพื้นที่เพียงพอสำหรับการพัฒนาต่อไป ในความเป็นจริงกระดูกของกะโหลกศีรษะจะมีขนาดใหญ่เป็นสองเท่าในช่วงสามเดือนแรกของชีวิตและจะไม่หลอมรวมอย่างเต็มที่จนกว่าจะถึงปีสุดท้ายของวัยรุ่น

ในความเป็นจริงระดับของการรวมกันของกระดูกของกะโหลกศีรษะเปลี่ยนแปลงไปตามอายุและตามที่เย็บ ปิดหนึ่งก่อนที่คนอื่น ๆ กะโหลกศีรษะของทารกแรกเกิดประกอบด้วยกระดูกเจ็ดชิ้นและได้รับการพัฒนาผ่านสองกระบวนการ: การกำจัดของกระดูกและการเปลี่ยนแปลงของกระดูก

ดูเหมือนว่ากะโหลกประกอบด้วยชิ้นส่วนขนาดกะทัดรัด แต่ตรงกันข้ามกับสิ่งที่เราคิดว่ากะโหลกศีรษะนั้นเป็นเหมือนลูกฟุตบอลมากขึ้น: มันมีกระดูกเรียงกันเรียงกันเป็นแผ่นกลมกลืนกันทำให้เกิดทรงกลม

ระหว่างแผ่นเปลือกโลกเหล่านี้พบผ้ายืดหยุ่นที่แข็งแกร่งเรียกว่าเย็บแผล สิ่งเหล่านี้คือสิ่งที่ทำให้กะโหลกศีรษะมีความยืดหยุ่นในการพัฒนาเมื่อสมองเติบโต ความยืดหยุ่นนี้ยังช่วยให้ทารกที่จะเกิดโดยการผ่านช่องคลอด

สิ่งที่เกิดขึ้นคือเมื่อพื้นที่ของกะโหลกศีรษะที่กำลังเติบโตฟิวส์และปิดพื้นที่อื่น ๆ จะพยายามชดเชยสิ่งนี้กลายเป็นโดดเด่นมากขึ้นและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างปกติของหัว

นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏในวรรณกรรมเป็น synostosis หรือปิดเย็บแผลก่อนวัยอันควร

ประเภทของ craniosynostosis

craniosynostosis มีหลายประเภทขึ้นอยู่กับส่วนต่าง ๆ ของกะโหลกศีรษะที่มีการเปลี่ยนแปลงและรูปร่างของศีรษะ

scaphocephaly

เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดและมักมีผลต่อผู้ชาย มันเป็นฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของการเย็บ sagittal ซึ่งตั้งอยู่ในกึ่งกลางของส่วนบนของกะโหลกศีรษะและไปจากจุดอ่อน (เรียกอีกอย่างว่ากระหม่อม) ไปยังพื้นที่ด้านหลังของหัว

มันส่งผลในรูปหัวยาวและแคบ เมื่อเติบโตขึ้นด้านหลังของศีรษะจะโด่งและแหลมขึ้นและหน้าผากก็ยื่นออกมา ประเภทนี้เป็นปัญหาที่น้อยที่สุดสำหรับการพัฒนาปกติของสมองและค่อนข้างง่ายต่อการวินิจฉัย

plagiocephaly ก่อนหน้า

มันประกอบไปด้วยการรวมตัวกันในช่วงแรกของการเย็บไหมบริเวณหนึ่งที่หน้าผากและกลีบสมองส่วนหน้าเจริญเติบโตไปข้างหน้า ในประเภทนี้หน้าผากดูเหมือนจะแบนและซ็อกเก็ตตายกระดับและเอียง

นอกจากนี้ส่วนที่ยื่นออกมาและจมูกจะหันเหไปทางด้านข้าง เครื่องหมายที่ทารกมี craniosynostosis ประเภทนี้คือเขาจะเอียงศีรษะไปอีกด้านหนึ่งเพื่อหลีกเลี่ยงการมองเห็นเป็นสองเท่า

trigonocephaly

มันคือการรวมกันของรอยประสาน metopic ซึ่งอยู่ตรงกลางหน้าผากของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและไปจากจุดอ่อนหรือกระหม่อมไปจนถึงจุดเริ่มต้นของจมูก

มันทำให้ซ็อกเก็ตตารวมตัวกันและใกล้กันมาก หน้าผากใช้รูปสามเหลี่ยมที่โดดเด่น

plagiocephaly หลัง

มันเป็นสิ่งที่พบได้น้อยที่สุดและเป็นผลมาจากการปิดแผล lamboid อันใดอันหนึ่งที่ด้านหลังศีรษะ

ส่งผลให้บริเวณกะโหลกศีรษะแบนราบทำให้กระดูกหลังใบหูยื่นออกมา (กระดูกขมับ) ซึ่งปรากฏตัวในหูข้างหนึ่งต่ำกว่าอีกหู ในกรณีนี้กะโหลกศีรษะอาจเอียงไปด้านข้าง

ทั้งหมดนี้สอดคล้องกับสหภาพแรงงานของการเย็บครั้งเดียว แต่ยังสามารถเกิดขึ้นได้มากกว่าหนึ่งสหภาพ

craniosynostosis

ตัวอย่างเช่น

- brachycephaly ล่วงหน้า: มันถูกเรียกว่า bicoronal เพราะมันเกิดขึ้นเมื่อสองเย็บเวียนซึ่งไปจากหูถึงหูจะหลอมรวมก่อนเวลานำเสนอพื้นที่ของหน้าผากและคิ้วแบน กะโหลกศีรษะโดยทั่วไปนั้นดูกว้างกว่าปกติ

หลัง brachycephaly : กะโหลกยังกว้าง แต่เนื่องจากการรวมกันของสอง lamboid เย็บแผล (ซึ่งตามที่เรากล่าวว่าอยู่ด้านหลัง)

- Escaphocephaly ของการเย็บ satigal และการเย็บ metopic : หัวมีลักษณะยาวและแคบ

Craniosynostosis ของหลายเย็บ

ตัวอย่างเช่น

- Turribraquicefalia โดยการรวมกันของ bicoronal, sagittal และ metric sutures: ศีรษะนั้นแหลมและเป็นลักษณะของโรค Apert

- มัลติเซทูเรชั่นส์ ยึดติดกับหัวกะโหลกให้เป็นรูป "โคลเวอร์ลีฟ"

ความแพร่หลาย

โรคนี้หายากและส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 1, 800 หรือ 3, 000 คน มันพบได้บ่อยในผู้ชายโดยมี 3 ใน 4 รายที่ได้รับผลกระทบในเพศชายแม้ว่าจะดูเหมือนว่าจะแตกต่างกันไปตามประเภทของ craniosynostosis

ระหว่าง 80% ถึง 95% ของเคสเป็นของแบบฟอร์มที่ไม่ใช่กลุ่มอาการกล่าวคือเป็นเงื่อนไขที่แยกได้

แม้ว่าผู้เขียนคนอื่นคาดว่า 15% ถึง 40% ของผู้ป่วยอาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่น (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007)

เกี่ยวกับประเภทของ craniosynostosis ดูเหมือนว่าบ่อยที่สุดคือที่เกี่ยวข้องกับการเย็บแผล (40-60% ของกรณี) ตามด้วย coronal (20-30%) และ metopic (10% หรือ น้อยกว่า) การรวมตัวของรอยประสาน lambdoid นั้นหายากมาก

สาเหตุ

- Craniosynostosis สามารถเป็นอาการได้นั่นคือมันเชื่อมโยงกับอาการอื่น ๆ ที่หายาก ซินโดรมเป็นชุดของอาการที่เกี่ยวข้องที่เกิดขึ้นจากสาเหตุเดียวกันและในกรณีส่วนใหญ่มักจะเป็นทางพันธุกรรม

- ในทางกลับกันก็สามารถไม่ใช่อาการ -; สาเหตุที่เป็นตัวแปรและไม่เป็นที่รู้จักอย่างเต็มที่

เป็นที่ทราบกันดีว่ามีปัจจัยที่สามารถช่วย craniosynostosis เช่น:

- ช่องว่างเล็ก ๆ น้อย ๆ ในมดลูกหรือในรูปแบบที่ผิดปกติของมันทำให้เกิด synostosis ส่วนใหญ่

- ความผิดปกติที่มีผลต่อการเผาผลาญของกระดูก: hypercalcemia หรือโรคกระดูกอ่อน

- มันสามารถเกิดขึ้นได้ในสิ่งที่เรียกว่า craniosynostosis ทุติยภูมิซึ่งพบได้บ่อยกว่าและมีต้นกำเนิดจากความล้มเหลวในการพัฒนาสมอง กล่าวคือในขณะที่การเจริญเติบโตของสมองเป็นสิ่งที่เปิดใช้งานแผ่นกระดูกเพื่อให้พวกเขาได้รับรูปแบบปกติของพวกเขา; หากสมองเจริญเติบโตอย่างถูกต้องจะเกิดการรวมตัวของรอยเย็บกะโหลก โดยปกติจะส่งผลให้ microcephaly หรือลดขนาดกะโหลก

ดังนั้นที่นี่ craniosynostosis จะปรากฏขึ้นพร้อมกับปัญหาการพัฒนาสมองอื่น ๆ เช่น holoprosencephaly หรือ encephalocele

- อาจเกิดจากความผิดปกติทางโลหิตวิทยา (เช่นเลือด) เช่นโรคดีซ่าน hemolytic ดีซ่านโรคโลหิตจางเซลล์เคียวหรือธาลัสซีเมีย

- ในบางกรณี craniosynostosis เป็นผลมาจากปัญหา iatrogenic (นั่นคือเกิดจากข้อผิดพลาดของแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ)

- นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากตัวแทน teratogenic ซึ่งหมายความว่าสารเคมีใด ๆ สถานะการขาดหรือตัวแทนทางกายภาพที่เป็นอันตรายที่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในระยะของทารกในครรภ์ ตัวอย่างบางตัวอย่างเป็นสารเช่น aminopterin, valproate, fluconazole หรือ cyclophosphamide เป็นต้น

อาการ

ในบางกรณี craniosynostosis อาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้จนกว่าจะถึงสองสามเดือนหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมันเกี่ยวข้องกับปัญหา craniofacial อื่น ๆ มันสามารถมองเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่ถ้ามันรุนแรงน้อยลงหรือมีสาเหตุอื่น ๆ ก็จะถูกสังเกตเมื่อเด็กเติบโต

นอกจากนี้อาการบางอย่างที่อธิบายที่นี่มักจะปรากฏในวัยเด็ก

- พื้นฐานคือรูปร่างกะโหลกศีรษะผิดปกติซึ่งกำหนดโดยประเภทของ craniosynostosis

- สันเขาแข็งสามารถรับรู้ได้โดยการสัมผัสในบริเวณรอยต่อของเย็บ

- ส่วนที่อ่อนนุ่มของกะโหลกศีรษะ (กระหม่อม) ไม่รับรู้หรือแตกต่างจากปกติ

- ศีรษะของทารกดูเหมือนจะไม่เติบโตตามสัดส่วนกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

- อาจมีการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะที่สามารถเกิดขึ้นได้ใน craniosynostosis ประเภทใดก็ได้ แน่นอนว่าเป็นเพราะการผิดรูปแบบของกะโหลกศีรษะและยิ่งเย็บแผลมากขึ้นเท่าไรการเพิ่มขึ้นนี้จะยิ่งเป็นไปได้มากขึ้นและยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ตัวอย่างเช่นในประเภทของการเย็บหลาย ๆ ครั้งการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะจะเกิดขึ้นในประมาณ 60% ของกรณีในขณะที่ในกรณีของการเย็บเดียวร้อยละลดลงถึง 15%

เป็นผลมาจากจุดก่อนหน้านี้อาการต่อไปนี้จะเกิดขึ้นใน craniosynostosis:

- ปวดหัวแบบถาวรส่วนใหญ่ในตอนเช้าและตอนกลางคืน

- ความยากลำบากในการมองเห็นเช่นมองเห็นภาพซ้อนหรือเบลอ

- ในเด็กโตเล็กน้อยลดลงในผลการเรียน

- ความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาท

- หากไม่ได้รับการรักษาด้วยการเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะอาจมีอาการอาเจียนหงุดหงิดปฏิกิริยาช้าบวมในดวงตายากต่อการติดตามวัตถุการได้ยินและระบบทางเดินหายใจ

การวินิจฉัยโรค

เป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบว่ากะโหลกศีรษะที่มีรูปร่างผิดปกติไม่ได้ทั้งหมดเป็น craniosynostosis ตัวอย่างเช่นรูปร่างหัวผิดปกติอาจเกิดขึ้นหากทารกยังคงอยู่ในตำแหน่งเดิมเป็นเวลานานเช่นนอนหงาย

ไม่ว่าในกรณีใด ๆ คุณจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์หากคุณสังเกตเห็นว่าหัวของทารกพัฒนาไม่ดีหรือมีสิ่งผิดปกติ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยนั้นได้รับการสนับสนุนเนื่องจากการตรวจสุขภาพเด็กเป็นประจำกับทารกทุกคนที่ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะ

ถ้ามันเป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่านั้นมันอาจจะไม่ถูกตรวจพบจนกว่าเด็กจะเติบโตและมีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ดังนั้นเราจะต้องไม่เพิกเฉยต่ออาการที่กล่าวมาข้างต้นซึ่งในกรณีนี้จะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 4 ถึง 8 ปี

การวินิจฉัยควรครอบคลุม:

- การตรวจร่างกาย : คลำหัวของผู้ได้รับผลกระทบเพื่อตรวจสอบว่ามีรอยแผลเป็นในเย็บไหมหรือสังเกตว่ามีความผิดปกติของใบหน้าหรือไม่

- การศึกษาการถ่ายภาพ เช่นการคำนวณเอกซ์เรย์ (CT) ซึ่งจะช่วยให้คุณเห็นเย็บแผลที่ได้เข้าร่วม คุณสามารถระบุได้ว่ามันจะสังเกตได้ว่าที่ใดที่ไม่มีรอยประสานหรือรอยเส้นนั้นเป็นยอด

- รังสีเอกซ์ : เพื่อให้ได้การวัดที่แม่นยำของกะโหลกศีรษะ (ผ่าน cephalometry)

- การทดสอบทางพันธุกรรม : หากสงสัยว่ามันอาจเป็นชนิดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคบางกลุ่มเพื่อตรวจสอบว่ากลุ่มอาการของโรคจะเป็นอย่างไรและรักษาโดยเร็วที่สุด โดยปกติแล้วพวกเขาต้องการการตรวจเลือดแม้ว่าบางครั้งตัวอย่างจากเนื้อเยื่ออื่น ๆ เช่นผิวหนังเซลล์ของส่วนในของแก้มหรือเส้นผมก็สามารถวิเคราะห์ได้เช่นกัน

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

craniosynostosis มีมากกว่า 180 กลุ่มอาการต่าง ๆ ที่สามารถทำให้เกิด craniosynostosis แม้ว่าทั้งหมดจะหายากมาก (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007)

บางส่วนที่โดดเด่นที่สุดคือ:

- กลุ่มอาการ Crouzon: พบได้บ่อยที่สุดและมีความสัมพันธ์กับ craniosynostosis ทวิภาคีแบบทวิภาคี, ความผิดปกติของใบหน้าที่สามตรงกลางและดวงตาที่ยื่นออกมา ดูเหมือนว่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 แม้ว่าบางกรณีจะเกิดขึ้นเอง

- กลุ่มอาการของโรค Apert: นอกจาก นี้ยังนำเสนอ craniosynostosis ในระดับทวิภาคีแม้ว่าจะสามารถสังเกตเห็นรูปแบบอื่น ๆ ของ synostosis แฟชั่นจะเกิดขึ้นที่ฐานของกะโหลกศีรษะเช่นเดียวกับความผิดปกติในมือ, ข้อศอก, สะโพกและหัวเข่า ต้นกำเนิดของมันคือพันธุกรรมและก่อให้เกิดลักษณะใบหน้า

- Carpenter syndrome : กลุ่มอาการนี้มักจะเชื่อมโยงกับหลัง plagiocephaly หรือสหภาพ lamboid เย็บแผลแม้ว่า scaphocephaly ก็ปรากฏขึ้น มันมีความแตกต่างจากความผิดปกติในแขนขาและอีกหลักในเท้าเหนือสิ่งอื่นใด

- Pfeiffer ซินโดรม: craniosynostosis unicoronal เป็นเรื่องธรรมดาในเงื่อนไขนี้เช่นเดียวกับความผิดปกติของใบหน้าซึ่งทำให้เกิดปัญหาการได้ยินและในรนแรง มันยังเกี่ยวข้องกับ hydrocephalus

- กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen: มักจะมีประเภท craniosynostosis ด้านเดียวกับการพัฒนาที่ จำกัด มากของฐานกะโหลกศีรษะด้านหน้า, การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำมาก, ความไม่สมดุลของใบหน้าและความล่าช้าในการพัฒนา มันยังเป็นมา แต่กำเนิด

การรักษา

ต้องใช้ความระมัดระวังในการพัฒนาการรักษาขั้นต้นเนื่องจากปัญหาหลายอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วของสมองและความยืดหยุ่นของกะโหลกศีรษะของทารกเพื่อปรับให้เข้ากับการเปลี่ยนแปลง

ถ้าเราอยู่ในสถานการณ์ที่มีการเสียรูปอื่น ๆ ในกะโหลกศีรษะเช่นตำแหน่ง plagiocephaly หรือด้านข้างของศีรษะแบนโดยอยู่ในตำแหน่งเดียวกันเป็นเวลานานเนื่องจากแรงกดดันของมดลูกหรือภาวะแทรกซ้อนในการคลอดบุตร; คุณสามารถทำให้รูปร่างของหัวปกติกลับคืนมาได้ด้วย หมวกกันน็อกที่ กำหนดเองสำหรับเด็ก

อีกทางเลือกหนึ่งคือการ จัดตำแหน่งใหม่ ซึ่งมีผลบังคับใช้ใน 80% ของกรณี ประกอบด้วยการวางลูกไว้บนด้านที่ไม่ได้รับผลกระทบและใช้กล้ามเนื้อคอโดยการวางปากลงบนท้องของคุณ เทคนิคนี้ใช้ได้ผลถ้าทารกอายุน้อยกว่า 3 หรือ 4 เดือน

แม้ในกรณีที่ไม่รุนแรงมากก็อาจไม่แนะนำให้ใช้การรักษาแบบเฉพาะเจาะจงใด ๆ แต่คาดว่าผลกระทบด้านสุนทรียภาพของมันจะไม่รุนแรงเท่าที่ได้รับผลกระทบพัฒนาและปลูกผม

หากกรณีไม่ร้ายแรงมากจะสะดวกที่จะใช้วิธีการที่ไม่ผ่าตัด โดยปกติการรักษาเหล่านี้จะป้องกันความคืบหน้าของโรคหรือปรับปรุง แต่เป็นเรื่องปกติที่ยังคงมีระดับของความเสียโฉมที่สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดง่าย

การแทรกแซงการผ่าตัดที่ พัฒนาโดยศัลยแพทย์ craniofacial และ neurosurgeon ถูกระบุในกรณีที่มีปัญหา craniofacial รุนแรงเช่น lamboidal หรือ coronal craniosynostosis หรือหากมีการเพิ่มขึ้นของความดันในสมอง การผ่าตัดคือการรักษาที่มักจะได้รับการคัดเลือกสำหรับการผิดปกติของ craniofacial ส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่สำคัญ

การผ่าตัดมีวัตถุประสงค์เพื่อลดแรงกดดันที่กะโหลกศีรษะทำในสมองและให้พื้นที่เพียงพอสำหรับสมองที่จะเติบโตเช่นเดียวกับการปรับปรุงลักษณะทางกายภาพ

หลังการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบอาจต้องการการแทรกแซงครั้งที่สองในภายหลังหากพวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนา craniosynostosis ในขณะที่พวกเขาเติบโต สิ่งเดียวกันนี้จะเกิดขึ้นหากพวกเขามีใบหน้าที่ผิดปกติด้วย

การผ่าตัด อีกประเภทหนึ่ง คือการส่องกล้อง ซึ่งมีการรุกรานน้อยกว่ามาก เนื่องจากเป็นการเปิดตัวของหลอดส่องสว่าง (ส่องกล้อง) ผ่านแผลขนาดเล็กในหนังศีรษะเพื่อตรวจสอบตำแหน่งที่แน่นอนของการหลอมประสานที่จะเปิดในภายหลัง การผ่าตัดประเภทนี้สามารถทำได้ภายในหนึ่งชั่วโมงอาการบวมจะไม่รุนแรงมีการสูญเสียเลือดน้อยกว่าและหายเร็วขึ้น

ในกรณีของอาการพื้นฐานอื่น ๆ มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะตรวจสอบการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะเป็นระยะเพื่อตรวจสอบการโจมตีของความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น

หากลูกน้อยของคุณมีอาการพื้นฐานแพทย์อาจแนะนำให้ไปตรวจตามปกติหลังการผ่าตัดเพื่อควบคุมการเจริญเติบโตของหัวและตรวจสอบความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น