Cerebellar Ataxia: สาเหตุอาการและการรักษา
สมองน้อย ataxia เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการฝ่อก้าวหน้าของสมองน้อย สิ่งนี้ก่อให้เกิดการสูญเสียของเซลล์ประสาทที่อยู่ในบริเวณนี้ (เซลล์ Purkinje) ดังนั้นการเสื่อมสภาพในฟังก์ชั่นมอเตอร์, ความสมดุล, การเดินและการพูดส่วนใหญ่จะถูกสร้างขึ้น
มันมาจากภาษากรีก "a" ซึ่งหมายถึง "ไม่มี" และ "taxiā" ซึ่งหมายถึง "คำสั่ง" ดังนั้นคำว่า ataxia สามารถแปลได้ว่า "ขาดความเป็นระเบียบ"
สมองน้อย ataxia เป็นหนึ่งในความผิดปกติของมอเตอร์ที่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในโรคทางระบบประสาท นักวิทยาศาสตร์ได้อธิบายเกี่ยวกับ ataxia นี้ประมาณ 400 ประเภท
มันถูกสร้างขึ้นโดยความเสียหายที่มีผลต่อสมองน้อยเช่นเดียวกับการรับและออกเส้นทาง
สมองน้อยเป็นหนึ่งในโครงสร้างที่ใหญ่ที่สุดในระบบประสาทของเราและอาจมีมากกว่าครึ่งหนึ่งของเซลล์ประสาทของสมอง มันตั้งอยู่ในส่วนล่างและด้านหลังของสมองในระดับของก้านสมอง
การศึกษาแสดงให้เห็นว่าเซลล์ประสาทที่อยู่ในซีรีเบลลัมนั้นเกี่ยวข้องกับรูปแบบการเคลื่อนไหวมีส่วนร่วมในการทำงานของมอเตอร์
โดยเฉพาะโครงสร้างนี้มีหน้าที่ในการวางแผนลำดับยนต์ของร่างกายการประสานงานความสมดุลแรงที่ใช้ความแม่นยำของการเคลื่อนไหว ฯลฯ
นอกจากนี้ดูเหมือนว่าจะใช้การควบคุมฟังก์ชั่นทางปัญญาเช่นความสนใจ, ความจำ, ภาษา, ฟังก์ชั่น visuospatial หรือฟังก์ชั่นผู้บริหาร นั่นคือควบคุมความจุความเร็วและการบำรุงรักษาสิ่งเหล่านี้เพื่อให้บรรลุเป้าหมายของงาน ช่วยตรวจจับและแก้ไขข้อผิดพลาดในการคิดและพฤติกรรม
มันก็ดูเหมือนว่าจะมีบทบาทสำคัญในหน่วยความจำขั้นตอน
ดังนั้นผู้ป่วยที่สมองน้อย ataxia อาจมีความยากลำบากในการควบคุมกระบวนการทางปัญญาของตนเองเช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวของร่างกาย
โดยทั่วไปโรคนี้เกิดขึ้นในลักษณะเดียวกันในผู้ชายและผู้หญิง เกี่ยวกับอายุมันสามารถปรากฏในเด็กและผู้ใหญ่ เห็นได้ชัดว่าถ้ามันเป็นเพราะกระบวนการเสื่อมซึ่งความเสียหายดำเนินไปเมื่อเวลาผ่านไปสมองน้อย ataxia ส่งผลกระทบต่อผู้สูงอายุมากขึ้น
สาเหตุ
Ataxia สมองน้อยสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ สิ่งเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นพันธุกรรมและได้มาอย่างคร่าว ๆ ต่อไปเราจะเห็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุด:
เป็นมรดกตกทอด
มีหลายโรคที่ autosomal ถอยอยู่ นั่นคือพวกเขาต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพื่อถ่ายทอดจากแม่และพ่อเพื่อรับมรดก ดังนั้นจึงพบได้น้อยกว่า:
- ataxia ของ Friedreich: เป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันมีผลต่อเนื้อเยื่อประสาทของไขสันหลังและเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ
- Ataxia-Telangiectasia: หรือที่เรียกว่า Louis-Barr ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ATM ที่อยู่บนโครโมโซม 11 อาการแรกของมันคือการเดินที่ไม่แน่นอนมันเป็นที่สังเกตว่าเด็กโน้มตัวไปด้านใดด้านหนึ่งและโยกเยก .
- Abetalipoproteine mia หรือดาวน์ซินโดรม Bassen-Kornzweig: เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่สั่งให้ร่างกายผลิตไลโปโปรตีน สิ่งนี้ทำให้ยากต่อการย่อยไขมันและวิตามินบางชนิดนอกเหนือไปจากสมองน้อย ataxia
- ความผิดปกติของ ยล: ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดโปรตีนของ ไมโทคอนเดรีย ซึ่งเกี่ยวข้องกับเมแทบอลิซึม
ท่ามกลางสาเหตุทางพันธุกรรมมีคนอื่น ๆ ที่มีความโดดเด่น autosomal นั่นคือจำเป็นต้องรับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่หนึ่งในสองคนเพื่อรับโรคนี้ บางคนคือ:
- Spinocerebral ataxia 1: เป็นสายพันธุ์ย่อยของ Spinocerebellar ataxia ยีนที่ได้รับผลกระทบนั้นอยู่ที่โครโมโซม 6 ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะเนื่องจากมันสมองนั้นผ่านกระบวนการเสื่อมสภาพและพบเห็นได้ทั่วไปในผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 30 ปี
- Episodic ataxia: เป็น ataxia ชนิดหนึ่งที่มีลักษณะเป็นระยะ ๆ และไม่กี่นาที EA-1 และ EA-2 ที่พบมากที่สุด
ที่ได้มา
สาเหตุของ ataxia สมองน้อยยังสามารถได้รับ ไม่ว่าจะโดยไวรัสหรือโรคอื่น ๆ ที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและอาจส่งผลต่อสมอง ในบรรดาที่พบมากที่สุดคือ:
- จนผิดรูป แต่กำเนิด: เช่น ดาวน์ซินโดร Dandy-Walker, Joubert syndrome และ Gillespie syndrome ในพวกเขาทั้งหมดมี malformations ในสมองน้อยที่ทำให้สมองน้อย ataxia
- บาดแผล cranioencephalic: เกิดขึ้นเมื่อความเสียหายทางกายภาพเกิดขึ้นในสมองส่งผลกระทบต่อสมองน้อย มันมักจะปรากฏขึ้นโดยอุบัติเหตุพัดตกหรือตัวแทนภายนอกอื่น ๆ
- เนื้องอกในสมอง: เนื้องอก ในสมองเป็นเนื้อเยื่อที่เติบโตในสมองและอาจส่งผลกระทบต่อสมองน้อย
- เลือดออก ในสมองน้อย
- การสัมผัสกับสารพิษเช่น ปรอทหรือตะกั่ว
- การ ขาด วิตามินหรือความผิดปกติของการเผาผลาญที่ได้รับ
- การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ หรือยากันชัก
- Varicella: ซึ่งเป็นโรคติดเชื้อที่เกิดจากไวรัส varicella-zoster มันมักจะเกิดขึ้นในเด็กอายุระหว่าง 1 และ 9 ปี
แม้ว่าในตอนแรกจะปรากฏเป็นผื่นบนผิวหนังและมีความอ่อนโยน แต่ก็สามารถมีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากขึ้นเช่นสมองน้อย ataxia
- ไวรัส Epstein-Barr: เป็นเชื้อไวรัสของตระกูลเริมไวรัสและหนึ่งในอาการของมันคือการอักเสบของต่อมน้ำเหลือง แม้ว่าจะสามารถเกิดขึ้นได้ในวัยเด็กโดยไม่มีอาการ แต่ในผู้ใหญ่ก็อาจรุนแรงขึ้น หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนของมันคือสมองน้อย ataxia
- คอกซากีไวรัส: เป็นไวรัสที่อาศัยอยู่ในทางเดินอาหารของมนุษย์ มันพัฒนามากขึ้นในภูมิอากาศเขตร้อน มันส่งผลกระทบต่อเด็กเป็นหลักและอาการหลักของมันคือไข้แม้ว่าในกรณีที่รุนแรงก็สามารถสร้างสมองน้อย ataxia
- การเสื่อมสภาพของสมองน้อย paraneoplastic: เป็นโรคที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักและยากที่จะวินิจฉัยว่ามีการเสื่อมของสมองน้อยที่มีความก้าวหน้า สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกตินี้คือมะเร็งปอด
อาการ
สมองน้อย ataxia มีลักษณะโดยอาการต่อไปนี้:
- อาการ สั่น: ที่ปรากฏขึ้นเมื่อผู้ป่วยพยายามที่จะดำเนินการหรือรักษาท่าทาง
- Dysynergy: ไม่สามารถที่จะย้ายข้อต่อพร้อมกัน
- ความผิดปกติ: ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมส่วนขยายของการเคลื่อนไหวและมีสมดุลไม่เพียงพอที่จะยืน เขาไม่สามารถทำงานยานยนต์ที่ดีเช่นการเขียนหรือการรับประทานอาหาร
-Adiadochokinesia: นั่นคือการไร้ความสามารถในการสลับการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและต่อเนื่อง พวกเขาอาจมีปัญหาในการยับยั้งแรงกระตุ้นและแทนที่มันด้วยสิ่งที่ตรงกันข้าม
ดังนั้นเขาจึงสลับความยากลำบากในการสลับการเคลื่อนไหว (ฝ่ามือขึ้นไปข้างบน) และ pronation (ฝ่ามือลง) มือ
- Asthenia : มี ลักษณะเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอ่อนเพลียทางร่างกาย
- Hypotonia: กล้ามเนื้อลดลง (ระดับการหดตัวของกล้ามเนื้อ) สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาในการยืน (ตรงและขา) รวมไปถึงการเดิน
- ทริป และการเดินที่ไม่เสถียร
- Nistagmo: การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ควบคุมไม่ได้หรือซ้ำ ๆ
- Dysarthria: ความผิดปกติของการพูดมีความยากลำบากในการเปล่งเสียงและคำพูด อาจมีความเชื่องช้าในการผลิตเสียงการเน้นมากเกินไปและการพูดติดอ่างหลอก
- การ เปลี่ยนแปลงในหน้าที่ผู้บริหารเช่น การวางแผนความยืดหยุ่นการใช้เหตุผลเชิงนามธรรมและความจำในการทำงาน
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมเช่นความหมองคล้ำการยับยั้งหรือพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม
- ปวดหัว
- เวียนศีรษะ
การวินิจฉัยโรค
แพทย์จะต้องทำการตรวจร่างกายโดยสมบูรณ์ซึ่งอาจรวมถึงการตรวจร่างกายเช่นเดียวกับการทดสอบทางระบบประสาทเฉพาะทาง
การตรวจร่างกายจำเป็นต้องมีการตรวจการได้ยินความจำความสมดุลการมองเห็นการประสานงานและสมาธิ
การสอบเฉพาะทางรวมถึง:
- การศึกษา Electromyography และการนำเส้นประสาท: เพื่อตรวจสอบกิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ
- การเจาะเอว: เพื่อตรวจน้ำไขสันหลัง
- การศึกษาการถ่ายภาพเช่นเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเพื่อค้นหาความเสียหายของสมอง
- ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดหรือจำนวนเลือดเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของจำนวนเซลล์ในเลือดและตรวจสุขภาพโดยรวม
การรักษา
เมื่อสมองน้อย ataxia ปรากฏขึ้นเนื่องจากโรคพื้นฐานการรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาสาเหตุหลัก นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้มาตรการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยการเคลื่อนไหวและการทำงานของสมองให้มากที่สุด
เมื่อเป็นไวรัสที่ทำให้สมองน้อย ataxia มักจะไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง การกู้คืนที่สมบูรณ์สามารถทำได้ในไม่กี่เดือน
หากเป็นสาเหตุอื่นการรักษาจะแตกต่างกันไปตามกรณี ด้วยวิธีนี้การผ่าตัดอาจมีความจำเป็นหาก ataxia เกิดจากการตกเลือดในสมองน้อย ในทางตรงกันข้ามหากคุณมีการติดเชื้อยาปฏิชีวนะสามารถกำหนด
นอกจากนี้หากเป็น ataxia เนื่องจากการขาดวิตามินอีปริมาณสูงของอาหารเสริมสามารถบริหารเพื่อบรรเทาข้อบกพร่องนี้ นี่คือการรักษาที่มีประสิทธิภาพแม้ว่าการฟื้นตัวจะช้าและไม่สมบูรณ์
ยาต้านการแข็งตัวของเลือดสามารถระบุได้เมื่อมีจังหวะ นอกจากนี้ยังมียาเฉพาะเพื่อรักษาอาการอักเสบของสมองน้อย
เมื่อพูดถึง ataxia สมองน้อย neurodegenerative เช่นโรคความเสื่อมอื่น ๆ ของระบบประสาทไม่มีวิธีรักษาหรือรักษาเพื่อแก้ไขปัญหา ค่อนข้างทำตามขั้นตอนเพื่อชะลอความก้าวหน้าของความเสียหาย รวมถึงการปรับปรุงชีวิตของผู้ป่วยให้มากที่สุด
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความก้าวหน้าอย่างมากในการสืบสวนเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล พวกเขาได้ปฏิวัติวิธีการที่ ataxias สมองน้อยชนิดก้าวหน้าถูกจำแนกและวินิจฉัย แม้ว่าสิ่งนี้จะสะท้อนให้เห็นอย่างช้าๆในการรักษาทางพันธุกรรมระบบประสาทหรือระบบประสาท
นักวิทยาศาสตร์ยืนยันว่าจำเป็นต้องทำการตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อหาสาเหตุ เนื่องจากความรู้ล่วงหน้าเกี่ยวกับการเกิดโรค (สาเหตุ) จะช่วยให้การออกแบบการรักษาใหม่
ขณะนี้มีการศึกษาจำนวนมากที่ชี้ไปที่การฟื้นฟูระบบประสาทซึ่งหมายถึงความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ สิ่งที่ต้องการคือการปรับปรุงความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยโดยชดเชยการขาดดุลของพวกเขาผ่านเทคนิคที่ปรับปรุงการปรับตัวและการกู้คืนของพวกเขา
นี่คือความสำเร็จโดยใช้การฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพการบำบัดด้านอาชีพ ... เช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ที่ช่วยพูดและกลืน
นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์อย่างมากในการใช้อุปกรณ์ปรับตัวที่ช่วยให้ผู้ป่วยดูแลตัวเองเช่นเดียวกับคำแนะนำทางโภชนาการ
มียาบางตัวที่ดูเหมือนว่าจะมีประสิทธิภาพในการปรับปรุงสมดุลขาดการประสานงานหรือ dysarthria ตัวอย่างเช่น amantine, buspirone และ acetazolamide
อาการสั่นยังสามารถรักษาด้วย clonazepam หรือ propanonol Gabapentin, baclofen หรือ clonazepam ยังได้รับการกำหนดสำหรับอาตา
จะต้องมีการชี้แจงว่ากลุ่มอาการสมองน้อยบางส่วนมีความเกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทอื่น ๆ นั่นคือเหตุผลที่ความอ่อนแอของมอเตอร์ปัญหาการมองเห็นแรงสั่นสะเทือนภาวะสมองเสื่อม ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้
นี้สามารถขัดขวางการรักษาอาการ ataxic หรือทำให้แย่ลงด้วยการใช้ยาบางอย่าง ตัวอย่างเช่นเนื่องจากผลข้างเคียงของยา
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาส่วนใหญ่ของสมองน้อย ataxias แต่การรักษาอาการอาจมีประโยชน์มากในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจนำไปสู่ความตาย
คนที่ทุกข์ทรมานจากสมองน้อย ataxia อาจต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับงานประจำวันของพวกเขาเนื่องจากการด้อยค่าของทักษะยนต์ของพวกเขา คุณอาจต้องการกลไกการปรับตัวเพื่อกินเคลื่อนไหวและพูดคุย
การสนับสนุนที่ควรให้แก่ผู้ป่วยควรมุ่งเน้นไปที่การศึกษาเกี่ยวกับโรครวมถึงการสนับสนุนจากกลุ่มและครอบครัว บางครอบครัวอาจขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม
ในฐานะที่เป็น Perlman (2000) รัฐข้อมูลที่ผิดความกลัวความหดหู่ความสิ้นหวัง ... เช่นเดียวกับการแยกความกังวลทางการเงินและความเครียดพวกเขามักจะทำให้เกิดอันตรายต่อผู้ป่วยและผู้ดูแลมากกว่า ataxia เอง
ดังนั้นการบำบัดทางจิตวิทยาจะต้องช่วยครอบครัวและเป็นส่วนหนึ่งของการฟื้นตัวของผู้ป่วยเพื่อให้พวกเขาสามารถรับมือกับสภาพของพวกเขา
พยากรณ์
หากสมองน้อย ataxia เกิดจากโรคหลอดเลือดสมองหรือติดเชื้อหรือตกเลือดใน cerebellum อาการอาจกลายเป็นถาวร
ผู้ป่วยมีความเสี่ยงของการเกิดภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลเนื่องจากข้อ จำกัด ทางกายภาพของสภาพของพวกเขา
อาจมีภาวะแทรกซ้อนรองที่อาจรวมถึงการขาดสภาพร่างกายไม่สามารถเคลื่อนย้าย, การสูญเสียน้ำหนักหรือเพิ่มขึ้น, การเสื่อมสภาพของผิวหนัง, เช่นเดียวกับปอดติดเชื้อซ้ำหรือปัสสาวะ
อาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและหยุดหายใจขณะหลับ
ดังกล่าวข้างต้นคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยสามารถปรับปรุงอย่างต่อเนื่องหากมีการสนับสนุนที่เพียงพอ